Science、Nature聚焦人類基因組研究
生物通報道 兩項研究探究了被認為是人類起源的撒哈拉以南非洲狩獵采集者和牧民的遺傳學，研究結果揭示盡管南非click語言人群居住地相互靠近，但他們屬于不同的遺傳群體。 為了評估遺傳差異程度，兩個研究小組均檢測了不同種群DNA中的單核苷酸多態(SNPs)。由瑞典烏普薩拉大學Carina Schlebusch領導的一項發表在《科學》(Science)雜志上的研究分析了屬于11個不同的南非種群的220名個體的SNPs。而在另一項發表于《自然通訊》(Communications)雜志上的研究中，哈佛大學醫學院的Joseph Pickrell領導的研究小組對屬于23個南非和東非種群的187名個體的SNPs進行了檢測。 通過考慮不同click語言人群中SNPs之間的相似性和差異，將它們與來自其他非洲種群的模式進行比較，研究小組確定了祖先關系。兩個研究小組均推斷出南非的click語言種群(通常稱作科依桑人Khoisa......閱讀全文
土耳其新古猿挑戰人類起源故事
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507212.shtm
土耳其新古猿挑戰人類起源故事
來自土耳其一個擁有870萬年歷史遺址的新古猿化石，正在挑戰長期以來公認的人類起源觀點，為非洲猿類和人類的祖先先在歐洲進化，然后在700萬—900萬年前遷移到非洲的理論增添了證據。研究發表在最新一期《通信生物學》上。加拿大和土耳其聯合團隊對從土耳其喬拉基勒化石遺址發現的名為阿納多盧威烏斯猿的分析表明，
表觀遺傳學和人類疾病
上個世紀50年代初，Watson和Crick建立了DNA分子結構模型，極大程度地促進了生命科學的發展。自此遺傳學便成為現代醫學研究領域中一個重要的分支。人類已經認識到基因突變可以導致疾病的發生，如慢性進行性舞蹈病(Huntington's chorea, Hc)和囊性纖維化等。近年來
研究揭示人類免疫系統起源
人類胸腺的首個細胞圖譜可能會導致新的免疫療法來治療癌癥和自身免疫疾病。如今，在一項新的研究中，來自英國紐卡斯爾大學、韋爾科姆基金會桑格研究所和比利時根特大學等研究機構的研究人員繪制出胸腺組織在人類一生中的圖譜，以了解它如何發育和產生重要的稱為T細胞的免疫細胞。在未來，這些信息可能有助于科學家們構
《遺傳學趨勢》—王文小組—功能起源新觀點
生物進化的重要特征就是新適應性功能的不斷出現。這一過程的遺傳基礎一直是生物學研究的重要方向。新基因的出現、選擇性剪切和基因表達調控的改變是已經報道的3種重要機制。最近，中科院昆明動物所王文研究員領導的馬普進化基因組學小組發現，基因中新外顯子的出現也是增加蛋白多樣性和新功能起源的一種重要方式。他們發現
深度測序揭示人類多樣性起源
在書寫被發明很久之前，當最早的人類穿越非洲遷徙到歐洲時，他們并沒有為自己的旅行記下一本賬。然而他們的故事卻已被牢牢地銘記，至少在某種程度上以另外一種形式：他們后代的脫氧核糖核酸(DNA)。對現存3個非洲狩獵部落進行的一項史無前例的DNA篩查如今填補了這個史前故事的一部分章節。這些發現暗示了新疾病
揭示人類特有基因起源新機制
北京大學科研人員近日發現43例人特有的蛋白編碼基因，并提出了新功能蛋白的長非編碼核糖核酸起源機制。相關成果發表于美國《公共科學圖書館·遺傳學》。 認識人之所以為人的分子機制，特別是探究人類特有基因的起源規律，是當代前沿科學問題。北京大學李川昀課題組長期運用恒河猴作為人類近緣模式動物的優勢，以
關于人類免疫缺陷病毒的發現起源介紹
1981年，人類免疫缺陷病毒在美國首次發現。它是一種感染人類免疫系統細胞的慢病毒（Lentivirus），屬反轉錄病毒的一種。至今無有效療法的致命性傳染病。該病毒破壞人體的免疫能力，導致免疫系統的失去抵抗力，而導致各種疾病及癌癥得以在人體內生存，發展到最后，導致艾滋病（獲得性免疫缺陷綜合癥）。
哈佛遺傳學大神George－Church談基因技術：人類增強還是人類異化？
George Church：分子技術專家，DNA研究領域的領軍人物，哈佛大學遺傳學教授，哈佛醫學院基因組研究中心主任。他于1985年參與到人類基因組計劃，也是這個計劃的負責人。他發明的新方法開創了個人基因組研究的時代。基于他發明的直接基因組測序的方法，自動測序軟件被成功開發，并在1994年第一次
