關于線粒體疾病的基本信息介紹
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體病變部位不同可分為： 1.線粒體肌病 線粒體病變侵犯骨骼肌為主。 2.線粒體腦肌病 病變同時侵犯骨骼肌和中樞神經系統。......閱讀全文
關于線粒體疾病的基本信息介紹
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
關于線粒體疾病的檢查方式介紹
（一）實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在
關于線粒體疾病的治療和預防介紹
一、治療 目前無特效治療。可給予三磷酸腺苷（ATP）、輔酶Q10和大量B族維生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化物和低脂肪飲食。部分病例對腎上腺皮質激素反應良好。 二、預防 遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及
關于線粒體病的基本信息介紹
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
關于細胞線粒體的基本信息介紹
線粒體是真核細胞的重要細胞器，是動物細胞生成ATP的主要地點。線粒體基質的三羧酸循環酶系通過底物脫氫氧化生成NADH。NADH通過線粒體內膜呼吸鏈氧化。與此同時，導致跨膜質子移位形成跨膜質子梯度和/或跨膜電位。線粒體內膜上的ATP合成酶利用跨膜質子梯度能量合成ATP。合成的ATP通過線粒體內膜A
關于線粒體糖尿病的疾病損害介紹
線粒體病最容易影響的組織是腦、骨骼肌及心肌。神經系統損害主要表現有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癲癇發作、肌陣攣、視神經病、肌病、神經性耳聾、共濟失調、癡呆、周圍神經病、肌張力障礙、腦脊液蛋白升高等。其它系統損害表現為：心臟傳導阻滯、心肌病、母系遺傳糖尿病、身材矮小、甲狀腺功能低下、視網膜色素變性
關于線粒體疾病的病因分析
線粒體是細胞內提供能量的細胞器，人類mtDNA是長16569bp的環狀雙鏈分子，分輕鏈和重鏈，含37個基因，主要編碼呼吸鏈及與能量代謝有關的蛋白。mtDNA缺失或點突變使編碼線粒體氧化代謝過程必需的酶或載體發生障礙，糖原和脂肪酸等不能進入線粒體充分利用和產生足夠的ATP，導致能量代謝障礙和產生復
關于咽疾病的基本信息介紹
1．慢性肥厚性咽炎：有急性咽炎反復發作史，咽部有持續性的異物感、阻塞感、脹感、吞咽不適、咽反射敏感。咽部有粘稠分泌物，常作“吭、喀”動作，重者可引起刺激性咳嗽。檢查可見咽后壁有顆粒狀或堆積成片狀的淋巴組織，咽腭弓后淋巴組織呈條索狀增生突起。扁桃體黏膜慢性充血，懸雍垂充血腫脹。 2．咽部角化
關于眼眶疾病的基本信息介紹
眼眶疾病大致可分為炎癥、腫瘤、外傷、先天性疾病，代謝和內分泌性疾病及寄生蟲類疾病等。從部位來分主要有眶壁病變和眶內容的病變兩大類。眼眶病變的體征由于病變性質和部位不同，臨床表現也錯綜復雜。眼球突出是眼眶疾病的重要體征之一。
關于甲狀腺疾病的基本信息介紹
甲狀腺疾病主要分為內科治療的甲狀腺疾病和外科治療的甲狀腺疾病兩大類。內科治療的甲狀腺疾病主要包括甲狀腺功能亢進癥（俗稱甲亢）和甲狀腺炎癥（包括急性、亞急性和慢性甲狀腺炎癥）。外科治療的甲狀腺疾病包括甲狀腺腫和甲狀腺腫瘤。兩者的主要區別是內科治療的甲狀腺疾病甲狀腺功能檢查有異常，而外科治療的甲狀腺
