同濟大學《CellResearch》解析病理性心臟肥大
2014年7月15日，國際學術期刊《Cell Research》在線發表了同濟大學的一項最新研究成果“Tom70 serves as a molecular switch to determine pathological cardiac hypertrophy”，該研究指出， Tom70（線粒體外膜轉運酶70）是決定病理性心臟肥大的一個分子開關。這項研究首次揭示了Tom和心血管疾病之間的關系。 本文通訊作者為同濟大學醫學院教授、主任醫師、博士生導師陳義漢，其1996年畢業于上海交通大學醫學院，獲得心血管內科學博士學位，國家杰出青年基金項目獲得者，教育部長江學者特聘教授。陳義漢博士長期從事心臟內科學臨床工作和基礎研究，臨床特長為高血壓病、心律失常和冠心病的診斷和治療，研究方向為基礎和臨床心臟病學。在醫學基因組學和心臟病學研究領域做出了杰出的貢獻。先后發表論文120多篇，標志性成果發表在Science、Am J Hum Ge......閱讀全文
診斷線粒體病的相關介紹
線粒體肌病的診斷依賴于典型的臨床癥狀：四肢近端極度不能耐受疲勞、身體矮小和神經性耳聾等，伴各亞型臨床特征；血清乳酸、丙酮酸增高和肌肉活組織檢查發現RRF，mtDNA缺失或點突變等之結果。線粒體腦肌病患者CT或MRI檢查可見白質腦病、基底核鈣化、腦軟化、腦萎縮和腦室擴大等。 但應注意炎癥肌病和其
線粒體腦肌病的輔助檢查
電生理檢查 肌電圖為常用首選檢查之一,臨床有肌無力、肌萎縮等肌病表現時肌電圖檢查尤其重要。多數為肌源性改變,少數病例也可見神經源改變或兩者兼有,偶見線粒體腦病病人肌電圖正常。一些以腦病為主要表現的病人,肌電圖亦可見到神經源或肌源性改變。此為肌電圖在線粒體疾病的特征性所見。各種誘發電位檢查,對各
線粒體糖尿病的臨床特點
本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉癥狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，
線粒體病的實驗室檢查
血生化檢查 （1）血乳酸、丙酮酸最小運動量試驗：約80%的病人運動后10分鐘血乳酸和丙酮酸仍不能恢復正常，為陽性；線粒體腦肌病患者CSF乳酸含量也增高； （2）線粒體呼吸鏈復合酶活性降低。 2.mtDNA分析 （1）CPEO和KSS為mtDNA片段缺失，可能發生在卵子或胚胎形成期； （
關于線粒體肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
線粒體腦肌病的基因遺傳
遺傳型中包括核DNA(nDNA)缺陷和線粒體DNA(mt DNA)缺陷: (1) nDNA缺陷：底物傳遞障礙,即肉毒堿原發或繼發缺失,脂質沉積病；底物利用障礙，如脂肪酸和丙酮酸代謝異常；三羧酸循環障礙，如延胡索酸酶缺乏、二氫脂脫氫酶缺乏、琥珀酸脫氫酶缺乏以及烏頭酸酶聯合缺陷等；氧化磷酸化偶聯障礙
藥物治療線粒體肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10
心臟病的新療法
? 當今世界，心臟病、癌癥和艾滋病是嚴重危害人類健康的三大疾病，由于心臟病病因多、病史長、易發作，治療難度大，每年都奪走數以萬計的心臟病患者生命，最近，有科學家提出了心臟病的第二代新療法，從而給心臟病患者帶來了希望。??? 眾所周知，心臟病發病的原因是在冠狀動脈中形成血栓，從而使心肌無法得到血液
胎兒心臟病診療指南
? 美國華盛頓國際兒童醫學中心的Mary Donofrio博士指出，近幾十年隨著影像學技術的進步，胎兒心臟醫學領域取得了突飛猛進的發展。因此，臨床醫生的角色也發生了巨大的變化，從對嬰兒的診治轉移到了對胎兒的診治。因此，有必要撰寫一部專業的胎兒結構性心臟病、心律失常及心血管功能障礙的臨床實踐指南。
