日前,北京大學與首都醫科大學附屬北京世紀壇醫院合作,研發出一種肝癌無創早期診斷新技術——甲基化CpG短串聯擴增與測序。該技術通過對患者血漿游離DNA中異常高甲基化CpG島進行全面測序分析,來實現對肝癌的早期診斷,是癌癥診斷方法上的一個突破。研究結果發表于《細胞研究》。
CpG島異常高甲基化是一種非常有前途的腫瘤標志物,通過檢測血液中攜帶異常高甲基化CpG島的游離DNA而發現早期癌癥,但一直進展緩慢。其瓶頸是缺乏能夠同時檢測大量CpG島的高通量技術。該技術可以在一個反應中同時檢測到近9000個CpG島;檢測下限可低至1~2個細胞的基因組DNA。研究者采用這項技術共分析了151份臨床樣本,發現有近900個CpG島發生了異常高甲基化。而在小肝癌患者血漿樣本中,則鑒定出近400個甲基化水平顯著增高的CpG島;進一步提高篩選標準后,獲得了40多個表現最佳的血漿CpG島標記物。
通過聯合兩類血漿CpG島標記物,這項技術診斷肝細胞癌的靈敏度為94%。尤為重要的是,該技術成功地對本研究中全部15例AFP呈現假陰性的肝細胞癌患者作出了正確的診斷。該技術還有望用于其他類型癌癥的無創性早期篩查。
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