關于縱隔疾病的基本信息介紹
縱隔介于左右兩側胸腔之間，前方為胸骨，后方為胸椎，下為膈肌，上與頸部相連。內含心臟及大血管、氣管、胸腺、迷走神經、淋巴結、結締組織和脂肪組織。除縱隔腫瘤外，尚有以下兩種常見的縱隔疾病。 1、縱隔氣腫：縱隔蜂窩組織中積氣稱為縱隔氣腫（mediastinalemphysema） 2、縱隔淋巴結腫
線粒體DNA的基本信息介紹
線粒體DNA是線粒體中的遺傳物質，線粒體能為細胞產生能量（ATP），是在細胞線粒體內發現的脫氧核糖核酸特殊形態。線粒體是為細胞提供能量（ATP）的細胞器。一個線粒體中一般有多個DNA分子。 它們攜帶著自己的DNA——mtDNA，而這些基因的突變能引起線粒體疾病。雖然疾病癥狀是多變的，但大腦、肌
關于肺、縱隔疾病的基本信息介紹
(1)肺栓塞：其疼痛突然發生并在休息時出現，見于有本病高危因素(如心力衰竭、靜脈病、手術后等)的病人，常伴有咯血和呼吸急促。其疼痛性質典型地被描述為胸部緊壓感伴有或隨后發生胸膜炎性胸痛，即該側胸部尖銳疼痛，呼吸或咳嗽使之加重。X線胸片、肺動脈造影、肺核素掃描可明確診斷。 (2)自發性氣胸及縱隔
關于肛門直腸疾病的基本信息介紹
⒈便血 便血是內痔、肛裂、直腸息肉、直腸癌的共有癥狀。血不與大便相混，附于大便表面，或便時點滴而下，或一線如箭，血多而無疼痛者，多為內痔，便血少而有肛門疼痛者，多為肛裂。兒童便血，大便次數和性質無明顯改變者，多為直腸息肉，血與粘液相混，其色晦暗，肛門有重墜感者，應考慮有直腸癌的可能。便血鮮紅，
線粒體疾病的癥狀
在不同嚴重程度的線粒體疾病，主要影響大腦，心臟和肌肉。根據細胞的體內受到影響，癥狀可能包括：生長緩慢，失去肌肉的協調性，肌肉無力，視覺和/或聽覺有問題的，發育遲緩，學習障礙，精神發育遲滯，心臟，肝臟或腎臟疾病，胃腸功能紊亂，嚴重的便秘，呼吸系統疾病，糖尿病，增加感染的風險，神經系統的問題，癲癇發
線粒體疾病的概述
線粒體疾病或功能障礙是一個能源生產的問題。幾乎在體內的所有的細胞都有線粒體。線粒體是微小的“發電廠”，為身體生產重要的能源。線粒體病是指細胞內的發電廠的運轉產生異常。當這種情況發生時，身體的某些功能不能正常工作。這是因為如果身體有電源故障：會產生漸變的效果，就好像“掉電”或“黑電”現象發生。在科
關于線粒體作用的介紹
⑴若將純化的正常的線粒體與純化的細胞核在一起保溫，并不導致細胞核的變化。但若將誘導生成PT孔道的線粒體與純化的細胞核一同保溫，細胞核即開始凋亡變化。 ⑵細胞死亡調節蛋白不論是抑制死亡的bcl-2家族還是促進細胞死亡的Bax家族均以線粒體作為靶細胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入線粒
關于線粒體基質的介紹
線粒體基質-內膜和嵴包圍著的線粒體內部空間， 含有很多蛋白質和脂類，催化三羧酸循環中脂肪酸和丙酮酸氧化的酶類， 也都存在于基質中。線粒體有內外兩層膜,內膜的某些部位向線粒體的內腔折疊形成嵴,【嵴】的周圍充滿了液態的基質----這些基質就是線粒體基質,其中含有許多有氧呼吸有關的酶.是有氧呼吸的主要
關于玻璃體疾病的基本信息介紹
玻璃體受周圍組織病變的影響而發生的變性、出血、滲出等病理變化，表現為玻璃體混濁、液化、纖維膜的形成和收縮。玻璃體位于晶狀體后面，占據著眼內腔的極大部分，為透明的膠狀體組織，其成分99%為水，余為膠原組織和透明質酸,是一個主要的屈光中間質,具有維持眼球的形狀及屈光的功能。玻璃體本身無血管，故不發生
關于穿通性疾病的基本信息介紹
