基因療法治愈哺乳動物肌營養不良癥

　　英法合作團隊在7月25日出版的《自然·通訊》雜志發表論文稱，他們以狗為動物試驗模型開發的基因療法，成功治好了杜氏肌營養不良癥（DMD），為下一步開展人類臨床試驗鋪平了道路，向治愈人類DMD患者邁出重要一步。

　　DMD患兒均為男性。在新出生的男嬰中，每5000人就有一人會患上此病。這些患兒在幾歲時就會表現出肌無力癥狀，如行走緩慢、跑步時容易跌倒、上樓和下蹲困難、走路呈典型鴨步等；一般到15歲之前，會惡化到無法自己行走，依靠輪椅生活；隨后各種肌無力、呼吸及心臟問題相繼出現，病人很少能活到40歲。

　　科學家們認為，DMD由一種與抗肌萎縮蛋白有關的基因變異引起，這些基因變異會影響抗肌萎縮蛋白的生成，進而影響肌肉的健康和功能。新研究中，法國南特大學和英國倫敦大學的科學家合作，研發出一種新型基因轉移療法，成功恢復了實驗狗體內抗肌萎縮蛋白的表達。

　　負責抗肌萎縮蛋白生成的基因包含230萬個堿基對，是“體型龐大”的人體基因之一，現有腺相關病毒載體很難將這么大的基因載入患者體內。研究小組將抗肌萎縮蛋白基因進行了“壓縮”，只選取了其中關鍵序列的基因片段，制作出功能性縮微版抗肌萎縮蛋白，并成功利用腺相關病毒載入12只DMD狗的體內。

　　研究表明，向這些狗僅注射治療一次，兩年來這些狗的病情被成功抑制，不但臨床癥狀穩定，肌肉功能還得到了很大程度的恢復。

　　研究人員表示，他們的基因療法首次表現出對DMD的長效治療潛力，基因表達和臨床效果維持了兩年之久，而且沒發現任何毒副作用和對這些轉基因制劑的免疫排斥。研究人員稱，DMD是基因療法長期以來的重點研究對象，現在只需足夠資金，這項研究就能馬上進入人體臨床試驗。