美歐制藥公司紛紛看好罕見病藥物開發
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 正如癌細胞一樣，目前淋巴瘤的定義也出現了分化。在美國，約70萬人患有該病，但在過去的幾十年間，基于發生癌變免疫細胞的類型，淋巴瘤被細分成幾十個亞型。藥物公司將目標瞄向了這些亞型，并且一直要求將其劃入“孤兒病”的范圍。根據美國食品和藥物管理局(FDA)給出的定義，“孤兒病”在當地是指那些尚無有效療法且影響人群低于20萬人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各種淋巴瘤藥物為指定孤兒藥。全部算下來，這個由罕見病藥品開發辦公室(OOPD)運行的項目在去年指定了260種申請藥物為孤兒藥。這創下了最高紀錄，比2012年增長了38%。 然而，隨著精準施藥趨勢的發展，一些人擔心該項目有可能淪落為自身非凡成就的犧牲品。通過該項目給予藥品開發商的好處如市場獨有權，正使得孤兒藥價格不斷攀升。同時，由于針對常見病的藥物申請停滯不前，FDA的一個主要收入來源正在受到威脅。 目......閱讀全文
諾和諾德治療罕見凝血障礙疾病藥物獲得FDA通過
諾和諾德公司今年用FDA的批準為2013年畫上了一個圓滿的句號。FDA昨天宣布批準諾和諾德公司的新藥Tretten。Tretten主要用于治療一種名為congenital Factor XIII A-subunit deficiency的罕見血液病。在研究中，Tretten的有效率達到了
《細胞》：罕見疾病重要突破
“我們分析了一個特殊的蛋白家族：muscleblind樣蛋白(muscleblind-like proteins，MBNL)，這種蛋白最先是在果蠅中發現的，”IRCM的RNA生物學研究部主任 éric Lécuyer說，“這些RNA結合蛋白，之前研究發現在肌肉和眼睛的發育過程中發揮了重要
真性阿司匹林藥物抵抗罕見
美國賓夕法尼亞大學一項研究表明，對阿司匹林的藥物抵抗是罕見的。該研究未能確定一例真性阿司匹林藥理學抵抗。假性抗藥，表現為對藥物反應延遲和藥物吸收的減少，可能出現在腸溶阿司匹林，但非即釋型阿司匹林。研究于2012年12月3日在線發表于《循環》（Circulation）雜志。小劑量阿司匹林可減少二次心肌
測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
測序技術查明罕見疾病致病基因
臨床遺傳學家Hugh Rienhoff稱，9歲大的女兒Bea性格暴躁行為放肆，從生理上看其眼距過寬和上顎后部組織分裂，這些特征據估計很可能是遺傳疾病。Bea因無法承擔肌肉重量而佩戴支架以支撐纖細的大腿，令Rienhoff憂慮的是，目前健康狀況良好的她可能面臨嚴重的心臟疾病。 為了查明女
納米抗體將用于治療罕見凝血疾病
9月3日，法國制藥商賽諾菲(Sanofi)已獲得歐洲藥品管理局批準，將使用納米抗體治療罕見的凝血疾病。 Caplacizumab市場用名為Cablivi，由比利時生物制藥公司Ablynx研發，將用于治療患有獲得性血栓性血小板減少性紫癜(aTTP)的成年人。而今年早些時候法國制藥商賽諾菲以39
GEN：測序愈發常見，而疾病不再罕見
罕見，有時是好事，比如奇異的珍寶、名貴的字畫；有時又是壞事，比如罕見的疾病。盡管許多疾病在現階段都得到了很好的治療，但對研究人員來說，罕見病似乎仍是無法逾越的高山。好在，基因組時代已經來臨。在這一期的《Clinical OMICs》上，Jeffrey Buguliskis博士介紹了測序技術對罕見
EBioMedicine：治療罕見神經疾病的新療法
最近，辛辛辛那提大學的一項研究顯示，一種用于治療包括膠質母細胞瘤在內的某些癌癥的靶向療法可能也有利于治療其他神經系統疾病。 這項研究4月6日在線發表在《EBioMedicine》雜志上，該研究顯示，一種名為SapC-DOPS的納米顆粒的藥物載體能夠在不傷害健康細胞的情況下提供靶向治療。這種方法
