
Ata患有多種骨骼疾病。這引發了其是外星人的胡亂猜測。
圖片來源:EMERY SMITH
研究人員對一副15厘米高的奇特的人體骨架進行了測序,并且確認了可能導致其古怪外表的突變。這終結了一個由來已久且曾在不明飛行物研究界鬧得沸沸揚揚的謎題。這個2003年在智利荒漠發現的樣本,因骨架畸形以及看上去比其大小顯示的先進很多的骨骼發育而令科學家困惑不已。不過,通過將其DNA和另一個在涉及骨骼疾病的基因中表現出若干突變的人類DNA進行比對,科學家徹底證實,它明顯來自人類世界。
雖然美國斯坦福大學免疫學家Garry Nolan承認它的歷史“有點模糊”,但這副骨架明顯發現于阿塔卡馬沙漠(標本由此獲名Ata)一個荒廢村落的小皮袋子中。Ata最終流入西班牙。在那里,它引起了電影制片人的注意。后者據此拍攝了一部關于外星生命的紀錄片。Nolan主動提出測序該標本的DNA,但條件是如果發現其不是外星人,該紀錄片必須明確這一點。正如《科學》雜志當時所報道的,Nolan發現,Ata很明顯是人類。但他的研究結果遭到了質疑:到底是什么引發了該樣本奇特的骨骼結構。
核心問題之一是為何僅有15厘米高、相當于5個月大胎兒的Ata在膝蓋生長板中出現了骨骼發育。這通常出現在6歲大的兒童中。這帶來了一種猜想,即Ata可能是患有一種新型侏儒癥的兒童。但其他人認為,Ata是一個擁有基因突變的兒童。突變導致其骨齡超前,并且帶來了很多其他疾病,比如擁有少于正常人的兩對肋骨以及形狀奇特的頭部。
研究人員從Ata的骨髓中采集了樣本、測序了DNA,并參照人類基因組繪制了DNA圖譜。他們再次發現,Ata很明顯是人類,但她是女性。同時,Nolan介紹說,基于保存下來的DNA,科學家推斷Ata出生在過去500年間,盡管她的骨架被保存得如此完好,以至于其被懷疑可能僅有幾十年的歷史。Ata的基因還顯示,她可能源自智利并且擁有歐洲和亞洲血統的痕跡。這表明,Ata是相對近期的移民的產物。
對其DNA進行的分析辨別出約300萬個單核苷酸變異(SNV)。在SNV中,基因序列里的“字母”在不同個體間出現差異。為確定是否有任何SNV導致了Ata的異常,研究人員僅關注了涉及創建蛋白質的區域中的SNV,并且過濾掉通常出現在一般人群中的變異。這將需要研究的SNV減少至54個。雖然很多突變此前從未被描述過,但研究人員發現,大多數突變發生在已知涉及骨骼形成以及此前牽扯進骨骼疾病的基因中。他們在日前出版的《基因組研究》雜志上報告了這些發現。例如,研究人員辨別出編碼膠原蛋白(構成骨骼和軟骨)的基因中的SNV。其他突變導致了類似于Ata所患缺陷(比如少于正常數量的肋骨或者身材矮小)的基因中的SNV也被辨別出來。
Nolan介紹說,此項分析表明,Ata幾乎可以確定是一個早產兒。她的DNA中含有各種各樣的突變,并因此解釋了其不同尋常的疾病。
并非所有人均贊同這些結論。致力于骨骼疾病研究的英國紐卡斯爾大學遺傳學家Michael Briggs表示,這些變異均產生了不利影響并且只是碰巧偶然一起發生,“是非常令人難以置信的”。更有可能的是,Ata的骨骼異常僅由一兩個變異引起,但“并未有任何功能研究證明這一點。而人們在證實某個突變具有致病性時,通常會開展此類研究”。Briggs認為,沒有此類研究——比如在小鼠模型或者組織培養中進行,便無法確定哪個突變要對此負責。他還表示,在Ata身上發現的54個SNV中,有些在人類種群中被描述為良性,從而排除了它們是可能的罪魁禍首。
Nolan承認,在沒有實驗驗證的情況下,Ata體內突變扮演的角色無法得到有力證明。但他表示,基因是“良好的合作伙伴”,孤立狀態下是良性的SNV可能在其他有害變異的“陪伴”下產生致病性。
紐約州立大學石溪分校醫學院古人類學家、解剖學家William Jungers表示,這一爭論或將繼續,但關于Ata外星起源的爭論應當結束了。“對于Ata是外星人的炒作是愚蠢的偽科學,只是為了引起媒體關注而已。”Jungers說,“最新研究終結了那些鬼話,并且讓Ata得以安息。”
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