NEJM發布基因組和外顯子組測序的臨床指南
誰也沒想到基因組測序技術這么快就進入了臨床實踐。現在，已經不少醫生在測序的幫助下解決了之前難以確診的疾病，尤其是罕見的兒童疾病。兩位著名學者在六月十九日的《新英格蘭醫學》雜志上發表文章，為醫生們提供了測序臨床應用的入門指南，幫助他們更有效的利用這一新技術。 “這篇文章為醫生們提供了可以遵循的基本準則，”美國國立人類基因組研究所（NHGRI）的主管Eric D. Green博士說。文章的作者是NHGRI的Leslie G. Biesecker和哈佛醫學院的Robert C. Green。 文章指出，現在已經有數千名醫生為患者制定了基因組或外顯子組（CGES）測序的臨床方案。據Biesecker估計這樣的檢測今年將達到一萬例，明年還會有更多。 “人類基因組計劃所用的先進技術，已經成為了診斷和治療的實用工具，”Dr. Biesecker說。“十年前人們肯定無法想象，基因組或外顯子組測序能夠用于數以萬計的患者。” 去年NE......閱讀全文
關于全外顯子測序技術
在過去10年里，隨著高通量測序技術的出現與發展，科研與臨床醫學領域的遺傳學檢測范圍不斷擴大，檢測速度不斷加快。時至今天，DNA測序技術不僅推進了遺傳學研究，也被用于各種遺傳疾病的檢查。特別是利用全外顯子組測序（whole exomesequencing，WES）與全基因組測序（wholegenome
PNAS:外顯子變異檢測——全基因組測序比全外顯子測序更強大
目前，全外顯子測序和全基因組測序技術在遺傳分析和發現導致疾病發生的潛在基因突變方面應用越來越廣泛，隨著測序技術的不斷迭代更新，越來越成熟，昂貴的價格會逐漸降低，那么在排除價格因素之后，全外顯子測序和全基因組測序在檢測外顯子突變方面究竟誰更加強大呢？來自美國的科學家對這一問題進行了相關研究，其研究
Science大型低成本，外顯子測序成果
來自華盛頓大學醫學院，霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術，完成了多達2446個樣品外顯子測序分析，找到了自閉癥譜系障礙(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變，不僅為治療ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一種低成本，多基因測序新方法。相關成
外顯子測序揭示復發突變的預后
研究人員對腫瘤做了外顯子測序，并且將其與超過450名骨髓瘤患者獲得的正常樣品進行了匹配，這450名患者都是通過國家癌癥研究所的骨髓瘤XI實驗招募的，這是一個使用依靠臨床結果、分子細胞遺傳學和數據等等進行的精密或者不精密骨髓瘤治療項目的臨床3期實驗。 在所有骨髓瘤樣本中出現的基因突變頻率，他們發
Nature發布外顯子組測序新成果
一項新遺傳學研究揭示了與嚴重兒童癲癇相關的兩個新基因，并為確定治療靶點提供了一種新策略。這項研究采用了一種稱之為外顯子組測序(exome sequencing)的先進遺傳學技術，來搜尋不遺傳的新突變。研究結果表明，它或許是發現及證實許多致病基因突變的一種高效的方法。相關論文發表在8月11日的
全外顯子測序和高通量測序一樣嗎
能否簡述下全外顯子測序和普通的基因測試、全基因組測序有什么不同...全外顯子組測序，是指利用序列捕獲技術將只占基因組1%的外顯子進行高通量測序，從而檢測出約85%的致病突變，測序深度更高，數據更有效，變異檢測更準確。全基因組測序，是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進行測序，可以同時
Nature外顯子測序發現癌癥等相關突變
來自西雅圖兒童醫院，芝加哥大學等處的研究人員發表了題為“De novo germline and postzygotic mutations in AKT3, PIK3R2 and PIK3CA cause a spectrum of related megalencephaly syn
精準醫療，全外顯子組測序立功啦
精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)是美國奧巴馬總統在2015年國情咨文演講中宣布的一項新的國家項目，并稱將為建立大量志愿者服用藥物的生理和基因資料、建立個人基因組與癌癥相關突變靶標、數據標準開發與保密等工作投資共計2.15億美元。 精準醫療無疑是醫療技術
