華大免費為罕見病提供檢測
昨日，記者從華大基因研究院獲悉，華大醫學近日展開了基因科技助力罕見病計劃之“子琪計劃”，免費為100名粘多糖病患者提供HLA骨髓配型檢測服務。在減輕患者經濟負擔的同時，提高社會對罕見病患者群體的關注。 據悉，“子琪計劃”源自粘多糖病患兒5歲潘子琪的名字。今年1月，華大醫學為子琪與其姐姐成功配型，使得子琪可以通過姐姐的造血干細胞移植，彌補基因缺陷的問題。這一事件通過媒體傳播，在社會上引起廣泛關注。 華大科學家介紹，粘多糖病屬先天性遺傳疾病，發病率為百萬分之一。各型粘多糖貯積癥大多在1周歲左右發病，10歲左右死亡，但有的病人可存活到50多歲。由于這種病種患病人數相對較少，因此極易被醫療衛生機構、醫藥企業及社會各界所忽視。許多粘多糖病患者及其家庭飽受疾病折磨的同時，還承受著巨大的經濟和心理壓力。 據了解，目前我國骨髓庫中的HLA分型數據多數是低分辨的，不能確保供者和患者的HLA真正匹配。而高分辨率配型費用昂貴，一次高配的費用......閱讀全文
關于粘多糖的應用介紹
近10年來由于膜的化學功能，免疫物質的化學研究與發展以及新藥資源尋找與開發等，發現糖類具有多種多樣的功能，在生命現象中參與了細胞的各種活動。因此，多糖的研究開始活躍起來。關于動物粘多糖在生物學、醫學范圍內的研究正在不斷深入展開。已經證實，此類成分具有多種藥理活性，包括抗凝血、降血脂、抗病毒、抗腫
關于粘多糖病的簡介
因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代謝障礙。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承霤）上的怪物，故也有承霤病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的后代，多有家族史。無特效治療，只有對癥和支持療法。因酶缺陷的類型不同，預后不一
關于粘多糖病的描述
粘多糖病（MPS）是由于溶酶體中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解，在各種組織內沉積而引起的不完全相等的一組疾病。多以骨骼的病變為主，還可累及中樞神經系統、心血管系統以及肝、脾、關節、計件、皮膚等。粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其
粘多糖貯積癥的基本介紹
黏多糖貯積癥是由于人體細胞的溶酶體內降解黏多糖的水解酶發生突變導致其活性喪失，黏多糖不能被降解代謝，最終貯積在體內而發生的疾病。該病是溶酶體貯積病中非常重要的一類，可分為Ⅰ，Ⅱ，Ⅲ，Ⅳ，Ⅵ，Ⅶ，Ⅸ型等7種型，其中Ⅲ又分為ⅢA，ⅢB，ⅢC，ⅢD四個亞型，Ⅳ型分為ⅣA和ⅣB亞型，雖然各型致病基因和臨
關于粘多糖病的疾病介紹
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。主要表現為嚴重的骨骼畸型、肝脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。 常見的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質貯
關于粘多糖病的預防介紹
本病大多為常染色體隱性遺傳，在患者及其雜合子親屬的成纖維細胞培養中，可發現粘多糖增多。 對有陽性家族史者，孕婦可在妊娠16～20周做羊水檢查，測定羊水中的粘多糖含量，也可做羊水細胞培養，測定酶活性。若產前明確診斷，及時終止妊娠，防止粘多糖病寶寶出生。
粘多糖病Ⅷ型的相關介紹
粘多糖病Ⅷ型1978年開始報道，病因是由于N-乙酰氨基葡糖-6-硫酸酯酶缺乏，體內蓄積大量的硫酸角質素（KS）和硫酸類肝素（HS），二者在尿中以3:1的量排出。 臨床表現有粘多糖病Ⅲ型和Ⅳ型的共同特征，有侏儒，智能落后，臟器受累和骨骼畸形，無角膜混濁。 診斷依據尿中排出酸性粘多糖為KS和HS
關于粘多糖病的病理生理介紹
粘多糖實名為氨基葡聚糖，是骨基質和結締組織細胞的主要成分，它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯組成的雙糖單位的重復序列大分子，是多陰離子多聚體的糖胺多糖，其中的主要成分有硫酸皮膚素（DS）硫酸類肝素（HS）流散角質素（KS），硫酸軟骨素（CS）和透明質酸（HA）等。這些多糖的降必須在溶酶體中進
概述粘多糖病的鑒別診斷介紹
