AI助力自閉癥診斷
醫生通常通過臨床觀察和評估來確診自閉癥。為了剖析這一主觀且難以描述的臨床決策過程，研究人員借助大型語言模型（LLM），整合分析出最具診斷意義的自閉癥相關行為和表現。相關成果3月27日發表于《細胞》雜志。研究顯示，重復行為、特殊興趣和感知相關行為，與自閉癥診斷關聯最密切。這些發現可能通過減少對社會因素的關注，改善自閉癥的診斷指南——盡管既定的《精神障礙診斷與統計手冊》第五版（DSM-5）將社會因素作為重點，但該模型并未將其列為診斷自閉癥的關鍵要素。“我們的目標不是建議用人工智能代替臨床醫生進行診斷。”論文通訊作者、加拿大魁北克人工智能研究所和麥吉爾大學的Danilo Bzdok表示，“相反，我們試圖從定量角度明確定義醫生在做出最終診斷決定時所依據的觀察行為或患者病史的哪些方面。我們希望借此幫助醫生使用更符合其實際情況的診斷工具。”科學家們利用了一種基于轉換器的語言模型，該模型預先在約4.89億個獨特的句子上進行了訓練。隨后，他們使......閱讀全文
AI助力自閉癥診斷
醫生通常通過臨床觀察和評估來確診自閉癥。為了剖析這一主觀且難以描述的臨床決策過程，研究人員借助大型語言模型（LLM），整合分析出最具診斷意義的自閉癥相關行為和表現。相關成果3月27日發表于《細胞》雜志。研究顯示，重復行為、特殊興趣和感知相關行為，與自閉癥診斷關聯最密切。這些發現可能通過減少對社會因素
腦掃描或可早期診斷兒童自閉癥
《科學·轉化醫學》雜志近日報道稱，新的研究結果揭示，腦掃描可以發現6個月寶寶的腦部功能性變化，根據這些變化可預測他們日后是否會罹患自閉癥譜系障礙（ASD）。 ASD即廣泛意義上的自閉癥，是一系列復雜的神經發展障礙性疾病，能影響孩子的社交、行為和交流方面的能力。ASD患者大腦處理信息的方式異于常
FDA批準自閉癥輔助診斷器械
一家致力于為行為健康疾病兒童患者開發診斷和治療方案的公司Cognoa宣布，美國FDA已批準該公司自閉癥輔助診斷器械Canvas Dx的De Novo 分類請求。這個基于人工智能的設備是首個獲得FDA批準的自閉癥輔助診斷設備，旨在幫助醫療保健人員對表現出潛在自閉癥癥狀的18個月至 5 歲兒童患者進
根據嗅覺偏好，科學家有望診斷自閉癥
來自以色列雷霍沃特魏茲曼科學研究所的博士研究生里隆?羅森克蘭茲和諾姆?索貝爾教授表示，或可根據自閉癥兒童對特別好聞或惡心氣味的物理反應來對他們進行診斷。 這項名為“嗅覺與自閉癥譜系障礙機制聯系”的研究重點研究了內部活動模式（IAMs），即大腦內協調多種行為的感官運動調節模板。 研究人員對18
基因檢測新技術可應用于兒童自閉癥診斷
加拿大紐芬蘭紀念大學遺傳醫學院的研究團隊于9月1日發表一篇論文，證明染色體微陣列分析和完整外顯子檢測能夠篩查與自閉癥相關的基因，幫助家長和醫生更好的了解孩子患自閉癥的幾率。相關研究結果發表于《the American Medical Association》。 染色體微陣列分析可以檢
港中大利用腸道微生物開發精準工具診斷自閉癥
中新社香港7月11日電(記者韓星童)香港中文大學(港中大)11日召開記者會公布，醫學院研究團隊利用腸道微生物開發精準的工具診斷自閉癥譜系障礙(簡稱“自閉癥”)，有助及早評估兒童患上自閉癥的風險。港中大醫學院早前進行大規模的自閉癥與腸道微生態的研究，共招募1627名有自閉癥和沒有自閉癥兒童，分析兩者的
港中大利用腸道微生物開發精準工具診斷自閉癥
7月11日，香港中文大學醫學院研究團隊利用腸道微生物開發精準的工具診斷自閉癥譜系障礙(簡稱“自閉癥”)，有助及早評估兒童患上自閉癥的風險。 港中大醫學院早前進行大規模的自閉癥與腸道微生態的研究，共招募1627名有自閉癥和沒有自閉癥兒童，分析兩者的腸道微生態差異。 結果發現，自閉癥患者的腸道微
英國科學家發明新型掃描儀－可快速診斷自閉癥
《時代周刊》封面報道關于自閉癥的專題 據外電報道，英國醫學專家日前宣稱，他們發明出一種高度準確的腦部掃描儀，可以在短短15分鐘之內檢測出兒童自閉癥。 來自倫敦國王大學精神病學研究所的科學家們用新的掃描設備測試了40名成年男子，他們20人為一組。一組為身體健康的人，而另一組則是已確
自閉癥：葉酸過量？
