維生素D依賴性佝僂病的簡介
維生素D依賴性佝僂病（VDDR）為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀。 為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1，25（OH）2D3減少或受體缺乏所致。......閱讀全文
維生素D依賴性佝僂病的簡介
維生素D依賴性佝僂病（VDDR）為常染色體隱性遺傳，臨床特征與典型維生素D缺乏癥相類似，故亦稱之為假性維生素D缺乏性佝僂病。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀。 為常染色體隱性遺傳造成腎小管上皮細胞25（OH）D3-1α羥化酶的遺傳性缺陷，合成1，25（OH）2
治療維生素D依賴性佝僂病的介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α（OH）D3 ，或 1，25（OH）2D3 。療程按具體情況而定。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血癥。 本病用骨化三醇（活性維生素D3）是理想的替代治療，
簡述維生素D依賴性佝僂病的臨床表現
本病常見于兒童，病兒通常在出生后12周即出現癥狀，2歲以前出現佝僂病，其特征與維生素D難治性佝僂病酷似，但本病有搐搦、嚴重肌無力。患兒多在1周歲左右開始出現骨病變，“O”形腿常為引起注意的最早癥狀，但病輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的佝僂病，表現為
關于維生素D依賴性佝僂病的檢查方式介紹
1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低，尿磷增加，能有氨基酸尿，糞內鈣增加。 2.血液檢查 血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低（血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥）。堿性磷酸酶升高，血甲狀旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測出，Ⅱ型VD
維生素D缺乏性佝僂病的簡介
維生素D缺乏性佝僂病，又叫骨軟化癥即骨礦化不足，為新形成的骨基質鈣化障礙，是以維生素D缺乏導致鈣、磷代謝紊亂和臨床以骨骼的鈣化障礙為主要特征的疾病，維生素D是維持高等動物生命所必需的營養素，它是鈣代謝最重要的生物調節因子之一。維生素D不足導致的佝僂病，是一種慢性營養缺乏病，發病緩慢，影響生長發育
預防抗維生素D佝僂病的簡介
本病表現為X性聯顯性遺傳，男性患者將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩；偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳；亦有部分病例為散發性。預防方法參照先天性疾病的預防方法造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染高齡生育、近親婚配輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防措施同其他出生缺陷性
關于抗維生素D佝僂病的簡介
抗維生素D性佝僂病（vitaminD-resi-stantRickets）是一種腎小管遺傳缺陷性疾病，發病率約1：25，000。有低血磷性和低血鈣性兩種。比較多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥(familialhypophosphatemia)，或腎性低血磷性佝僂病(renal
關于維生素D依賴性佝僂病的診斷和并發癥介紹
1、診斷 根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，診斷不難。 2、鑒別診斷 主要與維生素D難治性佝僂病應相鑒別。本病有搐搦及嚴重肌無力、血鈣低，磷正常或增加，對生理量的活性維生D3治療反應良好，且顯示明顯依賴性。而前者臨床癥狀和實驗室檢查及治療效果與本病有不同之處以資鑒別。 3、并發癥 主要
嬰幼兒維生素D缺乏性佝僂病的簡介
維生素D缺乏性佝僂病(vitamin D deficiency rickets)，這是一種小兒常見病，一種慢性營養性疾病，占總佝僂病95%以上，本病系因小兒體內維生素D不足引起全身性鈣、磷代謝失常以致鈣鹽不能正常沉著在骨骼的生長部分，最終發生骨骼畸形。其主要特征為正在生長的長骨干骺端或骨組織礦化
