補體相關罕見病診療亟待規范化

　　“從罕見病防治全局來看，我國已從‘政策空白’階段邁入‘體系構建’的關鍵時期，成效顯著。不過，補體系統相關罕見病的研究與診療起步較晚，我們必須深入解析其機制，才能更好應對其帶來的嚴峻挑戰。通過補體日大會，我們期待匯聚全球智慧、分享診療經驗，凝聚醫療、科研、社會各界力量，為患者織密診療保障網，讓罕見病不再‘難診難治’。”近日，在2025年補體日大會上，北京協和醫院院長張抒揚表示。

　　補體系統是人體先天免疫的核心組成部分，如同維系免疫平衡的“雙刃劍”。它在免疫監視與組織穩態中發揮關鍵作用，能協助機體清除病原體與受損細胞，守護健康；但當補體系統出現缺陷、功能障礙或過度活化時，又會成為多種炎性或自身免疫性疾病的驅動因素，誘發陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥（PNH）、非典型溶血性尿毒癥綜合征（aHUS）、全身型重癥肌無力（gMG）、視神經脊髓炎譜系病（NMOSD）等罕見病。

　　與會專家指出，與補體系統相關的罕見病具有以下危害：其一，起病隱匿且臨床表現復雜，基層醫療機構認知不足，導致漏診、誤診率較高，許多患者需經歷漫長的診斷歷程；其二，病情進展迅猛且兇險，可累及血液、腎臟、神經等多個器官系統，嚴重影響患者生命質量與生存期，給患者家庭帶來沉重的身心壓力與經濟負擔。

　　近年來，隨著診斷技術規范化與多學科協作深化，與補體系統相關的罕見病診療已從傳統支持治療邁入精準靶向時代，取得顯著突破。

　　在治療層面，補體抑制劑等治療的突破，為患者帶來顯著臨床獲益。這些藥物能精準抑制補體系統過度激活，有效改善癥狀、提高生存率與生活質量。

　　在診斷層面，《陣發性睡眠性血紅蛋白尿癥診斷與治療中國指南》明確篩查PNH克隆的指征，讓更多被誤診的PNH患者能及時被診斷出來。《非典型溶血尿毒綜合征多學科診療實踐專家共識》明確排除診斷路徑，為臨床實踐提供標準化治療路徑，顯著提升全國診療同質化水平。

　　在治療目標層面，《中國重癥肌無力診斷和治療指南（2025版）》明確治療目標為達到最小癥狀表達及減少激素使用，《中國視神經脊髓炎譜系疾病診斷與治療指南（2025版）》聚焦預防復發，重塑治療目標提升患者生活質量，讓罕見病患者重歸社會。

　　與此同時，診療服務能力持續提升，多學科協作成為標配。國內首個專注于補體相關疾病診療研究的專業平臺——補體學院，在此過程中發揮關鍵作用。該學院整合腎臟病學、血液學、神經學等多學科力量，推動補體系統研究與臨床應用深度融合，為精準醫療提供堅實支撐，為補體相關疾病的早期診斷與精準治療開辟新路徑。

　　作為本次大會合作方，阿斯利康在補體相關罕見病的多款藥物已被納入國家醫保目錄，覆蓋PNH、aHUS、gMG等適應癥。今年，阿斯利康又獲批的創新靶向治療，進一步將補體療法應用擴展至NMOSD領域，讓更多患者“有藥可用、有藥可選”。

　　“我們支持推動多學科會診和專病門診建設，普及標準診療路徑，賦能搭建區域單病種協作網，助力實現罕見病‘早發現、早診斷、早治療’。”阿斯利康中國副總裁、罕見病事業部負責人胡軼清表示，他們在山東青島積極探索構建創新支付體系，呼吁建立兒童罕見病專項保障基金，并推動建立罕見病區域診療中心，打通“用藥最后一公里”，減少患者看病困難。通過“青島-阿斯利康罕見病國際創新研究中心”等平臺，聯動“政產學研醫”資源，支持搭建補體罕見病數據平臺與研究聯盟，為診療水平提升凝聚多方力量。”