關于庫興氏綜合征的診斷介紹
①篩選試驗。24小時尿游離皮質醇水平增高，血皮質醇水平升高、晝夜節律消失而且過夜地塞米松試驗中不受抑制。 ②定性試驗。主要表現為小劑量(地塞米松0.5毫克，每日4次共2日）地塞米松抑制試驗中24小時尿游離皮質醇不受抑制。 ③病因診斷。大劑量地塞米松（地塞米松2.0毫克，每日4次共2日）試驗中，24小時尿游離皮質醇受抑制支持庫興氏病，其他庫興氏綜合征患者本試驗呈陰性結果。④定位診斷，常用方法包括垂體或腎上腺CT掃描或磁共振（MRI），下腔靜脈插管分段取血測定ACTH可用于異位ACTH分泌瘤的定位診斷。......閱讀全文
關于庫興氏綜合征的診斷介紹
①篩選試驗。24小時尿游離皮質醇水平增高，血皮質醇水平升高、晝夜節律消失而且過夜地塞米松試驗中不受抑制。 ②定性試驗。主要表現為小劑量(地塞米松0.5毫克，每日4次共2日）地塞米松抑制試驗中24小時尿游離皮質醇不受抑制。 ③病因診斷。大劑量地塞米松（地塞米松2.0毫克，每日4次共2日）試驗中
關于庫興氏綜合征的治療介紹
①手術治療。包括垂體及異位ACTH分泌瘤、腎上腺皮質腺瘤或腺癌的摘除術以及雙側增生的腎上腺大部切除術等，是本病的根治措施。 ②垂體放射治療 。常用60Co或直線加速器垂體外照射治療，多作為手術的輔助療法，起效較慢。 ③藥物治療。用于不宜手術的情況或術后輔助治療，常用藥物包括密妥坦、氨基導眠能
庫興氏綜合征的基本介紹
庫興氏綜合征（Cushing’s syndrome）因腎上腺皮質分泌過量的皮質醇引起的癥候群。又稱皮質醇增多癥。其中，由于垂體分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）過多引起的庫興氏綜合征特稱為庫興氏病。引起異位ACTH綜合征最常見的原因為支氣管肺癌，尤其是燕麥細胞癌，其次是胸腺瘤、胰島細胞瘤、類癌和其
庫興氏綜合征簡介
病因 ①ACTH依賴性庫興氏綜合征，包括庫興氏病和異位ACTH分泌綜合征。前者約占庫興氏綜合征的70%，80%的患者垂體內有微腺瘤，分泌過量的ACTH而引起雙側腎上腺皮質增生。此外，有些異位腫瘤可分泌ACTH釋放激素，也可以引起ACTH依賴性庫興氏綜合征。 ②非ACTH依賴性庫興氏綜合征，主
庫興氏綜合征的臨床表現
①肥胖、紫紋，由于過多的皮質醇引起脂肪分布異常和蛋白質過度分解，患者多有向心性肥胖，面如滿月，四肢消瘦細弱。皮膚菲薄易出瘀斑，并因皮膚彈力纖維斷裂而形成紫紋。骨質疏松和病理性骨折常見。 ②血壓及代謝異常，患者常有高血壓、低血鉀、堿中毒和糖代謝紊亂，庫興氏綜合征中糖尿病及糖耐量減低的發病率各占2
關于庫欣綜合征診斷介紹
早晨(6~8點鐘)血漿皮質醇正常介于5~25μg/dl(138~690nmol/L),然后,漸行下降至晚上(6點鐘以后)120μg/24h(>331nmol/24h),肥胖病僅是輕度增加
關于唐氏綜合征的診斷介紹
染色體核型分析和FISH技術：該病的特殊面容、手的特點和智能低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴于染色體核型分析，因此染色體核型分析和FISH技術是唐氏綜合征的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合征嵌合型的預后估計有積極意義，由于嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接
關于柯興綜合征的病因診斷檢查
1.大劑量地塞米松抑制試驗 是目前用于確定過量ACTH來源的主要方法，服藥后UFC或血皮質醇水平被抑制50%以上為陽性。庫欣病患者在服藥第二日UFC（尿自由皮質醇）或17-羥皮質類固醇水平可以被抑制到對照日的50%以下，其診斷符合率約為80%；而腎上腺腺瘤或腺癌患者一般不能被抑制到50%以下；
關于帕金森氏綜合征的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 典型的震顫麻痹診斷并不困難。根據典型的震顫、強直、運動減少等癥狀，結合搓丸樣動作、鉛管或齒輪樣肌強直、面具臉、小寫癥、慌張步態等體征一般均可做出診斷。 二、鑒別診斷 需與下列原因所致的癥狀相鑒別 1.感染 腦炎后可以出現震顫麻痹綜合征，但其發病可發生于任何年齡，若有明確的腦炎
