關于酪氨酸血癥(tyrosinemia)的基本介紹
本病是由于患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸，對羥苯乙酸的酚酸代謝產物也增加。臨床上本病分成兩型：Ⅰ型酪氨酸血癥即為暫時性高酪氨酸血癥。若投以酪氨酸會發生肝腎功能復合損害，長期持續則腎皮質腎小管發生變性，肝硬化伴門脈高壓和腹水。有的病例出現維生素D缺乏病，白內障形成或由于胰島細胞肥大而引起低血糖癥。Ⅱ型的特征為持續性高酪氨酸血癥，病情持續發展，有嚴重智力障礙，皮膚異常、白內障、生長緩慢，而無明顯的肝腎損害，其對羥苯丙酮酸氧化酶活性正常。 飲食治療(如低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食)可改善Ⅱ型患者病情，對Ⅰ型患者可減輕腎小管損害，但對嚴重肝損害無效。......閱讀全文
關于酪氨酸血癥(tyrosinemia)的基本介紹
本病是由于患者缺少對羥苯丙酮酸氧化酶(hydroxylphenyl puruvic acid oxidase)而導致酪氨酸代謝異常可引起Fanconi綜合征。其特征是血中酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸、丙氨酸顯著增加，其他氨基酸很少增加。在尿中排出酪氨酸、苯丙氨酸、蛋氨酸和對羥苯丙酮酸，對羥苯乙酸的酚
關于酪氨酸血癥的診斷依據的介紹
1.酪氨酸血癥Ⅰ型診斷依據 （1）患者多有黃疸、腹水、生長發育遲滯及佝僂病的癥狀與體征。 （2）血清谷草轉氨酶、血漿谷丙轉氨酶輕度或中度增高，凝血功能障礙，甲胎蛋白增高、堿性磷酸酶增高及低磷血癥較為常見。 （3）腎功能損害，如氨基酸尿、磷酸鹽尿、低血磷及腎小管性酸中毒等。 （4）血漿甲胎
酪氨酸血癥的檢查介紹
本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝、腎功能
關于酪氨酸血癥的臨床表現的介紹
患者病情輕重不同，個體差異顯著，未經治療者多在10歲前死亡，早期發現和治療者預后可得到巨大改善。 1、酪氨酸血癥Ⅰ型 依據發病年齡分為急性型、亞急性型和慢性型。 （1）急性型 患兒在出生后幾天至幾周內發病，主要臨床表現是急性肝功能衰竭，黃疸，厭食，出血傾向，嘔吐，皮膚蒼白，生長緩慢，肝腫
酪氨酸血癥的鑒別診斷介紹
本病的臨床癥狀甚易與果糖不耐癥、果糖-l，6-二磷酸酶缺乏、半乳糖血癥、糖原累積病和嬰兒病毒性肝炎等癥狀混淆。尿液中琥珀酰丙酮定量和肝活檢組織、紅細胞或淋巴細胞中延胡索酰乙酰乙酸水解酶活性測定可作為確診依據。 不少國家和地區已開展本病的新生兒期篩查，以往應用Guthrie方法測定血中酪氨酸，由
關于酮血癥的基本介紹
當畜體患有糖尿病，糖類物質利用受阻或長期不能進食，機體所需能量不能從糖的氧化取得，于是大量動用脂肪提供能量，脂肪酸大量氧化，生成的酮體超過了肝外組織所能利用的限度，導致血液中酮體堆積，含量升高，臨床上稱為酮血癥。 在肝臟中脂肪代謝特有產物酮體 包括（乙酰乙酸、β-羥丁酸、丙酮） ，酮體在肝內生
關于遺傳性酪氨酸血癥的簡介
遺傳性酪氨酸血癥是一個病癥名稱。又稱“先天性酪氨酸血(癥)”。是一種因富馬酰乙酰乙酸鹽水解酶缺乏引起酪氨酸代謝異常、嚴重肝損傷及腎小管缺陷的常染色體隱性遺傳性臨床綜合征。急性患者有肝大、肝細胞脂肪浸潤或壞死，慢性患者可有肝纖維化、肝硬化，甚至發生肝癌。腎臟可有小管退變，胰島增生，大腦基底核退行性
關于高乳酸血癥的基本介紹
高乳酸血癥主要由丙酮酸羧化酶、丙酮酸脫氫酶缺陷所致。丙酮酸的氧化代謝通過丙酮酸脫氫酶、Krebs循環和呼吸鏈完成，而無氧代謝主要通過丙酮酸羧化酶進行。這些途徑中任何缺陷均可導致丙酮酸和乳酸從循環中清除障礙，產生乳酸血癥。
關于高碳酸血癥的基本介紹
最初報道PHY于1965年，由Bendixen和他的同事偶然發現，在pH值>7.20～7.25，PaO2正常、PaCO2>100 mm Hg情況下患兒存活了。此后Darioli和Perret報道了PHY第1次被用于嚴重的急性哮喘患者，采用低呼吸頻率6～10次/min、低潮氣量8～12 ml/kg
