大數據分析預測常見致命疾病風險基因檢測時代來臨!
圖片來源: Lauren Solomon這些測試利用基因組中數百萬個地方的信息來確定五種疾病的風險,可以在癥狀出現之前就預示更有可能發展成潛在的致命疾病。雖然這項研究數據源自英國,但它表明,僅根據基因變異,美國就有高達2500萬人患冠狀動脈疾病的風險可能比正常人高出3倍以上。此外,還有數百萬人患其他疾病的風險也可能類似。基因組信息可以讓醫生將注意力特別集中在這些個體上,或能通過早期干預實現疾病的預防。這項研究提出了一個重要的問題:如何在醫療系統中進一步完善和使用這種稱為多基因風險評分(polygenic risk scoring)的方法?同時,作者指出,這一份研究很大程度上是基于來自歐洲裔個人的信息,我們還需對其他族裔群體進行更大范圍的研究,以確保結果的準確性。這項研究發表在8月13日的《Nature Genetics》雜志上。“我們早就知道,僅僅根據他們的總體遺傳變異就能知道一些高風險人群。”通訊作者、Broad ......閱讀全文
人類應該如何平衡基因組編輯的利益和風險
如果你明白“CRISPR介導基因編輯”這個詞的含義,那么你一定知道我們現在能更加有效、快速且廉價地改造DNA。 這不可避免地帶來了對基因治療的嚴肅討論,該技術通過直接修改某人的DNA來治療遺傳性疾病,如鐮狀細胞貧血癥或血友病。你也可能聽說過有目標的基因增強,以實現一個健康人提高其基因組品質的夢
健康個體全基因組測序,竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析,是一項先進的生物技術,這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而,對健康人群使用基因組測序是有爭議的,因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中,報告了
健康個體全基因組測序,竟發現罕見病遺傳風險!
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析,是一項先進的生物技術,這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而,對健康人群使用基因組測序是有爭議的,因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中,報告了
基因組測試可識別乳腺癌患者復發風險-術后無需化療
美歐多國研究人員日前在新一期《新英格蘭醫學雜志》上報告說,基因組測試可以識別出部分早期乳腺癌患者復發風險低,術后無需化療。這一方法可用來預測癌癥患者的生存情況,為醫生和患者選擇治療方案提供依據。 歐洲9國近6700名乳腺癌早期患者在接受手術治療后,研究人員采用一種名為MammaPrint的方法
誰在先?“雞基因組”和“雞蛋基因組”
是先有雞還是先有雞蛋?這個問題相當惱人,恐怕很難說清楚。現在,研究人員回答了與這個問題一樣惱人的問題:是人類基因組中的成千上萬的長重復DNA片段中,那個是第一個產生的?那些被復制了? 這個答案發表在10月7日的《自然·遺傳學》雜志上。該研究給出了人類基因組中DNA重復片段復制的第一個進化證據,這種
基因組測序
如果樓主指的是人類基因組計劃,那時用的方法叫做雙脫氧終止法,也叫做sanger法。它的原理是在DNA合成過程中,DNA聚合酶能夠使用ddNTP(雙脫氧核苷酸)來作為原料,但它的反應會在加入ddNTP的時候終止。具體實驗是通過PCR來完成的,但與普通PCR不同,它只需要一個引物而不是一對。在4個相同的
葉綠體基因組
