回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的病因及發病機制
病因 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，為常染色體隱性遺傳病，極少數為常染色體顯性遺傳病。 發病機制 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥、鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低于正常，Smell和Takki首先報道9例回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，患者的血漿、尿、腦脊液和房水內的鳥氨酸測定均比正常對照組增高10～20倍，因而提出回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，與高鳥氨酸血癥(hyperornithinemia)有關。鳥氨酸代謝通路是參加3個酶代謝反應。0KT是催化鳥氨酸代謝的重要酶，由于OKT的缺陷可造成鳥氨酸的積累，谷氨酸和脯氨酸的生成減少，酶的缺陷進而造成了眼底病變。Kaiser-Kupfer通過培養液里轉化淋巴母細......閱讀全文
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的病因及發病機制
病因 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，為常染色體隱性遺傳病，極少數為常染色體顯性遺傳病。 發病機制 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥、鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的發病機制
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶(ornithine ketoacid transaminase，OKT)基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥、鳥氨酸(ornithine)在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的概述
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮(gyrate atrophy of choroid and retina，GA)是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter Fuchs正式為回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 命名。Takk
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的檢查
1.遺傳學檢查 可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。 2.眼底熒光血管造影 早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明，并從此
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。由于正常
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的檢查及診斷
檢查 1.遺傳學檢查 可以確定其遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。 2.眼底熒光血管造影 早期可以見到典型的境界清楚的回旋形萎縮區，萎縮區內脈絡膜大血管清晰可見，有時早期萎縮斑外緣的色素上皮透明
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的鑒別診斷
1. 無脈絡膜癥 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，晚期病例的眼底像與無脈絡膜癥相似 在無脈絡膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點，為回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的典型改變。 2.彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮 該病是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，脈絡膜毛細血管萎縮和色素成
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的流行病學及病因
流行病學 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 在芬蘭及日本比較多見，中國報道很少。 病因 回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，為常染
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的臨床表現
1.視功能障礙 患者多在10之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮、有色覺障礙，視野檢查在發病早期可出現環形暗點，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡膜病變范圍相符。在黃斑部功能喪
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的并發癥
回旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度腦電
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的并發癥及檢查
并發癥 回旋形脈絡膜萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑矇、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮的流行病學
回旋狀脈絡膜視網膜萎縮，是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。回旋狀脈絡膜視網膜萎縮 在芬蘭及日本比較多見，中國報道很少。
概述脈絡膜視網膜環狀萎縮的發病機制
脈絡膜視網膜環狀萎縮由于鳥氨酸酮酸轉氨基酶（ornithine ketoacid transaminase，OKT）基因的變異和缺乏，導致體內高鳥氨酸血癥。鳥氨酸（ornithine）在脈絡膜內累積，影響其代謝而致病。研究證實患者血漿、房水和尿內鳥氨酸測定均比正常人增高，OKT功能不足，其活力低