關于高黏血癥的基本介紹
高粘血癥（或稱高粘滯血癥）是由于一種或幾種血液粘滯因子升高,使血液過渡粘稠、血流緩慢造成,以血液流變學參數異常為特點的臨床病理綜合癥。通俗地講,就是血液過度粘稠了,是由于血液中紅細胞聚集成串,喪失應有的間隙和距離,或者血液中紅細胞在通過微小毛細血管時的彎曲變形能力下降,使血液的粘稠度增加,循環阻
關于高睪酮血癥的基本介紹
正常月經周期的卵泡期，血清睪酮濃度平均為0.43ng/ml，高限為0.68ng/ml，如超過 0.7ng/m1(等于2.44nmol/L)，即稱為高睪酮血癥，或高雄激素血癥。 卵巢、腎上腺皮質等都可從乙酸合成膽固醇，或從血中吸收膽固醇作為基質，合成甾體激素，分泌入血液循環。高睪酮血癥，即是這幾種
關于小兒丙酸血癥的基本介紹
小兒丙酸血癥為常染色體隱性遺傳性疾患，由于丙酰輔酶A羧化酶缺乏，導致有機酸血癥以反復發作的代謝性酮癥酸中毒，蛋白質不耐受和血漿甘氨酸水平顯著增高為特征。本病多在攝入蛋白尤其是富含支鏈氨基酸、甲硫氨酸和蘇氨酸飲食后發作。患兒血中有大量丙酸積聚，白細胞中丙酸氧化障礙，成纖維細胞中羧化酶缺陷等。
關于高鉛血癥的基本介紹
高鉛血癥就是血鉛水平超過或等于100ug/L，無論是否有相應的臨床癥狀、體癥及其他血液生化變化即可診斷為“兒童鉛中毒”。兒童高鉛血癥及鉛中毒的處理過程應遵循環境干預、健康教育和驅鉛治療的基本原則，首先尋找孩子身邊的鉛污染源，并盡快脫離鉛污染源；應針對不同情況進行衛生指導，提出營養干預意見；對鉛中
關于低鈣血癥和低鎂血癥的基本介紹
血清CA++低于2mmol/L時，稱為低鈣血癥。血清Mg++低于0．75mmol/L時，稱為低鎂血癥。他們常互相影響，可同時發生。常見于急性胰腺炎、甲狀旁腺功能受損害，長期腸瘺、膽瘺等。臨床上并非少見，逐漸引起人們注意。低鎂、低鈣血癥臨床表現相似，主要為神經、肌肉的興奮性增強。兩者不易區別，測定
怎樣緩解酪氨酸血癥
多數為急性發病，本病預后不良，常在數月內死亡。慢性型患兒最終都發展成肝硬化，存活2年以上的患兒約有1/3左右并發肝腫瘤。 限制苯丙氨酸、酪氨酸飲食，糾正低血糖、低血鉀、堿中毒及出血傾向。尚要控制腎病。惟一有效治療是早期肝移植。
酪氨酸血癥的病因分析
酪氨酸血癥（tyrosinemia）是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝病，由于酪氨酸降解障礙導致腦、肝、腎、骨骼等多臟器損害，預后不良，致死及致殘率很高。不同類型的患者臨床表現不同，低酪氨酸飲食、藥物治療是主要的干預方法，必要時需通過肝移植治療。 根據缺陷酶的不同，酪氨酸血癥分為三型： 1.酪
酪氨酸血癥的鑒別診斷
1、其他引起血酪氨酸水平升高的疾病及其他導致肝損害的疾病，如半乳糖血癥、遺傳性果糖不耐癥、線粒體病、先天性糖基化障礙、感染性疾病等。 2、其他導致腎損害的疾病，如Lowe綜合征、胱氨酸病、Fanconi綜合征等。 3、其他導致佝僂病的疾病，如低磷酸酯酶癥、維生素D缺乏性佝僂病、維生素D依賴性
簡述酪氨酸血癥的治療
主要針對酪氨酸血癥Ⅰ型，通過飲食、藥物或肝移植治療控制疾病，降低血酪氨酸及其代謝產物水平，減輕酪氨酸及其代謝產物對機體的損傷。 1、飲食療法 低酪氨酸及苯丙氨酸的飲食。 2、尼替西農 4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶的抑制劑，是治療酪氨酸血癥Ⅰ型的主要藥物，起效快，多數患者血琥珀酰丙酮顯著降低。
關于高黏滯血癥的基本介紹
骨髓瘤細胞分泌大量單克隆免疫球蛋白，促使血液內紅細胞聚集形成緡錢狀，血漿外移而使血液濃縮，致使全血黏滯度增高，可引起腎小球毛細血管阻塞，腎血流量顯著降低，出現腎功能不全。此外，高度紅細胞聚集及高黏滯血癥可引起腎靜脈血栓形形形形成，進一步損害腎功能。雖然產生高黏滯綜合征（hyperviscosit
關于小兒半乳糖血癥的基本介紹
