遺傳性血管神經性水腫的簡介
遺傳性血管神經性水腫， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 遺傳性血管神經性水腫 英文名：hereditaryangioneuroticedema 別名： 概述： 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。85%的病人C1INH濃度降低至正常的5%～30%(Ⅰ型)；另有15%的病人血漿中存在正常或增高水平的C1INH免疫交叉反應蛋白，但無功能(Ⅱ型)。兩種類型都是常染色體顯性遺傳臨床表現無法鑒別。10%的先證者為自發突變。Ⅰ型病例鶒缺陷的蛋白和(或)mRNA抑制正常C1INH的轉錄。Ⅱ型，大多數在C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變。 流行病學： 本癥為血漿補體調控成分缺陷最......閱讀全文
遺傳性血管神經性水腫的簡介
遺傳性血管神經性水腫， 英文名hereditaryangioneuroticedema ， 血漿中一些調控蛋白調節著補體系統的活性。它們的缺陷可產生相應的臨床癥狀鶒。C1抑制物(C1INH)缺陷可導致遺傳性血管神經性水腫。 遺傳性血管神經性水腫 英文名：hereditaryangioneuro
關于遺傳性血管神經性水腫的病因分析
為常染色體顯性遺傳。C1INHmRNA轉錄被抑制(Ⅰ型)，至血清C1INH濃度下降；另一些病人C1INH關鍵反應區的精氨酸發生突變，血漿中存在正常或增高水平的C1INH但無功能(Ⅱ型)。少數先證者為自發突變 發病機制： C1INH濃度降低和C1INH功能缺陷使C1激活導致無控制的C1s、C4和C
關于唇血管神經性水腫的簡介
唇血管神經性水腫（allergic cheilitis）是因接觸變應原后引起的唇炎。變態反應性唇炎（angioneuroic edema）和接觸性唇炎（contact cheilitis）都屬此范圍。別名：變態反應性唇炎；接觸性唇炎。
概述遺傳性血管神經性水腫的臨床表現
發作性皮下組織、胃腸道及上呼吸道局限性水腫非凹陷性，受影響的部位迅速腫脹，無蕁麻疹、瘙癢、皮膚發紅，一般無疼痛。水腫也可發生在劇烈運動后的損傷部位。因腸壁腫脹而產生腸痙攣，嘔吐或腹瀉，皮下水腫較少見。也可發生致命性的喉水腫。發病持續2～3天，之后逐漸消退。可在生后前2年發病，但通常在大齡兒童或青
遺傳性血管神經性水腫的實驗室檢查介紹
C4和C2減少，血清補體滴度明顯降低。C1INH可檢測到，但15%患者是陰性。因為C1具有酯酶作用，可通過測定病人血清水解酯的能力增高，特異性診斷C1INH缺陷。 其它輔助檢查： 必要時做胸部X線等檢查。 相關檢查： >C4
關于血管神經性水腫的治療
首先應找尋病因并加以去除。 對癥治療常采用抗組胺受體H1拮抗劑，對頑固的、應用抗組胺受體拮抗劑無效的患者，可合并應用抗組胺受體H2拮抗劑如西咪替丁（甲氰咪呱）或蘭替丁，有時可取得滿意效果。酮替芬亦可合并使用。 擬交感神經藥物主要用于急性蕁麻疹和（或）神經性水腫，尤其是喉水腫患者，應用0.1%
血管神經性水腫的病因分析
血管性水腫，又稱血管神經性水腫、巨大性蕁麻疹。血管性水腫的病變累及皮膚深層（包括皮下組織），多發生在皮膚組織疏松處，發生局限性水腫。 血管性水腫的病因和蕁麻疹相似，常見原因有：食物及食物添加劑；吸入物；感染；藥物；物理因素如機械刺激、冷熱、日光等；昆蟲叮咬；精神因素和內分泌改變；遺傳因素等。遺
血管神經性水腫的臨床表現
為急性局限性水腫，多發生于組織疏松處，如眼瞼、口唇、包皮和肢端、頭皮、耳郭，口腔黏膜、舌、喉亦可發生。皮損皮膚處緊張發亮，境界不明顯，呈淡紅色或蒼白色，質地柔軟，為不可凹性水腫。患者自覺不癢或較輕，或有麻木脹感。腫脹經2～3天后消退，或持續更長時間，消退后不留痕跡。單發或在同一部位反復發生，常合
分析唇血管神經性水腫的病因
引起變態反應性唇炎的抗原或半抗原包括某些特定的食物、食物添加劑、藥物、腸道寄生蟲、感染灶滲出物、動物植物吸入物等。外傷、寒冷刺激、情緒波動、月經期等可能誘發本病。當抗原第2次進入機體時能激發Ⅰ型變態反應。導致組胺、慢反應物質等釋放，引起黏膜毛細血管擴張，管壁通透性增加，產生組織水腫。接觸性唇炎則
