基因復制是新基因和新功能產生的最主要的方式之一。然而,在分子水平,新產生的復制基因如何通過通路整合而獲得生物學功能以及產生適應性性狀卻并不清楚。
為了回答以上問題,中科院昆明動物研究所中德馬普進化基因組學青年科學家小組的博士生丁昀等在導師王文研究員的指導下,對黑腹果蠅亞群(Drosophila melanogaster subgroup)里新近產生的kep1基因家族的生物學功能及分子機制進行了研究。通過序列和表達分析,他們發現其中的一個新基因nsr(novel spermatogenesis regulator)在進化過程中受到了強烈的達爾文正選擇的作用,并顯出了新的亞細胞定位特征。基因敲除和全轉錄組測序分析的結果則進一步表明,nsr通過轉錄后調節幾個重要的Y染色體連鎖的育性因子參與精子的個體化(sperm individualization)和卷曲折疊(sperm coiling)過程,并對精子軸絲結構的完整性有重要貢獻。此外,外群物種里的祖先基因缺乏同nsr相似的精巢表達模式但具備相應的順式調控元件說明:祖先基因在復制前對雄性生殖力應該無明顯作用;反式調控元件的變化很可能通過賦予nsr新的表達模式而促使它經歷新功能化(neofunctionalization)的過程。
該研究不但刻畫了一個年輕復制基因進化的詳盡歷程,而且表明新近起源的年輕新基因可以通過調控已有的重要基因來建立新的功能通路和捕獲多種生物學功能。同時,新基因參與古老的重要的生物學過程這一結果也有助于我們解釋不同生物體同一生物學過程往往很可能由不同的基因來參與調節的普遍自然現象。
該論文已于2010年12月發表于PLoS Genetics雜志上(IF=9.532)。
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