粘多糖病的臨床診斷根據其臨床表現、X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗，也可用醋酸纖維薄膜電泳來區別了中排出的粘多糖類型，并協助分型。各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性。各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產前診斷。
粘多糖貯積癥的基本信息
別????名粘多糖貯積癥，粘多醣癥，黏多糖癥，黏多醣癥外文名mucopolysaccharidosis就診科室內分泌科常見癥狀粗糙面容，角膜混濁，關節僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心臟瓣膜病，耳鼻喉部病變
羊水檢查粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因本病可分為八大類型,我國已報告200從余例,主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大,智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠,但實驗要求高,一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及
羊水檢驗：粘多糖沉積病的檢查
粘多糖沉積病是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。根據病因目前本病可分為八大類型，主要表現為嚴重的骨骼畸型、腫脾腫大，智力障礙以及其它畸形。粘多糖沉積病產前診斷以測定培養羊水細胞內特異的酶活力最為可靠，但實驗要求高，一般實驗室難開展。兩種較簡單的實用的方法是甲苯胺藍定性及糖醛酸法半定量測定。1．
檢查粘多糖貯積癥的方式介紹
1.尿液黏多糖定量和電泳 標本最好用晨尿，可以發現黏多糖量增加，每一型都應有不同類型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。 2.X線片 正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”
關于粘多糖病Ⅵ型的基本介紹
粘多糖病Ⅵ型又稱Maroteaux-Lamy綜合征。為N-乙酰半乳糖胺-4-硫酸酯酶缺乏，臨床上分重型和輕型。本型為常染色體隱性遺傳，基因在5號染色體長臂5q13.3區。酸性粘多糖以硫酸皮膚素（DS）沉積為主，約占尿排出酸性粘多糖的70%～95%，其余可能為硫酸軟骨素和硫酸類肝素。 臨床重型表
關于粘多糖病Ⅳ型的基本介紹
尿粘多糖定性試驗：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右圓斑；（每滴一次尿后即用吹風機吹干）將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍染液（甲苯胺藍1g加蒸餾水100ml，再取該液5ml加丙酮20ml即成）染色45秒鐘，取出使干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋
概述粘多糖貯積癥的臨床表現
經典型的患者，以Ⅰ型為例： 1.粗糙面容 頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。 2.角膜混濁 隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。 3.關
關于粘多糖病的基本信息介紹
一組少見的先天性遺傳疾病主要因降解粘多糖（現稱糖氨聚糖）所需的溶酶體水解酶的缺陷，致使組織內有大量粘多糖蓄積，造成骨骼發育障礙、肝脾腫大、智力遲鈍和尿中粘多糖類排出增多。粘多糖病I（H）型患者面容丑陋，形似中國古建筑屋檐下天溝（承）上的怪物，故也有承病之稱。患者中男性多于女性，多見于近親結婚者的
關于粘多糖病I型的臨床簡介
粘多糖病I型有2個亞型，均為α-1艾杜糖醛酸苷酶（α-Iduronidase）缺乏癥，系因該酶的某種等位基因的突變所致。 粘多糖病I-H型（MPS-IH型），又稱Hurler綜合征，Hurler基因位于1號染色體上。在粘多糖中硫酸皮膚素和硫酸肝素中有L-艾杜糖醛酸的成分，其降解需要α-L-艾杜
簡述尿液粘多糖檢測的臨床意義
