關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就醫。進展可快可慢，進展慢者，脾臟大尤甚，有時有脾梗死或脾破裂而發生急腹癥癥狀。肝臟呈進行性腫大，但不如脾臟腫大明顯。病程久者，皮膚及黏膜呈茶黃色，常誤診為黃疸，暴露部位如頸、手及小腿最明顯，呈棕黃色。眼球結膜上常有楔形瞼裂斑，底在角膜邊緣，尖指向內、外眥，初呈黃白色，后變為棕黃色。肺累及時可影響氣體交換而出現癥狀。晚期患者四肢可有骨痛，甚而病理性骨折，以股骨下端最常見，也可累及股骨頸及脊柱骨。有脾功能亢進時可因血小板減少而有出血傾向。小兒腦甙沉積病患者身高及體重常受影響。 嬰兒型（Ⅱ型） 腦甙沉積病患兒自生后即可有肝大、脾大，3～......閱讀全文
關于腦甙沉積病的臨床表現介紹
腦甙沉積病于任何年齡自出生至80歲均可發病，但以少年兒童多發，7歲以下更多。可分為三型： 成人型（Ⅰ型） 為腦甙沉積病最常見類型，也是脂質貯積病中常見者。猶太人（Ashkenazi-Jewish民族）中多見，但各民族中均有。在美國估計每年兒童患者不到5000例。任何年齡均可起病，常以脾臟大就
關于腦甙沉積病的基本介紹
腦甙沉積病（Gauchers disease，GD）是溶酶體貯積病（lysosomal storage disease，LSD）中最常見的一種，為常染色體隱性遺傳。法國皮特醫生Phillipe Gaucher在1882年首先報道，50年后Aghion報道腦甙沉積病是由于葡糖腦苷脂（glucoce
關于腦甙沉積病的預后介紹
Ⅰ型腦甙沉積病進展緩慢，脾切除后可長期存活，智力正常，惟生長發育落后。GBA替代治療效果顯著，預后最好。Ⅰ型腦甙沉積病脾切除后，肝和骨髓中GC蓄積加快，故可早期死于肺和肝功能障礙，感染出血等。 Ⅱ型腦甙沉積病多于發病后1年內死于繼發感染，少數可存活2年以上。 Ⅲ型腦甙沉積病多由于神經系統癥狀
關于腦甙沉積病的簡介
腦甙沉積病主要并發癥為脾梗死或脾破裂而危及生命。合并病理性骨折，常見于股骨下端骨折，也可見股骨頸及脊柱骨折。 對于腦甙沉積病的治療，要注意營養，預防繼發感染。貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善
關于腦甙沉積病的鑒別診斷介紹
1、尼曼-皮克病（鞘磷脂貯積癥） 見于嬰兒，且肝、脾也腫大，但此病肝大比脾大明顯；中樞神經系統癥狀不如腦甙沉積病顯著。主要鑒別點為此病黃斑部有櫻桃紅色斑點，骨髓中所見特殊細胞與腦甙沉積病顯著不同，且酸性磷酸酶反應為陰性，結合其他組織化學染色可資鑒別。 2、某些代謝性疾病 如脂質貯積病中的G
治療腦甙沉積病的方法介紹
1、一般療法 注意營養，預防繼發感染。 2、對癥治療 貧血或出血多的腦甙沉積病患者可予成分輸血、巨脾或脾功能亢進癥狀明顯者，可考慮切脾，但全脾切除后雖可減輕腹部負擔，減輕貧血和出血傾向，改善發育狀態，偶可自行緩解而痊愈，但有加速肝大及骨骼破壞的可能。故應盡量延遲手術，必要時，可考慮部分脾切
如何診斷腦甙沉積病？
根據肝大、脾大或有中樞神經系統癥狀、骨髓檢查見有典型戈謝細胞、血清酸性磷酸酶增高可做出初步診斷。進一步確診應做白細胞或皮膚成纖維細胞GC活性測定。值得注意的是，有時在骨髓中看到一種與戈謝細胞很相似的假戈謝細胞（pseudo gaucher’s cell），它可出現在慢性粒細胞白血病、地中海貧血、
怎樣預防腦甙沉積病？
遺傳性代謝性疾病產前診斷（antenatal diagnosis of hereditary metabolic disease）是防止遺傳病發生的有效措施之一，是人類遺傳學知識的實際應用，是優生的重要措施。腦甙沉積病確定患兒基因型后，其母再次妊娠可做產前基因診斷，也可予雜合子檢查。 羊膜腔穿
關于腦甙沉積病的流行病學介紹
