遺傳病可分為染色體病、單基因病、多基因病和體細胞遺傳病。近年，隨著遺傳病研究的日漸深入，還發現有些遺傳病的發病機制是由于線粒體基因突變，并隨線粒體傳遞，呈細胞質遺傳。
1．染色體病
由于染色體的結構和數目異常而導致的遺傳性疾病稱為染色體病(chromosomedis order)。迄今已知的染色體病約300余種。能夠出生的染色體異常的新生兒只是染色體異常受精卵的一小部分，估計在胚胎丟失和流產中由染色體異常所致的占32％～42％。16三體性在流產胎兒中最常見，而在成活的新生兒中21、18、13三體性最常見，45、X占受孕的1％，但只有2％能夠活到出生。這說明絕大多數的染色體異常是致死性的。染色體微小缺失可能涉及一個基因也可能涉及幾個基因，涉及幾個基因時稱為相鄰基因綜合征(或鄰接基因綜合征)。
2．單基因病
由染色體(包括線粒體)上單一基因的一個或兩個等位基因突變所致的遺傳性疾病稱為單基因病(monogenicdisorder)，它通常嚴格遵循孟德爾法則。
突變基因可在常染色體上或性染色體上，可呈顯性或呈隱性；依據致病基因所在的染色體和顯、隱性關系，可有4種遺傳方式：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳和X連鎖隱性遺傳。目前已經明確的單基因遺傳病有2 500種，新生兒總發病率為1％，單基因病的發病率存在人群差異。
3．多基因病
多基因病(polygenic disease)又稱為復雜性狀病(complex disease)或多因素病(multifactorialdisease)，是由一個或多個基因與一種或數種環境因素共同作用產生的疾病，沒有嚴格的孟德爾傳遞規律。多因素病表現為由遺傳因素決定的個體對環境因素作用的易感性，在家族中顯示重發風險的增加。對大多數多因素病而言，其環境因素的性質和參與的基因仍不清楚，需要深入的研究。
在多基因遺傳病中，致病的若干對基因各有一份微小累加效應，這種微效基因愈多，性狀表現的強度就愈大。這些微效基因對環境的影響敏感，可使疾病表現出一定幅度的變異。人類有一些疾病如哮喘、原發性高血壓、糖尿病以及某些先天畸形(唇裂、腭裂)等屬多基因遺傳病。
多基因遺傳病的致病基因在家系中的傳遞特征雖不及單基因遺傳病那么明顯，但也有其家族特點，首先是多基因遺傳病有家族聚集傾向，患者親屬發病率高于群體發病率。