空軍軍醫大學吳元明、劉麗文、Chen Kun共同通訊在Circulation（IF 38）在線發表題為“FARS2 Deficiency Causes Cardiomyopathy by Disrupting Mitochondrial Homeostasis and the Mitochondrial Quality Control System”的研究論文，該研究表明FARS2缺乏通過破壞線粒體穩態和線粒體質量控制系統引起心肌病。該研究在HCM患者中發現了7個未報道的FARS2變異。心臟特異性Fars2缺陷小鼠表現為心臟肥厚、左心室擴張、進行性心力衰竭伴心肌和線粒體功能障礙、壽命短。雜合子心臟特異性Fars2R415L小鼠在4周齡時表現出心肌肥厚的傾向，并伴有心肌功能障礙。此外，Fars2敲低的斑馬魚出現心包水腫和心力衰竭。
FARS2缺陷通過直接阻斷mt-tRNAPhe的氨基酰化和抑制線粒體蛋白的合成來破壞線粒體穩態，最終通過加速線粒體超片段化和破壞線粒體相關的自噬，導致線粒體質量控制系統失衡。使用腺相關病毒9或特異性抑制劑干擾線粒體質量控制系統，通過恢復線粒體穩態，減輕由FARS2缺陷引發的心臟和線粒體功能障礙。該研究揭示了先前未被認識到的FARS2在心臟和線粒體穩態中的作用，為遺傳性心肌病的分子診斷和預防以及FARS2相關心肌病的治療選擇提供新的見解。
肥厚性心肌病(HCM)是最常見的遺傳性心肌病，發病率約為1/500。HCM以左心室不對稱增厚和舒張功能受損為特征，是心力衰竭(HF)和心源性猝死的主要原因在過去的20年里，分子遺傳學的進展已經揭示了超過1000個與HCM相關的遺傳變異，其中大多數與肌體基因有關，如MYH7和MYBPC3。然而，相當比例的HCM患者沒有表現出任何已知遺傳變異的證據。因此，其他新的致病變異可能負責或促成這些患者的HCM表型。
線粒體獨立于細胞質，具有由線粒體DNA (mtDNA)編碼的tRNA、核糖體RNA和核DNA編碼的線粒體氨基酰基tRNA合成酶(mtARS)調節的翻譯機制。超過1500個線粒體蛋白中只有13個是在線粒體中合成的。這13種蛋白構成了OXPHOS復合物的關鍵亞基，mtARS負責線粒體蛋白的合成，其中涉及到tRNA與其同源氨基酸的共價配對。全基因組測序的廣泛應用揭示了與疾病相關的mtARS編碼基因的多種變異，這些變異主要在需要高能量的器官中觀察到。盡管酶具有共同的生化作用，但mtARS變異患者的廣泛臨床表現涉及不同的生理系統然而，mtARS編碼基因的變異在很大程度上與中樞神經系統有關。只有一些變異，包括AARS2、VARS2、PARS2和YARS2，被確定為人類心肌病的病因，但病理機制尚不清楚。所有已知的FARS2變異僅與中樞神經系統相關疾病有關，如遺傳性痙攣性截癱FARS2變異與其他全身性疾病的相關性尚未報道。
該研究發現FARS2是遺傳性心肌病的潛在致病基因。FARS2缺乏通過損害線粒體穩態和破壞MQC系統導致心臟肥厚。該研究不僅強化了FARS2在心臟病中的生物學功能，而且為線粒體翻譯缺陷相關HCM的潛在預防和FARS2相關心肌病的治療靶點提供了新的見解。
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