聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平最高的會議紀錄。50多家機構、40多家國內外媒體以及600多位來自世界各地的業界領袖、臨床醫生、科研專家學者、藥廠企業高管、行業巨擘、罕見病友等匯聚一堂，共同見證“罕見”盛事，共創“罕見”未來。 本次大會在在華大基因主席楊煥明院士和國際罕見病研究聯盟主席Paul Lasko博士的致辭下正式開幕。罕見病，顧名思義，是一種流行率很低的疾病，正因為罕見，而鮮為人知，甚至知而無解。而就在本次大會上，華大基因院長王俊則給了罕見病另一種解讀。他認為，現在很多常見病在過去都是罕見病，而現在的很多罕見病在將來也會成為常見病。從這個角度來講，罕見病并......閱讀全文
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
華大基因：基因測序破解罕見病診斷之痛？
再過兩三周，華大基因將揭示嬰兒血液呈現乳白色的致病原因。 2014年10月15日，鄭州市兒童醫院接診了一個罕見病例，一名46天嬰兒的血液呈現異于常人的粉紅色，放置幾分鐘后，其中3/4變成了乳白色。除甘油三酯和膽固醇高于正常水平數十倍外，其他生化指標均無法檢出，醫生初步判斷這是一種罕見的先天性遺
基因檢測為罕見病治療謀福
華大基因首席執行官王俊在此次峰會中做了主題為《IT和BT融合：產業的爆發點》的演講。王俊表示，生命是數字化的，它的語言是碳。在王俊看來，存儲信息最強大的載體就是DNA，每一個物種都是基因信息的載體。基因的不同組合，形成了不同的生命程序，代表了不同的生存策略。每一個物種都是基因信息的載體。除了物種
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
基因組編輯為罕見病帶來希望
對于患有重癥聯合免疫缺陷（SCID）的嬰幼兒來說，一個簡單的感冒或耳部感染都可能是致命的。他們出生時就具有一個不完整的免疫系統，也被稱為“泡泡男孩”或“泡泡寶寶”，即使很最溫和的細菌他們也不能抵御。他們通常生活在無菌的、孤立的環境以避免感染，即便這樣，大多數患者都不會活過一年或兩年。這
罕見基因突變讓心臟病走開
?科學家發現一種罕見基因突變可使人不易患心臟病。我們都知道有些人似乎生來就攜帶著一些好基因——他們可能抽煙、可能從不鍛煉身體，或者每天都吃大量的培根，然而他們卻依然看起來很健康。如今，研究人員發現，這些個體所攜帶的一種罕見基因突變——用于控制血液中某些脂肪或脂類的濃度——能夠保護他們免遭心臟
罕見病基因療法的機遇及挑戰－基因療法時代來臨
2018年年初，6名頂尖科學家在《科學》雜志上聯名發表題為《基因療法時代的來臨》的文章，回顧了近50年來基因療法的發展，并對基因療法的未來表示了樂觀的態度并預言下藥物發展的下一個階段將是基因療法的時代。隨著幾個標志性的基因療法獲批， 越來越多的藥企加入了這個研發競爭。現在有超越2500個基因療法正在
摩根健康會：基因療法治罕見病進展怎樣？
1月7日召開的摩根健康會，一年一度，有上千名投資人和藥企的高管參加，可謂濟濟一堂，人頭攢動，小編參加了兩屆，從會場酒店的一樓到主會場的三樓，光走樓梯都需要交通管制，可謂奇觀。 今年是第39屆摩根會，開場的7日，第一天Serepta公司就開始了一個講演，其中介紹了最新基因療法的進展。 如果大家
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病毒（AA
這種罕見病基因療法，已通過美國FDA審查
藍鳥生物（bluebird bio）近日宣布，美國食品和藥物管理局（FDA）已受理Skysona（elivaldogene autotemcel，Lenti-D）的生物制品許可申請（BLA）并授予了優先審查：該藥是一種一次性基因療法，用于治療年齡在18歲以下的腦腎上腺腦白質營養不良（CALD）患者。
細胞自噬基因異常可致罕見腦病
