Science、Nature聚焦人類基因組研究

　　生物通報道 兩項研究探究了被認為是人類起源的撒哈拉以南非洲狩獵采集者和牧民的遺傳學，研究結果揭示盡管南非click語言人群居住地相互靠近，但他們屬于不同的遺傳群體。

　　為了評估遺傳差異程度，兩個研究小組均檢測了不同種群DNA中的單核苷酸多態(SNPs)。由瑞典烏普薩拉大學Carina Schlebusch領導的一項發表在《科學》(Science)雜志上的研究分析了屬于11個不同的南非種群的220名個體的SNPs。而在另一項發表于《自然通訊》(Communications)雜志上的研究中，哈佛大學醫學院的Joseph Pickrell領導的研究小組對屬于23個南非和東非種群的187名個體的SNPs進行了檢測。

　　通過考慮不同click語言人群中SNPs之間的相似性和差異，將它們與來自其他非洲種群的模式進行比較，研究小組確定了祖先關系。兩個研究小組均推斷出南非的click語言種群(通常稱作科依桑人Khoisan)實際上屬于兩個遺傳差異種群，一個種群在喀拉哈里沙漠北部，一個在南部，在大約3萬年前他們便分道揚鑣。發現這一遺傳劃分提出了許多關于其如何發生的問題。

　　“它使你不禁疑惑是由于文化原因導致了他們彼此分離，還是存在某種地理隔離導致了這一區別，”賓夕法尼亞大學人類起源遺傳學家Sarah Tishkoff說。

　　加州大學伯克利分校的進化遺傳學家Rasmus Nielsen贊同環境參與其中的觀點。“在末次冰盛期非洲非常的干旱，這有可能導致了長時期較小的總體種群規模，更大程度的種群細分和分裂增加，”他說。

　　東部遇到南部

　　除鑒別了南部非洲人群一個關鍵的分離時間，Pickrell和同事們也發現了大陸南部和東部之間一個遠古的遺傳關系。他們發現桑達韋人(Sandawe)和哈扎人 (Hadza)，這兩個講click語言，但在地理上與其他科依桑人分離的東非狩獵采集者族群，大約四分之一的祖先來自南非的click語言人群。 Pickrell認為這意味著這些人群間一度曾存在關聯。

　　存在這種關聯的可能性是非常重要的，因為隨著古生物學家挖掘的化石證據逐漸證明人類起源于東非，而遺傳研究則表明起源南非，在人類學家之間的緊張局勢日益增長。確定南非和東非之間的遺傳關聯或許有助于解決這一難題。

　　南部的選擇

　　Schlebusch和她的同事還發現她們正在研究的種群中的一些基因似乎自兩個南非種群3萬年前分離以來由于自然選擇而發生了改變。他們包括與肌肉功能和生長相關的基因，以及有趣的是與免疫相關的基因。

　　研究人員發現更南方的兩個種群攜帶了兩個免疫相關基因中選擇性改變的證據，而在更北方的種群中這些基因沒有顯示選擇跡象。

　　“這一信號有可能是因為這一種種群與歐洲殖民者有著早期和廣泛的接觸，且經歷了諸如天花等流行病，”Schlebusch解釋說。

　　Tishkoff說這再次提出了一個問題：“是否這些種群曾經在地理上廣泛分布，并經歷了對不同環境的局部適應。”

　　(生物通：何嬙)