健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了NIH資助的MedSeq項目的研究結果，MedSeq項目是一個包含醫生和患者的隨機臨床試驗,旨在開發可靠的程序來傳達測序結果。 在MedSeq項目中，100名健康個體及其初級保健醫師參與并隨機分組，一半接受全基因組測序，一半未接受全部基因測序。專家分析了每個測序患者近5000個與稀有遺傳病癥相關的基因，包括臨床遺傳學，分子遺傳學，初級保健，倫理學和法律在內的許多不同學科的研究者共同參與了結果分析。 研究人員發現，在隨機接受基因組測序的50名健康初級保健患者中，有11名（22％）攜帶預計會導致以前未確診的罕見疾病的遺傳變異。 其中兩......閱讀全文
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險！
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
健康個體全基因組測序，竟發現罕見病遺傳風險
全基因組測序涉及對個體DNA中30億個堿基的分析，是一項先進的生物技術，這項技術將迎來預測和預防疾病的新紀元。 然而，對健康人群使用基因組測序是有爭議的，因為沒有人完全確定具有稀有遺傳病風險的變異以及患者和他們的醫生將如何應對這些風險。 在哈佛醫學院研究員6月26日發表的一篇新文章中，報告了
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該研
全基因組測序提高罕見病診斷率
每4300人中就有1人患有線粒體疾病，并會導致進行性的不治之癥。這種疾病是最常見的遺傳疾病之一，但對臨床醫生來說很難診斷，這是因為它們可以影響許多不同的器官，并與許多其他疾病相似。而其中40%的患者未能被目前的基因檢測制度診斷。 近日，英國研究人員的一項新研究為尚不能被確診的患者帶來了希望。該
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植根于患者
DNA測序打破罕見遺傳病診斷速度紀錄
美國斯坦福大學醫學院科學家領導的聯合團隊開發的一種新的超快速基因組測序方法，可在平均8小時內診斷出罕見遺傳疾病，這是標準臨床護理領域中幾乎聞所未聞的壯舉。相關研究論文日前發表在《新英格蘭醫學雜志》上。 基因組測序可讓科學家看到病人的完整DNA組成，包含從眼睛顏色到遺傳病的所有信息。這對于診斷植
快速全基因組測序提升兒童罕見病早診水平
罕見病通常被定義為發病率0.65‰至1‰的疾病，罕見病種類繁多，現已知約有7000多種罕見病。盡管罕見病發病率低，但由于我國人口基數巨大，我國罕見病患者總數預計超過千萬人。7月17日，中國罕見病聯盟指導、北京病痛挑戰基金會主辦的“2021第三屆罕見病合作交流會”在北京舉行，與會專家學者圍繞“健
BJGP：開發出評估個體心臟病風險的新型遺傳檢測手段
2014年5月4日 訊 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在國際雜志British Journal of General Practice上的一篇研究論文中，來自諾丁漢大學的研究人員通過研究揭示了病人對冠心病（CHD）遺傳風險檢測產生反應的機制。 冠心病是引發全球人類死亡的主要原因，而且其也
Science：三大型測序項目公布初步成果
尋找對常見病患病風險有重大影響的基因突變比人們預想的更加困難。美國人類遺傳學學會ASHG的年會于本月召開，一些大型DNA測序研究公布了初步成果，這些項目旨在尋找一些常見病(如糖尿病或心臟病)背后的潛在突變。在這一領域有一個頗為普遍的觀點，一般人群中或多或少攜帶著一些罕見突變，這些突變大大增加(或
中國基因檢測投保路還有多遠
8月13日，在genomeweb網站上，有2篇新聞報道了美國知名的商業保險公司 Noridian Medicare宣布將多家基因檢測產品在局部范圍內（LCD、local coverage decision）納入自己的投保范圍，并進行全額報銷，其中包括知名的以基因醫學來開發醫療及分子診斷產品的My