葉酸（folic acid）也叫維生素B9，是一種水溶性維生素。幾十年來，孕婦和準備受孕的婦女都被建議提前服用葉酸，以降低新生兒的某些出生缺陷風險，尤其是在某種程度預防嬰兒的大腦和脊柱等重大出生缺陷。JAMA：產前補充葉酸與自閉癥風險降低有關據發表在《美國醫學會雜志》[JAMA.2013 Feb 1
自閉癥或是感知疾病
圖片來源：ALEXANDER GLANDIEN, FOR SPECTRUM Satsuki Ayaya記得，自己小時候很難和其他孩子在一塊玩，仿佛一塊屏幕將她和別人隔開。有時她覺得麻木，有時又太敏感；有時聲音聽起來是柔和的，有時又很尖銳。作為十幾歲的青少年，Ayaya渴望了解自己，于是開始寫
今日是世界自閉癥日－自閉癥診治亟待基礎研究突破
4月2日，世界自閉癥日。上海交通大學醫學院附屬新華醫院發育行為兒童保健科主任李斐像往常一樣來到診室。在所有兒童認知和行為問題中，自閉癥是她最關注的一個。 “缺乏社交和溝通技巧，感覺運動刻板重復，可能合并發育遲滯、智力障礙及焦慮癥等精神疾病。”接受《中國科學報》記者采訪時，李斐掰起手指頭細數自閉
谷歌云服務助力自閉癥研究－建最大自閉癥基因庫
?????? 10 日，美國谷歌（Google）公司和自閉癥代言人組織（Autism Speaks）宣布開展合作，由谷歌為后者的自閉癥基因研究提供云服務，幫助其應對管理、分析和分享基因組數據方面的挑戰。自閉癥代言人組織表示，這項合作將推動自閉癥基因研究，有助實現突破。 自閉癥代言人組織是
全基因組測序法－開啟診斷和治療自閉癥的新的大門
一個國際團隊，由杜克大學醫學院，，自閉癥代言人，巴克萊全球管理公司等其它機構組成，這個團隊調查了32個家庭的自閉癥譜系障礙(ASD)。結果表明全基因組測序和分析顯示了很大的價值發現罕見的遺傳突變。這個發現發表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
Nature揭示自閉癥潛在病因
來自北卡羅來納大學醫學院的科學家們發現，當一組稱之為拓撲異構酶(topoisomerase)的重要酶類出現問題時，會對大腦發育背后的遺傳機器產生深遠的影響，其有可能導致自閉癥譜系障礙(ASD)。這一研究發現是人們在探求自閉癥背后的環境因素研究中取得的一項重大進展，并提供了關于這一疾病遺傳病因的一
Cell揭示自閉癥新線索
去年十二月，研究人員在一些自閉癥患者中鑒別出了1000多個基因突變，但對于這些突變提高自閉癥風險的機制卻仍不清楚。現在來自北卡羅來納大學醫學院的研究人員首次揭示出了，其中的一種突變使得一個基因中的分子開關喪失功能，引起自閉癥的機制。 在發表于今天《細胞》（Cell）雜志上的一篇論文中，研究人員
證實疫苗與自閉癥無關
? 兒童期疫苗注射與自閉癥的相關性歷來眾說紛紜。其中，麻疹、腮腺炎、風疹（MMR）疫苗及百白破等含有硫汞撒的疫苗爭議最大。然而，一項發表于5月9日《疫苗》的Meta分析顯示，疫苗與自閉癥及ASD的發病之間并無關聯。? ? 本項研究由來自澳大利亞Whiteley-Martin研究中心及悉尼大學Ne
自閉癥與δcatenin喪失有關
男性比女性受自閉癥影響的更多，所以根據多因素遺傳假設，女性只有在她們越過某一生物學高限時才會受到影響。Tychele Turner等人假設，保守殘基上的有害變異體因此在多人患有嚴重疾病的女性較多家庭的受嚴重影響的家庭成員身上會富集，從而有助于在較少數量的病例中檢出關鍵自閉癥
Nature解密自閉癥致病機理
自麥吉爾大學和蒙特利爾大學的研究人員發現了蛋白質合成與自閉癥譜系障礙(ASD)之間的重要關聯，可能為新的治療途徑提供支持。細胞通過調控mRNA翻譯來制造蛋白質。這一機制涉及細胞和生物功能的各個方面。在小鼠中的一項新研究發現一組稱作neuroligins的神經元蛋白異常的高度合成可導致與確診ASD
腸道菌群失調引起自閉癥？
自閉癥又稱孤獨癥，是一種有生物基礎的發育障礙類疾病，包括一系列復雜的神經發育障礙。來自不同國家的統計數據顯示，自閉癥患者已經占據總人口比例的2%，甚至更高。 以往研究發現，自閉癥患者的腸道菌群和大腦神經發育存在異常。最近，一項來自意大利的研究為自閉癥與腸道菌群之間的關系提供了新的證據。 自
4月2日世界自閉癥日－解讀CNS雜志自閉癥領域重要成果