脈絡膜新生血管的病因及發病機制
病因 現已發現許多疾病過程都可影響視網膜色素上皮-Bruch膜-脈絡膜毛細血管，因而常伴有視網膜下新生血管這些疾病按其性質可分為如下幾類：1.變性疾病 老年黃斑變性、變性近視、視盤玻璃膜疣和眼底血管樣條紋等2.遺傳性黃斑變性 Best病、Stargardt病、黃色斑點視網膜變性、遺傳性原發性玻
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的診斷
脈絡膜視網膜環狀萎縮的診斷標準包括：近視、夜盲、白內障、進行性脈絡膜多形態萎縮灶，ERG波幅降低或消失、常染色體隱性遺傳、血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。本病可通過檢測患者和攜帶者血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性來確立診斷。由于正常人血清中鳥氨酸含量極低
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的預防
在脈絡膜視網膜環狀萎縮預防方面應著重查出雜合子。對有家族史者可進行產前檢查，檢出雜合子。羊水穿刺作細胞培養，可測定酶活力。根據成纖維細胞中鳥氨酸代謝缺陷的程度，將雜合子、純合子與正常人分開。倘若胎兒有鳥氨酸血癥，則可能有鳥氨酸尿存在，羊水中鳥氨酸濃度可增高，檢出后給予預防性治療。做到早期診斷，早
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的簡介
脈絡膜視網膜環狀萎縮（gyrate atrophy of choroid and retina，GA）是一種遺傳性、與氨基酸代謝障礙有關的疾病。通常從赤道部開始，向中心及周邊部擴展，最后累及眼底大部分，可造成嚴重的視功能障礙。Cutter、Fuchs正式為脈絡膜視網膜環狀萎縮命名。
脈絡膜視網膜環狀萎縮的病理介紹
鑒于發病機制和生化研究，發現脈絡膜視網膜環狀萎縮是由于先天性某種酶的缺乏，并發現這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內，并引起各種臨床表現，因此本病可試用幾種治療方法：限制鳥氨酸轉化、增加剩余酶的活力和調整缺乏的物質。有些療法可以延續病情的進展，但總體效果并不理想
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的治療介紹
鑒于發病機制和生化研究，發現脈絡膜視網膜環狀萎縮是由于先天性某種酶的缺乏，并發現這種酶是0KT、0AT，由于酶缺乏鳥氨酸不能轉化為谷氨酸而存在于血液內，并引起各種臨床表現，因此本病可試用幾種治療方法。 限制鳥氨酸轉化 主要限制精氨酸（arginine）飲食量，可降低血漿鳥氨酸水平。鳥氨酸不是
脈絡膜視網膜環狀萎縮的鑒別診斷介紹
無脈絡膜癥 脈絡膜視網膜環狀萎縮晚期病例的眼底像與無脈絡膜癥相似。在無脈絡膜癥晚期周邊部眼底及黃斑部有細小的、天鵝絨樣色素增生和帶有光澤的結晶樣小點，為本病的典型改變。 彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮 彌漫性脈絡膜毛細血管萎縮是一種罕見的常染色體顯性遺傳性疾病，脈絡膜毛細血管萎縮和色素成簇聚集始
簡述盤周地圖狀輪狀脈絡膜病變的發病機制
Schlaegel認為盤周地圖狀輪狀脈絡膜病變主要侵犯脈絡膜毛細血管，并導致RPE的萎縮性改變。如果侵犯黃斑部引起視力喪失，發病機制可能與缺血有關。盤周地圖狀輪狀脈絡膜病變的瘢痕期表現脈絡膜血管和RPE損害。病變的形態和范圍很可能與脈絡膜毛細血管單位分布有關，眼底熒光血管造影在病變的活動期可見脈
簡述脈絡膜視網膜環狀萎縮的并發癥
脈絡膜視網膜環狀萎縮可繼發白內障，尤其是后極性白內障，幾乎所有患者20歲時發展為后囊下白內障。較多的患者有不同程度的近視眼，且為進行性。此外尚可合并有其他缺陷，如視網膜色素變性、白點狀視網膜變性、無脈絡膜癥、虹膜萎縮、眼球震顫、斜視、先天性黑蒙、指蹼、幼稚癥、運動失調、肌營養不良、智力遲鈍、輕度
概述脈絡膜視網膜環狀萎縮的臨床表現
1、視功能障礙 脈絡膜視網膜環狀萎縮患者多在10之前開始出現夜盲，隨著病程進展，中心視力下降，并隨年齡加大而逐漸加重。當病變累及黃斑部，視力極度減退，可僅剩光感，一般到40～50歲失明。本病有色覺障礙，視野檢查在發病早期可出現環形暗點，以后向心性縮小，視野缺損與脈絡膜病變范圍相符。在黃斑部功能
脈絡膜新生血管的發病機制
目前對脈絡膜新生血管的發病機制尚不明確。通常認為與視網膜色素上皮-Bruch膜-脈絡膜毛細血管復合體改變有關。黃斑部視網膜有著極高的代謝要求，需氧量多，血管分布又不同于其他部位。因此變性炎癥和外傷等有可能造成黃斑部外層視網膜缺血缺氧，從而產生血管生成因子刺激脈絡膜毛細血管新生，形成視網膜下新生血
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的實驗室檢查介紹
遺傳學檢查可以確定脈絡膜視網膜環狀萎縮的遺傳方式。血鳥氨酸濃度超過400μmol/L和OKT活性明顯下降。還可以測定血漿尿氨酸水平或培養的表皮成纖維細胞中OAT的活性。
關于脈絡膜視網膜環狀萎縮的流行病學介紹
脈絡膜視網膜環狀萎縮是一種少見的脈絡膜視網膜進行營養不良性遺傳病，為常染色體隱性遺傳。男女均可得病，且常為雙眼。發病年齡多在20～30歲，亦有報道6歲即發病者。40～70歲致盲。脈絡膜視網膜環狀萎縮在芬蘭及日本比較多見，國內報道很少。
脈絡膜新生血管的發病機制及實驗室檢查
發病機制 目前對脈絡膜新生血管的發病機制尚不明確。通常認為與視網膜色素上皮-Bruch膜-脈絡膜毛細血管復合體改變有關。黃斑部視網膜有著極高的代謝要求，需氧量多，血管分布又不同于其他部位。因此變性炎癥和外傷等有可能造成黃斑部外層視網膜缺血缺氧，從而產生血管生成因子刺激脈絡膜毛細血管新生，形成視
中心性漿液性脈絡膜視網膜病變的病因分析
本病的確切病因還不清楚。但是一致認為原發病灶在視網膜色素上皮和脈絡膜毛細血管。RPE功能失調理論/彌散理論和脈絡膜功能失調/脈絡膜高滲漏理論相繼提出。 本病常由精神緊張和過度疲勞等誘發。至于這些誘因何以能導致脈絡膜毛細血管通透性增加，是血液動力學或血管調節功能失常？是脈絡膜靜脈血行障礙而影響脈
分析多系統萎縮的病因和發病機制
病因不清。目前認為MSA的發病機制可能有兩條途徑：一是原發性少突膠質細胞病變假說，即先出現以α-突觸核蛋白（α-synuclein）陽性包涵體為特征的少突膠質細胞變性，導致神經元髓鞘變性脫失，激活小膠質細胞，誘發氧化應激，進而導致神經元變性死亡；二是神經元本身α-突觸核蛋白異常聚集，造成神經元變
脈絡膜裂傷的病因及診斷
病因 當眼球受到從前面來的外力的沖擊作用通過玻璃體傳到后極部時，堅硬的鞏膜在其外面又有抵抗作用，使脈絡膜在內外兩種作用夾攻下而發生破裂和出血。 診斷 1、眼球有直接鈍器打擊史； 2、眼前有黑影飄動，視力下降； 3、眼底檢查，眼底后極部可見淡黃色新月形裂痕，凹面向著視神經乳頭，視網膜血管