簡述Usher綜合癥的發病機理
耳和視網膜的色素細胞都來源于視神經嵴，耳蝸和前庭又有著共同的胚胎來源，故推測致病基因系通過影響構成聽力、平衡、視覺所必需的基質而導致聾盲。免疫學定位發現myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器內外毛細胞和成年鼠的視網膜色素上皮表達，原位雜交發現myoVIIA的mRNA局限于內耳(耳蝸和前庭)的感覺細胞，而支持細胞和蝸神經、前庭神經則未發現myoVIIA的 mRNA。在毛細胞發育和功能研究中發現myoVIIA作用有： ①參與靜纖毛束的發育和維持； ②影響內毛細胞。故myoVIIA基因突變造成內耳發育和功能障礙，表現感音神經性聾和前庭功能異常。......閱讀全文
簡述Usher綜合癥的發病機理
耳和視網膜的色素細胞都來源于視神經嵴，耳蝸和前庭又有著共同的胚胎來源，故推測致病基因系通過影響構成聽力、平衡、視覺所必需的基質而導致聾盲。免疫學定位發現myoVIIA蛋白在豚鼠Corti器內外毛細胞和成年鼠的視網膜色素上皮表達，原位雜交發現myoVIIA的mRNA局限于內耳(耳蝸和前庭)的感覺細
簡述肺腎綜合癥的發病機理
已公認腎臟發病原理為抗基底膜抗體型腎炎的免疫反應過程。由于某些發病因素原發性損傷肺泡間隔和肺毛細血管基膜，后者刺激機體產生抗肺基膜抗體，在補體等作用下引起肺泡一系列免疫反應。由于肺泡壁基膜和腎小球基底膜間存在交叉抗原，故內源性抗肺基膜抗體又能和腎小球基底膜起免疫反應，損傷腎小球。
概述Usher綜合癥的病理
顳骨病理：1975年Belal在一例USⅢ型顳骨尸檢發現耳蝸基底轉血管紋萎縮，基底轉15 mm以內毛細胞完全變性，其對應區域內螺旋神經節明顯減少甚至完全缺失，球囊斑、橢圓囊斑、壺腹嵴細胞明顯減少，蓋膜正常。1984年Shinkawa和Nadol在一例USⅢ型顳骨尸檢亦發現基底轉毛細胞變性，螺旋神
關于Usher綜合癥的簡介
Usher綜合征并不罕見。Usher綜合征發病率在瑞典為3/100 000，芬蘭為3.5/100 000，美國為4.4/100 000。在先天性重-深度神經性聾患者中Usher綜合征發生率為0.6%～28%，在視網膜色素變性患者中重-深度神經性耳聾占8.0%～33%。在美國16 000聾盲人中一
關于Usher綜合癥的基本介紹
Usher綜合癥又稱遺傳性耳聾-色素性視網膜炎綜合征，視網膜色素變性-感音神經性耳聾綜合征，聾啞伴視網膜色素變性綜合征等。是以先天性感音神經性聾、漸進性視網膜色素變性而致視野縮小、視力障礙為主要表現的一種常染色體隱性遺傳性疾病，具有遺傳異質性。1858年Von Graefe首先發現聾啞合并視網膜
治療Usher綜合癥的相關介紹
本病目前尚無有效治療方法。US Ⅰ型重深度耳聾，可選佩適宜助聽器。確定突變基因是未來一切干預手段的關鍵。目前英國已開展了篩查MYOVⅡA基因的工作，以期對遺傳咨詢和產前診斷起到一定的指導作用，對患兒未來教育也具有指導意義。
溶血尿毒綜合癥的發病機理
近年來的研究表明，本病發病主要是由于各種原因所造成的內皮細胞損傷，其中尤以大腸桿菌及志賀痢疾桿菌Ⅰ型所產生的螺旋細胞毒素引起的內皮細胞損害為典型，其他如病毒及細菌產生的神經氨基酶、循環抗體以及藥物等均可引起內皮損傷。人類血管內皮細胞有接受螺旋細胞毒素的糖脂質受體（GB3），能以高親和力與毒素結合
概述Usher綜合癥的臨床表現
1、耳科表現 先天性雙耳感音神經性聾，有些表現為全聾或聾啞，并伴有眩暈和步態不穩等前庭功能障礙癥狀。Romberg征閉眼時(+)，寬步基步態。內耳大體形態正常。Moller等對25例Usher綜合征患者MRI觀察顯示：全部患者內耳發育正常，未見腦干或小腦萎縮。顳骨CT掃描未見骨質異常。 2、
關于Usher綜合癥的USⅠ型介紹
出生時即表現為先天性深度感音神經性聾，前庭反應消失，低頻可有殘余聽力90～100 dB，但250～8 000 Hz不存在聽力島。因語言發育障礙而表現聾啞，傳統的助聽器對這些患者沒有用，大功率耳背式助聽器或調頻式助聽器及遠紅外助聽器對一部分患者有幫助。大多數未用過助聽器的US Ⅰ型患者用手語交流。
