罕見病藥物開發不能單純靠市場
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。 民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發展中心”，為敘述方便，本文將使用這一舊稱）的創始人黃如方本人也是一名罕見病患者，他患有假性軟骨發育不全，這是一種被俗稱為侏儒癥的先天性發育異常疾病。這些年他致力于推動罕見病的公眾傳播，見證了中國罕見病問題的改善。不久前，黃如方和筆者分享了他對中國罕見病問題的思考。 患者參與聯通各方力量 受疾病影響，黃如方身高不足一米，但工作生活如常。2008年，他跟王奕鷗一起創立了瓷娃娃（成骨不全癥）關懷協會，2013年他創立了罕見病發展中心。 黃如方認為，很多人以自上而下的視角審視、同情罕見病患者，卻忽視了罕見病人可以在有關疾病的決策環節中作......閱讀全文
歐美大力鼓勵罕見病藥品研發－積極搶占罕見病藥物市場
據《世界報》報道，愛爾蘭希爾生物制藥公司12日宣布，以52億美元收購美國罕見病藥物研制企業NPS制藥。希爾公司首席執行官弗萊明·奧恩斯科夫表示，公司未來將把重點轉向罕見疾病藥物領域。 世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.065%到0.1%之間的疾病或病變。罕見病一般為慢性、嚴重性疾病
國際罕見病日：細數近兩年FDA批準的27種罕見病藥物
2月的最后一天是國際罕見病日。自2008年舉辦首屆以來，國際罕見病日已經走過了10個年頭。今天，我們也將帶來整版報道，從新藥盤點、臨床進展、政策舉措、患者故事等多個角度，為各位讀者完整呈現罕見病對于社會、對于個人的影響。正如國際罕見病日所呼吁的那樣，我們期待這些內容，能提高公眾對罕見病的認知，促
罕見病藥物開發不能單純靠市場
近年來，罕見病逐漸為公眾所知。罕見病少見發生，但患者并非少數，僅中國就有超過1680萬罹患罕見病的病人，全球約有3億。醫學界已確認的罕見病種數超過7000種，約占人類已知疾病種類數量的10%，其中80%是由基因缺陷誘發，具有遺傳性。 民間公益機構上海四葉草罕見病家庭關愛中心（原名為“罕見病發
罕見病真的罕見嗎？
“如果有一天，疾病的細分超過了分子的尺度，那么世界上可能就沒有“罕見病”了，而“病”也就會從一種“非常態”變成一種“常態”。因為沒有一個人是完美的，我們總是攜帶著幾個甚至數個有缺陷的基因。從這個意義上來說，現在為罕見病所作出的努力，不是為了這群現在看來“極其少”的人，而是為了我們所有這些距離“罕
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
“罕見”的堅強|罕見病，其實從不罕見
萬分之一的變數，可能是生命的奇跡，也可能是一個難以治愈的醫療難題，罕見病，就是這樣一個存在。2008年，歐洲罕見病組織將每年2月的最后一天定為國際罕見病日。在2月28日第十四屆國際罕見病日即將到來之際，讓我們將目光再次聚焦這一群體。 “好像被冰雪凍住，從手指、手臂，到腿，冰凍的感覺一路蔓延，直
罕見病：太過罕見，難以開發？
對于那些被罕見病折磨的患者們來說，他們的病癥通常都是一種孤立的存在。對于病癥的整體知識很少，診斷和治療的過程往往是長時間而且非常痛苦的。這些罕見病受害者大多數是年輕人或是兒童。 罕見病往往是先天性的或與基因問題有關，其中一部分是由于癌癥或自體免疫問題或是傳染性疾病引起的。這些疾病都很復雜、嚴重
美歐制藥公司紛紛看好罕見病藥物開發
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型 正如癌細胞一樣，目前淋巴瘤的定義也出現了分化。在美國，約70萬人患有該病，但在過去的幾十年間，基于發生癌變免疫細胞的類型，淋巴瘤被細分成幾十個亞型。藥物公司將目標瞄向了這些亞型，并且一直要求將其劃入“孤兒病”的范圍。根據美國食品和藥物管理局(F
Genomenon展開4方合作，加速罕見病精準治療藥物
Genomenon 近日表示，它正在與三個疾病研究基金會合作，希望加速開發新的“精準”藥物來治療罕見的神經發育疾病。 這三個組織是 COMBINEDBrain、SynGAP 研究基金和 SLC-6A1 Connect，它們是非營利組織，致力于為目前尚無有效療法的疾病尋找有效療法。 位于密歇根