治療唇血管神經性水腫的相關介紹
腎上腺素、皮質類固醇激素、抗組胺類藥物內服。如氯苯那敏、賽庚定、阿司咪唑、特非那定等，可選1～2種，但要注意服藥后不能從事高空作業，機動車駕駛等工作，以防因嗜睡而發生意外。中藥可用防風通圣散、清營湯等祛風清熱、健脾利濕。有咽喉舌部水腫而窒息者，應立即氣管插管或切開。
關于唇血管神經性水腫的鑒別診斷介紹
唇血管神經性水腫發生彌漫性腫脹應與牙源性蜂窩織炎鑒別。后者常有殘根殘冠或病灶牙，有長期牙痛史。本病繼發感染后應與多形滲出性紅斑鑒別。后者除早期發生唇部水腫外還有水皰、脫皮、糜爛、滲出、結痂、潰瘍等多種形態的病損。手足背、四肢伸側、面頸部、軀干、陰囊、眼部等多可發生對稱性病損。
關于唇血管神經性水腫的檢查診斷介紹
1、檢查 上皮下結締組織中血管及淋巴管擴張，血管外見血細胞滲出和局限性水腫，有炎癥細胞浸潤。 2、診斷 依據接觸變應原史和唇部彌漫性水腫，無滲出糜爛等特征不難作出診斷。血常規檢查發現嗜酸性粒細胞增多或漿細胞增高有助于診斷。采用可疑唇膏等作皮膚斑貼試驗，發生接觸性皮炎為陽性反應，此結果有助確
簡述唇血管神經性水腫的臨床表現
1、變態反應性唇炎 以上唇多見，腫脹區彌漫，周界不清，可波及鼻翼和顴部。唇突出翹起，緊繃光亮，捫之柔韌，無凹陷性水腫。口周皮膚正常或微紅。除緊繃腫脹和輕度癢熱感外無其他不適。患者身體其他疏松組織部位也可同時發病，如眼瞼、耳垂、陰囊、舌、咽等也可腫脹。有舌部和咽喉部過度腫脹者可影響食管和氣道，引
如何診斷遺傳性血管性水腫？
1. 典型的臨床表現：突然發生的局限性、非凹陷性和非炎癥性皮膚或黏膜水腫，無癢感，不伴發風團損害。 2. HAE I型患者C1-INH 濃度及功能均降低，約占85%；HAE Ⅱ型患者C1-INH濃度正常或增高，但功能降低，約占15% 。 3. 好發于四肢、顏面部及呼吸道、胃腸道和生殖道。
怎樣預防遺傳性血管性水腫？
1.避免近親結婚，有家族史者生育前可進行遺傳咨詢。 2.避免誘發因素，如外傷、感染等，遵醫囑進行短期及長期預防，防止水腫發作。 3.建議對遺傳性血管性水腫患者每年至少進行1次醫學評價，接受雄激素治療的患者應每年復查2次 。 4.隨訪訪視。
簡述遺傳性血管性水腫的長期預防
對于所有明確診斷的患者，均推薦進行長期預防，遺傳性血管性水腫的治療目標是實現疾病的完全控制和使患者的生活正常化。 （1）拉那利尤單抗：適用于≥12歲患者預防遺傳性血管性水腫的發作，為首個用于遺傳性血管性水腫治療的全人源化單克隆抗體，已正式獲中國NMPA批準上市。 （2）達那唑：應遵醫囑選擇合
關于遺傳性血管性水腫的病因分析
本病為常染色體顯性遺傳，HAE發病是由于C1-INH、FⅫ、ANGPTI、PLG基因突變，導致相應的蛋白質水平和（或）功能異常，進而引起緩激肽水平增高，最終導致水腫的發生 [1] 。部分患者發病機制至今不明 [1] 。C1-INH缺乏型（HAE-C1-INH）是由于編碼C1-INH基因SERPI
關于遺傳性血管性水腫的護理介紹
1.所有獲得許可自行給藥按需治療的患者自我給藥。 2.多與患者交流溝通，及時解答患者疑問減少患者恐懼心理，讓患者保持樂觀心態，幫助患者樹立戰勝疾病的信心。 3.注意飲食，忌食辛辣、魚腥、海味等刺激性食物。 4.家庭護理可降低遺傳性血管性疾病發作的嚴重程度和持續時間。一旦發生了呼吸道水腫，一
關于遺傳性血管性水腫的基本介紹
遺傳性血管性水腫（hereditary angioedema，HAE）是以發作性、自限性、局限性皮膚和黏膜非凹陷性水腫為特征的原發性補體缺陷病。多數有家族史，本病可發生于任何年齡，通常在30歲前起病，青春期加重 [1] ，常伴腹痛、惡心嘔吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表現。 2
關于遺傳性血管性水腫的短期預防介紹
在發作風險增加的暴露情況下，為了將隨后的血管性水腫風險降至最低而對遺傳性血管性水腫患者進行的治療被稱為短期預防，有時也稱為情境預防。 （1）建議靜脈內pd-C1-INH濃縮劑是首選的預防性藥物。 （2）目前國內推薦的方法：誘發因素發生前5天給予達那唑或者氨甲環酸，持續使用至誘發因素終止后2天
