多位專家呼吁：盡快啟動國家層面的罕見病研究

　　30%以上要看5—10個醫生，44%被誤診為其他疾病；確診大約需要5—30年時間；75%的治療方案不正確……

　　“目前我國罕見病研究很尷尬，全國到底有多少病種?多少病例?數據都是按照國外比例大致推算的，‘家底’不清讓預防、救治及有關政策制定缺乏依據。”近日召開的中國科協第50期新觀點新學說學術沙龍上，山東省醫學科學院院長韓金祥道出了至少涉及上千萬患者的中國罕見病研究現狀。多位專家在會上呼吁，盡快啟動國家層面的罕見病研究。

　　罕見病因發病比例小，人群少，也被稱為“孤兒病”。近些年隨著社會信息傳遞的便捷化，罕見病逐漸進入普通公眾的視線：頭發眉毛雪白的“月亮孩子”(白化病)、骨頭稍稍受力就骨折的“瓷娃娃”(成骨不全癥)、輕輕一碰就出血的“血友病”等等。英國著名物理學家霍金也是一位罕見病患者，他患有肌肉病，俗稱“漸凍人”，但憑借堅強的意志和歐洲罕見病較健全的救治政策，他用并不健全的身體書寫著精彩的人生。

　　韓金祥介紹說，在我國罕見病科學研究、社會救治政策等方面都還有很多缺失，許多患者常常被誤診誤治，缺少有效救治方法以及昂貴的費用常常令罕見病患者的家庭陷入“絕境”。在他看來，龐大的患病人群和救治面臨的困難已經讓罕見病成為一個必須面對的“民生問題”。

　　根據韓金祥提供的統計數據，在確診前，我國30%以上罕見病患者要看5—10個醫生；44%的患者被誤診為其他疾病;最初癥狀顯現到最后確診大約需要5—30年時間;75%的患者治療方案不正確、不規范;對罕見病，由于沒有國家層面研究的整體部署，基層醫生缺乏相關指導;而高水平醫院醫生，缺乏確診所需的診斷和藥物支持。總體上，相關知識和信息缺乏。

　　河南省醫學遺傳研究所所長廖世梅的經歷佐證了這一結論。在她所在的醫院，各種少見罕見疾病患者在各個普通科室無法獲得幫助后，就會集中到廖世梅的遺傳咨詢門診。對自己有研究積累的個別病種，她能夠通過細致檢查確診，但對大量自己也不了解的罕見病患者她也“提供不了任何幫助，甚至不知道可以推薦他們到哪里診治”。

　　目前我國罕見病尚無官方定義，極有限的流行病學統計數據僅限于中國疾病預防控制中心2006—2007年對克雅氏病做過的統計、中山大學腫瘤防治中心2009年對鼻咽癌做過的數據統計。很多醫學專家認為我國具有豐富的病例資源，但未得到充分的利用;整體缺乏有影響力的研究成果，由于經費、人才的限制，僅限于病例的個案報道或零星的研究報道。

　　值得借鑒的是，一些經濟較發達的國家對罕見病都啟動了國家層面的研究計劃：2005年法國啟動國家罕見病計劃、2006年歐盟成立罕見病研究中心、2010年比利時啟動罕見疾病研究國家計劃、美國啟動未確診病項目、澳大利亞的相關研究計劃也即將啟動。

　　通過國家層面研究，上述國家建立了權威網站及數據庫。歐盟orphanet數據庫公布了5781種罕見病，其中1500多種罕見病在歐洲的患病率已有統計數字報道;而美國ORDR數據庫涵蓋6800多種罕見疾病，總患者數量占到總人口的8%—12%。有資質的診療與檢測機構也應運而生：美國ORDR設立計劃資助罕見疾病基因診斷實驗室的建立，法國已經建立了132個罕見病的多學科診療合作中心。在科學研究的基礎上，各種救治政策甚至法律陸續出臺，包括“孤兒藥”研制的激勵政策都已顯現出積極的效果。

　　全國政協副主席、中國科學院院士王志珍已多次參加過有關罕見病的會議，她認為，罕見病患者是弱勢群體中的弱勢人群，需要社會給予更多的關注。其實罕見病并不罕見。我國人口多，按照世界衛生組織0.65‰—1‰的定義，絕對人數仍然會有千萬之多。對于罕見病的科學研究、診治和救助一直都是醫學界、社會學界、法學界亟待解決的問題。

　　會上，來自全國各地的多位專家建議：開展國家層面的罕見病學術研究、建立全國標準化標本資源庫、開展罕見病發病機制研究、建立罕見疾病與復雜疾病合作平臺。

　　中國工程院院士、第三軍醫大學野戰外科研究所王正國研究員說：“過去很長一段時間，我們強調把工作的重點放在常見病、多發病的防治上，這是對的，但是那些罕見疾病、疑難病的病人，其絕對人數也相當多。如果能解決好這些病人的診治，不僅使他們本人受益，而且能推動臨床醫學的發展，同時也有利于培養高水平的臨床醫生。”