關于神經棘紅細胞增多癥的檢查診斷介紹
1、檢查 Mcleod綜合征可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持續溶血狀態。 周圍血棘紅細胞計數大于3%及血清CK增高者即可診斷本病。 2、診斷 臨床上應注意與慢性進行性舞蹈病（HD）、蒼白球黑質紅核色素變性（HSD）及Tourette綜合征等鑒別。......閱讀全文
關于神經棘紅細胞增多癥的檢查診斷介紹
1、檢查 Mcleod綜合征可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持續溶血狀態。 周圍血棘紅細胞計數大于3%及血清CK增高者即可診斷本病。 2、診斷 臨床上應注意與慢性進行性舞蹈病（HD）、蒼白球黑質紅核色素變性（HSD）及Tourette綜合征等鑒別。
關于神經棘紅細胞增多癥的簡介
神經棘紅細胞增多癥（NA）或棘紅細胞增多癥，又稱Bassem-Kornzweig綜合征、Levine-Critchley綜合征，為一種獨立的錐體外系疾病。NA的主要缺陷是血中β脂蛋白減少或缺乏，為較罕見的遺傳性疾病，故又稱無β-脂蛋白血癥。多見于青春期或成年早期，發病年齡8～62歲；病程7～24
關于神經棘紅細胞增多癥的治療和預防介紹
1、治療 尚無有效治療。鎮靜劑如苯巴比妥、地西泮、氟哌啶醇對性格、行為障礙，肢體舞蹈癥及口面部運動障礙可能有效，但易誘發PDS。多巴胺能藥物對PDS可能有所幫助。 2、預防 由于神經系統遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測及產
神經棘紅細胞增多癥的病因分析
普遍認為神經棘紅細胞增多癥（NA）是一種罕見遺傳病，其中以共濟失調為主類型，呈常染色體隱性遺傳，以多動為主類型，呈常染色體顯性遺傳，偶有散發病例。也有人認為可能是與X染色體基因缺陷相關的性連鎖遺傳病。
簡述神經棘紅細胞增多癥的并發癥
約半數患者可有進行性智能減退，約1/3患者可出現癲癇發作，還可出現周圍神經病，極少數患者可出現聽力損害。Mcleod綜合征可出現肌病、心肌病、血清肌酸激酶（CK）活性增高和持續溶血狀態。
概述神經棘紅細胞增多癥的臨床表現
以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥（酷似慢性進行性舞蹈病）最常見。常表現為進食困難，步態不穩，時有自咬唇、舌等。其他運動障礙有肌張力障礙，運動不能性肌強直，抽動癥，帕金森綜合征（PDS）等。PDS多見于年輕患者，于病程3～7年出現，可與上述運動障礙同時出現。 約半數患者可有進行性智能減退；約1/3
一例舞蹈癥棘紅細胞增多癥診斷分析
病例資料患者女，30歲，因"口唇四肢不自主運動2年，加重3個月余"入院。患者2年前無明顯誘因下出現口唇及四肢不自主運動，清醒時明顯，入睡后消失；3個月前，患者癥狀加重，咬傷下唇，進食時將食物外推，并有口齒不清伴行走不穩，當地醫院診斷考慮"肌張力障礙？強迫癥？"，予"氯硝安定"、"帕羅西汀"等治療后改
關于紅細胞增多癥視網膜病變的檢查診斷介紹
一、檢查 1.實驗室檢查 血常規檢查明確紅細胞數量及血紅蛋白水平血液流變學檢查明確血液的黏滯情況。 2.其他輔助檢查 眼底檢查明確眼底病變情況。頭顱CT掃描或MRI檢查排除顱內占位性病變及出血等引起的顱內壓升高的情況。 二、診斷 根據血常規檢查結果及眼底表現，診斷本病。 三、并發癥
關于紅細胞增多癥的診斷治療的介紹
診斷 多次檢查成年男性紅細胞計數>6.0×1012/L，血紅蛋白>170g/L，成年女性紅細胞計數>5.5×1012/L，血紅蛋白>160g/L即認為符合紅細胞增多癥，但是，進一步明確紅細胞增多癥的病因和分型才是關鍵。 治療 針對繼發性獲得性紅細胞增多癥，治療主要從病因入手。針對真性紅細胞
關于棘形細胞增多癥的治療介紹