－孤兒藥不再孤單－美歐制藥看好罕見病藥物開發
基于所影響的免疫細胞類型，淋巴瘤已被細分為幾十個亞型????? 根據美國食品和藥物管理局(FDA)給出的定義，“孤兒病”在當地是指那些尚無有效療法且影響人群低于20萬人的疾病。 2013年，FDA不下21次授予各種淋巴瘤藥物為指定孤兒藥。全部算下來，這個由罕見病藥品開發辦公室(OOPD)運
罕見病藥物的“最后一公里”卡在哪里？
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518119.shtm
－罕見病藥物在中國：完全依賴進口－無研發專項法律
最近，一項名為“冰桶挑戰”的接力活動，正通過社交網絡從北美風靡至國內。許多科技和演藝界名人都接受了挑戰，甚至連美國總統奧巴馬也受到眾多名人“點名”接力。這一行為藝術發起的初衷，旨在呼吁公眾關注一種罕見病——ALS(肌萎縮性脊髓側索硬化癥，俗稱“漸凍癥”)，并為患者籌集善款。 與“冰桶挑戰”的風
罕見病藥物「氯苯唑酸葡甲胺軟膠囊」來了
2月6日，輝瑞氯苯唑酸葡甲胺軟膠囊國內上市申請（受理號：JXHS1900100）在NMPA的狀態變更為「已發件」，據悉此次申請的適應癥是野生型或遺傳性轉甲狀腺素蛋白淀粉樣變性心肌病（ATTR-CM），但未查到官方來源的確證信息，預計很快將會有官方信息發布。 ATTR-CM是一種由甲狀腺素蛋白（
真性阿司匹林藥物抵抗罕見
美國賓夕法尼亞大學一項研究表明，對阿司匹林的藥物抵抗是罕見的。該研究未能確定一例真性阿司匹林藥理學抵抗。假性抗藥，表現為對藥物反應延遲和藥物吸收的減少，可能出現在腸溶阿司匹林，但非即釋型阿司匹林。研究于2012年12月3日在線發表于《循環》（Circulation）雜志。小劑量阿司匹林可減少二次心肌
罕見病RNAi藥物！Alnylam完成向美歐提交lumasiran上市申請
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran，靜脈制劑）于2018年8月獲美國和歐盟批準用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療，成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上市的首款RNAi藥物
罕見病，你了解多少
“熊貓寶寶”（戈謝病）、“藍嘴唇”（肺動脈高壓）、“牽線木偶人”（多發性硬化癥）……這一個個看似美麗又可愛的名字背后，是很多罕見病患者的痛。 每年2月的最后一天，是國際罕見病日。今年的國際罕見病日，中國首部《罕見病診療指南（2019年版）》正式發布，為121種罕見病診療提供依據。與此同時，國家衛健
－“罕見病”的經濟療法
人類正以類似行為藝術的方式對抗著上天的捉弄。 2014年夏天，人們往自己身上傾倒著一桶又一桶冰水。娛樂感爆棚的“冰桶挑戰”以病毒式傳播讓“罕見病”獲得了罕見的社會關注。 絕大多數罕見病是基因缺陷所致，而醫學問題也有其經濟學療法。 經濟杠桿激勵“孤兒藥”研發 “冰桶挑戰”讓人們關注漸凍癥，
罕見病不再“罕見”？孤兒藥市場前景良好
罕見病，又稱“孤兒病”，泛指一類發病率極低的疾病。世界衛生組織（WHO）將罕見病定義為“患病人數占總人口0.065-0.1%的疾病或病變”。 中國罕見病發展中心（CORD）創始人和主任黃如方先生曾在報告中這樣描述罕見病： 這是最壞的時代： 國際確認的罕見病有6000-7000種，約占人類疾
國內罕見病藥物研發仍處空白－多數患者無藥可醫
?世界衛生組織將罕見病定義為患病人數占總人口0.65%。~1%。的疾病或病變。 ?目前已確認的罕見病有5000～6000種，約占人類疾病的10%。 由于罕見病患病人群少、市場需求少、研發成本高，很少制藥企業關注其治療藥物的研發，因此這些用于預防、治療、診斷罕見病的
研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌
近期，中國三甲醫院指定國際醫療平臺好醫友合作機構、希望之城基因組學研究院(TGen)的一項研究顯示：Ponatinib對一種罕見癌癥–卵巢高鈣血癥型小細胞癌(SCCOHT)表現出抗癌作用。 研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌 Ponatinib(ICLUSIG，普
