中國專家確定漸凍癥190個待檢基因

　　中國專家在漸凍人癥(ALS)分子遺傳學取得新突破，最終確定了190個待檢基因，填補中國醫學空白，達到該類疾病分子遺傳學檢測的國際前沿水平。近來“冰桶挑戰”風靡全球，漸凍人癥的治療及科研狀況引發社會的高度關注。

　　9月2日舉行的“科技助力漸凍人公益項目啟動新聞發布會”上，中關村華康基因研究院院長魏偉介紹說，該項最新的科研成果，在技術先進性、基因檢測數量、以及實用性方面均達世界領先水平。

　　魏偉介紹說，漸凍人癥的檢測在國外的價格是6000至7000美元，而最新的研究成果，可讓中國患者僅花費3000多元人民幣，即可檢測出是否患有漸凍人癥，大大降低了檢測成本。

　　隨著“冰桶挑戰”的興起，”漸凍人”這個名詞走進了公眾的視野。漸凍人癥可以預防嗎？醫學研究成果顯示，確定致病的基因尤為關鍵。

　　魏偉稱，在北京大學第三醫院20余年針對“漸凍人癥”分子遺傳學研究成果的基礎上，通過大量篩選及反復試驗，最終確定了190個待檢基因，并成功設計了針對肌萎縮側索硬化的基因檢測試劑盒。

　　北醫三院副院長、神經內科主任樊東升教授介紹說，北醫三院與中關村華康基因研究院合作，搭建起基于新一代測序技術的研究平臺，相比傳統的檢測方法，這個平臺可在更短時間內、使用更少的標本，獲得更準確的、海量的遺傳學數據，從而提高ALS致病基因的檢出效率。

　　此次推出的公益項目，將選擇家族性ALS患者、年齡小于30歲并父母均健在的患者。患者將享受終身隨訪、長期服務。樊東升表示，在嚴密的檢測下，早干預、早預防，越早發現用藥效果越好。

　　“漸凍人癥”即“肌萎縮側索硬化癥”，患者肌肉逐漸萎縮和無力以至癱瘓，并伴有呼吸功能減退等癥狀，身體如同被逐漸凍住一樣，故稱為“漸凍人”。漸凍人癥全球發病率為每十萬分之五至六，國際上通常認為生存期僅為3至5年。