葉綠體是地球上綠色植物把光能轉化為化學能的重要細胞器,葉綠體中進行的光合作用是嚴格地受到遺傳控制的。早在20世紀初,人們就已知葉綠體的某些性狀是呈非孟德爾式遺傳的,但直到60年代才發現了葉綠體DNA(chloroplast DNA,ctDNA)。葉綠體基因組是一個裸露的環狀雙鏈DNA分子,其大小在1
PLOS-Genetics:基因組研究有助于識別疾病的生活方式風險
一種通常用于確定與疾病相關的遺傳變異的研究,也能夠用來識別增加疾病風險的生活方式預測因素。這是遺傳學研究中經常被忽視的方面。 全基因組關聯研究(GWAS)掃描整個基因組以確定與特定疾病相關的遺傳變異。這項技術被用于識別與疾病原因相聯系的生物學通路--細胞和遺傳物質中發生的一系列行動和變化。
全基因組的比較基因組雜交技術介紹
Whole-Genome and Custom Fine-Tiling Array CGHComparative Genomic Hybridization (CGH) measures DNA copy number differences between a reference genome a
GenomeResearch發表基因組研究新發現基因組
多倫多大學的科學家們發現,作為基因組看門人的C2H2-鋅指蛋白(C2H2-ZF)實際上肩負著更加多樣化的職責。這項發表在Genome Research雜志上的研究,有助于我們更準確地解讀個人基因組。C2H2-ZF有大約七百個成員,是規模最大的一種人類蛋白。然而,人們對這些蛋白一直知之甚少。C2H2-
中國新生兒基因組、胚胎基因組計劃啟動
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預,7日,中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測,旨在構建中國新生兒基因組數據庫,建立新生兒遺傳病基因檢測標準,促進新生兒遺傳病基因檢
《基因組研究》:首張貓基因組草圖繪就
貓是研究人類失明和艾滋病模型之一,因此測序結果大有用處 一只名為“肉桂”(Cinnamon)的4歲雌性阿比西尼亞貓有幸成為第一只完成基因組測序草圖的貓。它也因此加入了包括狗、小鼠、大鼠以及黑猩猩等在內的基因組“俱樂部”。相關論文11月1日在線發表于《基因組研究》(Genome Research)雜
中國人群阿爾茲海默癥全基因組測序發現新風險基因位點
香港科技大學深圳研究院“分子神經科學和藥物創新研究孔雀”團隊在阿爾茨海默癥研究領域取得突破性進展,針對中國的患病人群首次進行全基因組測序研究,發現了與疾病發生發展有密切關系的新風險基因位點,揭示了人體免疫系統失調與阿爾茨海默癥病變的關系。該項重要成果于2018年2月5日在《美國國家科學院院刊》
柳葉刀·血液學:基因組測序降低輸血風險-如何做到的?
《柳葉刀 血液學》近日發布了一條論文消息,哈佛醫學院和紐約血液中心的科學家們,成功開發出基于全基因組測序的血型分型全新算法——bloodTyper。對照耗時費力的傳統測定方法,例如血清學測定法或單核苷酸多態性(SNP)測定法,bloodTyper血型分型的準確度超過90%,且可供在線使用,這
煙草基因組計劃
生物技術和生命科學將成為21世紀引發新科技革命的重要推動力量。實施基因組計劃可以獲得一批具有自主知識產權的煙草重要性狀功能基因,全面揭示種質資源的遺傳背景,確立我國在煙草基因組研究上的核心優勢,對提升煙草育種工作整體水平、實現煙草品種的根本性突破、培育煙草新興產業、更好地發揮煙草模式作物的基礎研究作
基因組文庫法
基因組文庫法一)基因組DNA分離、純化和加工[Mbo I酶檢測]1.準備1.5ml小試管4個;每管內含有:基因組DNA(在TE或水中)?????????????10.0μg10×Mbo I緩沖液?????????????????????????2.5μlH2O????????????????????
