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近年來國外的多項研究表明大前庭水管綜合征和Pendred綜合征（前庭水管擴大或伴內耳畸形、神經性聾和甲狀腺腫）與PDS（SLC26A4）基因突變有密切的關系。PDS基因含21個外顯子，開放閱讀框架2343 bp，編碼780個氨基酸的蛋白質Pendrin。Pendrin主要由疏水性氨基酸組成，屬于離子轉運體家族，研究表明其功能主要與碘/氯離子轉運有關。本文報道2個大前庭水管綜合征家庭，2個家庭子女均患有雙側感音神經性聾，顳骨CT檢查均提示患者的雙側前庭水管擴大，針對他們的基因型分析均發現PDS基因的雙等位基因突變。1. 對象與方法1.1 研究對象 家系1：例1、例2 為同卵雙生姐妹，9 歲，北京籍，普通小學就讀。均于7 歲時發現聽力下降，無明確誘因，聽力下降程度有波動，語言交流尚可，發聲略含糊。純音測聽提示：4耳均為感音神經性聾。最近一次純音測聽，平均語頻聽閾：例1 左側為75.0 dB HL（2年前為6......閱讀全文
人類基因組計劃的完成使得生物醫學的面貌將有很大的改變，而基因診斷是其中一個最直接影響當今臨床醫學理論和實踐模式的技術革命。 耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，據各國統計，每1000個新生兒中，有1至3名聽力障礙兒童，其中至少一半與遺傳因素有關。另外在大量的遲發性聽力下降患者中，亦有許多患者由自身
由于導致語前聾的環境因素的存在，有時無法判斷患者是否為遺傳性聾，同時耳蝸結構復雜，耳聾聽力表現難以區分，常規的電生理檢測或生化檢測均不能從病因學上給出滿意的解釋。這一切，都決定了遺傳性耳聾基因檢測是目前最為有效的病因學
▲采集嬰兒足跟血做耳聾基因篩查。▲DNA片段 如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華出生的時候進行過耳聾基因篩查，或許她和她的同伴們，就有可能避免“一針致聾”的悲劇出現。但是，耳聾基因篩查項目在實際推廣的過程中，卻因舊的體制、機制的束縛，處于蹣跚前行的狀態。 “如果表演《千手觀音》的舞蹈演員邰麗華
山西腫瘤醫院院長王國平（右一）、中國工程院院士程京（右二）、山西省衛生廳廳長高國順（右三）、山西醫科大學黨委書記王茂林出席分中心啟動儀式。 由山西省衛生廳、山西醫科大學、生物芯片北京國家工程研究中心主辦，山西省腫瘤醫院、山西省腫瘤研究所承辦的“2010華夏之源·生命
日前，在清華大學《清華大學醫療健康大數據前沿論壇》大會上，中國工程院院士、清華大學教授程京以《轉化：從疾病診治到健康維護》為題，進行大會報告。 基因測序的應用 報告的開始，程院士就向大家解釋了什么是生物芯片。生物芯片就是能對小分子、生物大分子、細胞、組織等進行高通量、快速并行處理和分析的微檢