關于連鎖不平衡的解析內容介紹
例如兩個相鄰的基因A B, 他們各自的等位基因為a b. 假設A B相互獨立遺傳,則后代群體中觀察得到的單倍體基因型 AB 中出現的P(AB)的概率為 P(A) *P(B)。 實際觀察得到群體中單倍體基因型 AB 同時出現的概率為P(AB)。 若這兩對等位基因是非隨機結合的,則P(AB)≠P(A)*P(B)。計算這種不平衡程度的方法為:D=P(AB)- P(A) *P(B). 連鎖不平衡分析在連鎖不平衡程度的評估、復雜疾病精細定位以及研究人類的歷史和遷移中得到了越來越廣泛的應用。連鎖不平衡又稱等位基因關聯(allelic association),其原理其實很簡單。 假定兩個緊密連鎖的位點1,2,各有兩個等位型(A,a;B,b),那么在同一條染色體上將有四種可能的組合方式:A—B,A—b,a—B,和a—b。 假定等位型A的頻率為Pa,B的頻率為Pb,那么如果不存在連鎖不平衡(如組成單倍型的等位型間相互獨立,隨機組合)......閱讀全文
關于連鎖不平衡的解析內容介紹
例如兩個相鄰的基因A B, 他們各自的等位基因為a b. 假設A B相互獨立遺傳,則后代群體中觀察得到的單倍體基因型 AB 中出現的P(AB)的概率為 P(A) *P(B)。 實際觀察得到群體中單倍體基因型 AB 同時出現的概率為P(AB)。 若這兩對等位基因是非隨機結合的,則P(AB)≠P(
關于連鎖不平衡的基本信息介紹
連鎖不平衡 (linkage disequilibrium)是指分屬兩個或兩個以上基因座位的等位基因同時出現在一條染色體上的幾率,高于隨機出現的頻率。HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的頻率出現。簡單地說,只要兩個基因不是完全獨立地遺傳,就會表現出某種程度的連鎖。這種情況就叫連鎖不平
連鎖不平衡的簡介
由于 HLA (Human leukocyte antigen 人白細胞抗原 )不同基因座位的某些基因經常連鎖在一起遺傳,而連鎖的基因并非完全隨機地組成單體型,有些基因總是較多地在一起出現,致使某些單體型在群體中呈現較高的頻率,從而引起連鎖不平衡。
什么是基因連鎖不平衡?
連鎖不平衡 (linkage disequilibrium)是指分屬兩個或兩個以上基因座位的等位基因同時出現在一條染色體上的幾率,高于隨機出現的頻率。HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的頻率出現。簡單地說,只要兩個基因不是完全獨立地遺傳,就會表現出某種程度的連鎖。這種情況就叫連鎖不平衡。
關于谷胱甘肽的內容介紹
谷胱甘肽是一種作用廣泛的生理因子,它是由谷氨酸、半胱氨酸及甘氨酸組成的一種三肽,廣泛分布于機體各器官內,在維持細胞生理功能方面起著重要的作用。本品活性成分為還原型谷胱甘肽,可參與體內三羧酸循環,激活各種酶,對不穩定的眼晶狀體蛋白質巰基有抑制作用,從而抑制白內障的發展,抑制角膜及視網膜病變,在角膜
大容量離心機轉子不平衡原因解析
大容量離心機轉子不平衡原因解析:大容量離心機轉子在旋轉過程中,往往產生不平衡現象,其表現為繞某一圓心轉動,產生同步圓心轉動,其產生的原因在于設計不周而工作轉速比較接近,轉子及被離心樣品存在偏心等。操作不當也可引起轉子的不平衡,主要表現有以下幾種情況:1.大容量離心機安裝轉子的方法不正確,特別是轉子粘
關于膽汁形成的內容介紹
新合成及再循環的膽汁酸被分泌至膽管以防止肝內高濃度梯度的膽汁淤積。膽汁酸的主動運輸是調節膽汁酸形成及流動的一個重要因素。膽汁酸的分泌也高度影響著膽固醇、磷脂、膽紅素分泌入膽汁。膽汁酸主動運輸所產生的滲透壓導致水和電解質分泌入膽管增加,從而使膽汁流過膽管的量增加。
關于肝囊腫的內容介紹
肝囊腫并不是腫瘤,但為方便起見常與良性腫瘤一起討論。腹部超聲或CT掃描檢查時偶然可發現肝臟的孤立性囊腫,沒有臨床意義。但罕見的先天性多囊肝可引起進行性肝腫大(有時巨大),而且表面凹凸不平,大部分發生于成年人。然而肝功能正常,也不出現門脈高壓。相反,先天性肝纖維化則表現為微膽管囊性增生,肝纖維化和
關于干細胞的內容介紹
