簡述催乳素過高血癥的臨床表現
一）溢乳與性腺功能減退高泌乳血癥不管其病因如何，其典型的表現在女性為溢乳與閉經，在男性則為溢乳與性欲減退或陽萎。由于高水平PRL可抑制卵巢顆粒細胞產生孕激素，同時也可能促使下丘腦代償性增多DA合成（特別是PRL瘤患者）而抑制LRH。故臨床上輕度非持續性高PRL血癥女病人（常<100ng/ml）可月經周期正常但無排卵，也可因黃體發育不良而月經頻繁（其中有的仍可排卵）。隨著PRL水平的顯著升高，出現月經稀少與閉經。據統計，約1/3閉經病例是慢性高PRL血癥所起的。女病人出現溢乳者約占30%～80%（PRL瘤患者90%有溢乳），多量的自發溢出少見，但可暫時地或間歇地溢乳，擠壓性溢乳多見。可為雙側或單側，乳汁呈白色或黃色。溢乳與閉經常是本癥的主要表現和婦女就診的原因。約1/3不伴閉經的溢乳者為血清PRL水平正常而已有哺育的婦女。尚無溢乳閉經而血清PRL升高者可能是免疫活性的"大分子PRL"增高所致。有閉經而......閱讀全文
暈血癥的臨床表現
患者見到血液而產生暈厥現象,主要表現為頭暈、惡心、目眩、心悸，繼而面色蒼白、出冷汗、四肢厥冷，血壓降低、脈搏細弱，甚至突然意識喪失。應首先將患者平臥，喂飲溫開水或糖水，休息10～15分鐘，一般可以恢復，必要時需給予藥物搶救治療。
簡述血內胡蘿卜素過多癥的臨床表現
血內胡蘿卜素過多癥患者有較長時間大量服用胡蘿卜素含量豐富的食物史（橘子、胡蘿卜等）。皮膚黃染而鞏膜不黃染是最重要的特征。多見于角質層厚的掌跖部及皮脂腺豐富部位，如顏面、鼻翼、鼻唇溝、口周、眼瞼。嚴重者除鞏膜和黏膜外全身皮膚皆呈橙黃色。無自覺癥狀，如無基礎疾病，一般情況良好。病程是慢性經過，原因去
簡述冷纖維蛋白原血癥的臨床表現
1.血栓形成和栓塞 游走性血栓性靜脈炎、四肢腫脹、心肌梗死、肺梗死、腦梗死、大動脈血栓。 2.寒冷過敏 寒冷性蕁麻疹，大理石樣皮紋，肢端發紺，四肢手足麻木等。 3.出血 出血癥狀主要有鼻衄、咯血、嘔血、皮膚紫癜、瘀斑、甲下出血、消化道出血、血尿及復發性臀部血腫等。 4.潰瘍壞疽 主
簡述高脯胺酸血癥的臨床表現和診斷治療
1、高脯胺酸血癥的臨床表現： 高脯胺酸血癥Ⅰ型表現為腎病(腎炎伴神經性耳聾、腎盂腎炎等)，多伴有其他神經系統癥狀如驚厥、智力低下，Ⅱ型較輕，可無癥狀，或僅有智力低下，無腎臟損害。高羥脯胺酸血癥一般表現為智力低下，顯微血尿。 2、高脯胺酸血癥的診斷： 血脯胺酸或羥脯胺酸濃度增高，高脯胺酸血癥
半乳糖血癥的臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。 1.急性病程 多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含
低鎂血癥的臨床表現
1、神經、肌肉及中樞神經系統功能亢進，與鈣缺乏類似。 2、次要表現面色蒼白、肌震顫、手足抽搐及Chvostek征陽性、記憶力減退、精神緊張、易激動，嚴重者有煩躁不安、譫妄及驚厥等。
高泌乳素血癥的臨床表現
1.月經失調 原發性閉經4%，繼發性閉經89%，月經稀少、過少7%。功血、黃體功能不健23～77%。 2.溢乳 典型HPRL表現為閉經-溢乳綜合征，在非腫瘤型中為20.84%，腫瘤型中70.58%，單純溢乳63～83.55%。溢乳為顯性或擠壓乳房時出現、為水樣、為漿液、或為乳汁。乳房多正常
半乳糖血癥的臨床表現
半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉移酶的地區變異型甚多，該酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在電泳中顯示不同的泳行速度，此有助于類型的鑒別。半乳糖激酶的變異型較少，半乳糖血癥的臨床表現視病型及病程有較大差異，輕者可無臨床癥狀，最嚴重者呈暴發型。1.急性病程多數患兒在出生后數天，因哺乳或人工喂養牛乳中含有半乳糖，出