《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導原則（試行）》發布
國家藥監局藥審中心關于發布《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導原則（試行）》的通告（2024年第17號） 發布日期：20240223 為科學指導和規范用于罕見病的酶替代療法藥物的非臨床研究與評價，促進罕見病治療藥物的研發，藥審中心組織制定了《罕見病酶替代療法藥物非臨床研究指導原則（試行）》
兩會簡訊：醫保為主，輔助支持罕見病藥物可及性
近年來，全社會對罕見病的關注度逐步提升。 今年兩會期間，全國人大代表、武漢大學全球健康研究中心主任毛宗福教授，全國政協委員、北京大學公共衛生學院衛生政策與管理系主任吳明都提出了與罕見病用藥保障機制有關的建議。 近期，吳明在接受澎湃新聞記者采訪時表示，重視科學評估罕見病用藥對醫保基金的影響，探
研究發現白血病藥物Ponatinib或可治療罕見卵巢癌
近期，中國三甲醫院指定國際醫療平臺好醫友合作機構、希望之城基因組學研究院(TGen)的一項研究顯示：Ponatinib對一種罕見癌癥–卵巢高鈣血癥型小細胞癌(SCCOHT)表現出抗癌作用。 Ponatinib(ICLUSIG，普納替尼)是第三代酪氨酸激酶抑制劑藥物，在體外抑制ABL和T31
罕見病RNAi療法！變革性藥物givosiran治療急性肝卟啉癥(AHP)
Alnylam制藥公司是RNAi療法開發領域的領軍企業，該公司藥物Onpattro（patisiran）于2018年8月獲美國和歐盟批準，用于遺傳性ATTR（hATTR）淀粉樣變性成人患者第1階段或第2階段多發性神經病的治療。此次批準，使Onpattro成為RNAi現象被發現整整20年以來獲準上
藍皮書：兒童罕見病病例占湖南省罕見病登記病例19％
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/9/508160.shtm9月8日至10日，第十二屆中國罕見病高峰論壇在長沙舉辦。論壇現場發布了由中南大學湘雅醫院、長沙市湘醫公益慈善服務中心、湖南省醫院協會罕見病管理專業委員會共同完成的《湖南省罕見病診療協作
聚焦第二屆國際罕見病聯盟會議－讓“罕見”不再罕見
2014年11月9日，為期三天的第二屆國際罕見病研究聯盟會議在深圳福田大中華喜來登酒店順利落下帷幕。本次會議在國際罕見病研究聯盟、華大基因、中華醫學會醫學遺傳學分會、中國稀有病聯盟、中國罕見病發展中心及國家基因庫和中華醫學會的參與和支持下，創下了罕見病會議史上規模最大、參會人員最多、演講人員水平
開展我國首個罕見病研究
本報訊 (記者陳青)昨天，世界領先醫藥健康企業賽諾菲在滬宣布：其中國研發中心與中國醫藥工業研究總院簽署合作備忘錄，共同進行我國首個罕見病領域疾病診斷及治療的聯合研究。同時，賽諾菲與中國醫學科學院藥物研究所就“新型抗凝血劑”的合作研發項目也正式啟動。上海市副市長沈曉明會見了賽諾菲全球研發總裁曾
沙特基因“偵探”捕殺罕見病
Fowzan Alkuraya在為一個患有癲癇和發育遲緩的6歲男孩作檢查。圖片來源：Thamer Al-Hassan 在沙特阿拉伯首都一家醫院的會議室里，一位沙特陸軍上校在講述著一個因遺傳而導致死亡的故事。2004年，他和妻子迎來了第一個孩子，最初這個孩子看上去很健康，但6個月大時，這個女
基因療法遏制罕見腦病
在ALD患者的大腦中，保護神經的髓鞘消失了。圖片來源：Frank Gaillard 基因治療正在兌現自己的承諾——在男孩中抑制了一種罕見致死性腦病的發作。 科學家在日前于華盛頓哥倫比亞特區召開的美國基因與細胞治療學會年會上發布的一項新研究成果顯示，在利用基因工程病毒向細胞中傳送一種基因從而補
罕見鼠尿病現身美國
近日，有媒體報道稱，美國“紐約城正在調查近日出現的3個病例，其中一位患者已死亡，而這種罕見疾病經由老鼠尿液傳播”。 這種俗稱“鼠尿病”的鉤端螺旋體病由細菌引發，一般通過被感染老鼠的尿液傳播，患者癥狀包括發高燒、腹瀉、肌肉酸痛、頭痛、發冷、惡心和嘔吐。 據悉，這3個病例都是在紐約布朗克斯區出