全基因組重測序的生物信息分析內容
1．數據量產出總堿基數量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統計，測序深度分析。2．一致性序列組裝與參考基因組序列（Reference genome sequence）的比對分析，利用貝葉斯統計模型檢測出每個堿基位點的最大可能性基因型，并組裝出該個體基因組的一致序列。3．SNP檢測及在基因組中的分布提取全基因組中所有多態性位點，結合質量值、測序深度、重復性等因素作進一步的過濾篩選，最終得到可信度高的SNP數據集。并根據參考基因組序列對檢測到的變異進行注釋。4．InDel檢測及在基因組的分布在進行mapping的過程中，進行容Gap的比對并檢測可信的Short InDel。在檢測過程中，Gap的長度為1~5個堿基。5．Structure Variation檢測及在基因組中的分布目前SBC能夠檢測到的結構變異類型主要有：插入、缺失、復制、倒位、易位等。根據測序個體序列與參考基因組序列......閱讀全文
全基因組測序揭示肝癌相關基因突變
由亞洲癌癥研究組織(ACRG)、深圳華大基因研究院等多家單位合作完成的與肝細胞癌相關的基因突變研究成果于2013年6月20日在《基因組研究》(Genome Research)雜志上發表。這是繼2012年3月份在《自然-遺傳學》上發表的乙肝病毒整合機制研究之后，該研究團隊在肝癌研究中所取得的又
全基因組測序有望改善癌癥預防與診斷
美國德州大學（UT）西南醫學中心研究人員證明，全基因組測序可識別病人患遺傳性癌癥的風險，有望改善癌癥的預防、診斷和護理。這項研究首次用全基因組測序評估了258個癌癥病人的基因組，提高了診斷出有癌變傾向的基因變異的能力。相關論文在線發表于最近的《E生物醫學》雜志上。 “全基因組測序是一種新的基因
我國科學家完成柞蠶全基因組測序
由遼寧省蠶業科學研究所牽頭，遼寧省農科院大連生物技術研究所、吉林省蠶業科學研究院、沈陽農業大學生物科學技術學院、河南省蠶業科學研究院、黑龍江省蠶業研究所組成的柞蠶基因組研究聯合攻關項目組(簡稱柞蠶項目組)與深圳華大基因科技服務有限公司(簡稱華大科技)攜手，經過兩年的不懈努力，日前完成了柞蠶全基因
科學家完成家貓全基因組測序
據國外媒體報道，目前，科學家首次對家貓進行DNA完全測序，貓自從進化以來其基因變化很少，這使得科學家對其特別關注，研究分析其DNA變化性。貓患有與人類相同的疾病，例如：白血病和艾滋病，通過研究分析貓基因，有助于醫學專家更好地提出治愈這些疾病的方案。 此前科學家進行了若干嘗試，對家貓DNA進行排
科學家質疑全基因組關聯研究意義
外圍遺傳突變對疾病影響甚微 全基因組關聯研究通過大量人群尋找與疾病或性狀相關的DNA變異 對于某種疾病而言，當比較足夠多的患病與不患病人群基因組后，與疾病相關的遺傳變異便有可能脫穎而出。這也是全基因組關聯研究（GWAS）背后運行的哲學——十多年來，研究人員利用它來尋找包括精神分裂癥和類風濕
全基因組測序解讀重要甲基化機制
DNA看起來只是AGTC四種堿基的簡單排列，可一旦它與組蛋白包裝形成染色質，情況就復雜得多了。組蛋白主要有四種，分別是H2A、H2B、H3和H4。這些組蛋白要么令DNA盤繞起來保持沉默，要么將DNA解開允許基因表達。組蛋白上的化學修飾(如甲基化)，能夠影響它對基因的控制。 H3K4me3是
全基因組研究識別出飲酒吸煙相關變異
根據《自然》近日發表的遺傳學研究，在一項涉及近340萬人的多血統全基因組關聯研究（GWAS）中，發現了近4000個與吸煙和飲酒行為相關的遺傳變異。這些發現對這類復雜行為的潛在遺傳影響提供了見解。 吸煙和飲酒是多種疾病和紊亂的主要風險因素，雖然它們也受文化背景、公共健康政策等環境因素影響，有顯著證
從全血中純化基因組－DNA－實驗方法
? ? ? ? ? ? 試劑、試劑盒 乙醇 異丙醇 RNA 酶 A 全血 儀器、耗材 瓊脂糖凝膠電泳
Science：三項鳥類全基因組測序研究
目前，一個國際科學家小組完成了一項迄今為止最大的動物全基因組研究。為了構建鳥類的生命樹，研究小組測定、組裝和比較了48種鳥類的全基因組，這些鳥包括鴕鳥、蜂鳥、烏鴉、鴨、獵鷹、鸚鵡、鶴、朱鷺、啄木鳥和鷹，囊括了現代鳥類的所有主要分支。作為鳥類系統基因組學財團（由來自20個國家80家機構的200多名
