CRISPR-Cas9基因編輯技術以其在糾正遺傳疾病中的潛在作用而聞名。但是它也可以用作尋找特定基因的工具，從而使疾病變得更好或更加惡化。這些基因可能成為新療法的良好靶標。
由波士頓兒童醫院的Louis Kunkel博士和研究員Angela Lek博士領導的一項新研究表明。CRISPR-Cas9技術可以幫助研究者們更好地了解肌營養不良癥（FSHD）并探索潛在的治療方法。 FSHD會導致面部，肩blade骨和上臂肌肉無力，目前除支持治療外沒有其他治療方法。
（圖片來源：www.pixabay.com）
在FSHD中，通常主要在胎兒發育過程中活躍的DUX4基因被不適當地“打開”。這會導致有毒的DUX4蛋白在不應出現的情況下在肌肉細胞中產生，導致細胞死亡和肌肉無力。
Kunkel，Lek及其同事想知道是否可以靶向其他基因來預防或彌補這一問題。他們決定使用CRISPR-Cas9系統地突變基因組中的每個基因。他們的目標是：找到被敲除的基因，即使DUX4蛋白存在的情況下也能使人的肌肉細胞存活。
CRISPR-Cas9篩選產生了大約六個比較符合要求的“靶標”。其中有幾個基因在細胞對低氧條件或缺氧的反應中起作用。事實證明，那是DUX4導致細胞死亡的主要驅動力。當研究小組將肌肉細胞暴露于已知能抑制這種低氧反應的化合物時，這些細胞就可以存活。
Kunkel說：“我們的結果表明敲除參與低氧信號傳導的關鍵基因可以使細胞對DUX4的毒性不敏感，并防止它們死亡。”
更進一步，該團隊從實際患有FSHD的患者中創建了肌肉細胞系。當用相同的化合物治療時，這些細胞顯示出較少的疾病已知生物標志物。最后，研究人員創建了兩個FSHD的活斑馬魚模型。當他們將魚暴露于抑制缺氧信號的化合物時，魚的肌肉結構和功能得到改善，游泳活動增強
美國克利夫蘭診所、波士頓CRISPR治療公司和新西蘭臨床研究中心聯合開展的首次人體臨床試驗顯示，在一年隨訪期內，CRISPR-Cas9基因編輯療法可安全有效地降低難治性血脂異常患者的低密度脂蛋白膽固醇......
美國克利夫蘭診所、波士頓CRISPR治療公司和新西蘭臨床研究中心聯合開展的首次人體臨床試驗顯示，在一年隨訪期內，CRISPR-Cas9基因編輯療法可安全有效地降低難治性血脂異常患者的低密度脂蛋白膽固醇......
美國得克薩斯大學奧斯汀分校科學家鑒定出一種天然存在的酶——Al3Cas12f。分析結果顯示，該酶體積足夠小巧，可搭載于腺相關病毒載體（目前基因編輯療法的主流遞送工具）之中，順利送入人體內。在此基礎上，......
美國得克薩斯大學奧斯汀分校科學家鑒定出一種天然存在的酶——Al3Cas12f。分析結果顯示，該酶體積足夠小巧，可搭載于腺相關病毒載體（目前基因編輯療法的主流遞送工具）之中，順利送入人體內。在此基礎上，......
華東理工大學副教授周勝敏團隊系統闡明了限制CRISPR精準敲入效率的關鍵DNA修復機制，并提出了一種具有普適性的高效同源重組設計策略，為基因編輯中插入位點依賴性強、目標片段難以高效敲入的問題提供了可預......
華東理工大學副教授周勝敏團隊系統闡明了限制CRISPR精準敲入效率的關鍵DNA修復機制，并提出了一種具有普適性的高效同源重組設計策略，為基因編輯中插入位點依賴性強、目標片段難以高效敲入的問題提供了可預......
一種被稱為先導編輯的前沿基因編輯技術首次用于治療人類，標志著CRISPR家族功能最全面的“成員”首次在醫學領域亮相。接受治療者是一名患有罕見免疫疾病的18歲青少年。研究人員設計了這種治療方法，以糾正導......
一種被稱為先導編輯的前沿基因編輯技術首次用于治療人類，標志著CRISPR家族功能最全面的“成員”首次在醫學領域亮相。接受治療者是一名患有罕見免疫疾病的18歲青少年。研究人員設計了這種治療方法，以糾正導......
美國明尼蘇達大學科研團隊在最新一期《柳葉刀·腫瘤學》雜志發表論文稱，全球首例運用CRISPR/Cas9基因編輯技術治療晚期胃腸道癌的人體臨床試驗取得階段性成功，證實了該療法的安全性和潛在療效。胃腸道癌......
美國明尼蘇達大學科研團隊在最新一期《柳葉刀·腫瘤學》雜志發表論文稱，全球首例運用CRISPR/Cas9基因編輯技術治療晚期胃腸道癌的人體臨床試驗取得階段性成功，證實了該療法的安全性和潛在療效。胃腸道癌......