營養性維生素D缺乏性佝僂病的簡介
營養性維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期常見的營養缺乏癥，本病是由于兒童體內維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養性疾病。典型表現是生長著的骨干骺端和骨組織礦化不全，維生素D不足使成熟骨礦化不全，則表現為骨質軟化癥。 嬰幼兒生長快、戶外活動少，是發生影響性維生素D缺乏
低血磷性抗維生素D佝僂病的簡介
低血磷性抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。低血磷性抗維生素D佝僂病比較常見，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。本病是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病。
如何診斷維生素D缺乏性佝僂病？
診斷依據維生素D缺乏的病因、臨床表現、血生化及骨骼X線檢查，血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標準”，不論嬰兒還是兒童，血漿25-OH-D3濃度應當≥50nmol/L（20ng/mL）。早期的神經興奮性增高的癥狀無特異性。
關于抗維生素D佝僂病的疾病介紹
抗維生素D性佝僂病（VitaminD-resistant rickets）有低血磷性和低血鈣性兩種。多見的是低血磷性抗維生素D佝僂病，又稱家族性低磷血癥。低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病。其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。 家族
維生素D缺乏性佝僂病的臨床診斷
? 維生素D缺乏性佝僂病是嬰幼兒期較常見的全身性疾病，由于維生素D不足使鈣、磷代謝紊亂，產生的一種以骨骼病變為特征的全身慢性營養疾病。典型表現為生長中的長骨干骺端和骨組織礦化不全，成骨礦化不全表現為骨質軟化癥。??? [診斷程序]??? 步驟一 是不是維生素D缺乏性佝僂病？→重要疑診線索??? 3歲
如何診斷家族性抗維生素D佝僂病？
根據上述臨床表現和實驗室檢查結果，即可作出診斷： 1.有典型的臨床表現如明顯佝僂病或骨軟化癥（以下肢為明顯），小兒患者發病早，出生不久即有低血磷，1周歲左右即出現骨骼病變，尤以“O”型腿為常見引起注意的早期癥狀。 2.低血磷，腎磷清除率增加，尿磷增多。 3.腸吸收鈣及磷減少。 4.對一般
關于抗維生素D佝僂病的疾病治療介紹
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。 Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1～3g/(kg.d)，同時使用1，25-二羥維生素D3，始量為0.015
關于抗維生素D佝僂病的病理生理介紹
低血磷酸鹽性佝僂病主要的病理生理變化是近端腎小管對磷酸鹽重吸收減少，小腸對鈣，磷酸鹽吸收亦減少。甲狀旁腺激素和維生素D水平正常。 低血磷酸鹽性佝僂病可分為兩型。Ⅰ型，腎臟合成1，25-二羥維生素D3減少，導致其血漿濃度降低。Ⅱ型，1，25-二羥維生素D3血漿濃度正常或升高，而細胞對1，25-二
抗維生素D佝僂病的發病原因分析
由于腎小管回吸收磷減少所致。腸道吸收鈣、磷不良，血磷降低，在0.65－0.97/mmol/L（2－3mg/dl），鈣磷乘積多在30以下，骨質不易鈣化。 遺傳學表現為性聯顯性遺傳。男性患者只能將此病傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩。女性患者較多，但癥狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化
關于抗維生素D佝僂病的檢查診斷介紹
實驗室所見主要的生化異常是低血磷，但應注意不同性別、年齡與血清之間的關系。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L(1.5～3.0mg/dl)，多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷仍排出增加，說明腎小管對磷的重吸收障