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
研究發現與罕見肌肉疾病有關的基因
?? 研究者在對肌肉形成的調節的分子研究中，發現了一個在人類罕見肌肉疾病中可能起到重要作用的基因——Srpk3。該基因突變的小鼠出現與人類中央核性疾病非常相似的情況，目前研究者正在尋找出現該新基因突變的病人來進一步證實。研究結果發表于9月第1期的《Gene》。?????? 中央核性疾病有許多
歐洲多國發現罕見疾病“猴痘”傳播
據今日俄羅斯電視臺網站18日報道，一種被稱為猴痘的罕見疾病正在歐洲蔓延。繼英國宣布發現確診病例后，歐洲數個國家也發現確診或疑似病例，且可能存在多條傳播鏈。 當地時間5月18日晚間，西班牙衛生大臣達莉亞斯報告稱，西班牙國家微生物學中心對疑似猴痘感染病例身上采集的樣本進行檢測后，已確定7例陽性病例
澳將用基因測序技術診斷罕見基因疾病
澳大利亞加文醫學研究所27日宣布，全澳罕見病患者現在可以通過全基因測序技術獲得更準確的診斷。澳大利亞也成為繼美國后第二個向公眾提供該項測試的國家。 全基因測序技術可以將罕見病的確診幾率提高三倍。這項前沿技術現在已經走出實驗室，應用于遺傳病檢測。加文研究所主任、約翰·馬蒂克教授認為，這項技術的普
唯一藥物即將退出中國：罕見病患者遇到罕見時刻
藥的重量，張玉清再了解不過了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。 她每周都會帶著女兒到醫院用藥。注射的時候，張玉清會牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內。用一次藥的總價是6萬元，張玉清算過，一滴藥30元。 吊瓶里裝著“
唯一藥物即將退出中國：罕見病患者遇到罕見時刻
藥的重量，張玉清再了解不過了。一包100ml的藥，注射完需要4.5小時，藥液流盡，還要再換一袋生理鹽水把管子里殘留的藥沖干凈。 她每周都會帶著女兒到醫院用藥。注射的時候，張玉清會牢牢盯著吊瓶，確保每一滴藥液都能流入女兒小希體內。用一次藥的總價是6萬元，張玉清算過，一滴藥30元。 吊瓶里裝著“
Vimizim被批準治療罕見先天性酶疾病
近日，美國馬林制藥(BioMarin Pharmaceutical)公司的新藥Vimizim(重組人 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶( elosulfase alfa)獲美國食品藥品監督管理局(FDA)批準。 Vimizim 是首個被FDA批準的治療粘多糖沉積癥IVA型的藥物。
研究人員發現一罕見疾病致病原因
丹麥和美國研究人員發現一種由基因突變引起的罕見兒童疾病的致病原因。這一發現有助于及時了解患者病情，及早采取預防措施。 據丹麥媒體10月12日報道，丹麥已發現兩名患這種罕見疾病的孩子，他們的癥狀是身體的某些部位血管擴張，另一些部位的血管收縮。例如，心臟、膀胱和膽囊附近的血管擴張，而腦血
3期結果積極，新藥有望治療罕見神經疾病
專注于開發治療中樞神經系統罕見病的Zogenix公司宣布，該公司開發的治療Dravet綜合癥 (Dravet syndrome) 的在研新藥ZX008 (低劑量氟苯丙胺) 在第2項3期臨床試驗中獲得積極結果。這項臨床試驗的結果與Zogenix進行的第一項關鍵性3期試驗結果一致，ZX008達到了主
減少患有罕見腎臟疾病的患者的尿蛋白
減少局灶節段性腎小球硬化癥(FSGS)患者尿液中的蛋白質含量，這種罕見疾病會在腎臟部分形成疤痕組織，從血液中過濾出廢物，可顯著減慢腎臟功能的下降并延長治療時間兒童國家醫院研究人員及其同事的一項新分析顯示，患者的腎臟功能衰竭。研究人員說，這些發現于2020年8月10日在線發表在《美國腎臟病雜志》上，這
