甲基丙二酸尿癥的發病機制介紹
甲基丙二酸是甲基丙二酰輔酶A的代謝產物，正常情況下在甲基丙二酰輔酶A變位酶及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸，參與三羧酸循環。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，琥珀酸脫氫酶活性下降，線粒體能量合成障礙，引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等多臟器損傷。患者腦組織病理分析可見腦萎縮、彌漫性神經膠質細胞增生、星形細胞變性、腦出血、蒼白球壞死、丘腦及內囊細胞水腫，均與線粒體功能不良有關。 曾有病理解剖發現患兒神經膠質細胞反應性增生，深部皮質、小腦顆粒層和膠質細胞發育不良，小腦、腦干、頸髓髓鞘化延遲。另有尸檢發現腎臟、肺部血栓性毛細血管病、肝臟彌漫性脂肪變性、骨髓巨幼紅細胞增生、嚴重胃黏膜發育不良伴胃炎。這些表現部分為胎兒時期代謝異常所致損害，部分為出生后有機酸毒性損害所致。......閱讀全文
甲基丙二酸尿癥的發病機制介紹
甲基丙二酸是甲基丙二酰輔酶A的代謝產物，正常情況下在甲基丙二酰輔酶A變位酶及維生素B12的作用下轉化生成琥珀酸，參與三羧酸循環。甲基丙二酰輔酶A變位酶缺陷或維生素B12代謝障礙導致甲基丙二酸、丙酸、甲基枸櫞酸等代謝物異常蓄積，琥珀酸脫氫酶活性下降，線粒體能量合成障礙，引起神經、肝臟、腎臟、骨髓等
甲基丙二酸尿癥的發病時間介紹
mut0型患者起病最早，80%在生后數小時至1周內發病，類似急性腦病樣癥狀，如:拒乳、嘔吐、脫水、昏迷、驚厥、酸中毒、酮尿、低血糖，早期死亡率極高，預后不良。mut-及Cb1A和Cb1B型患者多在生后1月后發病，Cb1C和Cb1D在新生兒期至成年發病者均有報道，Cb1F報道很少。
甲基丙二酸尿癥的基本介紹
甲基丙二酸尿癥(methylmalonicaciduria)或甲基丙二酸血癥(methylmalonicacidemia)是先天有機酸代謝異常中最常見的病種，是多種原因所致體內甲基丙二酸蓄積的總稱，于1967年首次被報道。近年來，其病因、診斷、治療與遺傳學機制逐步明確，隨著質譜分析技術的普及，本
甲基丙二酸尿癥的簡介
甲基丙二酸尿癥，又稱甲基丙二酸血癥，英文名字：methylmalonic academia,MMA屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現為早嬰期起病，嚴重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多。根據甲基丙二酸輔酶A變位酶缺陷分為完全缺失Mut0和部分卻失Mut1型，其中最嚴重的是Mut0型。
關于甲基丙二酸尿癥的內容介紹
1、甲基丙二酸尿癥是遺傳性有機酸代謝異常中最常見的疾病，為常染色體隱性遺傳病； 2、本癥由甲基丙二酰輔酶A至琥珀酰輔酶A的代謝障礙，導致體內甲基丙二酰輔酶A、甲基丙二酸、丙酸等有機酸蓄積，造成一系列神經系統損害； 3、嚴重者可引起酮癥酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血癥，新生兒、嬰幼兒期病死
治療甲基丙二酸尿癥的方法介紹
本癥急性期的治療應以補液、糾正酸中毒為主，必要時進行腹腔透析或血液透析，同時，應保證熱量及液體供給以減少機體蛋白分解，必要時給予小量胰島素，限制天然蛋白質的攝入。鑒于重癥患兒或代謝性酸中毒急性發作期死亡率極高，臨床高度懷疑時，可在確診前進行治療，如中止蛋白質攝入、靜脈補液、肌注大劑量維生素B12
預防甲基丙二酸尿癥后遺癥介紹
該病的預后取決于病型、發現早晚及長期治療的合理性。但有人認為發病的早晚與中樞神經系統的預后及生命的長短無關。鈷胺素合成缺陷者發病較變位酶缺陷者晚，經過治療后大多能存活。mut0型預后最差，維生素B12不反應型預后不佳，Cb1A型預后最好。神經功能損害的輕重與高氨血癥、代謝性酸中毒等持續時間的長短
甲基丙二酸尿癥的影像學異常介紹