關于維生素D缺乏性佝僂病的病因分析
1.日光照射不足 維生素D由皮膚經日照產生，如日照不足，尤其在冬季，需定期通過膳食補充。此外空氣污染也可阻礙日光中的紫外線。人們日常所穿的衣服、住在高樓林立的地區、生活在室內、使用人工合成的太陽屏阻礙紫外線、居住在日光不足的地區等都影響皮膚生物合成足夠量的維生素D。對于嬰兒及兒童來說，日光浴是
維生素D缺乏性佝僂病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）血生化檢查 測定血鈣、磷、堿性磷酸酶，血清25-（OH）D3（正常10～80g/L）和1,25-（OH）2D3（正常0.03～0.06g/L）在佝僂病活動早期就明顯降低，為可靠的早期診斷指標，血漿中堿性磷酸酶升高。 （2）尿鈣測定 尿鈣測定也有助于佝僂病的診斷，尿中堿性
家族性抗維生素D佝僂病的相關介紹
家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥，又稱原發性低磷酸鹽血癥性佝僂病，低磷酸鹽血癥性佝僂病是一種家族性遺傳性腎小管功能障礙性疾病。是性連鎖顯性遺傳性疾病，遺傳缺陷異常因子主要是發生在X染色體上，亦可以是常染色體隱性遺傳，患者常有家族史。部分呈散發性患者，病因不詳，可能為此類患者全身各部位某些間質腫瘤
治療維生素D缺乏性佝僂病的方法介紹
預防和治療均需補充維生素D并輔以鈣劑，防止骨骼畸形和復發。 1.一般治療 堅持母乳喂養，及時添加含維生素D較多的食品（肝、蛋黃等），多到戶外活動增加日光直接照射的機會。激期階段勿使患兒久坐、久站，防止骨骼畸形。 2.補充維生素D 初期每天口服維生素D，持續1個月后，改為預防量。激期口服，
關于抗維生素D佝僂病的遺傳方式介紹
抗維生素D佝僂病遺傳方式大多是X-連鎖顯性遺傳或不完全顯性遺傳，部分為常染色體顯性遺傳或隱性遺傳。大約2/3的病例，為X連鎖顯性遺傳。男性患者只能將致病基因傳給女孩。女性患者可傳給男孩和女孩，機會均為50%。女性患者較多，但癥狀輕，多數只有血磷低下而無明顯佝僂病骨骼變化。男性發病數低，但癥狀較嚴
關于抗維生素D佝僂病的基本癥狀介紹
①血磷低下，對一般劑量維生素D沒有反應； ②尿磷增加； ③鈣從腸道吸收不良，尿鈣減少或正常； ④佝僂病癥狀發生在一周歲以后； ⑤生長緩慢，但年長兒發病者生長正常。 將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以"O"形腿或"X"型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏
維生素D的簡介
維生素D（簡稱VD）是一種脂溶性維生素，乃環戊烷多氫菲類化合物，一組結構上與固醇有關，功能上可防止佝僂病的維生素，最主要的是維生素D3與D2。前者由人皮下的7-脫氫膽固醇經紫外線照射而成。后者由植物或酵母中含有的麥角固醇經紫外線照射而成。維生素D的主要功用是促進小腸粘膜細胞對鈣和磷的吸收。腸中鈣
關于抗維生素D佝僂病的疾病鑒別介紹
本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別在于以下幾個特點： ①維生素D的攝入量已超過一般需要量而仍出現活動性佝僂病骨骼變化； ②2－3歲后仍有活動性佝僂病的表現； ③給40－60萬IU維生素D作一次口服或肌注，對一般D缺乏性佝僂病患兒在數天內血磷上升，2周內長骨X線照片顯示好轉，而本病患者沒有這些
關于家族性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化檢查 血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羥基維生素D3水平亦多
關于維生素D缺乏性佝僂病的鑒別診斷介紹
1.軟骨營養不良 是一遺傳性軟骨發育障礙，出生時即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據特殊的體態（短肢型矮小）及骨骼X線作出診斷。 2.低血磷抗生素D佝僂病 本病多為性連鎖遺傳，亦可為常染色體顯性或隱性遺傳，也有散發病例。為腎小管重吸收磷及腸道吸收磷的原發性缺陷所致。佝僂病
簡述維生素D缺乏性佝僂病的臨床表現
維生素D缺乏性佝僂病臨床主要為骨骼的改變、肌肉松弛、以及非特異性的精神神經癥狀。重癥佝僂病患者可影響消化系統、呼吸系統、循環系統及免疫系統，同時對小兒的智力發育也有影響。在臨床上分為初期、激期、恢復期和后遺癥期。初期、激期和恢復期，統稱為活動期。 1.初期 多數從3個月左右開始發病，此期以精