日本一個研究小組在25日的《自然·遺傳學》網絡版上報告說，他們確定了一種與細胞自噬作用相關的基因，這種基因若出現異常，會導致一種罕見的腦病。 這種罕見腦病被稱作“伴隨成人期神經退行性變性的兒童期靜態腦病”(SENDA)，患者大腦萎縮并伴隨認知障礙。 橫濱市立大學、東京大學等機構研究人
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
GEN：基因編輯之下，罕見病治療觸目可及
圖片來源：Pixabay 除了制藥、生物技術和醫療器械公司，針對罕見病進行的基因治療也得到政府的支持。 例如，美國國立衛生研究院（NIH）共同基金為NIH未診斷的疾病網絡分配了約2億美元，以加速對罕見和未知疾病的診斷及致病機理的揭示等工作。 此外，NIH已經啟動了罕見和被忽視疾病的治療方案（T
AAV基因療法：罕見病治療的突破口？
7歲的加拿大兒童邁克爾·皮羅沃拉在18個月大時，醫療團隊確認其AP4M1基因發生了突變。約2歲時，邁克爾被確診患有遺傳性痙攣性截癱50型。這是一種超罕見疾病，主要癥狀為發育遲緩、小頭畸形、言語功能障礙、站立與行走能力受限等。 日前，加拿大病童醫院和美國波士頓兒童醫院等機構的研究團隊采用腺相關病
有望“治愈”罕見病的顛覆性基因編輯技術
幾周前，位于馬薩諸塞州列克星敦的Homology Medicines完成了價值4350萬美元的A輪融資，投資者包括了5AM Ventures與ARCH Venture Partners等知名風投機構。這也讓Homology的首席執行官Arthur Tzianabos博士能夠與團隊一起，進一步研發
罕見病診斷難：基因測序助力－政策仍陷瓶頸
“這是最壞的時代，也是最好的時代”。非營利性組織“罕見病發展中心”主任黃如方在日前舉行的第四屆中國罕見病高峰論壇上如此說道。 近年來，基因檢測技術的高速發展，降低了罕見病患者的確診時間和成本；但中國仍缺少針對罕見病的專門科研基金和暢通的轉診體系，能夠識別罕見病的臨床醫師，和能解讀基因測序報告的
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
Abeona基因療法ABO202獲FDA罕見兒童病認證
3月15日，致力于危及生命罕見遺傳病創新細胞和基因療法開發的生物制藥公司Abeona Therapeutics公布稱，美國FDA授予公司藥物ABO-202(AAV-CLN1)罕見兒童病認證，其中ABO-202是公司基于AAV（腺病毒相關病毒）用于CLN1疾病治療的基因療法。2018年2月，美國F
Alexion合作Sema4－共同進行罕見病基因研究
8月10日，美國Alexion制藥公司同生物信息學公司Sema4表示，雙方達成了一項戰略性合作，雙方將利用共享的數據科學以及系統生物學經驗去加快罕見疾病診斷技術和治療方法的發現工作。這次合作將聯合Alexion制藥公司的罕見病SmartPanel分析平臺和Sema4公司的新一代基因測序及基因解碼
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
上海兒童醫院與浪潮合作推進罕見病基因診斷
上海市兒童醫院正利用浪潮基因一體機G100開展多個兒童罕見病研究項目，而這些項目將讓成千上萬名罹患罕見病的兒童從中獲益。 據了解，目前國際公認的罕見病有近7000種，但僅有不到5%的罕見病能被有效干預或治療。研究發現，約80%的罕見病由基因缺陷導致。因此，測序罕見病的基因組是預防與治療此類疾病
Abeona－Therapeutics－(NASDAQ:－ABEO):－小兒罕見病的基因守護者
導言 ：古羅馬神話中有專門一族神明負責守護小孩的懷孕、妊娠、分娩等過程，同時還守護嬰兒的發育等過程。Abeona就是這些眾神中的一個，她的任務就是專門負責小孩學習走路的。今天介紹的這家公司的名字就叫Abeona Therapeutics。 Summary Abeona采用的罕見病策略