近日，廣東省農業科學院蔬菜研究所發布了染色體水平冬瓜參考基因組。相關研究發表于Scientific Data，廣東省農業科學院蔬菜研究所副研究員羅文龍和副研究員閆晉強為該論文共同第一作者，廣東省農業科學院蔬菜研究所研究員江彪為通訊作者。
廣東省農業科學院蔬菜研究所于2019年對黑皮大冬瓜B227進行基因組測序，發布了首個冬瓜參考基因組。然而由于技術限制，B227基因組的完整性和連續性較差，存在大量缺口，加上冬瓜育種長期定向選擇所導致的狹窄遺傳基礎，制約了冬瓜基因組學研究和遺傳改良。
為了獲得更高質量的冬瓜參考基因組，研究人員以粉皮小冬瓜pf3為對象，首先利用測序數據，通過混合組裝策略組裝產生高質量的重疊群，進而利用Hi-C數據掛載構建了染色體水平基因組。
研究人員通過將pf3基因組與2019年發布的B227基因組進行比較，發現整體共線性較高，但兩者之間存在大量Mb級別的大片段倒置和缺失，且多位于染色體末端；進一步利用Hi-C數據，驗證這些大片段差異是由于B227的組裝錯誤而非真實差異所致。
江彪表示，高質量基因組的繪制為冬瓜基因組學研究和分子育種改良提供了一個更加準確可靠的參考，對加快冬瓜的基礎研究和品種選育具有重要意義。
相關論文信息：https://www.nature.com/articles/s41597-023-01986-7
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