腹部外科的罕見疾病——腹繭癥病例分析
病例資料患者男性，29歲。主因腹痛、嘔吐和便秘1日就診。疼痛主要集中在上腹部和腰部，可通過非處方止痛藥暫時緩解；嘔吐為非膽汁性，與進食有關。患者自述曾因類似情況多次入院，最近一次就診為3年前，經保守治療而緩解。既往無結核病史或接觸史，無手術史。入院檢查，患者病情穩定，腹部輕度膨脹并伴有上腹部壓痛和腸
罕見病藥物開發不能單純靠市場
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。 民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發
基因療法治療一些罕見疾病取得進展
科研人員在剛剛過去的2009年利用基因療法嘗試治療一些罕見疾病，并取得不同程度的進展。例如，在美國《科學》雜志公布的2009年十大科學進展中，基因療法治療致命腦病位列其中。作為一種潛力巨大的疾病治療方法，基因療法領域的進展對人類最終戰勝一些罕見疾病具有重要意義。 基因是生命的設計者，負責編
疾病發作減少95％！美國FDA今日批準罕見病新藥
近幾天，美國FDA好消息不斷。繼周一批準了一款歷時17年才得以最終上市的新型抗生素后，今日，美國FDA又批準了本周第二款新藥Haegarda。這款由CSL Behring帶來的新藥能預防青年與成人患者遺傳性血管性水腫（HAE）的發作。值得一提的是，這也是首款獲批的皮下注射型C1酯酶抑制劑（C1
科學家發現一種罕見自身免疫疾病
近日，刊登在《免疫學》雜志的新研究顯示，一種與自身免疫性相關的基因發生的突變驚人地普遍，并且這會引發一種名為APS-1的罕見自身免疫疾病。與之前的發現不同，該研究揭示，自身免疫調節因子（AIRE）基因僅一個副本發生突變，就能引發這種疾病。這些發現可能為發展針對器官特異性自身免疫系統疾病患者的特
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
美歐制藥公司紛紛看好罕見病藥物開發
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 正如癌細胞一樣，目前淋巴瘤的定義也出現了分化。在美國，約70萬人患有該病，但在過去的幾十年間，基于發生癌變免疫細胞的類型，淋巴瘤被細分成幾十個亞型。藥物公司將目標瞄向了這些亞型，并且一直要求將其劃入“孤兒病”的范圍。根據美國食品和藥物管理局(F
J.－Neurosci：解密罕見兒童疾病的神經細胞死亡
最近，由美國Sanford-Burnham醫學研究所神經科學和衰老研究中心主任Stuart Lipton博士帶領的一個科學小組，發現了共濟失調毛細血管擴張癥(ataxia-telangiectasia，A-T)患者小腦顆粒細胞神經元不能修復DNA損傷從而死亡的原因。 共濟失調毛細血管擴
Inozyme和Prevention－Genetics為罕見鈣化疾病合作開展基因檢測
分析測試百科網訊 近日，Inozyme Pharma表示，正在與威斯康星州的PreventionGenetics合作開展一項免費的基因測試計劃，幫助制藥企業改善正在開發關于兩種罕見鈣化疾病的治療藥物的檢測和理解。圖片來源于網絡 該計劃將為符合ENPP1和ABCC6基因突變的懷疑家族史的符合條件
我國科學家首次揭示脊髓罕見疾病的自然病史
脊髓動靜脈畸形（Spinal Arteriovenous Shunts，SAVS）是一類好發于青壯年人群的血管發育異常疾病，發病率約為每年1-2.5/1000000。SAVS可誘發脊髓出血、靜脈高壓等病理生理改變，常因拖延或誤診造成患者嚴重殘疾，給家庭和社會帶來沉重經濟負擔，是目前神經外科最富有