嘌呤代謝異常的臨床表現
患兒初生時正常，開始發育正常，但可能在尿布上有橘黃色沙粒狀的尿酸結晶，或有血尿、尿路感染、尿結石等。約6～8個月開始出現神經系統癥狀，如手、足、面部的不自主運動，表現為舞蹈手足徐動。運動發育倒退，肌張力增高，或肌張力不全。約1～2歲逐漸開始有自殘行為，咬傷自己的手指、舌、口唇，使之破裂斷殘，由于疼痛而大聲喊叫。自殘是一種強迫行為，有的猛撞自己頭部，自發性暴怒發作、罵人。不自主運動、肌張力不全以及肌張力增高，可致步行困難、剪刀步態，腱反射亢進，有的有巴氏征。激動時可誘發突然角弓反張體位。多有智力低下但不似運動障礙那樣嚴重，患兒有的尚能理解語言，但沒有一例能夠走路者。少數患兒智力近正常，但有嚴重攻擊性行為。少數可有驚厥發作。EEG多為正常，CT、MRI或為正常或有腦萎縮。還可有高尿酸血癥的臨床癥狀即泌尿道結石，晚期有痛風性關節炎、痛風結節、巨細胞性貧血等。尿酸腎病如不經治療，多在10歲以前因腎功不全而死亡。......閱讀全文
嘌呤核苷酸的分解代謝反應
分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織
腺嘌呤核苷三磷酸的代謝功能介紹
無氧代謝劇烈運動時，體內處于暫時缺氧狀態，在缺氧狀態下體內能源物質的代謝過程，稱為無氧代謝。它包括以下兩個供能系統： ①非乳酸能（ATP-CP）系統——一般可維持10秒肌肉活動；②乳酸能系統——一般可維持1~3分的肌肉活動。非乳酸能（ATP-CP）系統和乳酸能系統是從事短時間、 劇烈運動肌肉供能的主
腺嘌呤核苷三磷酸的代謝過程
無氧代謝劇烈運動時，體內處于暫時缺氧狀態，在缺氧狀態下體內能源物質的代謝過程，稱為無氧代謝。它包括以下兩個供能系統： ①非乳酸能（ATP-CP）系統——一般可維持10秒肌肉活動；②乳酸能系統——一般可維持1~3分的肌肉活動。非乳酸能（ATP-CP）系統和乳酸能系統是從事短時間、 劇烈運動肌肉供能的主
嘌呤核苷酸的抗代謝物
①嘌呤類似物：6-巰基嘌呤（6MP）、6-巰基鳥嘌呤、8-氮雜鳥嘌呤等。6MP應用較多，其結構與次黃嘌呤相似，可在體內經磷酸核糖化而生成6MP核苷酸，并以這種形式抑制IMP轉變為AMP及GMP的反應。②氨基酸類似物：氮雜絲氨酸和6-重氮-5-氧正亮氨酸等。結構與谷氨酰胺相似，可干擾谷氨酰胺在嘌呤核苷
嘌呤核苷酸的合成代謝相關介紹
體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑，一是從頭合成途徑，一是補救合成途徑，其中從頭合成途徑是主要途徑。 1、嘌呤核苷酸的從頭合成 肝是體內從頭合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小腸粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位及CO2等。主要反應步
嘌呤核苷酸的抗代謝物
①嘌呤類似物：6-巰基嘌呤（6MP）、6-巰基鳥嘌呤、8-氮雜鳥嘌呤等。6MP應用較多，其結構與次黃嘌呤相似，可在體內經磷酸核糖化而生成6MP核苷酸，并以這種形式抑制IMP轉變為AMP及GMP的反應。②氨基酸類似物：氮雜絲氨酸和6-重氮-5-氧正亮氨酸等。結構與谷氨酰胺相似，可干擾谷氨酰胺在嘌呤核苷
治療脂質代謝異常的簡介
1.去除病因和誘因，如減少高膽固醇、高飽和脂肪酸和高熱量飲食，保持適當運動 2.治療引起脂質代謝異常的原發病，如糖尿病、腎病、肝病、胰腺疾病等。 3.治療脂質代謝異常引起的繼發性疾病，對癥治療。
關于黑素代謝異常的簡介
黑素和（或）黑素細胞的增多、減少或消失導致的皮膚顏色異常。可因各種內外因素如遺傳、內分泌、營養不良、系統性疾病、日光及其他理化因子所致。臨床表現多種多樣，大體上可分為色素增多及色素減少兩大類。根據病因又可分為原發性及繼發性。