小兒半乳糖血癥是由于半乳糖代謝途徑中酶的遺傳性缺陷所引起的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳。根據半乳糖分解代謝中酶（激酶、轉移酶和異構酶）的缺陷不同可分為3型，以半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺陷較為多見。
關于脂血癥的基本信息介紹
由于血漿中膽固醇和甘油三酯是疏水分子，也就是說它們不能溶于水中，所以它們不能直接在血液中被轉運，必須與血液中的蛋白質和其他類脂如磷脂一起組合成親水性的球狀巨分子復合物——脂蛋白（主要是由膽固醇、甘油三酯、磷脂和蛋白質組成），使它們能夠完全溶于血液中以便于在體內轉運。所以血漿中膽固醇和/或甘油三酯
關于丙酸血癥的基本信息介紹
丙酸血癥（propionic acidemia，PA）又稱丙酸尿癥，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于先天性有機酸代謝障礙。由于線粒體多聚體酶丙酰輔酶A羧化酶(PCC)缺乏導致丙酸及其代謝產物蓄積，以反復發作的代謝性酮癥酸中毒、蛋白質不耐受、高氨血癥和血漿甘氨酸增高為主要臨床特征。經過飲食、藥
關于高尿酸血癥腎病的基本介紹
高尿酸血癥腎病是指原發性或繼發性高尿酸血癥伴有尿酸（或尿酸鹽）沉積于腎，引起腎結石、梗阻、間質性腎炎、急性或慢性腎衰竭為表現的腎臟疾病。 包括低嘌呤飲食、禁酗酒，應用抑制尿酸合成藥（如別嘌呤醇），堿化尿液至pH6.2～6.5（過分堿化易形成磷酸鈣或碳酸鈣結石），大量飲水保持每日尿量在2000m
關于低氧血癥的基本信息介紹
低氧血癥是指血液中含氧不足，動脈血氧分壓（PaO2）低于同齡人的正常下限，主要表現為血氧分壓與血氧飽和度下降。成人正常動脈血氧分壓（PaO2）：83～108mmHg。各種原因如中樞神經系統疾患，支氣管、肺病變等引起通氣和（或）換氣功能障礙都可導致缺氧的發生。因低氧血癥程度、發生的速度和持續時間不
關于多血癥的基本信息介紹
多血癥，又叫紅細胞增多癥，與平常見到的貧血癥狀相反，它是由于體內紅細胞增多產生的。通常會伴有頭痛、暈眩失眠等癥狀，其病程發展緩慢，患病期間也可能會出現其他疾病。 提起貧血，許多人都知道，但說到多血癥，恐怕知者甚少。
詳述酪氨酸血癥的檢查方式
1、一般化驗 多數患者貧血、肝功能異常、低血糖，血清轉氨酶及膽紅素水平升高，多伴有低蛋白血癥，甲胎蛋白水平顯著升高。 由于凝血因子合成減少，凝血功能異常明顯。 一些患者腎小管功能受損，出現蛋白尿、氨基酸尿和高磷尿，血磷降低，導致腎性佝僂病。 2、血氨基酸分析 酪氨酸增高，Ⅰ型患者琥珀酰
酪氨酸血癥的發病原因
本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝、腎功能
酪氨酸血癥的原因與檢查
原因 本病是由于肝、腎組織缺乏延胡索酰乙酰乙酸水解酶(FAH)所致。FAH的編碼基因位于15q23～q25，含有14個外顯子，長約30～50Kb。酶缺乏時體內馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸以及由它們的旁路代謝途徑生成的琥珀酰丙酮和琥珀酰乙酰乙酸發生累積。后兩者與蛋白質的SH基結合可能是造成肝
關于酪氨酸的基本用途－介紹
一、原料藥、食品添加劑 比旋光度：l-體：-10.6°（c=4.1mol/LHCl,25℃）；d-體：+10.3℃（c=4.1mol/LHCl）。與糖類共熱可產生氨基羰基間的反應，而產生一種特殊的香料。 酪氨酸是酪氨酸酶單酚酶功能的催化底物，是最終形成優黑素和褐黑素的主要原料。在美白化妝品研
關于酪氨酸酶的基本介紹
酪氨酸酶( EC 1. 14. 18. 1， tyrosinase，TYR) 又稱多酚氧化酶、兒茶酚氧化酶、陳干酪酵素等，是1種結構復雜的含多亞基的含銅氧化還原酶，廣泛存在于微生物、動植物和人體中。 酪氨酸酶是一種氧化酶，且是調控黑色素生成的限速酶。這種酶參與黑色素合成的兩個反應：第一步將單酚