關于果糖血癥的概述
遺傳性果糖不耐受癥(果糖血癥)屬于常染色體隱性遺傳性疾病患兒出生時和吃母乳時無法表現出來，斷奶后，因食物中含有食糖(蔗糖)，其身體就不能耐受。食物中的蔗糖經消化后產生果糖，或食物中含果糖（水果）以致引起病兒嘔吐、營養不良和低血糖，而血中果糖增高。發病機制是由于肝臟缺乏果糖-1-磷酸醛縮酶（fructose-1-phos-phatealdolase），不能利用果糖-1-PO4。果糖-1-PO4在血中升高，在肝與腎累積而引起癥狀。治療原則是從嬰兒期開始，食物中禁用果糖與蔗糖，可使患者健康。......閱讀全文
關于經典半乳糖血癥的概述
常染色體隱性遺傳.其發病率為活產嬰兒的1/62000,基因攜帶者為1/125.尿苷轉移酶基因位于染色體9p13,它有很多異構體.白人患者中約70%的尿苷轉移酶缺乏是由于一種常見的錯義突變,Q188R.嚴重的代謝異常是由于1-磷酸半乳糖(來源于飲食中的半乳糖)堆積所致,它影響許多正常的代謝過程,引
關于果糖不耐癥的基本介紹
果糖廣泛存在于各種水果和蔬菜中，含量最高者可達干重的40%，并常被用作食品中的添加劑，因此人體自日常飲食中攝入的果糖量較大。果糖進入人體后大部分在肝臟中進行代謝，僅小量由腎小管和小腸代謝。果糖的代謝途徑主要由3種酶催化：果糖激酶首先將果糖催化生成l-磷酸果糖；l-磷酸果糖隨即被醛縮酶轉化為磷酸二
高催乳素血癥的概述
高泌乳素血癥（hyperprolactinemia）系指持續泌乳素（prolactin ，PRL）血中增高，引起臨床上以性腺腺功能減低和泌乳為主的綜合征。PRL是應激激素，在各種生理情況及各種應激時其血清水平變化甚大，可以說是垂體前葉激素中影響因素最多、血清水平波動最大的激素。其正常分泌呈脈沖性
關于果糖不耐癥的發病機制介紹
遺傳性果糖不耐癥是由于果糖二磷酸醛縮酶缺陷所致。已知該酶的分子量為160000，由4個亞單位組成；根據其催化活性、免疫特征和在不同組織中的分布情況，又可分為A、B、C三型同功酶。在肝、腎和小腸中以B型果糖二磷酸醛縮酶為主，它的編碼基因位于9q13～q32，長約14500bp。歐洲資料表明：A14
關于遺傳性果糖不耐受的概述
由常染色體隱性遺傳所致的果糖代謝途徑的障礙有3種： 1.果糖激酶缺乏癥(或稱特發性果糖尿癥，essentialfructosuria)是由于肝臟缺乏果糖激酶所造成，使果糖不能進行磷酸化而不能在肝臟中進一步代謝，因此患者血液中的果糖濃度在攝食果糖后明顯升高并自尿液中排出，本病無明顯臨床癥狀，正確
概述高膽紅素血癥的病因
人的紅細胞的壽命一般為120天。紅細胞死亡后變成間接膽紅素，經肝臟轉化為直接膽紅素，組成膽汁，排入膽道，最后經大便排出。間接膽紅素與直接膽紅素之和就是總膽紅素。上述的任何一個環節出現障礙，均可使人發生黃疸。如果紅細胞破壞過多，產生的間接膽紅素過多，肝臟不能完全把它轉化為直接膽紅素，可以發生溶血性
概述果糖的食品應用
果糖產品在食品領域起初是作為蔗糖的替代性產品出現的。由于果糖產品具有蔗糖不可比擬的性能優勢,果糖產品在食品加工中的很多領域,逐漸完全或部分取代蔗糖。這種取代的目的不僅僅是解決甜度問題,更主要是改善制品性能、增進風味口感、提高產品檔次。經過實踐證明,在果酒、藥酒、汽酒、藥用糖漿、果汁飲料、果醬、水
關于血氧儀的概述
血氧儀主要測量指標分別為脈率、血氧飽和度、灌注指數（PI）。血氧飽和度（oxygen saturation簡寫為SpO2）是臨床醫療上重要的基礎數據之一。血氧飽和度是指在全部血容量中被結合O2容測量指標編輯 血氧儀主要測量指標分別為脈率、血氧飽和度、灌注指數（PI）。 脈率 脈搏就是指淺表
痛風和高尿酸血癥的概述
痛風(gout)是由于遺傳性或獲得性病因，引起嘌呤代謝紊亂所致的疾病。其臨床特征是；高尿酸血癥及由此引起的痛風性急性關節炎反復發作，痛風石沉積，痛風石性慢性關節炎和關節畸形，常累及腎臟引起慢性間質性腎炎和尿酸性腎結石形成，也可由尿酸結石引起急性腎功能衰竭。