穿通性疾病是以表皮被貫通、真皮內成分經表皮排除為特征的皮膚損害，表現為一組丘疹結節性皮膚疾病，表面出現角質栓或痂皮。 經典的穿通性疾病有兩種，均為遺傳性，它們是原發性膠原纖維穿通表皮的反應性穿通性膠原病（RPC）和原發性彈力纖維穿通的匍行性穿通性彈性纖維病（EPS）。第三種穿通性疾病是獲得性穿
線粒體疾病遺傳的特點
線粒體疾病遺傳的特點有母系遺傳、存在異質性和閾值以及遺傳性等特點，具體如下。一、母系遺傳卵子與精子細胞核的結合是對等的，但細胞質的結合是遠遠不對等的。在絕大多數情況下，突變的線粒體DNA通過母親卵子細胞質的線粒體傳給子代，通過父親傳遞的極為罕見。二、有數量概念一個細胞的細胞質中可有幾千個線粒體DNA
關于肺動脈瓣疾病的基本信息介紹
先天性肺動脈瓣疾病中，最常見的是肺動脈瓣狹窄（pulmonicstenosis），可合并心房、心室間隔缺損或主動脈騎跨；可繼發或伴發右心室漏斗部狹窄。風濕病所致者多累及多瓣膜；其它少見的病因有感染性心內膜炎后粘連、類癌綜合征、馬凡綜合征等。
關于線粒體病的檢查介紹
（一）實驗室檢查 1.血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在
線粒體呼吸鏈酶的疾病
線粒體呼吸鏈酶缺陷會造成線粒體病，線粒體病主要包括：母系遺傳Leigh綜合征，線粒體肌病，多系統疾病、心肌病、進行性眼外肌麻痹，Leer遺傳性視神經病，糖尿病和耳聾、共濟失調舞蹈病、細胞外基質慢性游走性紅斑、進行性眼外肌麻痹、肌紅蛋白尿電機神經元疾病,鐵粒幼細胞貧血、MERRF-線粒體肌病、肌陣
線粒體疾病發病機理闡明
日本熊本大學魏范研準教授、東京大學鈴木勉教授的研究小組最新研究發現，一種被稱作牛磺酸的功能性氨基酸在線粒體內外蛋白質的生產和保質中具有重要作用，實驗表明，通過特定的化學物質維持蛋白質質量，可以改善線粒體疾病的癥狀。 線粒體是真核細胞內的“能量制造工廠”，其中含有數千種蛋白質，維持著線粒體的各種
線粒體疾病發病機理闡明
有望開發針對性治療藥物 科技日報東京1月28日電 日本熊本大學魏范研準教授、東京大學鈴木勉教授的研究小組最新研究發現，一種被稱作牛磺酸的功能性氨基酸在線粒體內外蛋白質的生產和保質中具有重要作用，實驗表明，通過特定的化學物質維持蛋白質質量，可以改善線粒體疾病的癥狀。 線粒體是真核細胞內
線粒體疾病發病機理闡明
日本熊本大學魏范研準教授、東京大學鈴木勉教授的研究小組最新研究發現，一種被稱作牛磺酸的功能性氨基酸在線粒體內外蛋白質的生產和保質中具有重要作用，實驗表明，通過特定的化學物質維持蛋白質質量，可以改善線粒體疾病的癥狀。 線粒體是真核細胞內的“能量制造工廠”，其中含有數千種蛋白質，維持著線粒體的各種
如何診斷線粒體疾病？
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。 但應注意炎癥肌病和其
關于肝細胞的線粒體的介紹
肝細胞的線粒體很多，每個細胞大約有1000個左右，遍布于胞質內。肝小葉不同部位肝細胞內線粒體的大小和形態不完全一致，在正常生理條件下，多為圓形和卵圓形，直徑0.4-0.8μm。線粒體的共同基本形態結構特征是外被雙層界膜--外界膜和內界膜，內界膜向線粒體內部伸展轉折，形成許多嵴。內界膜將線粒體分隔
線粒體DNA的基本信息
線粒體DNA是線粒體中的遺傳物質，線粒體能為細胞產生能量（ATP），是在細胞線粒體內發現的脫氧核糖核酸特殊形態。線粒體是為細胞提供能量（ATP）的細胞器。一個線粒體中一般有多個DNA分子。