首張非洲人全基因組圖譜問世
據《自然》雜志報道，2月6日，美國加州Illumina生物技術公司宣布，他們首次對一位非洲男子進行了完整的基因組測序。?在此之前，科學家已經對兩位白人男性（James Watson和Craig Venter）和一位中國男性進行了全基因組測序，但從未對非洲人進行研究。因此，這位匿名的尼日利亞約魯巴人男
中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動
日前，由中國農業科學院特產所牽頭的中國梅花鹿全基因組測序計劃啟動。 該計劃將采用測序深度達30X的新一代高通量測序技術（鳥槍法），聯合新西蘭皇家農業科學院茵沃梅農業研究中心、加拿大阿爾伯塔大學以及國內外相關單位，合作完成中國梅花鹿基因組的測序、組裝和注釋工作，以奠定中國梅花鹿功能基因
全基因組測序揭示蒙古族遺傳結構
內蒙古民族大學生命科學學院白海花團隊對175名蒙古人進行了全基因組測序，從而揭示了蒙古族的遺傳結構。11月6日，相關成果發表于《自然—遺傳學》。 歷史上，蒙古族的統治疆域曾北至俄羅斯的西伯利亞，南至中國南海，東北至黑龍江，西南至緬甸泰國境內，蒙古族民眾也因此四散各地。不過，對于蒙古族人如何影響
全基因組甲基化定量檢測技術ＬＵＭＡ
LUMA介紹基因組DNA甲基化(Genomic DNA Methylation, GDM)的變化被認為是正常和病理細胞過程中的重要的事件，有助于正常發育和分化以及癌癥和其他疾病。在此，我們介紹一種新的方法評估全基因組DNA甲基化，稱為熒光甲基化檢測(Luminometric Methylat
單細胞全基因組擴增技術大比武
2013年，權威技術期刊《Nature Methods》將年度技術授予了單細胞測序。正如社論中所說，每個細胞都是獨一無二的--它占據了獨特的空間位置，它的復制基因組中攜帶了獨特的錯誤。然而，過去以細胞群體為對象的研究只獲得了平均值，而忽略了異質性。目前多種新型分析技術，如NGS，都是為細胞群
RNA測序技術如何繪制全基因組轉錄終止？
近日，南方科技大學生命科學學院翟繼先團隊利用納米孔單分子RNA測序技術繪制了擬南芥全基因組水平轉錄終止圖譜。該方法能同時捕獲包括已轉錄過polyA位點的 readthrough轉錄本、完成3’末端切割的5’或3’切割產物、以及已完成或正在進行多腺苷酸化（polyadenylation）的轉錄本在
全基因組重測序的生物信息分析內容
1．數據量產出總堿基數量、Totally mapped reads、Uniquely mapped reads統計，測序深度分析。2．一致性序列組裝與參考基因組序列（Reference genome sequence）的比對分析，利用貝葉斯統計模型檢測出每個堿基位點的最大可能性基因型，并組裝出該個體
基因是否表達：cfDNA全基因組測序可揭曉
《Nature Genetics》雜志上的研究表明，血循環游離DNA（cfDNA）可提供線索來預測基因的表達。 全基因組測序就能知道基因是否表達 基因表達(gene expression)是指細胞在生命過程中，把儲存在DNA順序中的遺傳信息經過轉錄和翻譯，最后轉變成具有生物活性的蛋白質分子的
全基因組甲基化定量檢測技術ＬＵＭＡ
LUMA介紹 基因組DNA甲基化(Genomic DNA Methylation, GDM)的變化被認為是正常和病理細胞過程中的重要的事件，有助于正常發育和分化以及癌癥和其他疾病。在此，我們介紹一種新的方法評估全基因組DNA甲基化，稱為熒光甲基化檢測(Luminometric Methyl
基因組所參與的人類全基因組關聯分析合作研究獲重要進展
與血小板數量相關的GWAS SNP與222 kb 以外的JAK2基因相關聯 日前，中科院北京基因組研究所重大疾病基因組與個體化醫療實驗室“百人計劃”方向東研究員項目組助理研究員渠鴻竹博士等參與開展的國際合作研究“人類疾病全基因組關聯分析研究”獲得重大進展。相關研究成果Systema
香港基因組計劃細節公布！將進行兩萬人全基因組測序
