Nature | EpiMap：
今年是人類基因組工作草圖的發表20周年，關于人類疾病的分子機制研究仍在探索中前進。前人通過基因組關聯分析（GWAS）鑒定了100,000個與復雜性狀和疾病高度相關的單堿基多態性（SNP）位點，過去我們更關注那些編碼功能蛋白的基因序列，然而這些位點只占GWAS位點總數的7%，其他93%的疾病位點處于非編碼基因調控序列中【1】，如何對這些調控位點進行功能注釋是一個很大的挑戰。
近日，來自MIT和Broad中心的Manolis Kellis
課題組在Nature上發表了文章Regulatory genomic circuitry of human disease loci by integrative epigenomics，繪制了迄今最全面的與疾病相關的表觀遺傳圖譜，并命名為EpimMap
(Epigenome Integration across Multiple Annotation Projects)。
人類基因組很容易讓人迷失——在其30億個“字母”中，只有2%編碼蛋白質，其余部分則難以破譯。9月8日，美國谷歌公司旗下“深層思維”（DeepMind）公司發布了一份由人工智能（AI）生成的“人類基因組......
記者15日從中國科學院昆明動物研究所（以下簡稱“昆明動物研究所”）獲悉，由該所牽頭聯合東南亞多國科研機構，歷經10年攻關的“東南亞人群基因組計劃”取得首期重要進展。該研究首次系統揭示東南亞大陸人群遺傳......
9月11日，由中國科學家發起，中國、希臘、馬來西亞、英國、比利時、土耳其、美國、新加坡等14個國家的科學家在國際知名學術期刊《細胞研究》上以社論方式聯合發表文章，倡議啟動人類基因組計劃二期。該計劃的初......
在近日于墨西哥巴亞爾塔港舉行的2024年分子生物學和進化學會（SMBE）年會的一場會議上，德國馬克斯-普朗克進化人類學研究所群體遺傳學家StéphanePeyrégne，報告了從20萬年前男性身上發現......
《人類基因組編輯研究倫理指引》發布為規范人類基因組編輯研究行為，促進人類基因組編輯研究健康發展，國家科技倫理委員會醫學倫理分委員會研究編制了《人類基因組編輯研究倫理指引》，供相關科研機構和科研人員參考......
加拿大多倫多大學科研人員領導的團隊，通過外顯子捕獲技術發現了近一百萬個以前未知的外顯子。人類基因組中有大量未知的區域，被形象地稱為“暗基因組”。雖然人類基因組中有約2萬個編碼蛋白質的基因，但這些編碼蛋......
加拿大多倫多大學科研人員領導的團隊，通過外顯子捕獲技術發現了近一百萬個以前未知的外顯子。人類基因組中有大量未知的區域，被形象地稱為“暗基因組”。雖然人類基因組中有約2萬個編碼蛋白質的基因，但這些編碼蛋......
病毒與人類之間的協同進化關系源遠流長，二者之間的交鋒從未隨時間停止過。在這場曠日持久的戰爭中，一方面，病毒使人類飽受疾病困擾，甚至死亡，并在此過程中對人類基因組不斷地利用與改造；另一方面，人類的免疫系......
由美國國家人類基因組研究所、加利福尼亞大學圣克魯斯分校、華盛頓大學等機構研究人員領銜的國際科研團隊3月31日公布了首個完整、無間隙的人類基因組序列。與這項重大成果相關的6篇論文當天發表在美......
科技日報北京7月26日電（記者張夢然）日本理化學研究所綜合醫學科學中心科學家主導的國際合作研究發現，在人類每個細胞的基因組中，重復數百萬次的特定基因組序列重組普遍存在于正常細胞和疾病狀態的細胞中。確定......