曾溢滔院士談罕見病：基因診斷、個體化醫療是發展趨勢
2月28日是國際罕見病日，去年隨著冰桶挑戰公益項目的風靡全球，漸凍人進入了社會大眾視野，其實漸凍人是種罕見疾病，罕見病種類有上萬種。比較常見的有患白化病的“月亮寶寶”、脆骨病的“瓷娃娃”、粘多糖貯積癥的“粘寶寶”、遺傳性表皮松解性水皰癥的“泡泡龍”以及苯酮尿癥、進行性肌萎縮癥
遺傳改變或與個體患阿爾茲海默病風險改變直接相關
近日，一項刊登在國際雜志bioRxiv上的研究報告中，來自倫敦大學學院等機構的研究人員通過研究發現，一種參與遺傳性、早發性阿爾茲海默病的關鍵基因—PSEN1或許參與到了該病多種形式的發病過程中；在基礎細胞過程中扮演關鍵角色PSEN1基因會降低或增加個體患阿爾茲海默病的風險。 圖片來源：CC0
英國萬人基因組計劃告捷：歷時三年斬獲數篇Nature
1990年，正式啟動人類基因組計劃（HGP），至2003年，六國國家研究人員共同繪制出人類基因組完成圖。HGP時代依托的技術是Sanger測序法，隨著新一代測序技術的發展，科學家們可以大規模并行深度解析基因組的全貌和細節，并推進了基因組學和測序技術在人類疾病致病機理上的廣泛應用，這也掀起了精準醫
基因組測序揭示須鯨的罕見進化模式
單一物種如何演化成兩個新物種？進化學家給出的答案通常是地理隔離。不過，有時沒有地理隔離也能產生新的物種，這種罕見的情況被稱為同地物種形成（sympatric speciation）。根據瑞典和德國的最新研究成果，須鯨正是經歷了這種同地物種形成。 文章的共同第一作者、德國法蘭克福大學的Fritj
Nature：迄今最大規模的人類疾病測序
近日，倫敦大學瑪麗女王學院的研究人員領導完成了迄今為止最大規模的人類疾病測序研究，揭示了 6 種自身免疫疾病的遺傳基礎。相關研究成果刊登在了近期出版的《自然》(Nature)雜志上。 這 6 種疾病分別是自身免疫性甲狀腺病、乳糜瀉、克羅恩病、銀屑病、多發性硬化癥和1型糖尿病，目前對
－萬人基因組計劃里程碑成果
今天，《自然》（Nature）出版社公布了迄今為止最大規模的群體基因組測序成果。一系列描述這些數據的資源及應用的研究論文同時發布在Nature、Nature Genetics、Bioinformatics和Nature Communications雜志上。 罕見遺傳變異是指群體中相對較少的人所
安徽醫科大學Nature－Genetics新文章
來自安徽醫科大學和華大基因研究院的研究人員在一項新研究中證實，免疫疾病相關基因的編碼變異對于銀屑病的遺傳風險只起小部分作用。研究人員對21,309名中國個體展開調查研究了功能編碼變異對于銀屑病的貢獻，生成的結果強有力地支持了這一結論。在這樣一次大規模調查中，研究人員只發現了兩個獨立的低頻變異對疾
Nature：探尋疾病的根源
通過解碼非洲、亞洲、歐洲和美洲一千多人的基因組，科學家們得到了迄今為止最大也最詳細的人類基因組突變圖譜，該研究于十月三十一日發表在Nature雜志上。這樣龐大的資源將幫助醫學研究者們在世界范圍找到各種疾病的遺傳學根源。 華盛頓大學有約兩百位科學家參與了千人基因組計劃，Elaine Ma
測序儀巨頭推出AI算法，預測致病基因突變
ChatGPT等大模型點燃人工智能新一輪熱潮之際，另一種累積數百萬年的天書般“語言”也在試圖用該技術獲得最新解碼。近日，全球基因測序儀龍頭因美納（Illumina）宣布推出全新的人工智能算法PrimateAI-3D，以求更準確地預測患者致病基因突變。據美國國家衛生研究院發布的數據，每年生成的基因組數
因美納推出全新AI軟件，可預測患者致病基因突變
已發表的研究結果表明，PrimateAI-3D能夠利用靈長類動物基因和先進的人工智能技術來改善遺傳風險預測和藥物靶點發現 美國加利福尼亞州圣迭戈——近日，全球基因測序和芯片技術的領導者因美納（納斯達克股票代碼：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法——PrimateAI-3D，它能高度準確
