聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議讓“罕見”不再罕見

　　2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平最高的會議紀錄。50多家機構、40多家國內外媒體以及600多位來自世界各地的業界領袖、臨床醫生、科研專家學者、藥廠企業高管、行業巨擘、罕見病友等匯聚一堂，共同見證“罕見”盛事，共創“罕見”未來。

　　本次大會在在華大基因主席楊煥明院士和國際罕見病研究聯盟主席Paul Lasko博士的致辭下正式開幕。罕見病，顧名思義，是一種流行率很低的疾病，正因為罕見，而鮮為人知，甚至知而無解。而就在本次大會上，華大基因院長王俊則給了罕見病另一種解讀。他認為，現在很多常見病在過去都是罕見病，而現在的很多罕見病在將來也會成為常見病。從這個角度來講，罕見病并不罕見。而2011年成立的國際罕見病研究聯盟的目標則正是找到所有罕見病的致病基因，找出罕見病的診斷、治療方法，讓罕見病不再罕見。

　　在本次大會上，參會的“罕見”人士就罕見病領域的臨床診斷及應用，跨領域研究及技術，罕見病治療的理論及方法，罕見病的教育及培訓等進行了精彩的演講和熱烈的討論。眾多罕見病類型，如出生缺陷、神經障礙、代謝異常、免疫疾病、眼科疾病、生長發育異常、遺傳疾病以及藥物遺傳、遺傳咨詢等方面都被涉及。

　　在罕見病的臨床診斷和跨領域研究方面，華大基因已完成了4500個樣本的基因測序工作，共找出了63個新的致病基因，在世界權威雜志上發表了64篇文章。這些成果都顯示了基因組技術為罕見病研究帶來的突破。王俊院長指出，可以通過五個步驟來預防罕見病，即攜帶者篩查、植入前遺傳診斷、產前無創基因檢測、胎兒細胞無創基因檢測和新生兒篩查。

　　來自劍橋大學和桑格研究所的Willem Ouwehand則介紹了他們通過全基因測序技術以及表觀基因組學分析技術在罕見病方面的研究成果。他提及英國的10萬基因組研究項目，他們在NHS的資助下，預計在2018年，完成10萬樣本的基因組檢測，并表示，全基因組測序技術通過比對全部的基因組，能發現外顯子檢測技術所發現不了的新生突變。而表觀基因組學分析技術還能進一步發現外部因素引起的突變。

　　而在罕見病的治療方面，上海瑞金醫院的寧光教授介紹了他們在神經內分泌腫瘤方面的研究進展。他們通過外顯子測序技術找到了導致庫欣綜合征的PKA基因的關鍵突變L205R，在未來可以作為一個庫欣綜合征的一個新的治療靶點。同時，他還提到了他們在胰島素瘤方面的研究進展。他們發現了YY1基因的T372R突變將會導致YY1基因功能過強，因此YY1基因的拮抗劑將可作為胰島素瘤新藥開發的方向。

　　同時，來自美國國際兒童研究所的Brian Kaspar則介紹了他們在脊髓性肌萎縮癥（SMA）疾病和肌萎縮側索硬化（ALS）疾病診療方面的研究進展。對于SMA疾病，他表示AAV9藥物具有成為下一代抗SMA的孤兒藥物的極大潛力。AAV9在小鼠和小豬的SMA模型中，都表現出了極好的治療效果。現在，AAV9正在用于貝克氏肌肉萎縮癥的1期和2期臨床治療，目前效果良好。而對于ALS疾病，Brian發現了SOD1突變與ALS疾病的相關性。他們的實驗結果發現星形細胞的SOD1被抑制后，其神經細胞毒性大大降低，暗示了SOD1開發成治療靶點的可能性。

　　來自EURORDIS的Yann Le Cam介紹了罕見病的治療藥物—孤兒藥的現狀，現在歐洲和美國一共有144種新的孤兒藥被批準，其中有66種在歐美同步上市。而國際罕見病研究聯盟的目標則是在2020年，能完成200~300種新型孤兒藥的研制。等到多方合作產出更高效，更多的孤兒藥物之后，孤兒藥物的價格最終會下降，罕見病患者的需求終將被滿足。

　　除了上述科研專家、臨床醫生外，本次大會還邀請了病友聯盟等社會團體參加。Genetic Alliance的主席Sharon Terry女士正在創建罕見病倡導機構，同時，她還是兩個罕見病孩子的母親。她介紹了罕見病倡導機構在罕見病研究，以及幫助罕見病患者方面所做的工作。Sharon指出，為了解決科研界罕見病樣本不足的問題，他們正在建立全世界的病友聯盟，建立世界性的樣本庫和數據庫。他們在試圖通過自身的力量去增加罕見病的關注度，去改善罕見病的研究現狀，去影響國家政策的制定。這是民眾的力量，也是世界上最強大的力量。

　　在NGO論壇上，瓷娃娃關懷協會創始人、罕見病發展中心主任黃如方，北京蝴蝶結結節性硬化罕見病關愛中心負責人劉金柱，中國社會福利基金會MD關愛項目執行主任李衛東等嘉賓代表中國罕見病人和罕見病組織發聲，一起探討病人組織在罕見病研究和治療中的角色。我國各類罕見病患者超過1000萬人，而全國范圍內活躍的罕見病組織大概有50家。罕見病組織希望能為罕見病患者在物質和精神上提供更多支撐，在社會上更好的生存及生活并活得更有價值。雖然目前還存在政策、人員及經費等方面的諸多困難，但搭建罕見病信息平臺、建立罕見病組織發展網絡、開展罕見病宣傳教育、推動政策倡導和研究將是他們努力的方向。

　　大會最后一天的遺傳咨詢培訓也吸引了約200位學者參加。荷蘭奈梅亨大學醫院的Han Brunner教授及華大基因首席科學家祁鳴教授進行了精彩報告。據悉，華大基因還將與歐洲人類基因組協會(ESHG)進行長期合作，由海內外遺傳咨詢師授課，共同為中國學者提供系列的遺傳咨詢培訓課程。

　　此外，大會期間還舉辦了一系列公益慈善活動，如“罕?見”的世界——罕見病家庭紀實攝影展和“互換愛心，播撒希望”罕見病關愛晚宴。在晚宴上，戈謝病病友組織的“螢火蟲合唱團”空靈美妙的獻唱給大家帶來美好享受的同時引發了更多的思考；病友代表楊碩用流利的英文向大家分享他自學多門學科，用知識和思想幫助自己的故事，令大家深受感動和鼓舞；華大基因與多方力量共同倡議建立“同病相聯”聯盟；最后“關愛罕見病”全民倡議書簽署活動獲將晚宴的氣氛推向高潮，與會的國內外專家、科研人員、罕見病友等紛紛簽名，拍照留念。

　　本次大會希望提供一個全方位的平臺，一方面引起大眾對罕見病的關注及關愛，另一方面，希望借助多方力量，早日找到攻克罕見病的鑰匙，改善、改變罕見病患的生活現狀。

　　疾病罕見，關愛常在，讓我們共同迎接罕見病領域的新革命，讓“罕見”不再罕見，將愛延伸！