怎樣檢查心臟瓣膜病？
1、X線胸片 顯示心臟擴大，肺部淤血，胸腔積液等表現。 2、心電圖 可以有心房顫動等各種心律失常的表現，心房和心室肥大的表現。 3、彩色血流和多普勒頻譜超聲心動圖 是診斷和評價心臟瓣膜病的重要方法，可以定性心臟瓣膜病變的性質，如風濕性二尖瓣狹窄、老年退行性主動脈瓣狹窄、先天性主動脈瓣二
預防心臟病的方法
健康飲食：保持健康的飲食習慣，減少高脂肪、高膽固醇、高鹽和高糖的食物攝入。建議多食用蔬菜、水果、全谷類食物、魚類和瘦肉等健康食品。 適量運動：適量的運動可以增強心肺功能，降低血壓和血脂，減少心臟病的風險。建議每周進行至少150分鐘的中等強度有氧運動。 控制體重：過重或肥胖會增加心臟病的風險。
心臟病有哪些癥狀
心臟病的癥狀因類型和嚴重程度而異。常見的癥狀包括胸痛、呼吸困難、心悸、乏力、暈厥和水腫等。有些心臟病可能在早期沒有明顯的癥狀，因此定期體檢和心臟健康評估非常重要。
心臟病有哪些類型？
心臟病是指心臟的結構、功能或電生理異常導致的疾病。以下是常見的心臟病類型： 冠心病:冠心病是由于冠狀動脈供血不足引起的心肌缺血或壞死的疾病。常見的癥狀包括胸痛、心絞痛和心肌梗死等。 心肌病:心肌病是指心肌結構和功能異常引起的一組疾病，可以分為原發性和繼發性兩種類型。原發性心肌病包括肥厚型心肌
甲狀腺毒癥性心臟病
? 甲狀腺毒癥對心臟有三個作用。①增強心臟β受體對兒茶酚胺的敏感性；②直接作用于心肌收縮蛋白，增強心肌的正性肌力作用。③繼發于甲狀腺激素的外周血管擴張，阻力下降，心臟輸出量代償性增加。上述作用導致心動過速、心臟排出量增加、心房纖顫和心力衰竭。心力衰竭分為兩種類型。??? 一類是心動過速和心臟排出
如何診斷心臟瓣膜病？
體檢發現心臟雜音和超聲心動圖所見心臟瓣膜病變的特點是診斷心臟瓣膜病的主要依據，即使在臨床癥狀出現之其也可據此作出診斷。氣短、乏力等癥狀是對患者進行心功能分級的主要依據。心電圖可提供心律失常的診斷依據。X線胸片可以幫助判斷肺部淤血、胸腔積液和肺部病變的情況。
防治心臟病新招迭出
11月3日至7日，美國心臟協會2012年科學會議在洛杉磯召開，與會的科學家、醫生代表提出了許多防范及治療心臟病的最新研究成果。 多種維生素無法預防心臟病 每天服用維生素對身體有一定的益處，但防止心血管危機絕不是其中之一。這是研究人員對1.4萬多名50歲以上志愿者進行多種維生素或安慰劑
阿霉素通過介導線粒體中鐵的積累誘發心臟毒性
阿霉素(多柔比星)是一種廣泛使用的化療方案中的一個組成成分，但是，使用多柔比星會引發嚴重的心臟毒性。 目前還不清楚到底阿霉素如何促發心臟毒性，但已有研究提示，多柔比星相關心肌病的發展，是活性氧( ROS)的產生和鐵積累的結果。 發表在Journal of Clinical Inves
新研究揭示線粒體解偶聯蛋白3抑制病理性心肌肥厚機制
中國科學院上海營養與健康研究所研究員楊黃恬與香港城市大學教授尹慧勇合作，揭示了線粒體解偶聯蛋白3（UCP3）通過調控天冬氨酸代謝抑制病理性心肌肥厚的作用和分子機制，為靶向線粒體代謝重塑治療心肌肥厚提供了新的理論依據和潛在干預策略。3月2日，相關研究發表于《分子和細胞心臟病學雜志》（Journal
ICD可預防心臟病瓣膜病患者的心臟病猝死
?? 據統計，在美國每年有40萬人死于心臟性猝死（SCD），其中心臟瓣膜病是導致SCD的第四位原因，前三位原因是冠心病、原發性心肌病和心臟傳導障礙。左室收縮功能障礙是心臟性猝死的主要危險因素，心臟瓣膜病患者在換瓣術后持續的左室收縮功能障礙顯著增加了SCD發生的機會。 既往多項臨床研究表明，植入式心
概述線粒體肌病的臨床表現