基因組的分類
病毒基因組病毒基因組可以由RNA或DNA組成。 RNA病毒的基因組包含單鏈或雙鏈RNA,也包含一種或多種單獨的RNA分子。 DNA病毒基因組可以是單鏈或雙鏈DNA。大多數DNA病毒基因組由單個線性DNA分子組成,但有些由DNA病毒基因組由環狀DNA分子組成? 。原核基因組原核生物和真核生物基因組由D
基因組構的定義
中文名稱基因組構英文名稱gene organization定 ?義(1)單個基因的組成結構。一般包含啟動子、增強子、非翻譯序列、編碼序列等。真核生物和原核生物的一個顯著區別是前者具有內含子。(2)廣義指一個完整的生物個體內基因的組織排列方式。原核和真核生物的一個顯著區別是原核生物的結構基因成串分布,
基因組構的定義
中文名稱基因組構英文名稱gene organization定 義(1)單個基因的組成結構。一般包含啟動子、增強子、非翻譯序列、編碼序列等。真核生物和原核生物的一個顯著區別是前者具有內含子。(2)廣義指一個完整的生物個體內基因的組織排列方式。原核和真核生物的一個顯著區別是原核生物的結構基因成串分布,
基因組的定義
在分子生物學和遺傳學領域,基因組是指生物體所有遺傳物質的總和。這些遺傳物質包括DNA或RNA(病毒RNA)。基因組包括編碼DNA和非編碼DNA、線粒體DNA和葉綠體DNA。研究基因組的科學稱為基因組學。
基因組印記
這是根據我寫的一個PPT摘錄的,希望能有朋友討論這方面的問題。并拓寬這個領域,討論epigenetics更廣泛的問題。畢竟epigenetics是現在動物功能基因組研究的主流和一個重要方向。1. 印跡基因的概念及重要意義概念:基因組印跡是特指來源于親本的等位基因進行不對稱后成修飾后而導致的單等位基因
將基因組存進銀行-迎接真正的基因組時代
你知道在你身上什么東西比錢更有價值,并且還是唯一的嗎?答案是:你的基因組。就像你的錢一樣,你的基因組也應該被盡可能安全的存儲起來。而那些負責存儲你基因組的機構應該對如何存儲、使用以及分享它進行監管。 隨著醫學科學的進步,人們能夠控制和管理他們的個人基因組將變得越來越重要。為
最大動物基因組圖譜——南極磷蝦基因組圖譜破譯
原文地址:http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495141.shtm ??? Cell官網截圖。黃海水產研究所供圖 ? 日前,由中國水產科學研究院黃海水產研究所聯合青島華大基因研究院、德國阿爾弗雷德?魏格納研究所、澳大利亞聯邦科學
移動基因組增加弧菌基因組可塑性的機制
移動基因組增加微生物物種多樣性的示意圖。研究團隊 供圖 6月27日,中國科學院南海海洋研究所熱帶海洋生物資源與生態重點實驗室研究員王曉雪團隊通過研究珊瑚體內具有生態競爭的假交替單胞菌和弧菌之間的互作,揭示了一種移動基因組增加弧菌基因組可塑性,驅動弧菌遺傳和表型多樣化的機制。相關研究在線發表
基因組所人類基因組突變研究獲進展
序列變異的周期性和與TCR相關聯的突變 基因突變會導致人類疾病的產生,因此研究遺傳變異的產生過程和那些能夠引起疾病的突變對生命科學基礎研究以及人類健康是十分關鍵和重要的。 近日,中國科學院北京基因組研究所于軍研究員帶領其研究團隊,在有關人類基因組中以轉錄為中心的突變研究方面取得新進展
OPGEN全基因組圖譜應用系列——鞭蟲全基因組測序
鞭蟲是一種常見的土壤傳播寄生蟲,地理分布廣,感染率高,寄生于人體盲腸,導致人體慢性感染,對人類危害巨大。鞭蟲的全基因組測序研究由著名的桑格研究院(Wellcome Trust Sanger Institute)完成,發表在世界頂級期刊《Nature Genetics》上。該研究通過對2種不同
全基因組測序在微生物食品安全風險評估中應用會議召開
2016年11月10-11日,國家食品安全風險評估中心(以下簡稱“食品評估中心”)在北京召開了“全基因組測序在微生物食品安全風險評估中的應用國際研討會”。食品評估中心預測微生物學技術團隊外聘專家,愛爾蘭都柏林大學食品安全中心主任SéamusFanning教授及其團隊成員、食品評估中心主任助理李寧
具有遺傳風險的基因介紹MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因
具有遺傳風險的基因介紹EPCAM基因
該基因編碼癌相關抗原,是一個家族的成員,至少包含兩種I型膜蛋白。這種抗原在大多數正常上皮細胞和胃腸道癌上表達,并作為一種同型鈣依賴性細胞粘附分子發
具有遺傳風險的基因介紹MAX基因
該基因編碼的蛋白質是堿性螺旋環螺旋亮氨酸拉鏈(bhlhz)轉錄因子家族的成員。它能與其他家族成員形成同二聚體和異二聚體,包括mad、mxi1和myc。myc是一種參與細胞增殖、分化和凋亡的腫瘤蛋白。同二聚體和異二聚體競爭一個共同的dna靶位點(e盒),這些二聚體形式之間的重排提供了一個復雜的轉錄調控