關于克蘭費爾特綜合征的診斷治療介紹
一、診斷 一般在發育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可確診。 二、治療 長期補充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮（甲基睪丸酮）片舌下含服。較方便的是給以長效睪酮如庚酸睪酮或環戊丙酸睪酮。也可考慮同時給予絨毛膜促性腺激素。藥物僅對男性化有一定幫助，但并不能改變女性型乳房，故對乳房肥大者，可將乳房內乳腺及脂肪組織切除。......閱讀全文
關于克蘭費爾特綜合征的診斷治療介紹
一、診斷 一般在發育期前難于作出診斷，不育或性功能障礙是患者就診的主要原因，體型較高，雙側睪丸較小，兩側乳房肥大是典型病狀。X小體陽性，染色體組型為47，XXY則可確診。 二、治療 長期補充男性激素以改善第二性征，但療效并不理想。一般采用丙酸睪酮（丙酸睪丸酮）或甲睪酮（甲基睪丸酮）片舌下含
關于克蘭費爾特綜合征的檢查介紹
1.血清睪酮測定 部分病例降低。由于患者性激素結合球蛋白（SHBG）升高，因此總血漿睪酮可在正常范圍，不能切實反映其雄激素水平，具有生物活性的游離睪酮下降。 2.血清促卵泡激素（FSH）和黃體生成素（LH）測定 FSH水平均增高，與正常人無重疊。血清LH水平，47，XXY型患者大部分增高；
精液正常的非嵌合體克蘭費爾特綜合征病例報告
克蘭費爾特綜合征(Klinefelter ??syndrome,KS) 主要表現為雄激素缺乏和血清睪酮降低,同時伴有 促性腺激素升高?無精子癥?少精癥?透明質化和生 精小管纖維化[ 1],高身材?小睪丸?稀疏的體毛?性 腺功能減退的癥狀也伴隨著心理社會問題?臨床特 征既取決于多余的一條 X染色體,也
關于克羅伊茨費爾特雅各布病的鑒別診斷介紹
一、克羅伊茨費爾特-雅各布病的鑒別診斷： 1、阿爾茨海默病 呈隱襲起病緩慢進展性癡呆，CT、MRI可見額顳葉萎縮。多在老年前期和老年期發病，病程長達5～10年以上，病理改變為老年斑和神經纖維纏結。 2、匹克病 在老年前期起病，進展緩慢，多有家族史，以腦葉萎縮為特點，人格改變，呈進行性癡呆
診斷克羅伊茨費爾特雅各布病的基本介紹
1.經典型克羅伊茨費爾特-雅各布病診斷標準 （1）肯定（definite）CJD診斷 ①具有典型臨床癥狀和體征（錐體束征和錐體外束征）。②具有連續觀察腦電圖出現三相波和周期性同步發放（PSD）。③腦組織活檢得到病理支持A.典型的海綿狀改變。B.淀粉樣蛋白斑沉積，PrP免疫組化（+）。C.電鏡觀
關于克羅伊茨費爾特雅各布病的基本介紹
克羅伊茨費爾特-雅各布病為可傳遞性中樞神經系統變性疾病中常見類型。 該病較罕見，發病率約為百萬分之一。男女患病率相等。發病年齡多在40～65歲，但可在成年的各階段發病。本病是由慢病毒中朊病毒感染所致疾病。是由朊蛋白傳遞所致的疾病。起病亞急性，進展快，呈持續進展性癡呆，錐體和錐體外系征，伴有肌陣
關于克羅伊茨費爾特雅各布病的檢查介紹
1、克羅伊茨費爾特-雅各布病的實驗室檢查 腦脊液常規、生化檢查除少數病例有蛋白輕度升高（一般50～60mg/dl）外，無異常改變。免疫球蛋白（Ig）和寡克隆區帶均無異常表達。檢測14-3-s蛋白陽性具有輔助診斷價值。 2、克羅伊茨費爾特-雅各布病的其他輔助檢查 （1）腦電圖 往往有明顯異常
關于克羅伊茨費爾特雅各布病的臨床表現介紹
克羅伊茨費爾特-雅各布病病程為亞急性。患者常在1～2年內死亡。前驅期數周或數月表現為神經衰弱癥狀，也可出現注意力和記憶障礙，四肢無力和步態不穩。智力隨之迅速衰退，神經癥狀也變得突出，可有小腦共濟失調、四肢強直和進行性麻痹，錐體和錐體外系癥狀如震顫、舞蹈樣運動等；言語障礙常見；也可出現計算障礙，不
關于克羅伊茨費爾特雅各布病的病因分析
克羅伊茨費爾特-雅各布病是由慢病毒中朊病毒感染所致疾病。是由朊蛋白,一種直徑10～20nm、長100nm的被稱為瘙癢病特異蛋白顆粒的感染所致中樞神經系統變性、大腦皮質神經細胞變性減少、星形細胞增生和海綿狀改變。本病傳播途徑尚不十分清楚，約有10%病人為家族傳播，還有少數為醫源性傳播，如角膜移植或