由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。 其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；K
基因治療線粒體肌病的簡介
基因治療策略包括降低突變型mtDNA/野生型mtDNA的比例、使用錯位表達及異質表達、輸入其他同源性基因以及利用限制性內切酶修復突變型mtDNA等。如用人胞質體（含正常線粒體無細胞核的細胞）對缺陷細胞（含缺陷mtRNA，呼吸鏈功能減退的細胞）進行基因補救治療，能成功地使缺陷細胞呼吸鏈功能恢復正常
關于線粒體腦肌病的基本介紹
線粒體腦肌病（ME）是一組少見的線粒體結構和（或）功能異常所導致的以腦和肌肉受累為主的多系統疾病。其肌肉損害主要表現為骨骼肌極度不能耐受疲勞，神經系統主要表現有眼外肌麻痹、卒中、癲癇反復發作、肌陣攣、偏頭痛、共濟失調、智能障礙以及視神經病變等，其他系統表現可有心臟傳導阻滯、心肌病、糖尿病、腎功能
簡述線粒體腦肌病的運動療法
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼
概述線粒體糖尿病的臨床特點
本病系母系遺傳，多在45歲以前起病，最早者11歲，但亦有遲至81歲才發病，常有輕至中度神經性耳聾癥狀，但耳聾與糖尿病起病時間可不一致，可間隔20年。多數患者初診為2型糖尿病，多無酮癥傾向，但其體形消瘦，常伴有神經性耳聾及神經肌肉癥狀。發病時其胰島β細胞功能尚可，常用口服降糖藥治療。隨著病程延長，
線粒體病的鑒別及并發癥
鑒別 但應注意炎癥肌病和其他肌病可同時伴存線粒體和糖原堆積之可能，嚴防過多過濫診斷線粒體肌病。線粒體肌病需與多發性肌炎，重癥肌無力，周期性癱瘓和眼咽型進行性肌營養不良等鑒別。 并發癥 線粒體病一般在嬰兒、兒童或成年早期發病，呈進行性或階段進展性病程，嬰幼兒常見的表現主要有死胎或死產、進行性
關于線粒體糖尿病的基本介紹
線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。Luft等（1962）首先報道一例線粒體肌病，生化嚴重證實為氧化磷酸化脫偶聯引起。
關于線粒體肌病的運動療法介紹
運動訓練作為ME有希望的治療選擇，包括阻力和耐力訓練。 （1）阻力訓練理論基礎是基因漂移學說。當mtDNA發生突變時就會導致細胞內同時存在野生型和突變型mtDNA，即異質性。但mtDNA突變的比例必須超過一個閾值，才能發生病變，對肌肉特定mtDNA突變患者的兩項研究證實了這種學說，這些患者骨骼
關于線粒體病的基本信息介紹
線粒體病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，致使ATP合成障礙、能量來源不足導致的一組異質性病變。線粒體腦肌病的不同類型發病年齡不同。 線粒體是密切與能量代謝相關的細胞器，無論是細胞的成活（氧化磷酸化）和細胞死亡（凋亡）均與線粒體功能有關，特別是呼吸鏈的氧化磷酸化異常與許多人類疾病有關。根據線粒體
關于線粒體病的治療和預防介紹
1、治療編 目前無特效治療。可給予三磷酸腺苷（ATP）、輔酶Q10和大量B族維生素等，丙酮酸羧化酶缺少的患者推薦高蛋白、高碳水化物和低脂肪飲食。部分病例對腎上腺皮質激素反應良好。 2、預防 遺傳病治療困難，療效不滿意，預防顯得更為重要。預防措施包括避免近親結婚，推行遺傳咨詢、攜帶者基因檢測
藥物治療線粒體腦肌病的介紹
聯合用藥，目前所用藥物大致分為以下4方面： （1）清除氧自由基輔酶Q10、艾地苯醌、維生素C、維生素E等； （2）減少毒性產物二氯乙酸、二甲基甘氨酸等； （3）通過旁路傳遞電子輔酶Q10、艾地苯醌、琥珀酸鹽、維生素K等； （4）補充代謝輔酶肌酸、肉堿、煙酰胺、硫胺素、核黃素等。輔酶Q10