外顯子測序成診斷遺傳病新希望
當一個嬰兒遲遲不會爬或說話，或者出現其他癥狀表明其可能有遺傳性疾病時，家長尋找答案的過程通常是漫長且令人沮喪的。醫生可能會安排一系列的測試，但仍不能得出一個特定的診斷結果。 現在，價格便宜的DNA測序能有助于揭示這些神秘疾病的原因。該方法是對病人編碼蛋白質的DNA中的1%(外顯子組)進行測
Nature－Gen：外顯子測序發現肺癌新突變基因
最近，來自美國幾所主要大學和俄羅斯ITMO大學的研究人員，在肺癌細胞中發現了一些新的驅動突變（driver mutations），可能用于基因靶向治療和免疫治療。相關研究結果發表在最新一期的《Nature Genetics》雜志。 在超過1000名肺癌或鱗狀細胞癌患者中，研究者對他們的腫瘤外顯
不必湊樣品－讓外顯子組測序立即開展
隨著新一代測序的漸漸普及，人們對外顯子組測序表現出了濃厚的興趣，因為成本更低，而數據也更容易闡釋。Life Technologies公司也順應潮流，推出新的Ion AmpliSeq?外顯子組試劑盒(Ion AmpliSeq? Exome Kit)。此試劑盒帶來了出色的外顯子組覆蓋度和均一
全外顯子組測序接近成為“新家族史”
貝勒醫學院分子和人類遺傳學兒科學系、人類基因組測序中心和德克薩斯大學健康科學中心的研究人員曾經報道稱，在3386名接受全外顯子組檢測的患者當中，有大約四分之一的患者被診斷為一種已知的遺傳疾病。 最近在《Journal of the American Medical Association》（J
外顯子測序發現新的漸凍人基因
最近，由美國馬薩諸塞大學醫學院（UMMS）John Landers博士帶領的一個國際科學家小組，利用一種創新的外顯子組測序策略發現，TUBA4A——編碼Tubulin Alpha 4A蛋白質的基因，與家族性肌萎縮性側索硬化癥（ALS，一種致命的神經系統疾病，也被稱為葛雷克氏癥）有關。相關研究結果
外顯子測序發現早期胚胎致死基因突變
King Faisal Specialist醫院和Fowzan Alkuraya研究中心的團隊對辣子兩個懷孕有苦難的家庭女性進行了同和性作圖和外顯子測序，這些女性即使進行體外受精，懷孕也十分困難。研究人員本周在《Genome Biology》上報道了他們的結果，他們發現，TLE6中的突變似乎在早
全外顯子測序和全基因檢測的區別
全外顯子測序和全基因檢測的區別：全外顯子組測序，是指利用序列捕獲技術將只占基因組1%的外顯子進行高通量測序，從而檢測出約85%的致病突變，測序深度更高，數據更有效，變異檢測更準確。全基因組測序，是利用高通量測序平臺對一種生物的基因組中的全部基因進行測序，可以同時檢測到外顯子、內含子和調控序列，價格較
外顯子組測序發現新的單基因疾病
根據《美國人類遺傳學雜志》本周發表的一篇文章，CHAMP1基因上新獲得的突變可能導致一種疾病，具體特征為語言障礙、智力缺陷和一些罕見的面部特征。 德國和荷蘭的研究小組對五名兒童開展了外顯子組測序。這五個人沒有親屬關系，但都有著嚴重的語言障礙、智力缺陷，以及罕見但類似的面部特征。將這些兒童的蛋白
猴外顯子基因測序及分析平臺開發成功
猴外顯子測序及分析平臺由全球最大的基因組學研究機構之一深圳華大基因開發成功。通過該平臺，研究人員可以更加高效地了解各個猴基因組的細微差異，進行醫藥和疾病等方面的研究。 記者10月15日從華大基因獲悉，猴外顯子捕獲芯片和新一代高通量測序技術為該平臺的兩大核心技術。這兩大技術的結合，使研
Nature子刊：外顯子測序助力遺傳病診斷
德州大學健康科學中心休斯頓UTHealth和巴黎的研究人員發現，TGFB2基因突變會引起一系列系統性并發癥，包括致命的胸主動脈瘤和顱內動脈瘤。這一新綜合癥具有與Marfan綜合癥和Loeys-Dietz綜合癥類似的癥狀，但并不完全相同。文章于7月8日發表在Nature Genetics雜志網
對于不明原因的肝病，外顯子組測序顯神威
? 據統計，大約兩成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是將甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。這讓醫生和患者都很郁悶。不過，研究表明，外顯子組測序能夠發現部分患者中的突變。? ? 研究人員近日對19名不明原因的肝病患者進行了深度表型分析和外顯子組測序分析。他們成功地對其中5名患