甲基丙二酸尿癥患者腦CT、MRI掃描常見對稱性基底節損害，以蒼白球損害為主。嬰幼兒患者白質發育落后、年長兒腦白質變性出現較早，隨病情進展出現彌漫性腦萎縮。患者生后第1個月腦影像學可正常或白質變薄，1歲左右可發展為中到重度腦萎縮及白質發育落后。典型患者可見彌漫性幕上白質水腫和髓鞘化不良，亦可因彌漫
關于甲基丙二酸尿癥的其他表現介紹
甲基丙二酸尿癥常導致多臟器損害。患者肝臟常明顯腫大，肝功能異常。骨質疏松較為常見,嚴重時可導致骨折。腎小管酸中毒、間質性腎炎、高尿酸血癥、尿酸鹽腎病、遺尿癥等慢性腎損害也屢見報道。嚴重患者合并溶血尿毒綜合征，表現為微血管性溶血性貧血、血小板減少、腎功能衰竭、高血壓。患者血液系統異常多見巨幼細胞性
關于甲基丙二酸尿癥的病理分析
(1)甲基丙二酰輔酶A變位酶缺乏已報道100余例。 雖有四種缺陷(mut0、rout-、cb1A和cblB)，但臨床表現無大差異。最常見的臨床癥征為嗜睡、生長發育不良、反復發作性嘔吐、脫水、呼吸窘迫和肌張力低下。其它少見癥狀有智能落后、肝大和昏迷。缺陷為mut0者癥狀出現早，80%在生后第一周
關于甲基丙二酸尿癥的病因分析
甲基丙二酸尿癥病因復雜。遺傳性甲基丙二酸尿癥包括甲基丙二酰輔酶A變位酶酶蛋白(mutaseapoenzyme,mut)缺陷及其輔酶鈷胺素(維生素B12)代謝缺陷，均為常染色體隱性遺傳。甲基丙二酰輔酶A變位酶編碼基因位于6p21，迄今已發現10種突變，以導致氨基酸互換的錯義突變為多見。變位酶完全缺
簡述甲基丙二酸尿癥的發作誘因
部分患者呈急性發病或間歇性發病，發熱、感染、饑餓、疲勞、外傷等應激狀態下機體能量需求增加，高蛋白飲食、輸血等因素引起甲基丙二酸前身物質蛋氨酸、蘇氨酸、異亮氨酸、纈氨酸蓄積，丙戊酸、大環內酯類藥物導致左旋肉堿消耗，甲基丙二酸排泄障礙，引起急性代謝紊亂。
關于甲基丙二酸尿癥的診斷依據介紹
由于個體差異較大，臨床誤診率較高，對于原因不明的嘔吐、驚厥、酸中毒、肌張力異常、發育落后、呼吸困難等患兒應及早進行有關檢查，尿酮體測定、血氣分析、血氨、血糖、心肌酶譜等一般生化檢查均有助于診斷。氣相色譜2質譜聯用分析尿、血、腦脊液有機酸定量檢測是確診本癥的關鍵方法。正常人尿甲基丙二酸濃度
甲基丙二酸尿癥的一般表現
患者臨床表現常無特異性，常常被誤診為一般圍產期腦損害、敗血癥、急慢性腦病或腦變性病，常見喂養困難、嘔吐、呼吸急促、驚厥、肌張力異常、嗜睡、智力、運動落后或倒退，急性期可見昏迷、呼吸暫停、代謝性酸中毒、酮癥、低血糖、高乳酸血癥、高氨血癥、高甘氨酸血癥、肝損害、腎損害，嚴重時腦水腫、腦出血。患者神經
二羧基氨基酸尿的發病機制
正常人腎小球濾液中的氨基酸含量與血漿大致相等，絕大部分由近端小管給予重吸收。在尿中排出的氨基酸主要有甘氨酸(70～200mg/d)、組氨酸(10～300mg/d)、牛黃酸(85～320mg/d)、甲基組氨酸(50～210mg/d)等。當腎小管對某種氨基酸轉運發生障礙時即出現該種氨基酸尿。 在多
高胱氨酸尿癥的發病機制介紹
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致 ,至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側
二羧基氨基酸尿的發病原因及發病機制
發病原因 本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，
巰甲丙脯酸腎損害的發病機制介紹
ACEI引起腎損害的發病機制可能有以下幾個方面： 1.血流動力學的改變 腎內血管緊張素Ⅱ可影響腎血管緊張度，引起入球及出球小動脈收縮，導致腎血流量減少，保證循環血量及維持血壓。ACEI阻斷血管緊張素Ⅱ的形成，使其作用降低，與入球小動脈相比，出球小動脈阻力降低更為明顯，使腎小球血流量更為減少，導
高胱氨酸尿癥的發病機制
本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現一側或雙側眼
概述特發性尿鈣增多癥的發病機制
