關于遺傳性果糖不耐受的簡介
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶，1-磷酸果糖不能進一步代謝，在體內積聚，抑制肝磷酸化酶活性，影響糖原降解，并在1，6-二磷酸果糖水平阻止糖異生的進行。本病主要表現在進食含果糖食物后出現低血糖和嘔吐。......閱讀全文
關于遺傳性果糖不耐受的簡介
遺傳性果糖不耐受(hereditaryfructoseintolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphatealdolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。因缺乏1-磷酸果糖醛縮酶，1-磷酸果糖不能進一步代謝，在體內積聚，抑制
關于遺傳性果糖不耐受癥的簡介
遺傳性果糖不耐受癥，又稱果糖-1,6-二磷酸醛縮酶缺陷病，是嬰兒飲食中開始含有果糖時出現的一種嚴重疾病，它是由于肝、腎、小腸中醛縮酶B活性缺乏所致。果糖-1,6-二磷酸醛縮酶催化果糖-1,6-二磷酸水解生成磷酸丙糖和磷酸甘油醛。此酶活性缺乏導致患者吸收果糖后，體內果糖-1-磷酸迅速聚集，引起嚴重
預防遺傳性果糖不耐受的簡介
預后：合適的治療可使所有癥狀在2～3天內消失血液生化改變在2周內恢復正常生長落后情況則需2～3年始見好轉。無果糖飲食可使患兒獲得完全正常的生活但多數仍留有輕度肝腫大和脂肪變性。 預防：發病機制尚未完全清楚，參考遺傳性疾病預防措施由于在同一家系中還可出現其他病兒，因此對發病家庭的新生嬰兒要嚴密觀
小兒遺傳性果糖不耐受的簡介
遺傳性果糖不耐受(hereditary fructose intolerance)系因果糖二磷酸醛縮酶(fruetaldolase，fructose-1，6-diphosphate aldolase)缺陷所致的先天性代謝紊亂性疾病。 由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種： 1、果糖
關于遺傳性果糖不耐受的概述
由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種： 1.果糖激酶缺乏癥(或稱特發性果糖尿癥，essentialfructosuria)是由于肝臟缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能進行磷酸化而不能在肝臟中進一步代謝，因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖后明顯升高并自尿液中排出，本病無明顯臨床癥狀，正確
治療遺傳性果糖不耐受癥的簡介
患者飲食中要完全去除蔗糖、果糖、和山梨糖醇。由于這些糖類經常作為添加劑，甚至大部分藥物也存在，可能很難做到完全去除。開始治療后，患者肝腎功能好轉，出現追趕生長。智力發育一般不受影響。進入成年期，即使患者攝入了果糖，癥狀也較輕微。患者的長期預后是好的。由于飲食中避免了蔗糖，患者幾乎沒有齲齒。
關于遺傳性果糖不耐受的基本介紹
本病為常染色體隱性遺傳的酶缺乏病。因肝、腎組織中缺乏1-磷酸果糖醛縮酶或者1，6-二磷酸果糖醛縮酶的活性下降，從而使1-磷酸果糖不能裂解而儲積于細胞內產生病變，同時因不能產生ATP而影響細胞的能量代謝。若給患者輸注果糖可產生Fanconi綜合征復合腎小管功能障礙，若杜絕果糖則腎小管功能正常。本病
關于遺傳性果糖不耐受的檢查介紹
實驗室檢查： 1.血液生化檢查在急性癥狀出現時患兒應呈現低血糖同時血磷血鉀呈一過性降低血清果糖乳酸、丙酮酸和尿酸增高。低糖血癥時還可見患兒血清胰島素降低而胰高糖素腎上腺素和生長激素濃度增高；隨著這些激素的變化血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1,6-二磷酸酶缺乏癥(屬常染色體隱性遺傳
用藥治療小兒遺傳性果糖不耐受的簡介
及時治療后預后良好，肝臟病變常屬可逆。 1、小兒遺傳性果糖不耐受的飲食療法 一旦確定診斷，立即終止一切含果糖和蔗糖食物。必須終身不再攝入果糖及蔗糖。由于飲食的限制，維生素C攝入量減少，宜予補充。 2、小兒遺傳性果糖不耐受的對癥治療 當出現低血糖時，靜脈內注射葡萄糖即可緩解。糾正電解質紊亂，有
關于遺傳性果糖不耐受癥的診斷介紹
