精準醫療催生產業新機

　　 一貫被熱議的精準醫療話題，12月5日在生命科學園（中關村科學城）生物醫療大健康2017年度峰會暨發展論壇上再次被重點關注。精準醫學熱的背后，一扇通向人類未來的大門正在打開。

　　精準醫療的重點不在“醫療”，而在“精準”。與傳統醫學相比，精準醫療不僅能做到更精準、更快速，還可減少醫療資源的浪費、無效和過度醫療。現在，我國精準醫療正大步向前，基因組、蛋白質組領域都位居世界前沿，并且經歷著分子影像、藥物靶點開發和大數據領域的高速發展。

　　正如《“十三五”國家戰略性新興產業發展規劃》中所指出的，以基因技術快速發展為契機，推動醫療向精準醫療和個性化醫療發展。隨著精準醫療所帶來的診療方式的變革，將會催生巨大的新型醫療產業機會。

　　精準，讓養老更科學

　　同樣的服藥，為何治療的效果不同？那是因為藥物在體內的代謝運輸過程，都是由基因來調控。

　　在精準醫療與人類未來分論壇上，諾禾致源遺傳事業部李銳表示，服藥后藥物被吸收進入血液，血藥濃度低——藥物無法發生療效；血藥濃度高——易積聚發生副作用，殘余的藥物降解后被排出體外。

　　李銳進一步解釋道，與藥物代謝相關的基因有負責運輸藥物到達病灶的轉運酶、肝臟中最主要的藥物代謝酶細胞色素P450以及在身體各處負責與藥物結合并產生療效靶標酶。

　　“藥物運輸過程中任何一個環節出現問題都會影響整體效率，由于不同人的基因不同，也導致代謝速率不同，另外，特定位點的突變還會使得藥物完全失效。”李銳說。

　　基因有兩個主要特征，第一是可檢測，即通過物理或化學方法可以獲得基因序列；第二是可分析，即通過生物信息可以解碼基因攜帶的信息。因此，基因檢測讓慢病管理和健康管理變得“精準”。

　　作為一家專門提供基因組學解決方案的公司，諾禾致源將目標鎖定在了健康養老領域，通過精準用藥、個性化篩選，為慢病的預防和治療提供科學的依據和臨床指導。

　　李銳表示，他們采取了精準三高的管理模式，通過建立醫患聯系，提供在線咨詢，預約精準用藥門診，開啟診療綠色通道；提供患者基因情況，解析藥物代謝能力，幫助醫生精準用藥，大幅縮短試藥時間，快速達到理想療效；實時跟蹤患者，記錄各項身體指標，運用大數據分析，得到個性化調理方案。

　　基因，讓腫瘤降風險

　　精準醫療能提供一個強大的框架方案，加快其在不同領域的應用，而嘗試最多的就是腫瘤的治療，腫瘤治療也一直被認為是精準醫療的短期目標。

　　會上，北京億昊基因技術有限公司創始人莫維克對腫瘤的發生機制進行了詳細的解讀。他表示，腫瘤就是一種基因病，特別是由特定致病基因突變導致的遺傳性腫瘤，其是一類具有家族聚集性的腫瘤，占所有腫瘤約10%。

　　腫瘤的發生是遺傳因素與環境因素相互作用的結果。莫維克進一步指出，高外顯率的胚系突變導致腫瘤發生，很少或者幾乎不需要環境因素的協同作用；低外顯率突變需要與環境中誘發因素共同作用，才能引起惡性腫瘤發病風險升高；體細胞突變和環境因素影響相結合，才能導致惡性腫瘤發生。從遺傳性腫瘤到散發性腫瘤，基因突變引起的腫瘤易感性連續遞減。

　　莫維克表示，遺傳性乳腺癌—卵巢癌綜合征為常染色體顯性遺傳，是典型的家族遺傳性腫瘤，發病率約為1/800。該綜合征涉及的易感基因主要為BRAC1和BRAC2基因，攜帶上述基因突變的患者終生都有較高的風險發生乳腺癌和卵巢癌。

　　BRCA1/2基因是人體內非常重要的抑癌基因，其編碼的核磷蛋白通過同源重組通路參與DNA雙鏈的損傷修復。此外，BRCA1/2具有轉錄調控、細胞凋亡和細胞周期調控等功能。

　　當BRCA1和BRCA2基因發生有害突變時，個體罹患乳腺癌、卵巢癌的風險將顯著增加。

　　華盛頓大學教授、發現BRCA突變導致乳腺癌的女科學家Mary-Claire King就曾表示，30歲以上的女性應該把（乳腺癌相關的）基因檢測作為一種常規的檢測。

　　遺傳性結直腸癌也是一種家族遺傳性腫瘤，結直腸癌中有5%~10%屬于遺傳性結直腸癌。另外還有林奇綜合征，當錯配修復基因未發生突變時，個人患林奇綜合征的概率（至70歲）會小于5%。

　　對于家族遺傳性腫瘤的防治，基因檢測不失為一種很好的手段。通過遺傳性腫瘤基因檢測，可以預測腫瘤患病風險，從而進行針對性預防。

　　數據顯示，今年，33%的檢測（約20萬人次）為遺傳性腫瘤基因檢測；7.8億美元營業收入，約75%的營業額來自遺傳性腫瘤貢獻——5.8億美元。

　　不過，莫維克同時表示，中國遺傳性腫瘤基因檢測雖然在病例與數據收集、遺傳咨詢師培訓、門診數量增加等方面取得了進步，但缺乏標準、缺乏優秀的產品等諸多問題還有待解決。