“人類基因組序列草圖發表25周年”國際研討會在北京昌平實驗室舉行

　　8月24-25日，由北京大學謝曉亮教授和黃巖誼教授共同發起的“人類基因組序列草圖發表25周年（25 Years of Human Genome）”國際研討會在北京昌平實驗室舉行。此次會議匯聚了來自中國、美國、英國、瑞典等國家的30余位頂尖科學家。他們齊聚一堂，聚焦基因組學領域25年的里程碑式進展，圍繞測序技術革命、功能基因組學、單細胞組學、三維基因組學、群體基因組學、AI賦能等前沿方向展開深度學術交流與思想碰撞。

會場照片。（主辦方供圖）

　　在為期兩天的會議中，30余位國際知名學者發表主旨報告，報告內容涵蓋測序技術演進、基因組組裝與T2T完整基因組、基因調控元件表征及面向基因組學的人工智能等前沿方向，充分展現了當今全球基因組學研究的最高水平。會議還特別設置了多場專題討論，圍繞“歷史的啟示”“測序技術革命”“基因組醫學”以及“面向基因組學的人工智能”等主題展開深度對話。

　　昌平實驗室主任、中國科學院院士謝曉亮在開幕致辭中表示：“事后看來，人類基因組計劃與曼哈頓計劃、阿波羅計劃并列，是科學史上最成功的重大工程之一。本次研討會見證了昌平實驗室對持續開放交流、數據共享和真誠合作的承諾，在當今環境下，紀念25年前這項偉大的國際合作成就尤為意義重大。”

　　《自然》主編Magdalena Skipper在視頻致辭中強調：人類基因組計劃證明了某些偉大的事業只有通過多中心、國際合作才能實現。

　　《科學》主編Holden Thorp則直言：“它確實回答了一些問題，但給我們的新問題比答案還多——而這些問題，在序列完成之前我們根本不會知道它們的存在。”

　　1990年，人類基因組計劃正式啟動。這項工程規模宏大、跨國、跨學科，目標是破譯被譽為“生命天書”的人類基因組序列。

　　2001年2月，國際公共聯盟與塞萊拉公司先后于《自然》與《科學》雜志正式發表人類基因組序列草圖，相隔僅一日——一篇代表全球公共科學的協作力量，一篇代表私營企業的技術突破，交匯于人類基因組的全景圖之中。

　　25年前，人類基因組第一份草圖震撼問世，開啟了生命科學的新紀元。

　　人類基因組計劃的重要參與者之一、美國國家人類基因組研究所前所長Eric Green在主旨報告中回顧了人類基因組計劃從構想到實施的全過程，指出百慕大原則確立的數據共享精神是基因組計劃最重要的科學財富之一。

　　人類基因組計劃中國任務領導者，華大集團聯合創始人楊煥明回顧了中國1999年加入人類基因組計劃——作為唯一參與的發展中國家承擔3號染色體短臂3000萬個堿基對測序，提交1.3%原始數據。他強調“1%項目”開啟了中國基因組學時代，人類基因組計劃所留下最大的財富是國際合作精神。

　　與會專家學者認為，本次研討會的舉辦，為全球基因組學研究領域搭建了高水平的學術交流平臺，也為基礎研究與臨床應用之間的深度融合注入了新的動力。

　　測序成本的斷崖式下降是這場革命最直觀的注腳。從首個人類基因組測序階段耗時6年、總耗資30億美元，到如今平均每6秒生成一個基因組序列，成本降至數百元人民幣，降幅超過千萬倍。基因組測序已從一項昂貴、稀有的科研工具，轉變為臨床上常規、可及的檢測手段。中國也從1%的參與者成長為基因組學領域的核心貢獻者——從單細胞組學到泛癌圖譜，從空間轉錄組學到胚胎基因組重建，中國科學家在多個方向上實現并跑與領跑。