Nature：罕見遺傳病的新療法
一個國際研究小組的科學家在 2 月 22 日的《Nature》上提出：阻斷導致戈謝病 （Gauchers disease，GD） 和其他溶酶體貯積病（（lysosomal storage disease，LSD） 炎癥和器官損傷的分子可作為一種治療方法，這種方法比目前的治療方法費用更低。 研究
擴張型心肌病相關基因突變研究概要
? 目前，家庭成員中有心肌病的人可以通過超聲心動圖進行篩查，但這種疾病通常在40多歲的時候才顯現出來。其他的篩查方法，與該疾病連鎖的5種基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突變的遺傳學檢測的檢出率較低，只有20%.??? 蒙特利爾心臟研究所Guillaume Lettre
擴張型心肌病的相關基因突變
? 通過對全部外顯子（編碼蛋白質的基因）測序，研究人員發現了兩種與遺傳性擴張型心肌病相關的新基因突變——TTN突變和BAG3突變，這將提高遺傳性擴張型心肌病的檢測能力。加拿大蒙特利爾心臟研究所的RafikTadros博士在2013年加拿大心血管大會（CCC）上公布了這項研究。???? Rafik
“十萬例罕見病患者全基因組測序計劃”最新進展
罕見病隊列項目又迎來新進展！日前，四川大學華西醫院罕見病研究院“十萬例罕見病患者全基因組測序計劃”（GSRD-100KWCH）項目公布最新關鍵進展，華大基因子公司中標項目，將助力推進該項目的順利進行。 01即將啟動，十萬例罕見病隊列要做什么 據了解，該項目計劃5年內采集十萬罕見病例建立生物樣
NatureGenetics揭示腸癌易感基因
來自牛津大學的研究人員通過測序具有強腸癌家族史人們的基因組，發現了兩個基因的罕見DNA缺陷與這一疾病具有極大的關聯。相關論文發表在12月23日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 研究人員對20名具有強腸癌家族史的人們的完整DNA基因組進行了測序。其中有8人患有腸
新一代測序技術揭示一種I型糖尿病與腸道病毒感染相關..
新一代測序技術揭示一種I型糖尿病與腸道病毒感染相關的遺傳變異2009年《Science》雜志在線公布的一項研究發現，某種疾病相關基因的一組罕見突變可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的風險。這項研究由劍橋大學Wellcome Trust/JDRF糖尿病與炎癥實驗室的Nejentsev等人完成。他們利
基因組編輯為罕見病帶來希望
對于患有重癥聯合免疫缺陷（SCID）的嬰幼兒來說，一個簡單的感冒或耳部感染都可能是致命的。他們出生時就具有一個不完整的免疫系統，也被稱為“泡泡男孩”或“泡泡寶寶”，即使很最溫和的細菌他們也不能抵御。他們通常生活在無菌的、孤立的環境以避免感染，即便這樣，大多數患者都不會活過一年或兩年。這
全基因組測序可作為一線診斷工具
近日，一項涉及54個國家1000個家庭的研究表明，全基因組測序對未確診疾病的診斷率比經典遺傳診斷方法還高。科學家們呼吁將全基因組測序作為未確診疾病的一線診斷工具，以給患者帶來更好的醫療護理。相關結果以《Clinical exome sequencing: results from 2819 sa
1/5的健康人攜帶有與疾病相關的基因突變
6月26日，Science、MIT網站都推出一篇圍繞“健康人群基因組測序”主題的新聞，揭示兩個科研項目的最新成果：1/5“健康”的成年人攜帶有與疾病相關的基因突變！ 這一結論無疑再一次引爆關于基因測序的爭論：有人認為它的出現和發展讓預測、診療疾病變得更加簡便和精準，有望成為預防醫學的基石；也有
一種罕見遺傳病的最新遺傳因子
威斯康星醫學院和愛丁堡大學的研究者組成的合作研究團隊，鑒定了一種稱為Warburg Micro綜合癥的疾病的相關基因――一個稱為TBC1D20的的基因。這項研究發表在11月14日的The American Journal of Human Genetics上。 Warburg Micro綜合癥