低磷酸鹽血癥的概述
hypophosphatemia 循環血液中磷酸鹽濃度低于正常的現象。表現有血、倦怠、軟弱及驚厥。磷代謝紊亂的一類。又稱低血癥。發病機理一般飲食中含有充分的磷酸鹽。但低酸鹽血癥可發生在下列情況：①禁食，特別是進行靜高營養的病人，因葡萄糖可增加細胞對磷酸鹽的攝取，致低磷酸鹽血癥。②長期服用氫氧化鋁
關于果糖不耐癥的實驗室檢查介紹
1、血液生化檢查在急性癥狀出現時，患兒應呈現低血糖，同時血磷、血鉀呈一過性降低。血清果糖、乳酸、丙酮酸和尿酸增高。 低血糖癥時，還可見患兒血清胰島素降低，而胰高糖素、腎上腺素和生長激素濃度增高，隨著這些激素的變化，血漿游離脂肪酸明顯增高，有別于正常人。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏癥（屬常染色體隱
重癥肺泡蛋白沉積癥合并低氧血癥的概述
從肺里洗出了90鹽水瓶“牛奶”后，39歲的張先生拉著醫生的手說，他呼吸“快活多了”。因為患上1/200萬幾率的罕見肺泡蛋白沉積癥，張先生只能靠洗肺活命。2016年3月23日，在南京胸科醫院全肺灌洗中心，專家用了4.5萬毫升生理鹽水，才將他的肺洗干凈。 該院肺灌洗中心主任張映銘介紹，由于肺泡表面
概述果糖的發展前景
目前,發達國家已經將果糖廣泛應用于食品、醫藥、保健品生產中。果糖漿的消費量也呈較快的增長形式。一些發達國家在糖果與飲料中基本不用蔗糖而用果糖。如加拿大法律規定,所有飲料必須使用果葡糖漿。 美國是最大的果糖（以果葡糖漿為主要形式）生產和消費的國家,果糖消費量已占食糖總量的40 %。20 世紀80
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
家族性高膽固醇血癥的概述
家族性高膽固醇血癥(familial hypercholesterolemia，FH)是一種常染色體顯性遺傳性疾病。本癥的發病機制是細胞膜表面的LDL受體缺如或異常，導致體內LDL代謝異常，造成血漿總膽固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-膽固醇(LDL-C)水平升高。
概述高鉛血癥的相關定義
鉛是一種多親和性毒物，進入機體后對機體多系統產生不利影響，并且在亞臨床水平已使機體產生多種生理變化，最主要是影響孩子的智力發育及生長發育。90%的鉛在骨骼系統，其它存在于血液中。鉛毒性持久，半衰期長達10年，并且不易被人體排出，因此人體內鉛的含量為環境中的5倍，而且鉛污染不存在下限，任何程度的鉛
概述嬰兒高膽紅素血癥的發病機制
新生兒同族免疫性溶血是由于母體存在與胎兒血型不相容的血型抗體（1gG）引起。因胎兒紅細胞進入母體循環，當母體缺乏胎兒紅細胞所具有的抗原時，母體就產生相應的血型抗體，此抗體通過胎盤進入胎兒循環，則引起胎兒紅細胞凝集、破壞。 ABO血型不合引起的溶血，多發生于O型血產婦所生的A型或B型血的嬰兒。因
概述高乳酸血癥的臨床表現
1.丙酮酸脫氫酶復合體缺陷 A、 El缺陷臨床表現可輕或重，表現為3種類型，重癥在出生時即有非常嚴重的乳酸酸中毒，酶復合體活性為正常的15%左右，新生兒期死亡，多有腦實質或基底節病變或腦萎縮。 B、第二種有中度乳酸血癥，但有顯著精神運動性發育遲緩，且隨年齡增長加重部分病例，酶復合體活性約為正
先天性高乳酸血癥的概述
先天性高乳酸血癥又稱先天性乳酸中毒(congenital lactic aei-dosis)，是一類代謝缺陷的總稱，包括了丙酮酸脫氫酶復合酶、丙酮酸氧化或糖原異生系統中的酶活性缺乏。由Hartmann等(1962)首先報告的類型是按X伴性遺傳方式傳遞，其突變基因(PDHA)在Xpz。·。上。患兒
關于多血癥的分類介紹