尿液粘多糖檢測是用苯胺藍呈色法常作為粘多糖病的篩查。 陽性者用醋酸纖維薄膜電泳區分尿中排出的粘多糖類型，以協助分型。 異常結果：出生后發育正常，1歲前逐漸出現體征。1歲后發育遲緩，骨骼畸形漸明顯。頭大，前額突出，顱骨呈舟狀畸形。頸短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平寬，嘴唇大而外翻，舌大張口
關于尿液粘多糖檢測的檢測過程介紹
方法：收集晨尿，用吸液管將尿液0.1ml，一滴一滴地滴于濾紙上，使成6cm左右圓斑；(每滴一次尿后即用吹風機吹干)將已吹干的尿斑濾紙浸于0.2%甲苯胺藍染液(甲苯胺藍1g加蒸餾水100ml，再取該液5ml加丙酮20ml即成)染色45秒鐘，取出使干，將上述已干的染色尿斑濾紙浸于10%醋酸中(冰醋酸
關于粘多糖病Ⅶ型的基本信息介紹
粘多糖病Ⅶ型是β-D-葡糖醛酸酶缺乏，為常染色體隱性遺傳，該酶基因位于7q21.2-q22區。Ⅶ型臨床上少見。 臨床表現在出生后不久即出現特殊面容，眼距寬，鼻梁低平，上頜骨突出，眼內眥贅皮小。骨骼畸形可有雞胸和鳥嘴形脊椎啟彎，椎體扁平。上肢短，骨骼發育增速，皮膚粗糙，而松弛，肝脾腫大逐漸加重。
關于粘多糖病Ⅱ型的臨床表現介紹
粘多糖病Ⅱ型（unter syndrome）為X連鎖隱性遺傳。 病因是艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏。臨床上有重型（A）和輕型（B）。由于酶缺乏使硫酸皮膚素（DS）和硫酸類肝素降解障礙，在體內儲留并由尿中排出，二者的排出量比為1:1。 臨床上重型表現與粘多糖I-H型相似，多在青春期前死亡。起病
臨床化學檢查方法介紹尿液粘多糖檢測介紹
尿液粘多糖檢測介紹： 尿液粘多糖檢測是用苯胺藍呈色法常作為粘多糖病的篩查。尿液粘多糖檢測正常值： 尿斑處呈紫藍色環狀或點狀為陽性，正常人尿斑無色為陰性。尿液粘多糖檢測臨床意義： 陽性者用醋酸纖維薄膜電泳區分尿中排出的粘多糖類型，以協助分型。 異常結果：出生后發育正常，1歲前逐漸出現體征。1歲
關于粘多糖病Ⅲ型的臨床表現介紹
粘多糖病Ⅲ型（Sanffilippo綜合征）其特點為Ⅲ型有不均一性。其酶的缺乏各亞型不同。ⅢA型為硫酸酰胺酶（舊名稱類肝素-N-硫酸酯酶）缺乏，ⅢB為α-N-乙酰葡糖胺酶缺乏，ⅢC為N-乙酰基轉移酶缺乏，ⅢD為葡糖胺-6-硫酸酯酶缺乏，都是硫酸肝素降解所需要的酶，因此以上酶的缺乏均可引起硫酸（類
關于粘多糖病邊緣性疾病的基本介紹
近年來由于生物化學以及酶的代謝方面的不斷深入研究，又發現了一些異于上述六型的粘多糖病邊緣性疾病，其癥狀與粘多糖病類似，但尿中排出粘多糖不增加，簡述如下： （1）類風濕型粘多糖病：Winchester等于1969年發現兩例同胞病兒，他們的臨床表現與粘多糖病I（H）型相似，而骨骼變化似類風濕性關節
簡述尿液粘多糖檢測的注意事項和相關疾病
1、注意事項 ： 不合宜人群：暫時不明 檢查前注意事項：注意正常的飲食，注意正常的作息，防止內分泌混亂。 檢查時要求：積極配合醫生的要求。 2、相關疾病： 黏多糖貯積癥Ⅵ型，黏多糖貯積癥Ⅳ型，黏多糖貯積癥Ⅲ型，黏多糖貯積癥Ⅱ型，黏多糖貯積癥Ⅰ型，黏脂貯積癥Ⅲ型，黏脂貯積癥Ⅱ型，黏脂貯積
英研究發現大豆提取物可治兒童粘多糖貯積癥
英國曼徹斯特大學研究人員發現，從大豆中提取的名為染料木黃酮的物質，可幫助治療粘多糖貯積癥，這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。 粘多糖貯積癥是一種遺傳疾病，新生兒由于基因存在缺陷而缺少相應的酶，導致糖分無法分解而在大腦中堆積，最終使神經功能受損，出現癡呆、行為異常等，孩子在十幾歲就夭
粘粒
Preparation of Cosmid DNAPreparation of Cosmid DNA from 50 ml Cultures?(Donis Keller Lab)Cosmid vectors containing foreign DNA inserts are known to re
粘粒
Preparation of Cosmid DNAPreparation of Cosmid DNA from 50 ml Cultures?(Donis Keller Lab)Cosmid vectors containing foreign DNA inserts are known to re
粘皮膚什么膠
皮膚粘合劑，又名醫用膠水皮膚粘合劑是一種醫用膠，用來粘合較小的皮膚創口。? 常用的醫用膠有氰基丙烯酸異丁酯（Isobuty1-2-Cyanoacry-late，IBC）、氰基丙烯酸甲酯、氰基丙烯酸烷（Alkyl-2-Cyanoacrylate,Biobond,Aron-Alpha）等。 結構為R