關于瑞特綜合征的鑒別診斷介紹
有三聯征存在時診斷可以確定，有時主要為角膜炎而非結膜炎，或表現為頭炎而非尿道炎。有時以皮膚黏膜表現明顯因此需與其他疾病相鑒別火罐網，關節病變應與風濕熱、類風濕關節炎，感染性及感染反應性關節炎鑒別皮膚黏膜病變為主者應與斯-瓊綜合征及皮膚黏膜淋巴結綜合征鑒別健康搜索。
關于古蘭巴雷綜合征的診斷標準介紹
1． 進行性肢體力弱，基本對稱，少數也可不對稱。輕則下肢無力，重則四肢癱，包括軀體癱瘓、球麻痹、面肌以至眼外肌麻痹，最嚴重的是呼吸肌麻痹。 2． 腱反射減弱或消失，尤其是遠端常消失。 3． 起病迅速，病情呈進行性加重，常在數天至1-2周達高峰，到4周停止發展，穩定進入恢復期。 4． 感覺障
關于特應性皮炎的診斷治療介紹
一、特應性皮炎的診斷： 根據個人或家族有“特應性”病史，皮損特點進行診斷：即嬰兒期呈急性或亞急性濕疹狀，好發于面頰部及額部；兒童期及青年期則為亞急性或慢性濕疹狀，好發于四肢屈側，特別是肘、腘窩；或呈癢疹狀，則好發于四肢屈側。 二、特應性皮炎的治療： 去除并避免可能的致病因素，對癥治療。包括
關于頂葉綜合征的診斷治療介紹
1、診斷： 根據臨床表現和相應輔助檢查，如腦CT掃描、腦MRI檢查、腦血管造影可診斷。表現出典型的失語、失讀、失寫、失用等癥狀。此征多系感覺性失語，也有部分患者以失語性健忘的形式表現出來。失用不是單一的運動性失用，可成為結構性失用或觀念性失用的形式表現出來。 2、治療：治療原發病，對癥處理，
關于加德納綜合征的診斷治療介紹
1、診斷 根據以上臨床特征、家屬中的遺傳傾向及身體其他部位的良性腫瘤，診斷并不難。本病須與波伊茨-耶格綜合征、結腸癌、腸結核相鑒別。 2、治療 因結腸息肉晚期大多惡變，故應早期行手術治療。如系多發性息肉，應行結腸部分切除或全結腸切除術。對伴發的腫瘤，除纖維瘤應切除外，其他腫瘤不需處理。
關于Patau綜合征的診斷治療介紹
一、診斷 典型病例根據特殊面容、智能落后、多發畸形等不難作出臨床判斷，但應作染色體核型分析以確診，并確定型別。嵌合型、新生兒或癥狀不典型者，更需核型分析確診。 二、治療 目前尚無有效的治療方法，對癥治療為主。應注重對患兒的訓練與教育，輔用丁—氨酪酸、谷氨酸、葉酸、維生素B6，以促進智能發育
關于特應性皮炎的診斷和治療介紹
診斷 根據個人或家族有“特應性”病史,皮損特點進行診斷：即嬰兒期呈急性或亞急性濕疹狀,好發于面頰部及額部；兒童期及青年期則為亞急性或慢性濕疹狀,好發于四肢屈側,特別是肘、腘窩；或呈癢疹狀,則好發于四肢屈側。 治療 去除并避免可能的致病因素,對癥治療。包括潤膚膏的常規應用、局部外用糖皮質激素
關于阿克森費爾德謝里恩伯格綜合征的簡介
阿克森費爾德-謝里恩伯格綜合征稱先天性周期性動眼神經麻痹，周期性動眼神經痙攣與癱瘓(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld與Schiirenberg于1907年報道，表現為交替性動眼神經麻痹與癱瘓。病因未明。可能與間腦至動眼神經核之間的半損
關于蜂窩肺綜合征的診斷治療介紹
1、鑒別診斷 臨床應與支氣管肺炎，慢阻肺等相鑒別。 2、治療 蜂窩肺綜合征常為疾病的終末期表現，為不可逆病變，治療以對癥為主，積極防治感染和自發性氣胸。如發生氣胸，單以水封瓶引流常難奏效，多需持續負壓吸引才可使肺復張。
關于West綜合征的診斷和治療介紹
一、診斷 嬰兒痙攣的診斷主要依據典型發作表現、精神運動發育遲緩以及腦電圖特點。發作間期腦電圖顯示高度節律失常。為了明確病因需要進行許多檢查如腦電圖、影像學、血液檢查、尿液檢查、遺傳代謝病檢測，甚至腦脊液檢查等。 二、治療 大部分抗癲癇藥物治療無效。僅硝西泮、氯硝西泮、丙戊酸、ACTH、激素
治療瑞特綜合征的相關介紹
1.支持療法 如減少關節負重、減少活動量、充分休息，以及理療等均有助于恢復期病人的早日康復。 (1)抗生素治療可改善rs的病程和預后。 (2)非甾體類抗炎藥物可用于控制關節炎及附著點病變引起的疼痛。 （3）糖皮質激素滴眼劑局部使用治療虹膜炎。 （4）免疫抑制劑用于治療病情嚴重，久治不愈