尿液中出現還原性物質時，要高度懷疑遺傳性果糖不耐癥。靜脈注射果糖若首先引起血清磷酸鹽快速下降，接著血糖快速下降，隨后血尿酸和血鎂升高支持果糖不耐癥診斷。由于口服果糖時患者可能急性發病，不應該對疑似患者進行口服葡萄糖耐量試驗。確切的診斷依賴肝組織醛縮酶B活性檢測。
關于小兒遺傳性果糖不耐受的檢查介紹
一、小兒遺傳性果糖不耐受的實驗室檢查： 1、血液生化檢查 在急性癥狀出現時，患兒應呈現低血糖，同時血磷、血鉀呈一過性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低糖血癥時，還可見患兒血清胰島素降低，而胰高糖素、腎上腺素和生長激素濃度增高；隨著這些激素的變化，血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人
如何診斷遺傳性果糖不耐受？
一、診斷：確診可依據： 1.臨床特點從食物中摒除果糖后，臨床癥狀于幾小時內消失。 2.果糖耐量試驗(fructosetolerancetest)顯示血葡萄糖及血磷急速下降同時果糖脂肪酸及乳酸上升但本試驗易引起低血糖發作故宜慎用，而且所用果糖量宜減少，口服按0.5g/kg靜脈量減半兒童也可按3
關于遺傳性果糖不耐受的臨床表現介紹
發病年齡與所用飲食成分有關由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養的新生患兒常在2～3天內出現嘔吐、腹瀉脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀；母乳喂養兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發病在喂養30min內即發生嘔吐腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低血糖癥狀，若不及時終止這類食
關于小兒遺傳性果糖不耐受的病理診斷介紹
1、小兒遺傳性果糖不耐受的飲食保健： 平時多吃一些有營養的食物。 2、小兒遺傳性果糖不耐受的預防護理： 發病機制尚未完全清楚，參考遺傳性疾病預防措施。由于在同一家系中還可出現其他病兒，因此對發病家庭的新生嬰兒要嚴密觀察。 3、小兒遺傳性果糖不耐受的病理病因： 本病屬于常染色體隱性遺傳病
治療遺傳性果糖不耐受的相關介紹
及時治療后預后良好，肝臟病變常屬可逆： 1.飲食療法一旦確定診斷，立即終止一切含果糖和蔗糖食物。必須終身不再攝入果糖及蔗糖由于飲食的限制維生素C攝入量減少宜予補充。 2.對癥治療當出現低血糖時，靜脈內注射葡萄糖即可緩解糾正電解質紊亂，有出血傾向者可給予成分輸血。 3.支持治療對急性肝功能衰
小兒遺傳性果糖不耐受的癥狀體征
小兒遺傳性果糖不耐受發病年齡與所用飲食成分有關。由于各種奶方中大多含有蔗糖，故在出生后即給予人工喂養的新生患兒常在2～3天內出現嘔吐、腹瀉、脫水、休克和出血傾向等急性肝功能衰竭癥狀；母乳喂養兒都在幼嬰兒時期給予含蔗糖或果糖的輔食后發病，在喂養30min內即發生嘔吐、腹痛、出冷汗直至昏迷和驚厥等低
概述遺傳性果糖不耐受的發病機制
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中含量最高者可達干重的40%并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝僅小量由腎小管和小腸代謝果糖作為人體攝入的另一種單糖其體內代謝過程為：首先在肝腎及腸黏膜果糖激酶的催化下，轉變為1-磷酸果糖；后者在果糖-1
概述小兒遺傳性果糖不耐受的發病機制
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中，含量最高者可達干重的40%，并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝。果糖作為人體攝入的另一種單糖，其體內代謝過程為：首先在肝、腎及腸黏膜果糖激酶的催化下，轉變為 1-磷酸果糖；
簡述遺傳性果糖不耐受癥的臨床表現
遺傳性果糖不耐癥患者在吸收果糖或者蔗糖（通常從水果、果汁或者糖化的谷類攝取）前無任何臨床癥狀。若新生兒出生后即服用含這些糖類的食物或者配方奶粉，患兒會很快出現癥狀。早期臨床表現類似半乳糖血癥，包括黃疸、肝大、嘔吐、萎靡、易激惹和驚厥。實驗室檢查包括凝血時間延長、低白蛋白血癥、膽紅素轉氨酶升高和近
簡述遺傳性果糖不耐受的流行病學