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
谷固醇血癥的臨床表現
1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病部分患者血清總膽固醇水平顯著升高；早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是，部分患者血清總膽固醇正常或稍高。2.皮膚黃色瘤青少年階段即可出現黃色瘤，表現為無痛性隆起性結節，好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍，極少會出現在眼瞼和面部。3.血
高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
高膽紅素血癥的臨床表現
1.溶血性黃疸 紅細胞大量破壞（溶血）時，生成過量非結合膽紅素，超過肝細胞攝取、結合、排泄的能力，致使非結合膽紅素潴留于血中而發生黃疸。特征： （1）鞏膜輕度黃疸，在急性發作（溶血危象）時有發熱、腰背酸痛，皮膚黏膜往往明顯蒼白； （2）皮膚無瘙癢； （3）有脾腫大； （4）有骨髓增生旺
低鈣血癥的臨床表現
本癥的臨床表現是否發生取決于游離鈣濃度而與血總鈣并不呈密切關系。典型表現有下列兩種。 1、神經肌肉系表現 神經肌肉應激性增高的表現。當1.75mmol/L
谷固醇血癥的臨床表現
1.高膽固醇血癥和早發心血管疾病部分患者血清總膽固醇水平顯著升高；早發動脈粥樣硬化冠心病等心血管疾病的風險顯著增加。但是，部分患者血清總膽固醇正常或稍高。2.皮膚黃色瘤青少年階段即可出現黃色瘤，表現為無痛性隆起性結節，好發部位在手腕、跟腱、膝關節、肘部等肌腱附著點周圍，極少會出現在眼瞼和面部。3.血
簡述前房積血的臨床表現
出血較多時，血液積于前房的容量可分為3級：少于1/3為Ⅰ級；介于1/3～2/3為Ⅱ級；多于2/3為Ⅲ級。或記錄血平面的實際高度（毫米數）。嚴重時前房完全充滿血液，可呈黑色。前房積血多能自行吸收。但當積血量大，或在吸收中出血，可引起繼發性青光眼；角膜內皮損害、高眼壓和出血多，會引起角膜血染，角膜基
簡述酪氨酸血癥的治療
主要針對酪氨酸血癥Ⅰ型，通過飲食、藥物或肝移植治療控制疾病，降低血酪氨酸及其代謝產物水平，減輕酪氨酸及其代謝產物對機體的損傷。 1、飲食療法 低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食。 2、尼替西農 4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，是治療酪氨酸血癥Ⅰ型的主要藥物，起效快，多數患者血琥珀酰丙酮顯著降低。
血膽癥的臨床表現及并發癥
血膽癥的臨床表現 病因不同，致病到發病的時間間隔各有差異。如肝動脈瘤破裂的患者，動脈瘤破裂后很快出現血膽癥。損傷引起的血膽癥，受傷至發病的時間約1天～2年，一般為4周。 疼痛、黃疸及胃腸道出血，是本病典型的三聯征。Granl等報告一組病例，有膽絞痛者80%，大出血63%，黃疸55%。①疼痛：
高尿酸血癥的臨床表現介紹
無癥狀高尿酸血癥指患者僅有高尿酸血癥（男性和女性血尿酸分別為>420μmol/L和360μmol/L）而無關節炎、痛風石、尿酸結石等臨床癥狀。發病率在成年男性占5%～7%。患者不曾有過痛風關節炎發作，只是查體時，偶然發現血中尿酸值偏高。 1、高尿酸血癥與痛風 高尿酸血癥是痛風的發病基礎，但不
概述高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
簡述高泌乳血癥的并發癥