簡述卵泡刺激素的臨床意義
促卵泡激素降低見于雌激素和孕酮治療、繼發性性功能減退癥、垂體功能減退癥、希恩綜合征、多囊卵巢綜合征、晚期腺垂體功能減退癥等。 而促卵泡激素升高則見于睪丸精原細胞瘤、克蘭費爾特綜合征、特納綜合征、原發性閉經、先天性卵巢發育不全、使用腎上腺皮質激素治療后、原發性生殖功能減退癥、卵巢性肥胖、早期腺垂
卵泡刺激素的臨床意義
促卵泡激素降低見于雌激素和孕酮治療、繼發性性功能減退癥、垂體功能減退癥、希恩綜合征、多囊卵巢綜合征、晚期腺垂體功能減退癥等。 而促卵泡激素升高則見于睪丸精原細胞瘤、克蘭費爾特綜合征、特納綜合征、原發性閉經、先天性卵巢發育不全、使用腎上腺皮質激素治療后、原發性生殖功能減退癥、卵巢性肥胖、早期腺垂
促卵泡激素的臨床意義
促卵泡激素降低見于雌激素和孕酮治療、繼發性性功能減退癥、垂體功能減退癥、希恩綜合征、多囊卵巢綜合征、晚期腺垂體功能減退癥等。而促卵泡激素升高則見于睪丸精原細胞瘤、克蘭費爾特綜合征、特納綜合征、原發性閉經、先天性卵巢發育不全、使用腎上腺皮質激素治療后、原發性生殖功能減退癥、卵巢性肥胖、早期腺垂體功能亢
治療古蘭巴雷綜合征的相關介紹
1． 綜合治療與護理 保持呼吸道通暢，防止繼發感染是治療的關鍵。吞咽肌及呼吸肌受累時咳嗽無力，排痰不暢，必要時氣管切開，呼吸機輔助呼吸；加強護理，多翻身，以防褥瘡；面癱者需保護角膜，防止潰瘍。因本病可合并心肌炎，應密切觀察心臟情況，補液量不易過大。 2． 激素 應用有爭議，可早期短時應用，療程
腸貝赫切特綜合征的診斷及治療
診斷 腸型貝赫切特綜合征通常先出現貝赫切特綜合征的癥狀，口腔黏膜潰瘍及外陰部潰瘍最為常見，以后再出現腸道病變、消化道因多發性潰瘍而出現腹痛等癥狀就診。腸道病變的診斷主要依靠內鏡和鋇灌腸檢查。內鏡見到腸管黏膜特別在回盲部有邊緣清楚的圓形或近似圓形的單個或多個潰瘍，為其特征性改變。潰瘍底部大多覆以
關于漢坦病毒肺綜合征的診斷治療介紹
1、診斷 有嚙齒類接觸史、典型臨床過程、心肺受累癥狀、體征和血液學變化有助于本病診斷。 2、鑒別診斷 HPS需要與各類細菌性和病毒性肺炎相鑒別。 3、治療 尚缺少特異性治療。利巴韋林可以在病程早期使用，進入心肺期后用藥則無效。現行治療均屬支持治療，特別是呼吸循環支持。常規可采用氧療和機
關于小兒愛德華茲綜合征的診斷治療介紹
1、診斷 本病臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18-三體綜合征特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查，確診根據核型分析結果。 2、治療 出生時常需復蘇術。生活能力低，常出現呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼。雖精心護理，多在頭2個月內死亡，極少患兒活到1歲，均有嚴重
關于TolosaHunt綜合征的診斷治療介紹
一、診斷依據 1.典型的疼痛性眼肌麻痹。 2.皮質類固醇疼痛有特效。 3.無全身癥狀及海綿竇結構以外受侵害病變。 二、治療原則 1.皮質類固醇激素。 2.營養神經、促進代謝藥物。 3.針灸或理療。 三、用藥原則 1.輕癥者以口服一種皮質類固醇及促代謝、擴張血管藥物。 2.重癥
葛蘭素史克治療COPD的藥物
葛蘭素史克（GSK）今日宣布，其用于治療慢性阻塞性肺疾病（慢阻肺）的雙支氣管擴張劑歐樂欣（通用名：烏美溴銨/維蘭特羅吸入粉霧劑）正式納入《2019版國家醫保藥品目錄》。
阿克森費爾德謝里恩伯格綜合征的概述
阿克森費爾德-謝里恩伯格綜合征稱先天性周期性動眼神經麻痹，周期性動眼神經痙攣與癱瘓(cyclic oculomotor spasmand paralysis)，由Axenfeld與Schiirenberg于1907年報道，表現為交替性動眼神經麻痹與癱瘓。病因未明。可能與間腦至動眼神經核之間的半損