當下,并非所有甲狀腺癌都能得到“一錘定音”的精準診斷,20%~30%的甲狀腺結節尚無法在術前明確診斷。這不僅可能導致患者接受不必要的手術,也可能使真正的腫瘤成為"漏網之魚"。
記者25日獲悉,中國醫學專家等率先發現甲狀腺癌精準表觀遺傳學分子標志物。該項研究應用相關技術,可直觀地將與癌癥相關的印跡基因異常表達狀態,轉化為細胞核內可見的信號。相關研究成果在多中心臨床研究中亦得到證實。
據了解,這一發現將使醫生通過細針穿刺就能準確判斷幾乎所有甲狀腺結節的良惡性,同時精準排除不需要手術的良性結節。該研究成果標志著甲狀腺癌分子診斷進入表觀遺傳學時代,有望徹底改善甲狀腺癌的早期診斷和早期管理流程,為全球的甲狀腺癌精準診療貢獻智慧。
據介紹,該項研究由上海市第十人民醫院(簡稱,上海十院)甲狀腺中心牽頭,聯合南方科技大學醫學院、江蘇省江原醫院、中國醫科大學附屬盛京醫院、中國科學院大學附屬腫瘤醫院(浙江省腫瘤醫院)和河南省腫瘤醫院、泰州市人民醫院、南京市第一醫院等醫療機構,并開展醫企合作完成。
上海十院方面介紹,以往,當通過超聲檢查發現可疑甲狀腺結節時,醫生會進行細針穿刺以評估良惡性。大多數甲狀腺癌通過細針活檢及常規分子檢測術前能得到確診,但不確定結節(約占20-30%),特別是濾泡性腫瘤尚無手段在術前得到確診,這可能導致不必要的手術或漏診,惡性腫瘤患者可能錯過早期治療的最佳時機。
該研究納入了8個中心的數百名經細針穿刺(FNA)評估并經組織病理學證實的甲狀腺結節患者,結果顯示,印跡基因原位雜交檢測對甲狀腺惡性腫瘤的總體診斷敏感性為100%,準確性達97.5%。診斷能力高于目前常規的甲狀腺癌分子標志物。
論文通訊作者、世界甲狀腺研究領域杰出“醫生科學家”、上海市甲狀腺疾病研究中心名譽主任、南方科技大學醫學院創院院長邢明照教授指出:“這種印跡基因生物標志物的新檢測方法,對惡性甲狀腺結節診斷的臨床實踐將會產生重要的影響。目前,其他分子標志物需要到腫瘤惡性征象比較明顯時,才能被檢出,且檢測技術復雜,較難普及;印跡基因表達變化能夠在癌細胞很少的情況下就明確地被檢測出來,且檢測技術易操作易普及。這項臨床研究是中國學者對國際醫學領域里的一個重大貢獻。”
上海市甲狀腺疾病研究中心主任曲伸教授表示:“這一項多學科、多中心研究集合了學術界、醫學界和產業界的智慧,進一步推動了甲狀腺結節的精準診療發展。”論文的共同第一作者,上海十院超聲醫學科張一峰教授表示:“印跡基因在其他腫瘤診斷上也有非常大的潛力,希望能在相關領域有更大的突破。”(完)
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