我國發現罕見人染色體異常核型為全球首例報告

　　近日，石河子大學新疆地方與民族高發病重點實驗室高級實驗師李露霞發現了一例罕見的人類染色體異常核型。

　　這一例罕見的人類染色體異常核型經報送《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心后，國際人類染色體異常目錄登記庫顧問、中科院院士夏家輝、戴和平、龍志高組成的專家委員會鑒定為“經鑒定查詢，國內外已有資料未見報道”，為“世界首報人類染色體異常核型”。

　　專家稱這一研究發現為人類染色體異常目錄數據填補了一項空白，為醫學遺傳學的基礎研究提供了新的理論依據，并將對臨床產前診斷、優生優育工作，提高社會人口素質具有一定的醫學應用價值和社會效益。

　　據了解，該病例患者是一位中年育齡婦女，因婚后8年間先后懷孕5胎，均在妊娠3個月內自然流產，因病因不明要求做染色體檢查。李露霞對患者進行了外周血淋巴細胞培養和G帶核型分析，其分析結果為46條染色體中少了兩條正常的13號和16號，增加了兩條新的衍生染色體。《中國人類染色體異常目錄數據庫》異常核型鑒定中心鑒定為“46,xx,t(13;16)(q22;q14) 46,xx,t(13;16)(13pter→13q2216q14→16qter;16pter→16q1413q22→13qter)”。

　　李露霞長期從事醫學細胞遺傳的實驗教學和科研工作，先后發現各種染色體畸變30多種，其中世界罕見病例10余例，國內首報3例、世界首報2例、世界首報家系1個。通過對相關疾病的群體調查，李露霞發現，近年來自然流產、畸胎、不育癥者越來越多，究其原因染色體畸變占15%，這與工作壓力和環境污染有一定的關系。