遺傳性果糖不耐癥系半乳糖血癥中的一種，發病率各國不同，是半乳糖分解代謝中，果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致的代謝紊亂性疾病，其中半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷發病率約1∶5萬～1∶1萬果糖激酶缺陷是一種罕見和無癥狀的常染色體隱性遺傳病根據在2.9萬例尿糖陽性病人中發現4例該酶缺陷者，推測其發病率為1/1
簡述小兒遺傳性果糖不耐受的并發癥和預后
1、小兒遺傳性果糖不耐受的并發癥： 嘔吐、腹瀉可致脫水、休克，發生急性肝功能衰竭、肝硬化，出現黃疸、水腫、腹水和出血傾向、昏迷等，或發生低血糖，出現驚厥等癥狀，體重不增、肝大等。 2、小兒遺傳性果糖不耐受的預后： 合適的治療可使所有癥狀在2～3天內消失，血液生化改變在2周內恢復正常，生長落
關于果糖激酶的簡介
ADP是磷酸果糖激酶的變構激活劑，是一種變構酶。變構酶是體內一些代謝物可以與某些酶分子活性中心以外的某一部位可逆地結合，使酶發生變構并改變其催化活性，這種調節方式叫變構調節。受變構調節的酶叫變構酶。根據對反應速度的影響分為變構激活劑、變構抑制劑。變構酶常由多亞基構成，包括催化亞基和調節亞基。有多
簡述遺傳性果糖不耐受癥的流行病學和遺傳學
遺傳性果糖不耐癥確切的發病率不清，可能高于1/23 000。編碼醛縮酶B的基因定位于9q22.3，引起該病的幾種突變已被發現。北歐最常見的一種突變是錯意突變，外顯子5上的G轉化為C，導致149位的丙氨酸被脯氨酸替代。在歐洲和美國這種突變和其它的兩種突變占整個突變等位基因的80-85%。可通過直接
關于果糖血癥的簡介
遺傳性果糖不耐受癥(果糖血癥)屬于常染色體隱性遺傳性疾病患兒出生時和吃母乳時無法表現出來，斷奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身體就不能耐受。食物中的蔗糖經消化后產生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病兒嘔吐、營養不良和低血糖，而血中果糖增高。發病機制是由于肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶（fru
關于乳糖不耐受癥的簡介
乳糖不耐受癥，又稱乳糖消化不良或乳糖吸收不良，是指人體內不產生分解乳糖的乳糖酶的狀態。它是多發在亞洲地區的一種先天的遺傳性表達。由于患者的腸道中不能分泌分解乳糖的酶，而使乳糖消化、吸收，為人體所用。乳糖會在腸道中由細菌分解變成乳酸，從而破壞腸道的堿性環境，而使腸道分泌出大量的堿性消化液來中和乳酸
關于低聚乳果糖的簡介
低聚乳果糖是指由3～9個單糖通過糖苷鍵連接而成的低度聚合糖,是以乳糖和蔗糖（1：1）為原料,在節桿菌（Arthrobacter）產生的β-呋喃果糖苷酶催化作用下,將蔗糖分解產生的果糖基轉移至乳糖還原性末端的C1位羥基上,生成的半乳糖基蔗糖。 低聚乳果糖幾乎不被人體消化吸收,攝入后不會引起體內血
關于遺傳性腎炎的簡介
遺傳性腎炎(即Alport綜合征，AS) 是一種主要表現為血尿、腎功能進行性減退、感音神經性耳聾和眼部異常的遺傳性腎小球基底膜疾病，是由于編碼腎小球基底膜的主要膠原成分-IV膠原基因突變而產生的疾病。基因突變的發生率約為1/10000~1/5000。
關于遺傳性耳聾的簡介
遺傳性耳聾其中一部分病人，在出生后就對聲音沒有反應，如果不配戴助聽器和接受語言訓練，不但無法進行正常的交流，而且還阻礙了聾兒正常的智力發育，成為家庭和社會沉重的負擔；另一部分病人，只在10～30歲之間發病，表現為聽力下降，并隨著年齡增加不斷加重，以至達到極重度耳聾，這類病人雖然己學會說話，但由于
關于果糖酸鉦注射液的簡介
一、通用名：果糖注射液 商品名：豐海能 漢語拼音：GuotangZhusheye 二、果糖酸鉦注射液的適應癥： 1．注射劑的稀釋劑。 2．用于燒創傷、術后及感染等胰島素抵抗狀態下或不適宜使用葡萄糖時需補充水分或能源的患者的補液治療。 三、果糖酸鉦注射液的禁忌： 遺傳性果糖不耐受癥、
關于遺傳性共濟失調的簡介
遺傳性共濟失調(hereditary ataxia，HA)是一組以共濟失調為主要臨床表現的神經系統遺傳變性病。病變部位主要在脊髓、小腦、腦干，故也稱脊髓-小腦一腦干疾病，也稱為脊髓小腦共濟失調(spinocerehenar ataxia，SCAs)。多于成年發病（大于30歲）表現為平衡障礙、進行