遺傳學新動向：人類基因敲除研究
數十年來，生物學家們一直在小鼠或其他動物模型中，通過失活目的基因來進行功能研究。現在這種基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人類。 當然，這并不是說像處理小鼠那樣，對人類進行遺傳學改造。事實上，研究者們是通過分析成百上千的人類基因組，在其中尋找失活某個基因的天然突變。他們希
昆明動物所人類從頭起源新基因研究取得重要進展
基因的起源在生物界是一個普遍而又不斷延續的過程，是生物由簡單到復雜演化的基礎。新基因產生的機制主要有基因重復、外顯子重排、逆轉錄、基因水平轉移、可移動元件、基因斷裂融合和從頭起源等。其中，從頭起源的基因（指基因起源于沒有功能的非編碼區域DNA）研究甚少，主要是因為人們一直認為此機
Nature關注遺傳學新動向：人類基因敲除研究
數十年來，生物學家們一直在小鼠或其他動物模型中，通過失活目的基因來進行功能研究。現在這種基因敲除（knockout）研究有了更理想的模型，那就是人類。 當然，這并不是說像處理小鼠那樣，對人類進行遺傳學改造。事實上，研究者們是通過分析成百上千的人類基因組，在其中尋找失活某個基因的天然突變。他們希
利用Axiom基因分型方案開展人類遺傳學研究
Affymetrix的Axiom? 基因分型方案是一個創新的基因分型技術平臺，它通過靈活的芯片選擇、可靠的分析和GeneTitan? 多通道儀器上無需動手的自動化芯片處理實現了優化的人類遺傳學流程。 如今，科學家常常通過新一代測序來發現基因組中的新穎變異
《自然－遺傳學》：唾液淀粉酶促進人類進化
唾液淀粉酶基因的增加促進了人腦智力發展 ?美國科學家近日研究發現，在人類發展過程中，唾液淀粉酶（salivary amylase）有可能通過幫助人類祖先從淀粉中獲取更多的能量而促進了人類的進化。這一發現為研究人類對于周邊環境的適應、遺傳變異與人類進化的關系提供了幫助。相關論文9月9日在線發表于《自然
人類首次獲小行星物質－有助解開太陽系起源之謎
資料圖：日本小行星探測器“隼鳥”號效果圖資料圖：6月13日在澳大利亞南部伍默拉附近沙漠地帶拍攝的“隼鳥”號密封艙下降情形 據日本共同社報道，日本文部科學相高木義明11月16日在內閣會議后的記者會上宣布，現已斷定，小行星探測器“隼鳥”號密封艙中發現的1500個微粒子中，大多數來自于小
《基因組研究》：番木瓜或藏人類性別起源秘密
在長達30多億年的生命進化史上，生命何時出現雌雄之分？這個問題一直困擾著科學家，在 2008年最后一期的世界著名雜志《基因組研究》上，王秀娥和張文立博士發表了《番木瓜原始Y染色體的雄性特異區中DNA甲基化和異染色質化》的研究論文，初步揭示了性染色體的起源變化機制。番木瓜的雄性區域很有可能和人類2億至
科學家發現膀胱癌干細胞起源的重要遺傳學機制
腫瘤干細胞在腫瘤細胞的發生、自我更新、耐藥性和轉移中扮演著重要角色。作為泌尿系統最常見的惡性腫瘤——膀胱癌干細胞（Bladder Cancer Stem Cells）的起源和遺傳學基礎目前仍不明確。 中國科學院生物物理研究所蛋白質科學研究平臺抗體工程實驗室李翀與中國科學院微生物研究所、深圳大學
科學家通過表觀遺傳學研究追溯攻擊性行為起源
幼兒時期固然非常重要，但不是決定性的，因為在未來會有諸多后天因素對人造成影響。 奧雪來嘉是一個加拿大魁北克省蒙特利爾市附近屬于伊洛魁族印第安人的村莊。上世紀80年代，公立學校的官員發現，在奧雪來嘉和鄰近的蒙特利爾市東部許多貧困地區，一些幼兒園的孩子出現了嚴重的行為問題，諸如身體攻擊。當地學
想高效分析人類基因功能？試試“反向遺傳學”
一項最新遺傳學研究使用了反向遺傳學方法來探索基因功能，讓研究人員得以評估人類基因功能喪失性突變的表型。研究發表在12日的英國《自然》雜志上，該成果標志著我們開始向大規模研究人類基因功能這一目標出發，并已為其奠定了基礎。 一直以來，科學家們通過敲除模型動物的關鍵基因，再去研究敲除之后發生的變化，
單細胞精度解析人類T淋巴細胞起源及胸腺器官發生