?嘌呤核苷酸分解代謝反應
嘌呤核苷酸分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關
腺嘌呤合成代謝途徑及場所介紹
腺嘌呤合成代謝包括從頭合成途徑和補救合成途徑。從頭合成途徑主要在肝臟，以磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位為原料。嘌呤核苷酸是在磷酸核糖分子基礎上逐步合成的，不是首先單獨合成嘌呤堿然后再與磷酸核糖結合的。嘌呤核苷酸的補救合成主要是體內某些組織器官如腦、骨髓等缺乏從頭合成嘌呤核苷酸的酶系，
嘌呤核苷酸分解代謝反應
嘌呤核苷酸分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積
如何診斷脂質代謝異常？
脂質代謝異常可以引起酮血癥、酮尿癥、脂肪肝、高脂血癥、動脈粥樣硬化等疾病，根據各種疾病的臨床表現、生化檢查及其他輔助檢查基本可明確脂質代謝異常的情況。
呼吸異常的臨床表現
1、呼吸頻率 呼吸每分鐘超過24次稱淡呼吸頻率加快，見于呼吸系病，心血管疾病 ，貧血，發熱等。每分鐘少于10次稱為呼吸頻率減慢。是呼吸中樞抑制的表現，見于麻醉，安眠藥中毒，顱內壓增高、尿毒癥，肝昏迷等。 2、呼吸深度 呼吸加深見于糖尿病及尿毒癥酸中毒，呼吸深而慢稱為庫司毛呼吸，呼吸變淺見于肺氣
血脂異常的臨床表現
1、黃色瘤 脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤。患者可出現扁平黃色瘤、掌皺紋黃色瘤、肌腱黃色瘤及結節性黃色瘤。 2、冠心病和周圍血管病等癥狀 脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和周圍血管病等。 由于血脂異常時黃色瘤的發生率并不十分高，動脈粥樣硬化的發生和發展則需要相當長的時間
嘌呤核苷酸的抗代謝物介紹
① 嘌呤類似物：6-巰基嘌呤（6MP）、6-巰基鳥嘌呤、8-氮雜鳥嘌呤等。6MP應用較多，其結構與次黃嘌呤相似，可在體內經磷酸核糖化而生成6MP核苷酸，并以這種形式抑制IMP轉變為AMP及GMP的反應。② 氨基酸類似物：氮雜絲氨酸和6-重氮-5-氧正亮氨酸等。結構與谷氨酰胺相似，可干擾谷氨酰胺在嘌呤
嘌呤核苷酸的合成代謝途徑及過程
體內嘌呤核苷酸的合成有兩條途徑，一是從頭合成途徑，一是補救合成途徑，其中從頭合成途徑是主要途徑。⒈嘌呤核苷酸的從頭合成肝是體內從頭合成嘌呤核苷酸的主要器官，其次是小腸粘膜和胸腺。嘌呤核苷酸合成部位在胞液，合成的原料包括磷酸核糖、天冬氨酸、甘氨酸、谷氨酰胺、一碳單位及CO2等。主要反應步驟分為兩個階段
關于脂質代謝異常的基本介紹
脂質代謝異常是指脂類物質在體內合成、分解、消化、吸收、轉運發生異常，使各組織中脂質過多或過少，從而影響身體機能的情況。脂質代謝異常是一種生理病理過程。血液中主要脂質有膽固醇、三酰甘油（TAG）、磷脂（PL）和游離脂肪酸。
膽汁酸代謝異常與疾病的關系
膽汁酸代謝異常與疾病的關系是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的生化檢驗知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！肝在膽汁酸代謝中占重要地位，肝細胞與膽汁酸的生物合成、分泌、攝取、加工轉化都有密切關系。因此，當肝細胞損傷或膽道阻塞時都會引起膽汁酸代謝的障礙。在肝
膽汁酸代謝異常與疾病的關系
肝在膽汁酸代謝中占重要地位，肝細胞與膽汁酸的生物合成、分泌、攝取、加工轉化都有密切關系。因此，當肝細胞損傷或膽道阻塞時都會引起膽汁酸代謝的障礙。在肝膽疾病時首先表現出的是病人血清膽汁酸濃度的增高。在肝實質細胞病變時，膽汁酸的合成功能受損，還會引起初級膽汁酸比值（CA/CDCA）變小甚至出現倒置。