干細胞是具有自我復制和多向分化潛能的原始細胞,是生命的起源細胞,是形成人體各種組織器官的原始細胞。干細胞技術是生物治療的前沿技術,稱之為再生醫學。干細胞是具有自我復制和多向分化的原始細胞,是機體的起源細胞,是形成人體各種組織器官的原始細胞。 干細胞是一類具有自我更新能力的多潛能細胞,在一定條件
關于食管疾病的內容介紹
(1)反流性食管炎:由于食管下端括約肌松弛,酸性胃液反流,引起食管炎癥、痙攣,表現為胸骨后或中上腹部燒灼性痛,有時可向背部放射而疑似心絞痛。但本病常于餐后平臥時發生,服抗酸藥可使之緩解。 (2)食管裂孔疝:常伴胃酸反流,其癥狀類似食管炎,常于飽餐后彎腰或平臥時發作,胃腸造影可明確診斷。 (3
關于冠心病的內容介紹
冠心病是一種由冠狀動脈器質性(動脈粥樣硬化或動力性血管痙攣)狹窄或阻塞引起的心肌缺血缺氧(心絞痛)或心肌壞死(心肌梗塞)的心臟病,亦稱缺血性心臟病。平時說的冠心病多數是動脈器質性狹窄或阻塞引起的,又稱冠狀動脈粥樣硬化性心臟病。其冠狀動脈狹窄多系脂肪物質沿血管內壁堆積所致,這一過程稱為動脈硬化。動
關于椎間盤突出的內容介紹
椎間盤突出可以發生在任何一個椎間盤,但無論在頸椎、胸椎和腰椎都是以其下部脊椎的椎間盤突出為多見。各部脊椎椎間盤突出的發生率以腰椎間盤突出為最多,約占椎間盤突出的85%,其次為頸椎間盤突出,約占15%,胸椎間盤雖有12個,但發生椎間盤突出的卻很少,Patterson等(1978)統計僅占0.15~
關于常見肝病的內容介紹
遺傳性血色病主要在歐洲白種人發病率高,其他人種少見。該病是常染色體隱性遺傳性疾病,多數病例有HFE基因突變。突變有兩種,主要是C282Y錯義突變,其次為H63D突變。發病是由于HFE基因突變造成細胞轉鐵功能障礙,使鐵負荷加重在臟器沉積引起疾病。有靜脈切開放血法治療該病即簡單又有效,故很適宜對人群
關于低鈉血癥的診斷內容介紹
1.確定是否真正有低鈉血癥 低鈉血癥的患者需測定血滲透壓,若滲透壓正常,則可能為嚴重高脂血癥或少見的異常高蛋白血癥所致的假性低鈉血癥,滲透壓增高則為高滲性低鈉血癥。 2.估計細胞外液容量狀況 容量低者的低鈉血癥主要由體液絕對或相對不足所致,血壓偏低或下降、皮膚彈性差以及實驗室檢查示血尿素氮
關于核酸疫苗的內容介紹
核酸疫苗(nucleic acid vaccine),也稱基因疫苗(genetic vaccine),是指將含有編碼的蛋白基因序列的質粒載體,經肌肉注射或微彈轟擊等方法導入宿主體內,通過宿主細胞表達抗原蛋白,誘導宿主細胞產生對該抗原蛋白的免疫應答,以達到預防和治療疾病的目的。 核酸疫苗是利用現
關于消除反應的內容介紹
消除反應 (e離去基團imination reaction) 又稱脫去反應或消去反應,是一種有機反應,一般為一有機化合物分子和其他物質反應,失去部分原子或官能團(稱為離去基)。反應后的分子會產生多鍵,為不飽和有機化合物。消除反應分為下列兩種:β消除反應:較常見,一般生成烯類。α消除反應:生成卡賓
關于外膜的研究內容介紹
研究發現血管外膜參與了AS的發生發展,但具體機制尚不清楚。針對此,我們采用膠原酶消化+機械分離的方法建立了外膜損傷動物模型,采用HE染色觀察外膜損傷血管的形態變化,實時定量熒光PCR技術檢測外膜損傷后血管組織氧化酶NADPH亞單位p22phox、抗氧化酶HO-1、ROS敏感基因MCP-1及PDG
關于蔗糖的測定內容介紹
一、原理 樣品經除去蛋白質后,其中蔗糖經鹽酸水解轉化為還原糖,再按還原糖測定。水解前后還原糖的差值為蔗糖含量。 二、試劑 鹽酸:量取50mL鹽酸加水稀釋至100mL。 甲基紅指示液:0.1%乙醇溶液。 20%氫氧化鈉溶液。 其余試劑同GB 5009.8-2003《食品中還原糖的測定方
關于抗壞血酸的內容介紹
抗壞血酸或稱維生素C是植物和動物體內的單糖氧化-還原催化劑。在靈長類動物的進化過程中,突變的發生使得機體中一種用于合成維生素C所必需的酶丟失,所以人類必須從飲食中攝取維生素C。其他大部分動物都具備在體內合成維生素C的功能因而無需通過食物補充。通過氧化L-脯氨酸殘基得到4-羥基-L-脯氨酸可將前膠
關于膽紅素膽綠素的內容介紹