T淋巴細胞是宿主適應性免疫系統中最重要的免疫細胞之一，在抵抗病原入侵、維持機體穩態以及抗腫瘤等方面起到不可或缺的作用【1,2】。胸腺是T淋巴細胞發育的必需場所【3】。胎肝或骨髓來源的胸腺定植祖細胞（thymus seeding progenitor, TSP）遷移定植到胸腺后，即為早期胸腺祖細胞
遺傳學大牛將合成完整人類基因組？
上周，哈佛醫學院的著名遺傳學家George Church和小伙伴們悄悄邀請了130名科學家、律師、企業家和政府官員，在波士頓召開了一次不對外公開的基因組會議。據說，他們在會議上探討了體外合成完整大基因組的可行性，以及相關項目的實施。Church后來提供給STAT News的一份聲明指出，這樣的嘗
中國科學家新研究或證明人類祖先多地起源
我國古人類學研究領域關于人類起源與演化的學術探討與爭論隨著一系列國內外新材料新數據公布而日趨升溫，受到學界和社會公眾普遍關注。中國科學院古人類學家、研究員高星日前在北京做客中國社會科學院考古研究所，以“我們從哪里來”為題，向30余位專家學者公布了新的研究材料和動態，試圖證明有關古人類多地區進化及
迄今最全面描繪人類疾病調控環路的整合表觀遺傳學圖譜
Nature | EpiMap： 今年是人類基因組工作草圖的發表20周年，關于人類疾病的分子機制研究仍在探索中前進。前人通過基因組關聯分析（GWAS）鑒定了100,000個與復雜性狀和疾病高度相關的單堿基多態性（SNP）位點，過去我們更關注那些編碼功能蛋白的基因序列，然而這些位點只占GWAS位
Nature：科學家成功解析人類表觀遺傳學修飾的特殊語言
表觀遺傳學改變在癌癥、代謝性疾病和年齡相關疾病的發生過程中扮演著重要角色，但在機體適應力喪失的過程中其或許也發揮著重要作用，因為其會導致受影響細胞中的遺傳物質被錯誤解釋。 近日，一篇發表在國際雜志Nature上題為“Decoding chromatin states by proteomic
《科學》封面報道人類遺傳學新紀元，15篇論文齊亮相！
20年前，當人類基因組草圖完成測序后，不少科學家曾自信地認為，人類將很快搞清基因組中蘊藏的秘密，找到不同疾病背后的根源。然而很快，他們意識到自己錯了。人不僅是基因的產物，更是基因調節的產物。如果將人類的基因組比作是一本說明書，其中只有1%-2%介紹了生命元件——蛋白質要怎么制造。剩下的98%-9
質譜儀的起源
分離和檢測不同同位素的儀器。儀器的主要裝置放在真空中。將物質氣化、電離成離子束，經電壓加速和聚焦，然后通過磁場電場區，不同質量的離子受到磁場電場的偏轉不同，聚焦在不同的位置，從而獲得不同同位素的質量譜。質譜方法最早于1913年由J.J.湯姆孫確定，以后經 F.W.阿斯頓等人改進完善。現代質譜儀經過不
PCR－的起源
聚合酶鏈式反應（英文：Polymerase chain reaction，縮寫：PCR，又稱多聚酶鏈式反應），是一項利用 DNA 雙鏈復制的原理，在生物體外復制特定 DNA 片段的核酸合成技術。這項技術可在短時間內大量擴增目的基因，而不必依賴大腸桿菌或酵母菌等生物體。 諾貝爾化學獎得主凱利·穆
核膜的起源
根據對核膜比較基因組學、進化、起源的研究，有科學家提出了原始真核生物“前核生物”（prekaryote）假說，認為其與古菌內共生最終觸發了核膜產生。 對于核膜的研究則給出了幾個核膜來源的觀點，包括原核生物祖先的質膜內陷，或在原生宿主中建立原線粒體后形成真正的新膜系統。 至于核膜的適應性功能，
物理學家張杰談宇宙起源：人類的觀察極限已達毫秒級
兩千五百年前，屈原一篇《天問》發出了中國人追尋宇宙奧妙的千年之嘆：“遂古之初、誰傳道之，上下未形，何由考之……”2022年7月，詹姆斯韋伯太空望遠鏡公布第一批宇宙照片，人類的目光到達了距離地球46億光年的遙遠距離……然而宇宙對人類來說仍然充滿了無數謎團，其中排在最前列的肯定是宇宙的起源。138億年前
樊令仲研究組等揭示人類小腦功能異質背后的遺傳學證據
腦功能組織模式的兩個基本準則是分離和整合。功能分離是指不同功能（如運動、感覺或高級認知）的特征區域在解剖空間上是分離的，與此同時，支撐功能分離的神經解剖結構又需要相互聯系，即謂功能整合。人類大腦的各種高級功能，如情緒、記憶、認知等便依賴于功能分離與功能整合之間的動態平衡，其失衡也會導致各種精神障