在缺乏乳糖酶的情況下，人攝入的乳糖不能被消化吸收進血液，而是滯留在腸道。腸道細菌發酵分解乳糖的過程中會產生大量氣體。造成腹脹、放屁。過量的乳糖還會升高腸道內部的滲透壓，阻止對水分的吸收而導致腹瀉。
哺乳動物的幼體在斷乳后，開始逐漸的減少乳糖酶的合成。人類的幼兒在4歲的時候通常會失去90%的乳糖消化能力，但各人之間的差異很大。一些人種的第2號染色體上發生基因突變，表現能終止乳糖酶的減少性狀，所以這些人種終生能消化乳糖。