一般認為膽綠素是血紅素主要的終末代謝產物,也是家禽主要的膽汁色素。雞和火雞是以膽綠素鈉鹽的形式排入到膽汁中去的。禽類缺乏將膽綠素還原成膽紅素所必需的膽綠素還原酶,因此在禽類總膽汁色素中,膽紅素所占的百分數很低。 在正常禽類血清或血漿中,幾乎沒有或只有很少的膽紅素或膽綠素。有人研究發現,雞的膽紅
關于擺動法則的內容介紹
按照Crick的擺動假說,密碼子在與反密碼子之間互相識別的時候,前兩對堿基嚴格遵守標準的堿基配對原則,即A與U配對,C與G配對,最后一對堿基具有一定的自由度。但并非任何堿基之間都能配對,如果反密碼子第一位堿基是A或C,則只能識別一種密碼子;如果第一位堿基是G或U,則能識別兩種密碼子;如果第一位堿
關于異煙肼的測定內容介紹
方法名稱:異煙肼原料藥—異煙肼的測定—氧化還原滴定法 應用范圍:該方法采用滴定法測定異煙肼原料藥中異煙肼的含量。 該方法適用于異煙肼原料藥。 方法原理:供試品加水溶解后,加甲基橙指示液,用溴酸鉀滴定液緩緩滴定至粉紅色消失,根據滴定液使用量,計算異煙肼的含量。 試劑: 碘化鉀、溴酸鉀滴定
關于血型的進化的內容介紹
猿類紅細胞有ABO抗原,血清中有相應的抗體,唾液中有A、B、H物質。狒狒和大多數猴類的紅細胞沒有ABO抗原,但唾液中有A、B、H物質。猿、狒狒和猴的唾液中有 Lewis物質。這些事實說明在進化過程中唾液中的ABO抗原出現在先,紅細胞上的ABO抗原出現在后。 猿類紅細胞有MN血型。豚鼠抗恒河猴紅
關于X連鎖淋巴增生癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.基因檢測 基因檢測可發現SH2D1A基因突變或XIAP(BIRC4)基因突變。 2.特定蛋白檢測 可通過流式細胞術檢測SH2D1A基因或XIAP基因有關的特定蛋白,可發現蛋白減少或缺失。 二、診斷 X連鎖淋巴增生癥主要通過基因檢測確診,發現SH2D1A基因突變或XIAP
關于性連鎖遺傳病的基本信息介紹
性連鎖遺傳病(sex-linked disorder)以隱性遺傳病為多見。致病基因在X染色體上,性狀是隱性的,女性大多只是攜帶者,這類女性攜帶者與正常男性婚配,子代中的男性有1/2是概率患病,女性不發病,但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配,子代中男性正常,女性都是攜帶者。因此X連鎖
關于登革熱的基本內容介紹
登革熱(dengue)是登革病毒經蚊媒傳播引起的急性蟲媒傳染病。登革病毒感染后可導致隱性感染、登革熱、登革出血熱,登革出血熱我國少見。典型的登革熱臨床表現為起病急驟,高熱,頭痛,肌肉、骨關節劇烈酸痛、部分患者出現皮疹、出血傾向、淋巴結腫大、白細胞計數減少、血小板減少等。本病主要在熱帶和亞熱帶地區
關于黃疸的基本內容介紹
黃疸是常見癥狀與體征,其發生是由于膽紅素代謝障礙而引起血清內膽紅素濃度升高所致。臨床上表現為鞏膜、黏膜、皮膚及其他組織被染成黃色。因鞏膜含有較多的彈性硬蛋白,與膽紅素有較強的親和力,故黃疸患者鞏膜黃染常先于黏膜、皮膚而首先被察覺。當血清總膽紅素在17.1~34.2μmol/L,而肉眼看不出黃疸時
關于細菌感染的解釋內容介紹
細菌感染是致病菌或條件致病菌侵入血循環中生長繁殖,產生毒素和其他代謝產物所引起的急性全身性感染,臨床上以寒戰、高熱、皮疹、關節痛及肝脾腫大為特征,部分可有感染性休克和遷徙性病灶。病原微生物自傷口或體內感染病灶侵入血液引起的急性全身性感染。臨床上部分患者還可出現煩躁、四肢厥冷及紫紺、脈細速、呼吸增
關于喉癌的基本內容介紹
喉的惡性腫瘤以鱗狀細胞癌多見。按其發生的部位不同,臨床上分為聲門上、聲門、聲門下3型。聲門型常位于聲帶的中段或前段,所以很早就有聲嘶癥狀。喉鏡檢查,可見一側聲帶充血、表面粗糙不平、呈顆粒狀隆起或乳頭樣增生,活檢可證實,診斷比較容易。聲門上及聲門下型,其早期癥狀往往不是聲嘶,診斷較為困難。
關于白內障的詳細內容介紹
白內障是常見眼病和主要致盲原因之一可按病因、發生年齡、晶體混濁的部位和形態進行分類但無論哪種類型的白內障都可借助視力及晶體混濁情況予以確診。若晶體混濁較輕,則須通過裂隙燈顯微鏡檢查才能確診若混濁明顯,則借助手電即可觀察到瞳孔區呈灰白色混濁。 1.老年性白內障 是最常見的白內障多在50歲以后,發