腦甙沉積病在世界各地均有報道，發病率為1/10萬～1/40萬。有些群體發病率很高，如在Ashkenazic猶太人群中發病率為1/450，大約1/10為基因攜帶者。非猶太人群發病率1/40萬，攜帶者約1/100。瑞典北方北極圈內的隔離群體中發病也較高。國內自1948年首例報告以來，已有不少病例報道
關于腦甙沉積病的實驗室檢查介紹
1、血常規 可正常，脾功能亢進者可見三系減少，或僅血小板減少。 2、骨髓涂片 在片尾可找到戈謝細胞，這種細胞體積大、直徑約20～80μm，有豐富胞漿，內充滿交織成網狀或洋蔥皮樣條紋結構，有一個或數個偏心核；糖原和酸性磷酸酶染色呈強陽性的苷脂包涵體。此外，在肝、脾、淋巴結中也可見到。 3、
腦甙沉積病的輔助檢查
1、X射線檢查 廣泛性骨質疏松影響股骨、肱骨、腓骨等。表現為海綿樣多孔透明區改變、蟲蝕樣骨質破壞、骨干擴寬或在股骨下端可見擴寬的“三角燒瓶樣”畸形；骨皮質變薄，并有化骨核愈合較晚等發育障礙現象。 2、腦電圖檢查 腦電圖檢查可早發現神經系統浸潤。 3、B超檢查 B超檢查可提示肝脾腫大。
概述腦甙沉積病的發病機制
溶酶體（lysosome）是一種細胞器，即細胞內的超微結構，為單層包被的囊泡，外面是一層脂蛋白膜。它是細胞的處理與回收系統。內部液體呈酸性，含有60多種酸性水解酶，可降解各種生物大分子，如核酸、蛋白質、脂質、黏多糖及糖原等。組成細胞的各種生物大分子都處于動態平衡中，不斷被分解又不斷被再合成。通過
關于肺性腦病的臨床表現介紹
肺性腦病的精神癥狀以意識障礙最為多見。開始表現為意識混濁、嗜睡，常在吃飯、談話中發生，呈間歇性。當嗜睡向清醒恢復過程中，可出現朦朧狀態。若病情進一步加劇進入昏睡，由昏睡可轉變至譫妄、錯亂，嚴重時可陷入昏迷。也可從一開始就呈現為譫妄或精神錯亂狀態。病情可反復波動，幾種狀態可交替出現，也可突然轉入昏
關于韋尼克腦病的臨床表現介紹
1、韋尼克腦病主要表現為突然發作的神經系統功能障礙，典型的WE出現眼外肌麻痹、精神異常及共濟失調等三組特征性癥狀。 （1）眼外肌麻痹 常見雙側展神經麻痹和復視，其他眼癥狀可有眼球震顫、上瞼下垂、視盤水腫、視網膜出血及瞳孔光反射遲鈍或消失；眼震早期出現，以水平和垂直性為主，常伴前庭功能試驗異常，
關于脂質沉積性肌病的臨床表現介紹
常見于兒童，成人亦可發病。大多緩慢起病主要累及骨骼肌。四肢呈對稱性肌無力，以肢帶肌受累嚴重少數可有程度較輕的肌萎縮。此外頸肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉運動稍久，無力現象明顯加重并伴肌肉脹痛。一般病程為數月至數年之久。如為肉堿缺乏致病，且屬全身性者則除表現進行性四肢近端骨骼肌無力外同時有
關于胰腺腦病綜合征的臨床表現介紹
多在胰腺炎發生后2周內并發腦炎樣的神經精神癥狀，其主要表現為： ①精神癥狀：表現不安、煩躁等興奮狀態，繼而出現幻覺、定向障礙，譫妄或昏迷。精神癥狀隨胰腺炎的好轉而恢復。 ②神經癥狀：表現為痙攣，震顫，失語等，并可出現在顱神經麻痹，肌張力增強，腱反射亢進，病理反射及共濟失調等。[1]
關于致密物沉積病的預后介紹
與Ⅰ型、Ⅲ型MPGN相比，DDD患者的整體預后最差。部分病例臨床上可獲得暫時緩解，但最終將進展為尿毒癥。約半數DDD患者在診斷后10年內進展至尿毒癥。尿毒癥DDD患者腎移植術后1--3年內幾乎全部復發，移植腎5年存活率約為50%，大大低于其他腎臟疾病的移植腎平均存活率。 除腎病綜合征為預后不良
概述腦苷脂沉積病的臨床表現
該病依據起病年齡不同可區分為嬰兒型、成年型和少年神經型。 1.成年型占本病的80%，起病隱匿無特殊原因的脾臟腫大、貧血血小板減少和病理性骨折為其常見的表現形式。病程進展不一幾乎均不發生神經系統癥狀。早期表現面色蒼白、肝脾腫大；嚴重者有出血傾向易發生病理性骨折；肝功損害和繼發感染等可導致死亡。預
致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
關于神經鞘磷脂沉積病的診斷介紹