棘形細胞增多癥（acanthocytosis）是先天性β脂蛋白缺乏引起的疾病。為常染色體隱性遺傳，極少見。國內尚無報道。 本癥的紅細胞中約有70%～80%邊緣呈棘刺樣突起。但貧血較輕，呈間歇性。多合并脂肪痢，但維生素B12吸收正常。生長發育遲緩，削瘦，并逐漸地出現神經系統癥狀，如肌肉無力、萎縮
關于良性紅細胞增多癥的檢查治療介紹
1、檢查 血象檢查顯示紅細胞增多，血紅蛋白最高可達200g/L以上，紅細胞壓積增加，白細胞和血小板正常。血清促紅細胞生成素（EPO）正常，JAK2基因和其他骨髓增殖性腫瘤驅動基因陰性。 2、治療 對于血容量減少所致的紅細胞增多者，主要應對其病因進行治療，同時根據病情補充血容量。對于體質性患
關于遺傳性球形紅細胞增多癥的診斷檢查
1.檢驗需測紅細胞計數及血紅蛋白量,網織紅細胞計數。血涂片注意深染小球形紅細胞的百分率及嗜多色性紅細胞。骨髓涂片細胞形態學檢查,注意幼紅細胞增生情況；有溶血危象時貧血可急劇加重；再生障礙危象時全血細胞減少,網織紅細胞消失,骨髓呈暫時性全面抑制。可作紅細胞滲透脆性試驗及孵育后脆性試驗、自溶試驗及糾
關于老年真性紅細胞增多癥的檢查方式介紹
1.血液靜脈血呈特征性的暗、濃紅色。紅細胞容積明顯增加，男性≥36ml/kg，女性≥32ml/kg(正常男性28.27±4.11ml/kg，女性24.21±2.59ml/kg，鉻標記紅細胞法)。約2/3病例的血漿容積低于正常值的下限，未見超過正常值。血液黏滯性比正常高5～8倍。血液比重增高達1.
關于相對性紅細胞增多癥的檢查介紹
一、實驗室檢查： 1.外周血 紅細胞數、血紅蛋白及血細胞比容高于正常，但白細胞數、血小板數與網織紅細胞均正常。 2.骨髓增生活躍 與正常有明顯差異。 3.膽固醇常增高 部分病人三酰甘油增高。 4.紅細胞生成素在正常范圍，血漿鐵正常。 二、其他輔助檢查： 目前暫無相關資料
關于假性醛固酮增多癥的檢查診斷介紹
一、檢查 1.血鉀 一般低至2.4～2.8mmol/L，有時僅輕度低鉀，為3.0～3.6mmol/L，血鉀極低（1.8～2.2mmol/L）者很少見。 2.代謝性堿中毒 血漿HCO3-水平升高，動脈血pH值升高。血鈉增加，血漿腎素、醛固酮水平低。尿鈉減少，尿鉀增加，尿醛固酮水平低。 二
診斷良性紅細胞增多癥的標準介紹
1.常有頭痛、眩暈和易疲倦，可無自覺癥狀、無肝脾大，血容量增加。 2.血紅蛋白可在200g/L以上，白細胞與血小板正常。 3.家族中有同樣病人。 4.家族中多人基因檢查可以幫助確診。
真性紅細胞增多癥的診斷
1.臨床有多血癥表現。 2.血紅蛋白測定及紅細胞計數明顯增加。 3.紅細胞壓積增高：男性≥0.54；女性≥0.50。 4.無感染及其他原因而白細胞計數多次>11.0×109/L。 5.血小板計數多次大于300×1012/L。 6.骨髓象示增生明顯活躍，粒、紅與巨核細胞系均增生，尤以紅系
關于原發性醛固酮增多癥的檢查診斷介紹
一、檢查 血漿醛固酮與腎素活性比值（ARR）作為原醛癥篩查指標。目前主要有4種確診試驗，包括口服高鈉飲食、氟氫可的松試驗、生理鹽水輸注試驗及卡托普利試驗。 二、診斷 根據臨床表現和特殊實驗室檢查，原發性醛固酮增多癥的定性診斷并不困難。定位診斷包括腎上腺CT、雙側腎上腺靜脈采血、基因檢測等。
新生兒紅細胞增多癥的檢查和診斷
檢查 1.血常規 出生12小時后靜脈血的血細胞比容≥0.65（65%）。 2.其他 進行相關系統的檢查，如胸部X線片、心電圖、顱腦影像檢查、腎功能、凝血功能等。 診斷 根據臨床特點和實驗室檢查不難診斷。新生兒生后第一周靜脈血Hb≥220g/L；血細胞比容≥0.65；或毛細血管血細胞比
怎樣診斷真性紅細胞增多癥
1.臨床有多血癥表現。 2.血紅蛋白測定及紅細胞計數明顯增加。 3.紅細胞壓積增高：男性≥0.54；女性≥0.50。 4.無感染及其他原因而白細胞計數多次>11.0×109/L。 5.血小板計數多次大于300×109/L。 6.骨髓象示增生明顯活躍，粒、紅與巨核細胞系均增生，尤以紅系細
