耳聾是臨床上最常見的遺傳病之一，研究發現在所有致聾原因中約60%的新生聾兒與遺傳因素有關。博奧生物根據解放軍總醫院聾病分子診斷中心在全國大規模流行病學調查基礎上發現并確證的我國人群遺傳性耳聾基因突變位點，利用自主研發的多重等位基因特異性PCR結合通用芯片的技術，研發成功晶芯九項遺傳性耳聾基因檢測試劑盒（微陣列芯片法）。
使用這一技術，對中國人群中常見的遺傳性耳聾基因突變位點進行檢測，從拿到血樣到得到檢測結果僅需5個小時，臨床驗證表明，與基因檢測標準方法測序法的符合率達100%。
·一名杜氏肌營養不良患者在2期臨床試驗中去世，死于心臟驟停。這是輝瑞第二次宣布其DMD基因治療藥物fordadistrogenemovaparvovec在臨床試驗中出現死亡事件。當地時間2024年5月......
科技日報北京5月5日電 （記者張夢然）鍛煉對身體有益似乎已是公認常識，但這其實是一個籠統的認知，人們對其分子層面的奧秘還不甚了解。不清楚這一過程，會影響人們對鍛煉強度、類型以及相應疾病和健康......
在不斷探索以前未知的CRISPR基因編輯系統的過程中，研究人員從溫泉、泥炭沼澤、糞便甚至酸奶中搜尋各種微生物。現在，由于生成式人工智能的進步，他們可能只需按一下按鈕就可以設計出這些系統。據《自然》報道......
科技日報訊 （記者劉霞）在對癌癥遺傳易感性開展的一項新研究中，由美國國立衛生研究院下屬國家癌癥研究所科學家領導的一個國際研究小組，確定了50個與腎癌發病風險相關的新區域。這一成果有助推進對癌......
5月3日，《細胞—代謝》（CellMetabolism）刊發了中國科學院廣州生物醫藥與健康研究院研究員劉興國團隊與合作者最新研究成果。他們改寫了教科書中“線粒體基因組編碼13個蛋白”的論斷，首次發現線......
科技日報訊 （記者張夢然）現在人們常說的“社恐”，其特征是會盡力回避處身公共場所或與人打交道；而“社牛”則與之恰恰相反。《自然·通訊》最新發表的一篇論文描述了果蠅體內一種調節社交網絡結構的基......
華南理工大學食品科學與工程學院教授黃明濤團隊對釀酒酵母中的未折疊蛋白響應元件（UPRE）進行了改造，并應用于基因表達的動態調控。相關成果于4月30日在美國《國家科學院院刊》（PNAS）以“創制UPRE......
近日，中山大學中山眼科中心教授張秀蘭團隊與劍橋大學教授PatrickYu-WaiMan合作，利用CRISPR-Cas9基因編輯技術靶向敲除碳酸酐酶2（Car2）基因，在小鼠模型上單次給藥獲得持續降低眼......
近日，廈門大學教授柯才煥、馮丹青團隊和副教授張原野團隊等合作，在海洋生物基因組學和污損生物附著研究領域取得最新進展，相關成果發表于《自然-遺傳學》。該研究分析了代表性海洋污損生物藤壺附著和殼形成過程，......
肌萎縮側索硬化癥（ALS）研究取得突破性進展。據瑞典于默奧大學官網27日報道，一種美國研發的反義寡核苷酸（ASO）藥物Toferson顯著減緩了一名ALS患者的疾病進程。服藥4年后，該患者仍可爬樓梯、......