關于Usher綜合癥的診斷標準介紹
典型的先天性感音神經性耳聾，伴進行性視網膜色素變性即可診斷Usher綜合征。其中進行性視網膜色素變性是確診Usher綜合征所必須的。根據聽力損害情況，前庭反應不同，將Usher綜合征臨床分三型，前庭反應不同是區別Ⅰ、Ⅱ型最可靠的標準。而視網膜色素變性發生年齡和診斷年齡在US Ⅰ和US Ⅱ有重疊，
關于Usher綜合癥的鑒別診斷介紹
(1)先天性風疹、梅毒、巨細胞病毒感染而致聾盲； (2)Alstrom綜合征：肥胖，糖尿病，視網膜退行性變，神經性耳聾及腎臟病變，AR； (3)Biedl綜合征：肥胖，性幼稚，智力發育障礙，色素性視網膜炎，耳聾，多指畸形，AR； (4)Bassen-Kornzweig綜合征：無B脂蛋白血癥
簡述肺梗塞的發病機理
由于肺組織由支氣管動脈和肺動脈雙重供血，故僅少數栓塞引起組織缺血壞死而造成梗塞。肺梗塞是肺栓塞后因血流阻斷而引起的肺組織壞死，引起肺栓塞的常見栓子是深靜脈血栓。 血栓的來源主要是下肢深靜脈，占80 %～90 %，其次是盆腔、前列腺靜脈及心臟疾患 。久病臥床、妊娠、大手術后和心功能不全可發生深靜
簡述溶血病的發病機理
新生兒溶血病是因胎兒紅細胞具有從父親遺傳而來，而又為母親紅細胞所缺乏的抗原，此種紅細胞血型抗原在胎兒時期進入母體，刺激母體產生相應的血型抗體，此種血型抗體中的IgG抗體透過胎盤進入胎兒體內與胎兒紅細胞抗原產生抗原抗體反應，破壞胎兒紅細胞而引起新生兒溶血病。
關于Usher綜合癥的臨床分型介紹
Usher綜合征同一家系內患者在發病時間、病變程度和臨床表現等方面比較相近，不同家系之間變異較大，故臨床上將Usher綜合征分為2～4型。1977年Davenport和Omenn將Usher綜合征臨床上分為四型即： Ⅰ型為先天性重深度感音神經性聾，前庭反應消失。10歲左右出現視網膜色素變性；
簡述尿道感染的發病機理
1．前列腺肥大：前列腺肥大可阻塞尿道致膀胱排尿不全，老年人前列腺液的抗菌能力較弱，而且，前列腺炎的細菌極易侵入膀胱，引起尿路感染，若伴有前列腺結石，也增加了感染機會，而且感染難以消除。 2．其他泌尿道的異常：致使泌尿道異常的后天因素較多，如神經源性膀胱收縮無力、異物、腫瘤、狹窄和因創傷、手術或
簡述小兒肺結核的發病機理
當含有結核桿菌的微滴核吸進人體后，即沉著在胸膜下肺小葉的邊緣部分，多位于肺下2/3部位。如機體抵抗力弱，可發展為原發性肺結核病，此時結核菌雖可被肺泡巨噬細胞吞噬，但由于細胞免疫力低下，卻大部不能被殺死，致使結核菌在細胞內繁殖，并可能被巨噬細胞攜帶至全身各處。由于對結核抗原的特異免疫發生較慢，約于
簡述急性重型肝炎的發病機理
HAV進入人體后，形成短暫的病毒血癥，然后匯集于肝臟，繁殖致病. 1、病機探微 急黃之病因病機主要為熱盛發黃。 2、病理生理學 急重肝的肝細胞病變隨病因不同而異，但最后形成肝細胞大塊壞死。病毒引起的急重肝很可能與免疫功能有關。免疫過強的機理雖尚不清楚，在某種情況病毒可直接引起肝細胞損傷，
簡述牙髓壞死的發病機理
牙髓壞死感染是其主要病因，感染可繼發于深齲和其它嚴重的牙體缺損，也可因牙周組織發生疾病，感染通過根尖或副根管口逆行進入牙髓，使牙髓發生炎癥，同時，血源性感染也可引起，治療深齲時消毒窩洞所用藥物，都會刺激牙髓，引起急性牙髓炎，鉆磨牙齒時用高速風動電轉時，當局部溫度超過牙髓組織所能耐受的限度（20~
簡述克雅氏病的發病機理
迄今為止，醫學界對克雅氏病的發病機理還沒有定論，也未找到有效的治療方法。但專家們普遍認為，克雅氏病或變異性克雅氏病的傳播方式主要為家族遺傳、手術時接觸受朊病毒污染的器械（朊病毒可以幸存于通常為外科器械消毒的高壓滅菌器）、注射直接來源于人類腦下垂體的生長激素而感染，以及食用被污染了的牛肉或牛脊髓等
概述纖維性肌痛綜合癥的發病機理