關于Parinaud氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）顱內腫瘤 1.松果體瘤（pineal body tumor）:參閱Nothnagel氏綜合征。 2.胼胝體腫瘤（corqus callusum tumor）:此處腫瘤都侵犯鄰近腦組織，臨床表現實際是鄰近結構受損的結果。胼胝體后部的腫瘤可引起與松果體瘤相似的癥狀，早期出現Parinaud
關于Lennox氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）精神發音遲滯（oligophrenia） 是由各種原因引起的智能發育遲鈍為主要特征的一組疾病。除智能障礙外，整個精神活動的發育均較正常落后。應盡可能查明病因，對3歲內兒童診斷本病應持慎重態度。 （二）腦性癱瘓（cerebral palsy） 包括多種大腦病變所致的自出生即已存在的雙側肌張
關于Costen氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）神經衰弱和癲癇（neurosis and epilepsy） 此類病人多伴有顳下頜關節功能紊亂，因為這些病人的個體性格、精神和心理狀態對刺激的易感性均較高，常引起咀嚼肌群的收縮。導致強烈的咬牙和磨牙動作，使顳下頜關節突然承受過重的壓力，甚至損傷；同時咀嚼肌群的強烈收縮和繼之出現的疲乏，往往
關于Apert氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）Crouzon氏綜合征 又稱遺傳性頭顏面骨發育不全，為一種特殊類型的顱骨縫早閉。多有家族遺傳史。頭面部畸形的特點為多數顱骨縫過早閉合，上頜骨發育差和腦積水，顱骨的前后徑短，兩眼分離并向外斜視，鼻底退縮、鼻弓增寬，眼眶下緣縮小，眼球向前突出，上、下齒呈反咬合。除頭面部畸形外，常有頭痛和腦擠壓
關于Horton氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）偏頭痛（migraine） 頭能開始表現為一側眶上、眶后或額顳部位的鈍痛，強度增長時具有搏動性質，爾后持續為一種劇烈的固定痛，并擴展至整個半側頭部，甚至上頸部。患者面色蒼白，常伴有惡心，嘔吐，頭痛通常為一整天，常為睡眠所終止。頭痛前往往有前驅癥狀，且多為雙側性，一般在青春期發病，多有家族史
關于Adie氏綜合征的鑒別－診斷介紹
Adie氏瞳孔尚見于下列疾病： （一）動眼神經麻痹（oculomotor paralysis） 分為完全性和不完全性。完全性動眼神經麻痹有三個特征，即上瞼弛緩性下垂，眼球處于外下斜位，瞳孔散大、對光反應喪失。頭往往轉向動眼神經麻痹的對側。曠日持久的動眼神經麻痹可引起變性，出現假性Von Gra
關于庫欣綜合征實驗診斷的基本介紹
1.血象 血鉀降低，代謝性堿中毒、糖耐量降低、紅細胞、血紅蛋白增多，外周血T細胞、B細胞比例紊亂。 2. 血漿皮質醇水平和晝夜節律測定 正常人皮質醇呈脈沖式分泌，有明顯的晝夜節律。庫欣綜合征患者血漿皮質醇水平增高且晝夜節律消失。 3. 24小時尿游離皮質醇（UFC）測定 血皮質醇水平晝
關于Marinesco–Sjogren氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）Lowe氏綜合征 屬伴性隱性遺傳，僅見于正常妊娠及分娩的男性。病程有明顯階段性，新生兒期僅見白內障，1月～1歲間出現代謝性酸中毒、氨基酸尿，持續數年消失，遺留特殊面容、白內障、青光眼、肌張力顯著降低、高度智力障礙等。肌電圖無特異性改變。 （二）其它 參閱Louis -Bar氏綜合征
關于Millard–Gubler氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）橋腦腫瘤（pons rumor） 參閱Lhermitte氏綜合征。 （二）橋腦出血（pons haemorrhage） 常突然起病，出現劇烈頭痛、頭暈、眼花、墜地、嘔吐、復視、一側面部發麻等癥狀。意識于起病初可部分保留，但常在數分鐘內進入深度昏迷。出血往往先自一側橋腦開始，出現Milla
關于Axenfeld–Schurenberg氏綜合征的鑒別診斷介紹
Axenfeld–Schurenberg氏綜合征，病因不明，半數以上為先天性。周期性現象為間腦植物神經中樞發生之節律性沖動直接作用于動眼神經引起。 動眼神經麻痹期（瞼下垂、瞳孔散大、眼球外斜）與痙攣期（上瞼收縮、瞳孔縮小、眼球由內收至正中位）的反復出現。這種現象不定期，呈無休止的反復。眼底和視