對于不明原因的肝病，外顯子組測序顯神威
據統計，大約兩成肝病患者患有“不明原因的肝病”，就是將甲、乙、丙、丁、戊型肝炎病毒全查一遍，也找不到致病的原因。這讓醫生和患者都很郁悶。不過，最新研究表明，外顯子組測序能夠發現部分患者中的突變。 耶魯大學醫學院和密歇根大學的研究人員近日對19名不明原因的肝病患者進行了深度表型分析和外顯子組測序
Nature子刊：外顯子組測序揭示體細胞突變
半側巨腦綜合癥HME是一種罕見的嚴重大腦發育畸形，患者大腦兩個半球之一過度生長，造成大腦發育不對稱。在患有嚴重癲癇的兒童中常常診斷出這種疾病，而其病因還鮮為人知。目前該疾病的治療手段是通過手術摘除大腦的患病部分，但手術會對患者的語言和認知能力造成損害。 加利福尼亞大學的研究團隊發現，半側巨
汕大女博導外顯子組測序發現白內障突變
汕頭大學-香港中文大學聯合汕頭國際眼科中心的張銘志教授，從事眼科臨床專業逾30年，專業方向白內障、青光眼、視光等，是我國最早開展白內障超聲乳化手術和白內障屈光手術的知名專家之一，對合并有白內障青光眼的手術治療，其研究結果引起國際同行的高度關注，并建立手術治療模型。近年來將臨床研究與基礎研究相結合
大批量小細胞肺癌外顯子組測序完成
本周《自然―遺傳學》上的兩份報告介紹了科學家針對82個小細胞肺癌樣本的外顯子組測序分析工作。他們為干預治療找到了數個潛在標靶。 小細胞肺癌(SCLC)是一種侵入性癌癥，其腫瘤較難被發現。這種肺癌很少能通過手術治愈，從而使得對腫瘤的基因組的系統性分析變得困難。這也是首次科學家得出82個SCL
Science：外顯子組測序讓“生命密碼”解讀更容易
??????? 簡單來說，外顯子組就是遺傳代碼中蛋白質編碼的組分，占整個基因組的1%-2%。測序儀每跑一次僅能讀取一定數量的堿基，但通過測序外顯子組，研究人員能更快地生成更多的堿基。與全基因組相比，它也可以用更低的成本做出更好的分辨率。 位于荷蘭內梅亨的拉德伯德大學醫學中心轉譯基因組學教授 J
Nature最新成果：外顯子測序找到罕見基因突變
來自Broad研究所、麻省總醫院等知名生物醫學研究機構的研究人員發現了一種稱為APOA5的基因發生罕見突變，會增加個體早期心臟病發作的風險。這些突變能令APOA5 基因失去作用，同時增加血液中的甘油三酯含量。 這一新發現與近期其它遺傳方面的成果，尤其是APOC3 保護性基因突變（降低甘油三酯水
Nature：外顯子測序發現促心肌梗死風險基因
近日，來自美國的科學家在著名國際期刊Nature發表了他們的最新研究成果，他們通過對心肌梗死病人進行外顯子測序發現兩個蛋白編碼基因的罕見突變可能會導致心肌梗死患病高風險。這項研究對臨床預測心肌梗死發病，針對性開發治療藥物具有重要意義。 研究人員指出，心肌梗死（MI）是全世界范圍內致死率非常高的
Nature子刊：測序循環腫瘤細胞的外顯子組
科學家們首次對循環腫瘤細胞(CTC)進行了單細胞外顯子組測序，這樣的技術可以為人們展示腫瘤演化、轉移和應答藥物的具體過程。 前列腺腫瘤很容易轉移到骨組織，而這樣的轉移很難用傳統方法進行檢測。這個問題大大影響了醫生們對癌癥的監控和治療。現在一項新研究指出，只需要簡單抽血就可以解決這個問題，監
NimbleGenSeqCap用于加拿大一4000外顯子組測序項目
最近羅氏NimbleGen的SeqCap EZ Exome產品被加拿大多倫多一醫院基因組服務中心選中，用于一個癌癥生物標記物研究。該中心將開展一項4000個外顯子組測序項目，用于發現癌癥相關的生物標記物。 第一批購買的產品還包括一臺Caliper Sciclone NGS Work
外顯子測序發現急性紅細胞白血病新突變
急性紅細胞白血病（AEL）是白血病（AML）亞型中的一種，在老年人白血病中的占比較高。相對于其他類型的AML，AEL病人有更加poor-risk的細胞遺傳學異常和不良的預后。雖然針對AEL的外顯子突變位點發現已有一些報道。但是，針對AEL的完整突變譜發現還沒有相關報道。研究人員運用外顯子組測序技術，
NEJM：外顯子組測序有助于慢性腎病的診斷
外顯子組測序在某些臨床領域正成為新興的一線診斷方法，但對于大多數成人疾病，它在診斷上的作用尚未得到驗證。這其中就包括慢性腎病。據統計，全球每十個人中就有一個受到慢性腎病的困擾。 近日，美國哥倫比亞大學的腎臟科主任Ali Gharavi領導的研究團隊在《新英格蘭醫學雜志》上發表文章稱，外顯子組測