本病的機制尚不清楚。文獻報道與睡眠障礙、神經遞質分泌異常及免疫紊亂有關。 1.睡眠障礙 睡眠障礙累及60—90%的病人。表現為睡眠易醒、多夢、晨起精神不振、疲乏、有全身疼痛和晨僵感。夜間腦電圖記錄發現有α波介入到Ⅳ期δ睡眠波中。用鈴聲干擾志愿者非快動眼睡眠（non rapid eye mov
簡述費爾蒂綜合癥的發病機制
1.發病機制中性粒細胞減少的病因和發病機制仍未闡明，雖有幾種學說被提出但沒有一種可解釋費爾蒂綜合征的全貌。脾功能亢進常被認為是引起粒細胞減少的原因但脾臟不腫大的病例中也可有粒細胞減少脾切除后白細胞最初升高此后隨訪時間越長，粒細胞減少復發的頻率越高。因此最多說明脾在發病中起一定作用一些研究顯示體液
簡述膽囊管綜合癥的發病機制
1、膽囊管綜合癥的發病機制：膽囊管綜合癥者開腹手術中常可見到膽囊增大，并有一定程度擴張，手指按壓膽囊后膽汁不能排空。其膽囊本身可無異常，膽囊管組織病理檢查常常見到輕度到中度的炎性改變，管壁增厚或有較典型的增生性改變。 2、膽囊管綜合癥的并發癥：少數膽囊管綜合癥患者可有輕度黃疸，其原因可能由于并
Usher綜合癥的遺傳方式及致病基因定位
Usher綜合征為單基因遺傳病，系常染色體隱性遺傳。致病基因位于常染色體上，純合子發病，雜合子為致病基因攜帶者。Usher綜合征具有遺傳異質性，其致病基因位點分別為，ⅠA：14q32，ⅠB：11q14,ⅠC:11p13-15,ⅠD:10q,ⅠE:21q21；ⅡA:1q41,ⅡB:其它；Ⅲ：3q2
溶血尿毒綜合癥的發病機理及病理改變
發病機理 近年來的研究表明，本病發病主要是由于各種原因所造成的內皮細胞損傷，其中尤以大腸桿菌及志賀痢疾桿菌Ⅰ型所產生的螺旋細胞毒素引起的內皮細胞損害為典型，其他如病毒及細菌產生的神經氨基酶、循環抗體以及藥物等均可引起內皮損傷。人類血管內皮細胞有接受螺旋細胞毒素的糖脂質受體（GB3），能以高親和
簡述下肢靜脈炎發病機理
靜脈輸入各種抗生素或高滲葡萄糖溶液或因機械直接損傷靜脈壁，還有長期靜脈曲張引起的血淤滯等，而導致靜脈血管內膜損害，形成血栓，迅速導致整條淺靜脈壁的炎癥反應， 甚至累及靜脈周圍組織，并有滲出液，局部表現有疼痛，腫脹和壓痛的索條柱，往往伴有全身反應，但多不嚴重。
簡述病毒性皰疹的發病機理
單純皰疹由單純皰疹病毒（分為Ⅰ型和Ⅱ型）引起，人體是其唯一自然宿主，當機體抵抗力下降時，促進本病發生，病理上表現為表皮內水皰、表皮壞死、多核上皮巨細胞、嗜酸性核內包涵體和顯著中性白細胞及淋巴細胞炎癥浸潤。帶狀皰疹是由于體內潛伏的水痘-帶狀皰疹病毒被激活，這種病毒自首次感染患者后，長期潛伏于機體神
簡述小腿靜脈曲張的發病機理
正常情況下，下肢靜脈回流是依靠心臟搏動而產生的舒縮力量，在深筋膜內包圍深靜脈的肌肉產生的泵的作用，以及呼吸運動時胸腔內負壓吸引三方面的協同作用。靜脈瓣膜起著血液回流中單向限制作用。若有瓣膜缺陷，則單向限制作用就會喪失，而引起血液倒流對下一級靜脈瓣膜產生額外沖擊，久之就會導致下級靜脈瓣膜的逐級破壞
簡述暴發性肝炎的發病機理
HAV進入人體后，形成短暫的病毒血癥，然后匯集于肝臟，繁殖致病. 病機探微 急黃之病因病機主要為熱盛發黃。 病理生理學 急重肝的肝細胞病變隨病因不同而異，但最后形成肝細胞大塊壞死。病毒引起的急重肝很可能與免疫功能有關。免疫過強的機理雖尚不清楚，在某種情況病毒可直接引起肝細胞損傷，單核細胞
簡述免疫性腎炎的發病機理
多數免疫性腎炎的病因尚不清楚，研究證明，各種微生物，包括細菌、病毒、立克次氏體、原蟲等都可以通過免疫發病機理引起本病。尤其是病毒感染可能是造成多數免疫性腎炎的病因。因藥物、代謝紊亂、自身抗體等病因引起的腎臟病變，只是全身性損害的一部分，屬繼發性腎臟病變。1960年后，根據動物實驗研究，將腎炎分為
簡述Kanagener綜合征的發病機理
（一）發病原因 病因可能為隱性或顯性遺傳，亦有人認為不屬于遺傳病。 （二）發病機制 內臟轉位可能為Kanagener綜合征主導性的病理變化，其他各種變化隨之發展。由于黏液纖毛運輸功能障礙，分泌物和細菌潴留，導致長期的慢性感染，形成了支氣管擴張和副鼻竇炎的病理學基礎。