關于氨基多糖病的疾病描述介紹
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。 1、原因 病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。 2、生理變化 病發病系突變基因促使溶酶體中外切和內切糖苷酶或硫酸酯酶缺乏，致使一些氨基多糖不能及時分解和代謝，使其滯留在組織中而發病。......閱讀全文
關于氨基多糖病的疾病描述介紹
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。 1、原因 病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。 2、生理變化 病發病系突變
關于粘多糖病的疾病介紹
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現為嚴重的骨骼畸型、肝脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。 常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯
關于氨基多糖病的基本介紹
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。
關于粘多糖病的描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各種組織內沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼的病變為主，還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其
關于氨基多糖病的診斷檢查介紹
X線檢查：顱骨呈舟狀頭形，前后徑增大，額骨突出，蝶鞍線長，如鞋底狀，鼻竇及乳頭發育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飄帶，肋骨脊椎端細小畸形，脊椎胸腰段椎體呈楔狀變形，其下緣突出似鳥嘴狀，T12、L1、L2明顯后凸。骨盆、髖臼不整齊，呈內陷或平淺畸形，股骨頭不規則，常見髖外翻。嬰兒期骶骨、坐骨切跡銳利。四
關于氨基多糖病的簡介
本病又稱粘多糖病I型，是由酸性粘多糖代謝障礙引起的疾病。首由Hurler(1919)所描述，故又稱Hurler綜合征。由于患者面容丑陋，似古代建筑物上怪面獸身塑象—承，前曾稱謂承病。病因迄今未明。屬常染色體隱性遺傳病，可能與異常的遺傳基因促發有關。
關于牙齦病的疾病描述
牙齦病是指局限于牙齦未侵犯深部牙周組織、以炎癥為主的一組疾病。包括： （1）炎癥為原發變化的慢性齦緣炎； （2）某些全身因素所致的或伴發的炎癥，如藥物性牙齦增生； （3）有些全身情況加重或促發的炎癥，如青春期和妊娠期牙齦炎； （4）局部因素如菌斑等的刺激所表現的良性腫瘤樣病變，如牙齦瘤等
關于曲霉菌病的疾病描述介紹
深部真菌病是指致病真菌不僅侵犯皮膚、黏膜而且侵犯深入部組織和內臟所致的疾病。真菌廣泛分布于自然界，某些真菌可以感染人體而致病。致病真菌分為兩大類： ①原發病原菌：如組織胞漿菌、新型隱球菌、芽生菌等。 ②條件致病菌：如念珠菌、曲霉菌、毛霉菌等。深部真菌病常為繼發感染，多在糖尿病、血液病、惡性腫
關于粘多糖病邊緣性疾病的基本介紹
近年來由于生物化學以及酶的代謝方面的不斷深入研究，又發現了一些異于上述六型的粘多糖病邊緣性疾病，其癥狀與粘多糖病類似，但尿中排出粘多糖不增加，簡述如下： （1）類風濕型粘多糖病：Winchester等于1969年發現兩例同胞病兒，他們的臨床表現與粘多糖病I（H）型相似，而骨骼變化似類風濕性關節
關于家族性ALZHEIMER病的疾病描述
是一組病因未明的原發性退行性腦變性疾病。多起病于老年期，潛隱起病，病程緩慢且不可逆，臨床上以智能損害為主。病理改變主要為皮質彌漫性萎縮，溝回增寬，腦室擴大，神經元大量減少，并可見老年斑（SP），神經原纖維結（NFT）等病變，膽堿乙酰化酶及乙酰膽堿含量顯著減少。起病在65歲以前者舊稱老年前期癡呆，
關于粘多糖病的預防介紹
本病大多為常染色體隱性遺傳，在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中，可發現粘多糖增多。 對有陽性家族史者，孕婦可在妊娠16～20周做羊水檢查，測定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水細胞培養，測定酶活性。若產前明確診斷，及時終止妊娠，防止粘多糖病寶寶出生。
簡述氨基多糖病的癥狀體征
主要表現為侏儒癥。患者智力遲鈍，頭大不對稱，頸特別短，皮膚厚似粘液性水腫。面容丑陋、皮膚粗糙、舌大、駝背，腹膨似壺狀。四肢運動障礙，角膜渾濁，心臟畸形，肝、脾明顯腫大，臍疝。
關于粘多糖病的病理生理介紹
粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素（DS）硫酸類肝素（HS）流散角質素（KS），硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進
關于粘多糖病Ⅵ型的基本介紹
粘多糖病Ⅵ型又稱Maroteaux-Lamy綜合征。為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，臨床上分重型和輕型。本型為常染色體隱性遺傳，基因在5號染色體長臂5q13.3區。酸性粘多糖以硫酸皮膚素（DS）沉積為主，約占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能為硫酸軟骨素和硫酸類肝素。 臨床重型表
關于粘多糖病Ⅳ型的基本介紹
尿粘多糖定性試驗：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右圓斑；（每滴一次尿后即用吹風機吹干）將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍染液（甲苯胺藍1g加蒸餾水100ml，再取該液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒鐘，取出使干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋
關于婦產科靜脈血栓病的疾病描述
深部靜脈血栓形成是婦產科患者的嚴重并發癥，若發生肺栓塞則危及患者的生命。靜脈血栓病(靜脈血栓栓塞病，venous thromboembolic disease)包括兩個類型： ①血栓性靜脈炎(thrombopHlebitis)，是靜脈壁內膜由于各種原因所致的炎性反應釀成血栓形成，血栓與管壁黏著
關于小兒皮膚黏膜隱球菌病的疾病描述
深部真菌病是指致病真菌不僅侵犯皮膚、黏膜而且侵犯深入部組織和內臟所致的疾病。真菌廣泛分布于自然界，某些真菌可以感染人體而致病。致病真菌分為兩大類： ①原發病原菌：如組織胞漿菌、新型隱球菌、芽生菌等。 ②條件致病菌：如念珠菌、曲霉菌、毛霉菌等。深部真菌病常為繼發感染，多在糖尿病、血液病、惡性腫
關于腸蛔蟲癥的疾病描述介紹
蛔蟲病是由似蚯蚓蛔線蟲寄生于人體小腸所引起傳染病。多數患者無明顯癥狀，部分患者可有不同程度的臨床表現。除腸蛔蟲癥狀外，還可引起膽道蛔蟲癥、蛔蟲性腸梗阻等嚴重并發癥。
關于心臟擴張的疾病描述介紹
擴張型心肌病(dilated cardiomyopathy，DCM)的特點是以左心室(多數)或右心室有明顯擴大，且均伴有不同程度的心肌肥厚，心室收縮功能減退，以心臟擴大、心力衰竭、心律失常、栓塞為基本特征。以往曾被稱為充血性心肌病。本病常伴有心律失常，病死率較高。約20%的DCM 患者有心肌病的
關于粘多糖病的基本信息介紹
一組少見的先天性遺傳疾病主要因降解粘多糖（現稱糖氨聚糖）所需的溶酶體水解酶的缺陷，致使組織內有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承）上的怪物，故也有承病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的
關于炎癥性腸病性關節炎的疾病描述介紹
1932 年首由Crohn 報道，曾有局限性腸炎、節段性腸炎、肉芽腫性小腸或結腸炎等稱謂，1973 年世界衛生組織科學組織委員會正式定名為克羅恩病。為一非特異性炎癥，與慢性非特異性潰瘍性結腸炎統稱為炎癥性腸病。病因未明，似與免疫異常、感染及遺傳因素有關，傾向某種病原體侵入腸上皮，爾后引起自身免疫
關于溶血病的疾病介紹
MN溶血最為罕見。例如：上海1959~1977年18年內共檢測835例新生兒溶血病，其中A、B、O溶血病712例（85.3%），Rh溶血病122例（14.6%），MN溶血病1例（0.1%）。
關于粘多糖病的簡介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的后代，多有家族史。無特效治療，只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預后不一
關于原發性單克隆球蛋白病的疾病描述
原發性單克隆球蛋白病(primarymonoclonalgammopathy)既未定性的單克隆免疫球蛋白病(monoclonalgammopathyofundeterminedsignificance，MGUS)。1961年Waldenstrom首先發現，又稱為良性單克隆球蛋白病。單克隆球蛋白病
關于神經源性腫瘤的疾病描述介紹
多為神經鞘膜瘤，起源于神經鞘膜上的雪旺細胞，常發生于頸部皮神經、交感神經、迷走神經等處。腫瘤位于頸部外側上段，胸鎖乳突肌深處。隨圓形或圓形，表面光滑。生長緩慢，病變范圍較小時，常無明顯癥狀。腫瘤較大時，可突向咽部，使咽側壁內移、飽滿，嚴重時可影響呼吸。偶可惡變，表現為短期內腫瘤迅速增大，或伴迷走
關于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介紹
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，為常染色體隱性遺傳，該酶基因位于7q21.2-q22區。Ⅶ型臨床上少見。 臨床表現在出生后不久即出現特殊面容，眼距寬，鼻梁低平，上頜骨突出，眼內眥贅皮小。骨骼畸形可有雞胸和鳥嘴形脊椎啟彎，椎體扁平。上肢短，骨骼發育增速，皮膚粗糙，而松弛，肝脾腫大逐漸加重。
關于粘多糖病Ⅱ型的臨床表現介紹
粘多糖病Ⅱ型（unter syndrome）為X連鎖隱性遺傳。 病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。臨床上有重型（A）和輕型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮膚素（DS）和硫酸類肝素降解障礙，在體內儲留并由尿中排出，二者的排出量比為1:1。 臨床上重型表現與粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病
關于粘多糖病Ⅲ型的臨床表現介紹
粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo綜合征）其特點為Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亞型不同。ⅢA型為硫酸酰胺酶（舊名稱類肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB為α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC為N-乙酰基轉移酶缺乏，ⅢD為葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（類
皮膚原藻病的疾病描述
原藻病是由一些原藻屬的菌所引起的一種感染，常見無綠藻感染，多見于人類、家畜或野生動物。病變可呈皮膚、皮下甚至系統感染。常系外傷后將菌植入皮下組織而發病，但也可以是一種機會性感染。此菌廣布于自然界，可以從無病的人或動物的皮膚、糞便及痰液中分離出此菌。最近我們首見一例中型無綠藻所致皮膚感染。
關于牙齦病的典型疾病介紹
牙齦俗稱牙床，而牙齦炎也即牙床發炎，是一種最常見的疾病，成年人及青少年都可發病。此病與局部牙石的機械刺激及全身代謝障礙和中醫所說的“上火”有密切關系。 本病臨床分5型：即緣齦炎、肥大性齦炎、妊娠性齦炎、青春性齦炎和剝脫性齦炎。其中緣齦炎最常見，多發于成年人。肥大性齦炎多發于青少年，其病因明確，