研究揭示結構變異和新基因在家犬馴化中的作用

　　近日，中國科學院昆明動物研究所遺傳資源與進化國家重點實驗室、動物進化與遺傳前沿交叉卓越創新中心張亞平團隊與中國農業科學院農業基因組研究所開展合作，第一次系統地構建了家犬在馴化中的結構變異（Structural Variations）圖譜、探討了新基因在馴化中的作用、并指出了大尺度基因組變異在馴化研究中的重要性。該研究成果發表在國際期刊《國家科學評論》（National Science Review）上。

　　張亞平團隊長期致力于家養動物的起源和馴化研究。因為缺乏家犬的野生近緣種和外群的基因組，前期研究大都集中在單核苷酸多態位點（SNPs）上，而對結構變異這一類大尺度基因組變異研究甚少。結構變異包括大的插入缺失、重復、倒位、易位等，在表型多樣性、疾病易感性、環境適應中扮演了重要的作用。該研究通過二代測序和基因組從頭組裝的方法，獲得了灰狼（Canis lupus）和豺狗（Cuonalpinus）的基因組，scaffold N50分別為6.04 Mb 和3.96 Mb。通過對家犬、灰狼、豺狗三個犬科物種的基因組比較分析，得到家犬馴化特異的結構變異，包括16,315個插入，2,565個缺失，443個重復,16個倒位和15個易位。這些結構變異顯著地影響到能量代謝、神經處理過程和免疫系統相關的基因。更有意思的是，該研究發現家犬基因組中一個通過逆轉錄轉座（retroposition）產生的新基因ENSCAFG00000002440，它作為AKR1B1的新拷貝在小腸和肝臟中高表達，參與脂肪的從頭合成和降低高淀粉飲食帶來的毒性等功能。這一發現不僅闡明了家犬從肉食性到雜食性的遺傳機制，而且展示了新基因在家養動物馴化過程中的作用。該研究為家養動物的馴化研究提供了新的思路和視角。

　　昆明動物所研究員王國棟、農業基因組研究所邵秀娟、昆華醫院博士白冰為文章的共同第一作者，農業基因組研究所研究員阮玨和昆明動物所張亞平為文章的共同通訊作者。

　　該研究得到了國家自然科學基金重大研究計劃、中科院戰略性先導科技專項（B類）、中科院青年創新促進會和中科院信息化專項等的支持。