引起貧血的原因很多，概括起來有三大類： 一是紅細胞生成減少。成人的紅細胞在骨髓中生成，其原料主要是鐵、葉酸、維生素B12和蛋白質，當體內缺乏這些原料時，便會發生貧血。所謂“造血工廠”的損害即骨髓造血功能障礙，當然亦會使紅細胞生成減少。 二是紅細胞破壞過多。紅細胞與其它組織細胞一樣永不休止地新
關于瓜氨酸血癥的簡介
這種病早期發作，它可以漸進到成年；在成人期發病是罕見的。渴望高精氨酸食物（豆類），回避低精氨酸食物與甜食是明智的。ass基因在每個人基因組中可能有10個復本，它們散布在幾個染色體中，這是根據用DNA探針所進行的雜交知道的 。這些多復本可能為擬基因。
關于高泌乳素血癥的簡介
高泌乳素血癥（hyperprolactinemia）又稱高泌催乳素血癥，是一類由多種原因引起的、以血清泌乳素升高及其相關臨床表現為主的、下丘腦-垂體軸生殖內分泌紊亂綜合征，是臨床上常見的、可累及生殖、內分泌和神經系統的一類疾患的統稱。目前，一般以血清泌乳素水平高于1.14nmol/L（25μg/
關于丙酸血癥的病因分析
由于PCCA或PCCB基因突變，其編碼的丙酰輔酶A羧化酶活性缺乏，導致丙酰輔酶A向甲基丙二酰輔酶A的轉化障礙，體內丙酸及其代謝產物異常蓄積，引起代謝性酸中毒、高血氨、腦損害及多臟器損害。
關于低鎂血癥的簡介
血清鎂的正常濃度為0.75～1.25mmol/L。其調節主要由腎臟完成，腎臟排鎂和排鉀相仿，即雖有血清鎂濃度降低，腎臟排鎂并不停止。在許多疾病中，常可出現鎂代謝異常。血清鎂
關于酮血癥的癥狀介紹
1、消化不良型：病初奶牛會出現食欲不振，繼而反芻減少，瘤胃蠕動音減弱，糞便干硬或腹瀉，量少而惡臭。多數奶牛產乳量下降，乳房無明顯變化，乳汁易形成泡沫，狀如初乳，有特異的醋酮氣味。后期肝臟濁音區擴大，體溫正常或偏低。呼吸數減少呈腹式呼吸。 2、神經型：初期興奮不安，聽覺過敏，眼神獰惡或眼球震顫，
關于酮血癥的基本介紹
當畜體患有糖尿病，糖類物質利用受阻或長期不能進食，機體所需能量不能從糖的氧化取得，于是大量動用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮體超過了肝外組織所能利用的限度，導致血液中酮體堆積，含量升高，臨床上稱為酮血癥。 在肝臟中脂肪代謝特有產物酮體 包括（乙酰乙酸、β-羥丁酸、丙酮） ，酮體在肝內生
關于丙酸血癥的檢查介紹
1. 一般化驗檢查 （1）血常規 可見白細胞減少、貧血、血小板減少。 （2）尿常規 尿酮體常呈陽性，急性期顯著。 （3）血生化檢查 急性期常見高血氨、低血糖，血液乳酸增高。 （4）血氣分析 常有不同程度酸中毒，急性期嚴重。 2. 代謝分析 （1）血液氨基酸及酰基肉堿譜分析：患
概述果糖的吸收與生化效應
(1)當果糖與腸粘膜上皮細胞載體蛋白結合后,能順利地被吸收（盡管慢于葡萄糖的吸收）,在肝（是最主要的部位）、腎和小腸內被特異性果糖激酶作用而生成1-磷酸果糖。之后,在1-磷酸果糖醛縮酶的催化下生成磷酸二羥丙酮和甘油醛。后者通過甘油醛激酶的磷酸化而生成3-磷酸甘油醛。該產物與磷酸二羥丙酮經糖酵解途
概述低聚乳果糖的應用
由于低聚乳果糖具有一些優良加工性能和生理功能的特性,使其廣泛應用于食品工業領域,可部分或全部替代蔗糖。特別是低聚乳果糖低甜度、低熱值特性使其應用于保健食品中對提高消費者健康水平有積極作用。 1、飲料 低聚乳果糖可添加到乳制品的乳酸菌飲料、碳酸飲料、固體飲料中制成營養型、保健型、美容型等各種飲
關于頜血部間隙感染的概述
中醫認為本病屬于“癰”、 “疽”、“發”的范疇，當病變比較局限形成膿腫時稱之為“癰”；而炎癥范圍比較彌散形成蜂窩織炎時，則謂之“癰”或“發”。由于頜面部各間隙解剖位置不同，出現的癥狀亦不盡相同，故在中醫中又有許多名稱。如“頸癰”(頜下或頦下間隙感染)、“顴癰”(顳及顳下間隙感染)、“頰疽”(頰間