目前，全球人群自閉癥發病率逐年上升，來自美國最新數據顯示，自閉癥兒童發病率已由2009年的1/88，上升至現在的1/45；有數據表明，中國自閉癥發病率達0.7%，目前中國自閉癥患者超過1000萬，其中12歲以下的兒童約有200多萬。自閉癥以男孩多見，其是腦部神經發育異常造成的一種終身性疾病，目前
自閉癥患者大多數兄弟姐妹擁有不同的自閉癥風險基因
由“自閉癥之聲”（Autism Speaks）資助的史上最大自閉癥基因組研究項目發現，自閉癥的遺傳基礎要比之前認為的更復雜，大多數自閉癥譜系障礙（ASD）患者的兄弟姐妹擁有不同的自閉癥相關基因。 該項發現被作為封面文章刊載于26日出版的《自然·醫學》雜志，同時該項研究獲取的近1000個自閉癥基
實現滿月即可診斷自閉癥，從1cm頭發中檢出準確率高達81％
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種神經發育疾病，兒童的診斷率約為2%，平均診出年齡約為4歲。然而，對語言和社交功能至關重要的神經通路卻在嬰兒期發育，目前的診斷方案錯過了ASD治療的最有效年齡。促進語言和感覺通路（包括視覺和聽覺）發展的神經回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年
實現滿月即可診斷自閉癥，從1cm頭發中檢出準確率高達81％
自閉癥譜系障礙（ASD）是一種神經發育疾病，兒童的診斷率約為2%，平均診出年齡約為4歲。然而，對語言和社交功能至關重要的神經通路卻在嬰兒期發育，目前的診斷方案錯過了ASD治療的最有效年齡。促進語言和感覺通路（包括視覺和聽覺）發展的神經回路具有高度可塑性，尤其是在出生后的第一年。因此，在出生第一年
自閉癥兒童易出現腸胃問題
美國一項新研究發現，自閉癥兒童出現便秘、腹瀉和對食物敏感等腸胃問題的可能性是正常發育兒童的6到8倍。 加利福尼亞大學戴維斯分校研究人員6日在《自閉癥與發育障礙雜志》上報告說，長期以來，許多自閉癥兒童的父母發現他們的孩子較易出現腸胃問題，但是人們對這些癥狀的真正流行程度或者它們背后的原因卻知
《科學》：“雨人”老鼠——自閉癥模型
看過美國奧斯卡金像獎影片《雨人》的市民，大都對片中的人物——嚴重的自閉癥患者雷蒙巴比特，有著很深的印象。自閉癥患者只是與外界溝通有障礙，而不是智商有問題。恰恰相反，很多自閉癥患者往往在某個方面表現出“天賦異秉”。現在，來自美國得克薩斯州大學西南醫學中心的研究人員發現，攜帶一種與自閉癥有關的突變人類基
Science：自閉癥研究取得重要進展
自閉癥又稱孤獨癥，是一種發育障礙類疾病。主要表現為社交障礙、溝通困難、重復刻板行為以及言語發育遲緩。患者通常起病于3歲之前，生活基本不能自理, 可能需要持續一生的治療。到目前為止，人們還沒有找到可以治愈自閉癥的藥物。 2010年丹麥一項大型研究發現，懷孕時受到嚴重感染的女性更容易生出有自閉癥的
關愛自閉癥兒童，減輕家庭負擔
全國人大代表、貴州省務川仡佬族苗族自治縣特殊教育學校教師石慧芬在今年兩會期間提交了一份《關于將自閉癥的康復經費納入醫保的建議》。 近年來，自閉癥逐漸走入公眾視野。根據2018年底在浙江工業大學舉辦的“全國第二屆關愛孤獨癥兒童公益論壇”的數據顯示，國內14歲以下孤獨癥兒童有200萬以上。 石
PNAS：自閉癥研究新進展
十年前，加州理工學院Caltech的科學家發現免疫系統紊亂與神經發育障礙(如自閉癥autism)有關。此后，自閉癥患者死后的大腦研究以及流行病學研究都支持了這一觀點，免疫系統異常與自閉癥譜系障礙ASD存在關聯。 人們還不了解的是，這種免疫異常是自閉癥的發生因素，抑或只是一個副作用。日前加州
Nature新聞：自閉癥或有新療法
根據發布在《Translational Psychiatry》雜志上的一項小型臨床實驗的結果，一種通常用于加速排尿的藥物改善了自閉癥兒童的某些癥狀。Nature雜志網站對這一成果進行了新聞報道。 自閉癥是一種以溝通和社交障礙、以及重復行為為特征的神經發育疾病。研究證實在自閉癥中，一種通
自閉癥有望利用生物學檢測協助早期干預
自閉癥也稱之為孤獨癥，是一種發育障礙，表現為不同程度的語言發育障礙、人際交往障礙、興趣狹窄和行為方式刻板，影響著患者的身心健康。在英國每100人中就有一個患有自閉癥。被診斷為自閉癥的男性約是女性的2-16倍。最近，科學家鑒定了與自閉癥相關的生物標識物，在通過血檢或者尿檢進行自閉癥臨床診斷的道路上