如何診斷柯興綜合征？
皮質醇癥的診斷分三個方面：確定疾病診斷、病因診斷和定位診斷。 1.確定疾病診斷 主要依典型的臨床癥狀和體征。如向心性肥胖、紫紋、毛發增多、性功能障礙、疲乏等。加上尿17羥皮質類固醇排出量顯著增高，小劑量氟美松抑制試驗不能被抑制和血11羥皮質類固醇高于正常水平并失去晝夜變化節律即可確診為皮質醇
關于ShyDrager氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）單純性暈厥（simple syncope） 本病多有明顯誘因，如疼痛、恐懼等，暈厥時有短時前驅癥狀，如頭暈、惡心、蒼白、出汗等。暈厥最常發生于直立位或坐立位 ，無明顯直立體位改變的特殊關系，恢復較快，無明顯后遺癥。 （二）排尿性暈厥（micturition syncope） 發生排尿或排
關于EatonLambert氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）重癥肌無力（myasthenia gravis） 40歲以下女性多見；常伴胸腺腫瘤；全身肌肉均可受累，以活動最多的肌肉受累最早；肌無力晨輕午重，活動后加重，休息后減輕或消失；腱反射通常不受影響；膽堿酯酶抑制劑治療有效。 （二）Guillian–Barre氏綜合征的假性進行性肌營養不良型
關于小兒賴氏綜合征的疾病診斷介紹
本病在不同時期，臨床表現差別很大，尤其是發病早期，體征較少，不典型；疾病晚期因嚴重的繼發性攣縮而與其他疾病相似，易于造成誤診。本病征須與化膿性腦膜炎、病毒性腦膜腦炎、中毒性腦病、傳染病或預防接種后的腦病、顱內腫瘤、無黃疸型肝炎相鑒別。此外，尚需與嬰兒維生素B1缺乏(腦型)；傳染性單核細胞增多癥，
關于LouisBar氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）顱底陷入癥（basilar invagination） 為先天性畸形。絕大多數在成年后起病，臨床癥狀與畸形程度可不一致，病情多進展緩慢，但呈進行性加重。主要表現聲音嘶啞、舌肌萎縮、言語不清、吞咽困難等后組顱神經癥狀，以及枕頂部疼痛、上肝麻木、腿反射減低或消失等，眼球震顫、小腦共濟失調等癥狀
關于類柯興綜合征的基本介紹
是腎上腺皮脂分泌皮脂醇過多所引起的代謝紊亂的疾病。 本病可由腎上腺皮脂增生，腺瘤或癌所引起。又稱皮質醇增多癥。主要由糖皮質激素分泌過多引起。
關于庫欣綜合征實驗診斷的簡介
庫欣綜合征又稱Cushing綜合征/皮質醇增多癥，由多種原因引起腎上腺分泌過多糖皮質激素（主要是皮質醇）所致，可分為促腎上腺皮質激素（ACTH）依賴型和非依賴型兩種。高發年齡在20～40歲，男女發病率之比約為1：3。主要表現為滿月臉、多血質外貌、向心性肥胖、痤瘡、紫紋、高血壓、繼發性糖尿病和骨質
柯興綜合征的定性診斷檢查
1.血漿皮質醇水平和晝夜節律測定 正常人皮質醇呈脈沖式分泌，有明顯的晝夜節律。庫欣綜合征患者血漿皮質醇水平增高且晝夜節律消失。 2.24h尿游離皮質醇（UFC）測定 測定24hUFC可避免血皮質醇的瞬時變化，也可避免受血中皮質類固醇結合球蛋白濃度的影響，對庫欣綜合征的診斷有較大的價值，診斷
杜興氏肌肉營養不良癥的診斷
1、神經肌電圖檢查：提示為肌源性損害，但神經傳導速度正常； 2、肌酶譜檢查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK會明顯下降； 3、超聲心動圖及心電圖檢查：大部分DMD患者及部分攜帶者可累及心臟，出現擴張型心肌病、心力衰竭等。 為了明確診斷
Fisheer氏綜合征的鑒別診斷介紹
（一）亞急性硬化性全腦炎 （subacute sclerosing panencephalitis） 是一種慢病毒性腦炎，由麻疹病毒引起。12歲以下兒童最易得病，起病隱襲呈進行性，一般在晚期有昏迷，病程較長，達數月。初期以精神癥狀為主，出現不自主動作是中期的特殊癥狀，中期之后逐步出現肢體強直、
關于類柯興綜合征的病因癥狀介紹
又稱皮質醇增多癥。主要由糖皮質激素分泌過多引起。病因有：腎上腺皮質有 生成皮質醇或其它糖皮質激素的腺瘤或腫瘤（腎上腺型）：腺垂體腫瘤伴有促腎上腺皮質激素分泌過多或異位促腎上腺皮質激素生成性腫瘤（垂體型）；腎上腺皮質細胞對促腎上腺皮質激素的敏感性提高（原發型）。測定促腎上腺皮質激素水平可區分這幾