關于遺傳性血管性水腫的鑒別診斷介紹
1.獲得性血管性水腫 無家族史，多發生于眼瞼、口唇及外生殖器等組織疏松部位，常伴發風團，實驗室檢查 C1-INH 抗原濃度和功能均正常，C4 和 C1q 水平亦正常。 2.顏面部丹毒 丹毒好發于于兒童和老年患者。發病急，有畏寒、發熱及頭痛全身癥狀。患部表現為皮膚紅斑、水腫和皮溫升高，皮損高
關于遺傳性血管性水腫的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 I型HAE患者血清補體C4、C1-INH濃度和功能均低下；Ⅱ型患者血清補體C4、C1-INH功能低下，但C1-INH濃度正常/稍增高。非C1-INH缺乏型血清C4水平、C1-INH濃度和功能均正常 [1] ，需要進行相關的基因檢測以明確診斷。以上補體檢查均需重復一次。 2.組
簡述遺傳性血管性水腫的臨床表現
皮膚黏膜腫脹具有發作性、反復性及非凹陷性的特點，一般不癢，不伴蕁麻疹。腫脹在12～18小時內逐漸加重，經48～72小時又逐漸消退。水腫可累及身體任何部位，以四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜較為常見 [1] 。單發多見，偶見于兩處以上。可伴聲音嘶啞、吞咽困難、下消化道急腹癥樣改變，嚴重者可出
遺傳性血管性水腫患者眼科手術麻醉處理
患者，女，55歲，56kg，160 cm，因車禍傷致“右側眼球破裂傷、右眼眶骨折”入院，擬在全麻下行“右眼內容物剜出伴義眼置入術+眼窩成形術+眼瞼裂傷縫合術”。10年前在北京協和醫院診斷為“遺傳性血管性水腫（hereditary?angioedema，HAE）”。?查體：意識清楚，表情痛苦，顏面部皮
遺傳性血管性水腫的急性發作期按需治療
（1）對因治療 急性期治療目的在于緩解癥狀。治療藥物主要包括C1-INH替代療法、緩激肽受體拮抗劑、凍干新鮮血漿。 ①C1-INH替代療法：血源性C1-INH（pd-C1-INH）和重組人C1-INH（rh C1-INH） ②選擇性緩激肽β2受體拮抗劑艾替班特和血漿激肽釋放酶抑制劑艾卡拉肽
－FDA批準首個治療遺傳性血管水腫的生物抑制劑
2014年7月17日，美國食品和藥物管理局（FDA）批準了第一個重組 C1-Esterase抑制劑Ruconest，一款用于治療急性成人和青少年患者遺傳性血管性水腫發作的產品。 遺傳性血管性水腫系常染色體遺傳性疾病，可發生于任何年齡，而多見于成年早期。其病因是患者血清中C1脂酶抑制因子（一種α
一例丙泊酚致血管神經性水腫病例分析
1 病例介紹?患者，女，67歲，體質量60kg，因結腸癌入住我院行無痛腸鏡檢查。該患者既往無藥物過敏史，檢查前一般情況尚可，無發熱，呼吸平穩，淺表無水腫。?腸鏡檢查前常規應用丙泊酚注射液（得普利麻，Astra?Zeneca，批號：G0280），按2.5mg?kg-1體質量計算，緩慢靜注150mg麻醉
關于血管迷走神經性暈厥的簡介
血管迷走神經性暈厥，是指各種刺激通過迷走神經介導反射，導致內臟和肌肉小血管擴張及心動過緩，周邊血管突然擴張，靜脈血液回流心臟減少，使心臟有加快和加強收縮的反射動作，某些人會因過度激發迷走神經和副交感神經，進而引起心跳忽然減慢、周邊血管擴張，結果造成血壓降低、腦部缺氧，表現為動脈低血壓伴有短暫的意
關于蕁麻疹和血管性水腫的簡介
蕁麻疹和血管性水腫又稱風疹塊和血管神經性水腫，二者可分別出現或同時發生；表現為皮膚非指壓痕性的水腫，有時還累及上呼吸道或腸胃道黏膜。蕁麻疹僅損害皮膚表層，表現為紅色葡行邊緣、中央蒼白的團塊皮疹，有時可融合為巨大風團。血管性水腫的病變累及皮膚深層（包括皮下組織），事現容易識別的局限水腫。這些表現均
遺傳性神經性肌萎縮的病因
CMT多為常染色體顯性遺傳，少部分是常染色體隱性遺傳，X染色體連鎖顯性遺傳和X染色體連鎖隱性遺傳。 隨著分子生物學技術的發展，人們對CMT的分子病理機制有了更深入的了解。根據臨床表現、遺傳方式和病理特點通常將CMT分為4個類型，前3型為周圍神經髓鞘蛋白異常所致。 已經發現的與CMT有關的周圍