核苷酸代謝的異常原因分析
GMP及IMP的回收合成需次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）參與。此酶遺傳性缺乏則2～3歲時就可出現智力發育障礙、共濟失調，敵對性及侵占性及自毀容貌的表現（萊施－尼漢二氏綜合征）。患兒嘌呤核苷酸的從頭合成仍可正常進行，但回收合成的障礙就可造成嚴重后果。嘌呤核苷酸分解代謝的終產物為尿酸。正常
關于嘌呤核苷酸的分解代謝的介紹
分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟
概述異常產褥的臨床表現
1.急性外陰、陰道、宮頸炎 體溫不高或不超過產褥感染，表現為局部灼熱、疼痛，膿性分泌物刺激尿道口出現尿痛、尿頻。會陰傷口感染，縫線陷入腫脹組織內，針孔流膿。陰道與宮頸感染表現為粘膜充血、潰瘍，膿性分泌物增多，日后導致陰道粘連甚至閉鎖。若向深部蔓延，出現高熱，可播散達子宮旁組織，引起盆腔結締組織
血脂異常癥的臨床表現
高脂血癥的臨床表現主要包括兩大方面：①脂質在真皮內沉積所引起的黃色瘤；②脂質在血管內皮沉積所引起的動脈粥樣硬化，產生冠心病和周圍血管病等。 (1)黃色瘤：是一種異常的局限性皮膚凸起，其顏色可為黃色、橘黃色或棕紅色，多呈結節、斑塊或丘疹形狀，質地一般柔軟。主要是由于真皮內集聚了吞噬脂質的巨噬細胞
簡述月經異常的臨床表現
表現為月經周期或出血量的紊亂有以下幾種情況： 1.不規則子宮出血 這是一個臨床癥狀，具體包括：月經過多或持續時間過長或淋漓出血。常見于子宮肌瘤、子宮內膜息肉、子宮內膜異位癥等疾病情況或功能失調性子宮出血。 2.閉經 是婦科疾病中常見的癥狀，可以由各種不同的原因引起。通常將閉經分為原發性和
尿色異常的臨床表現
1、色淺至無色 尿崩癥、糖尿病時由于尿量增加，尿液稀釋，尿的顏色淺淡，甚至無色。 2、色加深或呈橙黃色 發熱、脫水或其他引起代謝亢進的疾病可使尿液濃縮或尿中代謝產物增加，尿的顏色會加深或呈橙黃色。 3、血尿 由于出血量不同，尿液可呈現淡紅色、洗肉水色、鮮紅色等程度不同的紅色，見于泌尿系
嘌呤核苷酸分解代謝反應的基本過程
嘌呤核苷酸分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關
嘌呤核苷酸的分解代謝途徑及過程
分解代謝反應基本過程是核苷酸在核苷酸酶的作用下水解成核苷，進而在酶作用下成自由的堿基及1-磷酸核糖。嘌呤堿最終分解成尿酸，隨尿排出體外。黃嘌呤氧化酶是分解代謝中重要的酶。嘌呤核苷酸分解代謝主要在肝、小腸及腎中進行。嘌呤代謝異常：尿酸過多引起痛風癥，患者血中尿酸含量升高，尿酸鹽晶體可沉積于關節、軟組織
關于脂質代謝異常的檢查方式介紹
1.膽固醇測定 血清膽固醇增高見于脂肪肝、肝腫瘤、甲狀腺功能減退、糖尿病、動脈粥樣硬化、腎病綜合征等。血清膽固醇減少見于肝實質性病變，如急性肝壞死、肝硬化、甲狀腺功能亢進、惡性貧血、溶血性貧血、感染、營養不良等。先天性脂蛋白酶缺陷時膽固醇異常升高。 2.三酰甘油測定 三酰甘油升高見于糖尿病
關于腺嘌呤核苷三磷酸的物質代謝的相關介紹
無氧代謝 劇烈運動時，體內處于暫時缺氧狀態， 在缺氧狀態下體內能源物質的代謝過程，稱為無氧代謝。它包括以下兩個供能系統。 ①非乳酸能（ATP—PC）系統—一般可維持10秒肌肉活動 無氧代謝 ②乳酸能系統—一般可維持1~3分的肌肉活動 非乳酸能（ATP—PC）系統和乳酸能系統是從事短時間、 劇烈
糖分解代謝異常是什么？
糖分解代謝途徑先天代謝異常可有：1.丙酮酸激酶（PK）缺乏病成熟紅細胞中不含線粒體，完全依賴糖酵解供能。在糖酵解過程中，丙酮酸激酶催化磷酸烯醇式丙酮酸醫學。育網收集整理生成烯醇式丙酮酸，同時產生ATP，用于維持紅細胞內外的離子梯度，特別是通過Na+-K+ATP酶維持細胞內外Na+-K+濃度梯度，以維