（一）低雌激素反應：見于長期閉經者，如潮紅、心悸、自汗、陰道干澀、性交痛、性欲減退等。 （二）視力和視野變化：見于垂體腫瘤累及視神經交叉時，可出現視力減退，頭痛、暈眩、偏盲和失明，以及顱神經Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ功能損害。眼底水腫、滲出。 （三）高雄激素反應：中度肥胖、脂溢、痤瘡多毛。 （四）肢端肥大
簡述先天性高胰島素性低血糖血癥的臨床表現
先天性高胰島素性低血糖血癥從出生至成年早期均可發病，不同時期發病的癥狀也不同。 新生兒期通常表現為不耐受饑餓、巨大兒、攝食不良及持續性低血糖等，其中低血糖發作的癥狀表現為肌張力低下、嗜睡和易怒，還可表現為神經系統后遺癥甚至死亡。 遲發型患者可表現出出汗、蒼白及心悸等低血糖反應。
簡述高粘血癥的早期信號
血液粘稠,流速減慢,這樣,血液中脂質便沉積在血管的內壁上,導致管腔狹窄、供血不足,導致心肌缺血、腦血栓、肢體血管血栓等疾病的發生。有些中老年人經常感覺頭暈、困倦、記憶力減退等,總認為是人生走向衰變的必然現象,其實這就是高粘血癥造成的惡果。 早期主要表現： ①晨起頭暈,晚上清醒； ②午餐后犯
簡述高泌乳血癥的危害
(1)不孕：高催乳素作用于垂體，抑制促卵泡激素和黃體生成素的分泌。促卵泡激素少，不足以使卵泡成熟，黃體生成素少，不能出現黃體生成素高峰，故不排卵而致不孕。血催乳素濃度升高時，卵泡液中的催乳素水平也升高，雌激素水平降低，顆粒細胞明顯減少，分泌孕酮降低，引起黃體功能不全而致不孕或孕早期流產。 (2
簡述高睪酮血癥的發病機制
血液循環中的雄激素主要有脫氫表雄酮硫酸鹽（DHEAS）、脫氫表雄酮（DHEA）、雄烯二酮 （Δ4A）、睪酮（T）及雙氫睪酮（DHT）等。 血雄激素過高的原因：①由于卵巢或腎上腺皮質分泌過量。②也可能是外周轉化異常造成。③是在甾體激素生物合成過程中酶系統紊亂，如芳香化酶缺乏，雄烯二酮就不能轉化為
簡述高泌乳素血癥的診斷依據
對高泌乳素血癥患者的病因診斷，應區分功能性和器質性腫瘤。臨床醫生應通過仔細的病史采集、體格檢查和激素水平測定與影像學檢查，排除生理性、藥物性因素，明確高泌乳素水平的來源和是否存在病理性原因并給予相應的治療。 1.病史采集 對可疑患者詳細詢問病史，特別是針對性地從高泌乳素血癥的生理性、病理性和
簡述白化癥的臨床表現
白化病全身皮膚呈乳白或粉紅色，毛發為淡白或淡黃色。由于缺乏黑色素的保護，患者皮膚對光線高度敏感，日曬后易發生曬斑和各種光感性皮炎。并可發生基底細胞癌或鱗狀細胞癌。眼部由于色素缺乏，虹膜為粉紅或淡藍色，常有畏光、流淚、眼球震顫及散光等癥狀。
簡述胃石癥的臨床表現
胃石癥易發生在胃大部切除術、迷走神經切斷術、胃輕癱綜合征患者，可能與這部分病人胃運動功能紊亂有關。可分為急性及慢性兩型。病程在6個月以內為急性，超過6個月為慢性，以急性者多見。急性型在大量吃柿子、山楂等1～2小時即出現癥狀，半數以上病人有上腹部疼痛脹滿、惡心、嘔吐，一般嘔吐量不多，可有咖啡色或血
簡述耳石癥的臨床表現
多發于中年人,女性略多,發病突然,癥狀的發生常與某種頭位或體位變化有關。激發頭位（患耳向下）時出現眩暈癥狀,眼震發生于頭位變化后3～10秒之內,眩暈則常持續于60秒之內,可伴惡心及嘔吐。眩暈可周期性加重或緩解,間歇期可無任何不適,或有頭暈,個別病人眩暈發作后可有較長時間的頭重腳輕及漂浮感。
簡述卟啉癥的臨床表現
根據酶的缺陷可將卟啉病分為8型：X-連鎖鐵粒幼細胞貧血、ALA脫水酶缺陷型卟啉病、急性間歇型卟啉病、先天性紅細胞生成型卟啉病、遲發性皮膚型卟啉病、遺傳性糞卟啉病、混合性卟啉病、紅細胞生成性原卟啉病。下面主要介紹臨床上常見遲發性皮膚型卟啉病和紅細胞生成性原卟啉病。 遲發性皮膚卟啉病是最常見的卟啉
關于血脂過高癥的簡介
當血液里有太多膽固醇在循環的時候，它會造成動脈壁產生過多的黏性沉積物（被稱為斑）。斑最終會阻隔甚至堵塞血液流向大腦，心臟和其他的器官。一項最近的報告顯示越來越多的人有高膽固醇—這種疾病，高發于生活在西方飲食中的人。盡管遺傳可能是一些人的發病原因，但越來越多人患這種病的主要原因是由于他們富含飽和脂