一、實驗室檢查 1.周圍血骨髓細胞學檢查涂片可發現泡沫細胞。 2.白細胞骨髓培養及肝脾肺直腸等活檢鞘膦酸酯含量增高，而鞘磷脂酶的活性下降或缺乏。 二、其它輔助檢查 1～2型產前羊水測定成纖維細胞培養中鞘磷脂酶活性下降對產前診斷有重要意義。
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于神經鞘磷脂沉積病的基本介紹
神經鞘磷脂沉積病(sphingomyelinosis)也稱之為Niemann-Pick病是由神經鞘磷脂酶缺乏所引起的一種遺傳代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳基因定位于11p15v。其特點是全單核巨噬細胞和神經系統有大量的含有神經鞘磷脂的泡沫細胞。較高雪氏病少見。為常染色體隱性遺傳，以猶太人發病較多
關于腦膿腫的臨床表現介紹
常有原發性感染灶、如耳源性、鼻源性或外傷性。血源性初起時可有急性炎癥的全身癥狀,如高燒、畏寒、腦膜刺激癥狀、白血球增高、血沉塊、腰椎穿刺激脊液白細胞數增多等。但在膿腫成熟期后,上述癥狀和體征消失,只表現為慢性顱內壓增高,伴有或不伴有局灶性神經系統體征。腦膿腫病程一般較短,精神遲鈍較嚴重。CT掃描
關于腦淤血的臨床表現介紹
1、腦淤血的臨床表現—突然口眼歪斜，口角流涎，說話不清，吐字困難或含糊不清，或聽不懂別人的話。 2、腦淤血的臨床表現—突然感到全身疲乏、麻木、無力，活動不便，出虛汗，低熱，胸悶，走路不穩或突然跌倒，心悸或突然出現打嗝、嘔吐等，這是植物神經功能障礙的表現。 3、腦淤血的臨床表現—突然感到頭暈，
關于胰腺腦病綜合征的病因及臨床表現介紹
病因 病變的胰腺組織釋放出毒性物質和胰酶對腦的直接作用，以及休克所致的腦缺血，氮質血癥等造成腦部損害。 臨床表現 多在胰腺炎發生后2周內并發腦炎樣的神經精神癥狀，其主要表現為： ①精神癥狀：表現不安、煩躁等興奮狀態，繼而出現幻覺、定向障礙，譫妄或昏迷。精神癥狀隨胰腺炎的好轉而恢復。 ②
關于HIV腦病的基本介紹
HIV腦病又稱為艾滋病-癡呆綜合癥，HIV腦病含HIV本身引起的中樞神經系統（CNS）改變和巨細胞病毒引起的腦病等，診斷前應進行全面的體檢和神經系統的實驗室檢查，如電解質、腎功能、甲狀腺功能、維生素B12和葉酸水平、腦脊液（CSF）生化和微生物學檢查（包括PCR）、性病實驗室檢查（VDRL）、細
簡述致密物沉積病的臨床表現
本病少見，目前缺乏可靠流行病學數據。在西方國家，本病發病率為2~3人/百萬人群。在我國，本病發病率更低，到目前為止，國內病例報道僅20多例。 DDD主要發生在兒童和青年，高發年齡為5~20歲，成人少見，平均年齡為15±11歲。男女發病率大致相同。臨床表現特征與MPGN非常相似，因而僅憑臨床表現
關于腦苷脂沉積病的簡介
腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)也稱之為Gaucher病或葡萄糖腦酰胺沉積病(glucosylceramidelipidosis)，為常染色體隱性遺傳代謝性疾病。腦苷脂沉積病(cerebrosidosis)根據起病年齡可區分為嬰兒型、少年型或成年型所有患者均有肝、脾、淋巴結腫大和長骨
關于含硫甙的基本介紹
（Thioglycosides）又稱芥子油甙，水解后生成異硫氰酸酯類（芥子油）與葡萄糖。這些酯類為有一定揮發性的油狀液體，一般具有特殊氣味，本類甙在十字花科植物中廣泛分布，并有芥子酶共存，當含此類甙的中草藥加水研磨時即因酶解生成異硫氰酸酯類而具刺激或其它生物性。如芥子中的芥子甙（Sinigrin
關于胰腺腦病綜合征的病理改變及臨床表現介紹
病理改變 腦血管壁壞死，出血，白質脫髓鞘，神經元變性及腦水腫。 臨床表現 多在胰腺炎發生后2周內并發腦炎樣的神經精神癥狀，其主要表現為： ①精神癥狀：表現不安、煩躁等興奮狀態，繼而出現幻覺、定向障礙，譫妄或昏迷。精神癥狀隨胰腺炎的好轉而恢復。 ②神經癥狀：表現為痙攣，震顫，失語等，并可