本病病因不甚明了。因有明顯家族性遺傳傾向可能與常染色體顯性遺傳缺陷有關所致的基因突變而引起多種物質轉運異常尤其是維生素D代謝紊亂有關。維生素D代謝紊亂可引起腸吸收鈣亢進、腎小管重吸收鈣功能障礙或腸道和腎小管均有功能障礙，而致尿鈣增多；此外，飲食與環境因素也與發病有關。 本病有明顯家族性遺傳傾向
高胱氨酸尿癥的發病機制及診斷
發病機制 本病是含硫氨基酸包括蛋氨酸（甲硫氨酸）和胱氨酸降解代謝障礙所致，至少已發現5種酶活性缺乏類型： 1.胱硫醚合成酶缺乏型(經典型) (1)病人典型的骨骼表現是高個的纖弱體型肢體細長、蜘蛛樣細長指趾肌肉細弱、弓形足、脊柱側凸及后凸等毛發淡黃、稀少和質脆皮膚常見面頰發紅有網狀青斑可出現
關于尿黑酸尿癥的基本介紹
尿黑酸尿癥 alcaptonuria 尿中排出尿黑酸（2，5二羥苯醋酸）的一種代謝障礙性疾病。呈常染色體劣性遺傳。正常狀態下，從酪氨酸、苯丙氨酸等芳香族氨基酸生成的尿黑酸能進一步氧化，但本病患者缺乏使之氧化的酶[2，5-二羥苯乙酸1， 2-二氧化酶（homogentisatel，2-dioxy
乳糜尿的發病機制
班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生長發育為成
乳糜尿的發病機制
班氏絲蟲由淡色庫蚊和致倦庫蚊傳播；馬來絲蟲的傳播媒介是中華按蚊和雷氏按蚊等。蚊蟲叮咬患者或帶蟲者后將人體血液中的微絲蚴吸入胃內微絲蚴在蚊蟲體內脫去外鞘鶒，經臘腸期及兩次脫皮發育為有感染性的幼蟲當蚊蟲咬傷健康人體時，感染性幼蟲即從皮膚傷口進入皮下組織及淋巴管，并移行至大淋巴管、淋巴干，生長發育為成
丙二酸的基本信息介紹
丙二酸 中文名稱： 丙二酸 乙二酸或丙二酸加熱脫羧生成一元羧酸 乙二酸或丙二酸加熱脫羧生成一元羧酸 英文名稱： propanedioic acid 中文名稱2： 縮蘋果酸 胡蘿卜酸； 甜菜酸； 縮蘋果酸； 甲烷二羧酸； 丙烷二羧酸 英文名稱2： carboxyacetic acid
關于丙二酸的毒害性介紹
急性毒性： LD50：1310 mg/kg(大鼠經口)；4000 mg/kg(小鼠經口)； 300 mg/kg(小鼠腹腔) 其它有害作用： 該物質對環境有危害，對水體和大氣可造成污染，有機酸易在大氣化學和大氣物理變化中形成酸雨。因而當PH值降到 5以下時，會給動、植物造成嚴重危害，魚的繁殖和發
二羧基氨基酸尿的發病原因
本癥是由于遺傳性膜轉運缺陷，導致尿中氨基酸排泄量增加，這種疾病的發生是常染色體隱性遺傳病所致膜載體改變的后果。正常時腎小球濾過的氨基酸在近端腎小管經特異性能量轉運過程幾乎全部被重吸收。在先天性氨基酸代謝異常時，未能很好代謝的氨基酸在血漿內濃度升高，而出現在尿中，此乃超濾負荷增加所致，非腎小管轉運
臨床化學檢查方法介紹甘氨酸介紹
甘氨酸介紹：????甘氨酸是構成蛋白質的基本單位，是組成人體蛋白質的21種氨基酸之一，除了脯氨基酸為亞氨基酸外，其他氨基酸均為α氨基酸。組成蛋白質分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年內證實了它們可以異構為D-氨基酸，具體機制還未研究。甘氨酸正常值：??????? 熒光測定法：(200.5±36.6)μ
生化檢測項目氨酸介紹
甘氨酸介紹：????甘氨酸是構成蛋白質的基本單位，是組成人體蛋白質的21種氨基酸之一，除了脯氨基酸為亞氨基酸外，其他氨基酸均為α氨基酸。組成蛋白質分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年內證實了它們可以異構為D-氨基酸，具體機制還未研究。甘氨酸正常值：??????? 熒光測定法：(200.5±36.6)μ
二堿基氨基酸尿癥的原因
雙堿基氨基酸尿癥是該編碼轉運蛋白基因突變的結果，均屬常染色體隱性遺傳。由于此種蛋白僅被用于轉運賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，而胱氨酸重吸收正常，故臨床表現與上述三種氨基酸的丟失有關。 由于精氨酸和鳥氨酸的不足，難以維持鳥氨酸(尿素)循環的功能，故臨床產生高氨血癥，以及因對蛋白耐受低，易發生氨中毒，肝