基因大數據是精準醫學的基礎，全世界已經啟動了眾多大規模基因組學計劃，朝著精準醫療的目標邁進。根據香港特區政府食物及衛生局本周提交的一份文件，作為香港基因組計劃（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港計劃對20,000名參與者進行基因組測序和分析。相關文件將于下
我國首次完成寨卡病毒全基因組序列測定
2月22日，記者從軍事醫學科學院獲悉，該院與廣州市第八人民醫院、出入境檢驗檢疫系統相關單位密切合作，在獲得從委內瑞拉歸國患者臨床標本后，采用高通量測序技術，于2月21日直接從尿液中獲得病毒全基因組序列。 寨卡病毒屬黃病毒科，是一種主要由伊蚊傳播的蟲媒病毒。1947年首次在烏干達寨卡叢林中
世界首個梅花全基因組重測序研究完成
日前，北京林業大學張啟翔教授領銜的國家花卉工程技術研究中心，與青島華大基因研究院、深圳華大生命科學研究院以及賓夕法尼亞州立大學等單位通力合作完成了首個梅花全基因組重測序研究，構建完成了世界首張梅花全基因組變異圖譜，“梅花花部性狀的遺傳結構”（The genetic architecture o
云南怒江草果全基因組精細圖譜繪制成功
??從20世紀70年代開始，云南省怒江州就開始種植草果，到2020年，種植面積已達111萬畝，不僅是全國草果的核心產區，也是當地群眾脫貧致富的重要經濟作物。 為了加快提高草果遺傳改良效率，培育高產、抗病、優質、安全新品種，對從源頭創新保障草果產業健康可持續發展，2019年9月，怒江州聯合華南農業
首個中國地區古人全基因組數據被測序
近日，《當代生物學》發表了首次針對中國地區古人類的全基因組研究成果。該項目由中國科學院古脊椎動物與古人類研究所和德國馬普進化人類研究所等團隊合作完成，研究分析了距今4萬年前出土于北京房山田園洞的一具男性個體基因組，發現東亞早期人群組成十分復雜。 雖然歐洲和西伯利亞地區都有古人類樣本基因組被測序
關于癌癥全基因組－我們有了全新的認識
今日，最新一期《自然》雜志如約上線，而登上封面的“癌癥全基因組”則是本期的主題：在本期《自然》雜志上，一共發表了6篇相關的論文。而在Nature Genetics、Nature Biotechnology、以及Nature Communications等子刊上，也有系列論文發表。 那么，是什么
科學家繪制褐牙鲆全基因組精細圖譜
近日，中國水產研究院黃海水產研究所研究員陳松林領導的研究組與上海海洋大學、德國維爾茨堡大學、葡萄牙阿爾加夫大學、深圳華大基因研究院等單位合作，破譯了褐牙鲆全基因組序列，通過與半滑舌鰨全基因組比較分析，初步揭示了比目魚變態發育的分子機制。該研究成果發表于《自然—遺傳學》。 通過與半滑舌鰨全基因組
我國首獲瀕危物種白頭葉猴全基因組序列
廣西林業局11日提供的信息顯示，中國首次獲得瀕危物種白頭葉猴全基因組序列，揭示了白頭葉猴能夠在富含礦物離子的高堿性喀斯特山地長久生存的基因組遺傳特征秘密。 白頭葉猴是中國特有的生物物種，其體毛以黑色為主，與黑葉猴不同的是頭部高聳著一撮直立的白毛。白頭葉猴僅分布在廣西崇左左江和明江間不足200平
全基因組測序可作為一線診斷工具
近日，一項涉及54個國家1000個家庭的研究表明，全基因組測序對未確診疾病的診斷率比經典遺傳診斷方法還高。科學家們呼吁將全基因組測序作為未確診疾病的一線診斷工具，以給患者帶來更好的醫療護理。相關結果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
全基因組測序是癌癥診斷的強有力工具
? 一位沒有明顯癌癥家族史的婦女卻罹患了早發性乳腺癌和卵巢癌，以及與治療有關的急性髓細胞樣白血病。研究人員對這名婦女進行了全基因組測序，所用的是從該患者的皮膚和骨髓中獲取的DNA。在許多被懷疑患癌癥可能性增加了的病人中，常規性的候選基因測試（如BRCA1??和??BRCA2突變檢測）無法顯示出有用的
科學家繪制褐牙鲆全基因組精細圖譜
近日，中國水產研究院黃海水產研究所研究員陳松林領導的研究組與上海海洋大學、德國維爾茨堡大學、葡萄牙阿爾加夫大學、深圳華大基因研究院等單位合作，破譯了褐牙鲆全基因組序列，通過與半滑舌鰨全基因組比較分析，初步揭示了比目魚變態發育的分子機制。該研究成果發表于《自然—遺傳學》。 通過與半滑舌鰨全基因組