真性紅細胞增多癥的檢查
1.血象 血紅蛋白≥180g/L（男），≥170g/L（女）；紅細胞計數≥6.5×1012/L（男），≥6.0×1012/L（女）。白細胞、血小板計數也有一定程度的升高。 2.骨髓象 增生明顯活躍，粒、紅及巨核細胞系均增生，以紅系增生顯著。 紅細胞容量增加：51Cr標記紅細胞法：男>39
口形紅細胞增多癥的鑒別診斷
主要鑒別遺傳性口形紅細胞增多癥、Rh缺乏綜合征和繼發性口形紅細胞增多口形紅細胞增多癥。繼發性口形紅細胞增多除外周血口形紅細胞增多外，一般無溶血，具有相應疾病的特點和缺乏家族史，鑒別并不困難。Rh缺乏綜合征(Rh deficiency syndrome)是一種非常罕見的常染色體隱性遺傳性溶血病，發
關于棘形紅細胞的檢查過程介紹
用等滲稀釋將血液稀釋一定脫當選后,滴入血細胞計數盤,然后于顯微鏡下,計數一定范圍內的紅細胞數,經過換算即可求得每升積壓液中紅細胞數。傳統的紅細胞稀釋是Hayem液,由氯化鈉、結晶硫酸鈉、氯化高汞溶于蒸餾水制成,其中氯化鈉的作用是調節滲透壓,硫酸鈉可提高比密防止細胞粘邊,氧化高汞為防腐劑,本試劑的
關于肥大細胞增多癥的檢查診斷介紹
檢查 組織活檢可見組胺含量極高，與肥大細胞聚集程度相一致，全身性肥大細胞增多癥時，尿內組胺及其代謝產物含量也高，血漿內組胺可升高，有報道血漿內類胰蛋白酶，肝素，前列腺素D2（PGD2）濃度升高，所有皮膚損害的組織病理學表現為肥大細胞浸潤，只是位置和數量不同，肥大細胞的特征為在細胞質內有異染性顆
關于老年真性紅細胞增多癥的預后介紹
病情進展較緩慢，自然病程18～36個月。若無并發癥，單純放血治療，中位生存期8～15年。Cervantes等報道，預計10年生存率68.7%(48.1%～89.3%)。引起死亡的主要原因是血栓形成、出血、骨髓纖維化及白血病。5%～15%患者在診斷成立后5～13年發生髓樣化生和骨髓纖維化。Barr
關于真性紅細胞增多癥的治療相關介紹
治療目的是盡快使血容量及紅細胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，從而緩解病情，減少并發癥。 1.靜脈放血 可在較短時間內使血容量降至正常，癥狀減輕，減少出血及血栓形成機會。每隔2～3天放血200～400ml，直至紅細胞數在6.0×1012/L以下，紅細胞壓積在50%以下。放血一次可維持療效1個
口形紅細胞增多癥的介紹
口形紅細胞增多癥(stomatocytosis，ST)是一種形態異常的紅細胞增多，在干血片中，紅細胞中心蒼白區呈狹窄的裂縫，裂縫的中央較兩端更為狹窄，縫的邊緣清楚，類似微張的魚口；在濕血片中，紅細胞雙凹面消失而呈單面凹，形似碗狀。正常人外周血中也可見到少量口形細胞，一般為3%～5%，若超過5%則
紅細胞增多癥的相關介紹
紅細胞增多癥是指單位容積血液中紅細胞數量及血紅蛋白量高于參考值高限。多次檢查成年男性紅細胞計數>6.0×1012/L，血紅蛋白>170g/L，成年女性紅細胞計數>5.5×1012/L，血紅蛋白>160g/L即認為增多。紅細胞增多癥首先可以分為相對性和絕對性增多，后者可分為原發性與繼發性兩大類。原
關于小兒遺傳性球形紅細胞增多癥的檢查項目介紹
1.血象 輕、中度或重度貧血均可發生，也可無貧血。網織紅細胞計數增高，約為5%～20%，最低2%，也有高過20%者。白細胞計數正常或稍增，在溶血危象時可增高，血小板數正常。再生障礙危象時，貧血加重，甚至全血細胞減少，網織紅細胞計數也減少。 2.骨髓象 紅細胞系統增生極度活躍，以中晚幼紅細胞
關于小兒遺傳性橢圓形紅細胞增多癥的診斷介紹
本病應與珠蛋白生成障礙性貧血，如地中海貧血、缺鐵性貧血、巨幼細胞性貧血、骨髓纖維化、骨髓增生異常綜合征以及丙酮酸激酶缺乏癥等，可伴有少數橢圓形紅細胞的疾病相鑒別，上述疾病除橢圓形紅細胞外，常有其他特殊的異形細胞和臨床征象。這些疾病的橢圓形紅細胞的比例一般＜50%，但由于少部分HE的橢圓形紅細胞比